A casi la mitad de las mujeres con alto riesgo de poseer genes BRCA anómalos no se les indica la realización de pruebas

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Un estudio determinó que solo el 53 % de las mujeres que recibieron un diagnóstico reciente de cáncer de mama y presentaron un alto riesgo de poseer un gen BRCA1 o BRCA2 anómalo recibieron la recomendación de realizarse pruebas para detectar genes anómalos. Las mujeres presentaban un alto riesgo de poseer genes BRCA anómalos debido a la edad, el diagnóstico de cáncer y los antecedentes familiares de cáncer de mama o cáncer de ovario.

El estudio se presentó en la reunión anual de 2013 de la Asociación Americana para la Investigación sobre el Cáncer. Lee el resumen “Are physician recommendations for BRCA 1/2 testing among breast cancer patients appropriate? A population based study” (¿Son apropiadas las recomendaciones médicas del análisis BRCA 1/2 en pacientes con cáncer de mama? Estudio basado en la población) (en inglés).

La mayoría de los casos heredados de cáncer de mama están relacionados con uno de dos genes anómalos: BRCA1 (gen de cáncer de mama 1) o BRCA2 (gen de cáncer de mama 2).

Las mujeres con una anomalía en el gen BRCA1 o BRCA2:

  • presentan un riesgo permanente de hasta el 85 % de desarrollar cáncer de mama
  • presentan un riesgo permanente mucho más alto que el promedio de desarrollar cáncer de ovario; las estimaciones varían entre un 15 % y un 60 %

Las pautas de los Estados Unidos indican que los análisis de BRCA deben considerarse en los siguientes casos:

  • Cuando se ha diagnosticado cáncer de mama o cáncer de ovario a muchas mujeres de una familia, especialmente si las mujeres tienen menos de 50 años al momento del diagnóstico.
  • Cuando se ha diagnosticado cáncer de mama en ambas mamas a algunas mujeres de una familia.
  • Cuando existen antecedentes de cáncer de mama y cáncer de ovario en una familia.
  • Cuando se ha diagnosticado cáncer de mama a algunos hombres de una familia.
  • Cuando existen antecedentes de cáncer de mama en una familia y también se ha diagnosticado cáncer de próstata a parientes masculinos directos a una edad temprana, o bien se ha diagnosticado a parientes directos casos de cáncer gastrointestinal, tales como cáncer de páncreas, de vesícula biliar o de estómago.
  • Cuando una familia es de origen judío asquenazí (Europa Oriental).

En este estudio, 2.258 mujeres de Pensilvania de 18 a 64 años de edad, quienes recibieron un diagnóstico de cáncer de mama en 2007, completaron una encuesta sobre los antecedentes familiares de cáncer, las recomendaciones de tratamiento de sus médicos y las pruebas genéticas para detectar genes BRCA1 y BRCA2 anómalos.

Según la edad a la que recibieron el diagnóstico de cáncer de mama y los antecedentes familiares, las mujeres se clasificaron en categorías de riesgo alto, moderado o bajo de poseer genes BRCA1 o BRCA2 anómalos. Se consideró que casi el 25 % de las mujeres presentaban un alto riesgo.

Sin embargo, solo el 53 % de estas mujeres manifestaron que los médicos les habían indicado una prueba genética. Las mujeres tenían menos probabilidades de que se les indicaran pruebas genéticas si eran mayores, si tenían un nivel bajo de ingresos y si tenían un empleo.

Estos resultados sugieren que muchas mujeres con alto riesgo a quienes se les deberían realizar pruebas genéticas no se realizan tales estudios de detección. Esto es preocupante. Las mujeres con un gen anómalo de cáncer de mama tienen diversas opciones para reducir el riesgo de desarrollar cáncer de mama y el riesgo de que el cáncer de mama vuelva a aparecer (recurrencia), así como también distintas formas de detectar cualquier tipo de cáncer en una etapa temprana, cuando es más tratable. Las medidas de reducción del riesgo incluyen las siguientes:

  • un plan de detección más agresivo en una etapa más temprana
  • hormonoterapia para bloquear el efecto del estrógeno en el tejido mamario o reducir la cantidad de estrógeno en el cuerpo
  • extirpación de las mamas sanas (mastectomía preventiva)

Algunas mujeres que poseen genes BRCA1 o BRCA2 anómalos también pueden considerar la extirpación de los ovarios debido al mayor riesgo de desarrollar cáncer de ovario. La extirpación de los ovarios también reduce considerablemente las concentraciones de estrógeno, dichos niveles más bajos de estrógeno pueden reducir el riesgo de tener cáncer de mama de receptores de hormonas positivos.

Cuando se sabe que una mujer posee un gen BRCA1 o BRCA2 anómalo, también es importante comunicárselo a las mujeres y los hombres de su familia directa, ya que también podrían ser portadores y presentar un riesgo mayor de desarrollar cáncer.

El índice de Gail es una herramienta estándar de evaluación de riesgo de cáncer de mama que evalúa el riesgo de desarrollar cáncer de mama sobre la base de una serie de preguntas personales acerca de la salud que las mujeres y los médicos responden juntos. Se hacen preguntas sobre los factores de riesgo tales como edad, antecedentes de maternidad, antecedentes familiares de cáncer de mama y resultados de biopsias de las mamas. El índice de Gail estima el riesgo de desarrollar cáncer de mama invasivo en los próximos 5 años. Si crees que podrías presentar un alto riesgo de desarrollar cáncer de mama, es recomendable que hables con tu médico acerca de tus antecedentes clínicos personales y familiares. Puedes pedirle a tu médico que considere la posibilidad de calcular tu índice de Gail, y luego hablar sobre lo que eso significa. También puedes preguntarle a tu médico si las pruebas genéticas o la derivación a un genetista son convenientes en tu caso.

Para obtener más información, visita las páginas Pruebas genéticas del sitio Breastcancer.org.

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