El gen BRCA1 anómalo está relacionado con resultados más graves que el gen BRCA2 anómalo

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Un estudio sugiere que las mujeres que poseen un gen BRCA1 anómalo y reciben un diagnóstico de cáncer de mama tienen tasas más bajas de supervivencia y recurrencia (el cáncer vuelve a aparecer) que las mujeres con un gen BRCA2 anómalo o las mujeres que no tienen ninguno de los dos genes anómalos.

El estudio se presentó en la reunión anual de 2013 de la Asociación Americana para la Investigación sobre el Cáncer. Lee el resumen “Breast cancer survival of BRCA1/2 carriers compared to non-BRCA1/2 carriers in a large breast cancer cohort” (Supervivencia al cáncer de mama de portadoras de BRCA1/2 en comparación con no portadoras de BRCA1/2 en una amplia cohorte de cáncer de mama) (en inglés).

La mayoría de los casos heredados de cáncer de mama están relacionados con uno de dos genes anómalos: BRCA1 (gen de cáncer de mama 1) o BRCA2 (gen de cáncer de mama 2).

Las mujeres con una anomalía en el gen BRCA1 o BRCA2:

  • presentan un riesgo permanente de hasta el 85 % de desarrollar cáncer de mama
  • presentan un riesgo permanente mucho más alto que el promedio de desarrollar cáncer de ovario; las estimaciones varían entre un 15 % y un 60 %

En este estudio holandés, los investigadores analizaron información sobre el estado de los genes BRCA1 y BRCA2, las tasas de recurrencia y las tasas de supervivencia de 5.518 mujeres diagnosticadas con cáncer de mama antes de los 50 años. Alrededor del 3,6 % de las mujeres presentaba una anomalía en el gen BRCA1 y casi el 1,2 % de las mujeres presentaba una anomalía en el gen BRCA2.

Después de 15 años de seguimiento, los investigadores determinaron que las mujeres con un gen BRCA1 anómalo presentaron las siguientes probabilidades:

  • 1,5 veces más probabilidades de que el cáncer de mama volviera a aparecer (recurrencia)
  • 1,4 veces más probabilidades de morir a causa del cáncer de mama

Tras compararlas con mujeres que no poseían genes BRCA1 anómalos.

Las mujeres que tenían genes anómalos BRCA2 y las mujeres que no presentaban tal anomalía en ninguno de los dos genes tuvieron aproximadamente las mismas tasas de supervivencia.

Los tres grupos de mujeres también recibieron un diagnóstico de diferentes tipos de cáncer:

  • El 29 % de las mujeres con un gen BRCA1 anómalo desarrollaron cáncer de receptores de estrógeno positivos.
  • El 86 % de las mujeres sin un gen BRCA anómalo desarrollaron cáncer de receptores de estrógeno positivos.
  • El 81 % de las mujeres con un gen BRCA2 anómalo desarrollaron cáncer de receptores de estrógeno positivos.

No está claro por qué las mujeres con una anomalía en el gen BRCA1 tienen peores resultados que las mujeres con una anomalía en el gen BRCA2 o las mujeres que no poseen esta anomalía. Podría ser en parte porque las mujeres con una anomalía en el gen BRCA1 tienden a desarrollar más casos de cáncer de mama de receptor de hormonas negativos, los cuales suelen tener un pronóstico más grave que los casos de cáncer de mama de receptor de hormonas positivos. Esto se debe en parte a que, después de la cirugía, se recetan medicamentos de hormonoterapia para reducir el riesgo de que el cáncer de receptores de hormonas positivos vuelva a aparecer.

Actualmente, los casos de cáncer de mama se tratan según las características del cáncer como el tamaño, el estado de los receptores de hormonas, el estado del receptor 2 del factor de crecimiento epidérmico humano (HER2) y el estadio. No se toma en cuenta el estado del BRCA. Los investigadores creen que podría resultar importante considerar el estado del gen BRCA1 y BRCA2 al momento de planificar el tratamiento del cáncer de mama. Sin embargo, se necesitan más investigaciones para que los médicos sepan exactamente cómo el estado del BRCA1 y BRCA2 afecta el pronóstico y los resultados del tratamiento del cáncer de mama.

Puedes obtener más información sobre los genes BRCA1 y BRCA2 anómalos y las medidas que las mujeres con un gen anómalo pueden tomar para reducir su riesgo en la página Factores de riesgo: Genética (en inglés) del sitio Breastcancer.org.

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