Análisis genómico experimental podría ayudar a identificar a las mujeres con riesgo más alto de recurrencia 5 años después del diagnóstico de cáncer de mama de receptores de estrógeno positivos

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Un análisis genómico (también denominado prueba genómica) analiza la actividad de un grupo de genes vinculados al riesgo de desarrollar una enfermedad determinada. Los análisis se realizan con muestras de sangre o tejido. Por ejemplo, un análisis genómico permite determinar si una mujer diagnosticada con cáncer de mama de receptores de hormonas positivos en etapa temprana tiene un riesgo alto, intermedio o bajo de recurrencia (que el cáncer vuelva a aparecer), así como también si se beneficiaría de la quimioterapia para reducir ese riesgo.

Un estudio sugiere que un análisis genómico experimental en un grupo de 58 genes de cáncer de mama de receptores de hormonas positivos en etapa temprana puede estimar si una mujer presenta un riesgo más alto o más bajo de que el cáncer vuelva a aparecer en alguna otra parte del cuerpo más de 5 años después del diagnóstico.

El estudio se presentó en la Conferencia sobre Cáncer de Mama IMPAKT 2013, en Bélgica, el 2 de mayo de 2013. Lee el resumen “Predicting risk for late metastasis: The PAM50 risk of recurrence (ROR) score after 5 years of endocrine therapy in postmenopausal women with HR+ early breast cancer: A study on 1,478 patients from the ABCSG-8 trial” (Predicción del riesgo de metástasis tardía: puntuación del riesgo de recurrencia [ROR] de PAM50 después de 5 años de terapia endocrina en mujeres posmenopáusicas con cáncer de mama de receptores de hormonas positivos en etapa temprana. Estudio realizado en 1.478 pacientes del ensayo ABCSG-8) (en inglés).

El ensayo ABCSG-8 fue un estudio importante que comparó dos tratamientos de hormonoterapia: 5 años de tamoxifeno frente a 2 años de tamoxifeno seguidos de 3 años de Arimidex (nombre genérico: anastrozol) para tratar el cáncer de mama de receptores de hormonas positivos en etapa temprana.

El tamoxifeno es un modulador selectivo de los receptores de estrógeno (MSRE). Los MSRE bloquean la acción del estrógeno en las mamas y otras células al posarse en los receptores de estrógeno de estas. Los MSRE no afectan a todos los receptores de estrógeno de la misma manera porque son selectivos (como el nombre lo indica). En las células óseas, los MSRE interactúan con los receptores de la misma manera que el estrógeno y fortalecen los huesos. En las células mamarias, los MSRE bloquean la interacción de los receptores con el estrógeno y limitan el crecimiento celular.

Arimidex es un inhibidor de la aromatasa. Los inhibidores de la aromatasa detienen la producción de estrógeno en mujeres posmenopáusicas. Los inhibidores de la aromatasa bloquean la enzima aromatasa, que convierte a las hormonas andrógenas en pequeñas concentraciones de estrógeno en el cuerpo. Esto significa que hay menor cantidad de estrógeno disponible para estimular el crecimiento de las células de cáncer de mama de receptores de hormonas positivos.

En este estudio, los investigadores utilizaron un análisis genómico experimental, llamado PAM50, para analizar los casos de cáncer de 1.478 mujeres del ensayo ABCSG-8.

El análisis PAM50 examina los niveles de actividad de 58 genes en casos de cáncer de mama de receptores de hormonas positivos. Según estos niveles de actividad, los resultados del análisis se expresan mediante una puntuación del riesgo de recurrencia en mujeres la cual se clasifica como un riesgo alto o bajo de que vuelva a aparecer el cáncer de mama en cualquier parte del cuerpo fuera de las mamas, a más de 5 años tras el diagnóstico. Esto es lo que los médicos denominan “recurrencia metastásica tardía”.

Después de 11 años de seguimiento aproximadamente, los investigadores determinaron que el análisis PAM50 era muy efectivo para estimar cuáles mujeres presentaban un alto riesgo de recurrencia metastásica tardía y cuáles mujeres tenían un riesgo bajo:

  • Solo el 1,3 % de las mujeres clasificadas en la categoría de riesgo bajo tuvieron una recurrencia metastásica tardía entre 5 y 10 años después del diagnóstico.
  • Solo el 8,5 % de las mujeres clasificadas en la categoría de riesgo alto tuvieron una recurrencia metastásica tardía entre 5 y 10 años después del diagnóstico.

El análisis PAM50 puede utilizarse para analizar los casos de cáncer que se han propagado hacia los ganglios linfáticos (con afectación de los ganglios linfáticos) y los casos de cáncer que no se han propagado (sin afectación de los ganglios linfáticos).

Saber que una mujer tiene alto o bajo riesgo de reincidencia del cáncer en una parte del cuerpo fuera de las mamas, a más de 5 años del diagnóstico, puede ayudar a los médicos a decidir por cuánto tiempo debe tomar medicamentos de hormonoterapia. La investigación demostró que tomar tamoxifeno por 10 años, en vez de 5 años, puede disminuir mejor el riesgo de recurrencia y mejorar la supervivencia general de algunas mujeres. Si los médicos supieran que una mujer tiene un riesgo bajo de recurrencia metastásica tardía, podrían evitarle 5 años adicionales de tratamiento con hormonoterapia. Al mismo tiempo, las mujeres con alto riesgo se beneficiarían de estos 5 años adicionales de tratamiento.

Si bien los resultados de este estudio son prometedores, el análisis PAM50, llevado a cabo por NanoString, aún no está disponible en los Estados Unidos ni fue aprobado por la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos. El análisis recibió la marca CE, lo que significa que puede ser comercializado en los países de la Unión Europea, como también en Islandia, Liechtenstein y Noruega.

Al tomar decisiones de tratamiento, tú y tu médico considerarán determinados factores, que incluyen los siguientes:

  • la edad
  • el estado menopáusico
  • el tamaño del tumor
  • los niveles de proteínas receptoras de hormonas
  • el grado de cáncer

Al tener conocimiento de la mejor información posible, tú y tu médico pueden decidir el plan de tratamiento más adecuado para tu situación particular.

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