Un análisis genómico contribuye a calcular el riesgo de recurrencia más de cinco años después del diagnóstico de algunos casos de cáncer de mama

Un análisis genómico (también denominado prueba genómica) analiza la actividad de un grupo de genes vinculados al riesgo de desarrollar una enfermedad determinada. Los análisis se realizan con muestras de sangre o tejido. Por ejemplo, un análisis genómico permite determinar si una mujer diagnosticada con cáncer de mama de receptores de hormonas positivos en etapa temprana tiene un riesgo alto, intermedio o bajo de recurrencia (que el cáncer vuelva a aparecer), así como también si se beneficiaría de la quimioterapia para reducir ese riesgo.

Según un estudio, la prueba de firma genética para el pronóstico de cáncer de mama Prosigna (anteriormente denominada “análisis PAM50”) puede ayudar a predecir el riesgo de recurrencia distante (es decir, de que el cáncer vuelva en una parte del cuerpo alejada de la mama) para el cáncer de mama positivo para receptores de hormonas en etapa temprana después de cinco años de tratamiento con hormonoterapia en las mujeres posmenopáusicas.

El estudio se publicó en la edición en línea del 20 de octubre de 2014 de la revista científica Journal of Clinical Oncology. Lee el resumen de “Prediction of Late Distant Recurrence After 5 Years of Endocrine Treatment: A Combined Analysis of Patients From the Austrian Breast and Colorectal Cancer Study Group 8 and Arimidex, Tamoxifen Alone or in Combination Randomized Trials Using the PAM50 Risk of Recurrence Score” (Predicción de la recurrencia distante tardía después de cinco años de tratamiento endocrino: análisis combinado de pacientes de los estudios aleatorios del Grupo de Estudio Austríaco de Cáncer de Mama y Colorrectal 8, y Arimidex, tamoxifeno solo o combinado con el índice de riesgo de recurrencia PAM50) (en inglés).

El análisis Prosigna fue aprobado por la Administración de Drogas y Alimentos (FDA) de los Estados Unidos en septiembre de 2013. En 2012, el análisis obtuvo la marca CE, que es la aprobación en Europa.

En el análisis, se examina la actividad de 58 genes (denominada “firma genética PAM50”) en casos de cáncer de mama positivo para receptores de hormonas en etapa temprana. Sobre la base de estos niveles de actividad, los resultados del análisis Prosigna se informan como índice de riesgo de recurrencia (RDR) de dos maneras:

  • Los casos de cáncer con ganglios linfáticos negativos se clasifican como de riesgo bajo (0-40), intermedio (41-60) o alto (61-100).
  • Los casos de cáncer con ganglios linfáticos positivos se clasifican como de riesgo bajo (0-40) o alto (41-100).

Este estudio fue retrospectivo, lo cual significa que los investigadores analizaron información que se reunió antes de que se diseñara el estudio. Muchos médicos consideran que los resultados de los estudios retrospectivos no son tan buenos como los de los estudios en los que primero se realiza el diseño y luego se reúne información nueva específicamente para ese estudio (estudios prospectivos).

Por lo tanto, si bien los resultados de este estudio son alentadores, se deben realizar más investigaciones antes de que se puedan utilizar los resultados de la prueba Prosigna para ayudar a tomar decisiones de tratamiento.

Los investigadores deseaban determinar si los resultados del análisis Prosigna reflejaban con precisión los índices de recurrencia distante para las mujeres posmenopáusicas con diagnóstico de enfermedad positiva para receptores de hormonas en etapa temprana después de haber recibido hormonoterapia durante cinco años.

Todas las mujeres de este estudio formaron parte de dos estudios que ya se habían realizado, por lo que los investigadores sabían cuántas habían tenido una recurrencia distante; el objetivo del estudio era determinar la precisión de las predicciones del análisis Prosigna.

Los investigadores analizaron la historia clínica de 2.100 mujeres de dos estudios:

  • el Grupo de Estudio Austríaco de Cáncer de Mama y Colorrectal 8 (ABCSG 8)
  • el Estudio de cohortes de investigación traslacional con Arimidex, tamoxifeno solo o combinado (TransATAC)

Ninguna de las mujeres había tenido recurrencia en los cinco años posteriores al diagnóstico mientras recibían tratamiento con hormonoterapia. Además, ninguna de estas mujeres había recibido tratamiento con quimioterapia. Se hizo un seguimiento de estas mujeres durante alrededor de 10 años después de recibir el diagnóstico.

En el estudio ABCSG 8, se compararon cinco años de tamoxifeno con dos años de tamoxifeno seguidos de tres años de Arimidex (nombre genérico: anastrozol) para tratar la enfermedad positiva para receptores de hormonas en etapa temprana en mujeres posmenopáusicas.

En el estudio ATAC, se compararon cinco años de tamoxifeno con cinco años de Arimidex para tratar la enfermedad positiva para receptores de hormonas en etapa temprana en mujeres posmenopáusicas. El estudio de cohortes TransATAC consistía en un subconjunto de mujeres del estudio ATAC de quienes se extrajeron y se almacenaron muestras de tejido de cáncer de mama.

Los investigadores analizaron las muestras de tejido de cáncer de mama de las mujeres con el análisis Prosigna y registraron el índice de riesgo de recurrencia para cada caso. También analizaron el índice de tratamiento clínico para cada caso. El índice de tratamiento clínico se basa en lo siguiente:

  • el tamaño del tumor
  • el grado de cáncer
  • la edad de la mujer
  • la cantidad de ganglios linfáticos afectados, si los hubiera
  • el tratamiento del cáncer

Los investigadores observaron que el índice de tratamiento clínico era el mejor indicador de recurrencia distante hasta cinco años después del diagnóstico. El índice de riesgo de recurrencia Prosigna también contribuyó a calcular el riesgo de recurrencia distante durante los cinco años posteriores al diagnóstico, pero no fue tan exacto como el índice de tratamiento clínico.

De 5 a 10 años después del diagnóstico:

  • El índice de tratamiento clínico ofreció el cálculo más exacto de la recurrencia distante general para las mujeres con diagnóstico de ganglios linfáticos positivos.
  • El índice de riesgo de recurrencia Prosigna ofreció el cálculo más exacto de recurrencia distante para las mujeres con diagnóstico de ganglios linfáticos negativos y para aquellas con diagnóstico de cáncer de mama negativo para HER2 y con ganglios linfáticos negativos.

De todas formas, es importante recordar que este fue un estudio retrospectivo. Hasta que no se realice un estudio prospectivo, no se deben utilizar los resultados del análisis Prosigna para tomar decisiones de tratamiento. Por este motivo, no se incluye el análisis Prosigna en las pautas de tratamiento de la Red Nacional de Centros Oncológicos Integrales (NCCN). La NCCN es una alianza entre 21 de los principales centros oncológicos del mundo. Los centros de la NCCN colaboran en la investigación, la elaboración de pautas y la educación para mejorar la atención que se brinda a las personas con diagnóstico de cáncer.

En el futuro, un análisis que puede contribuir a saber si una mujer tiene alto o bajo riesgo de reincidencia del cáncer de mama en una parte del cuerpo alejada de las mamas, más de 5 años después del diagnóstico, puede ayudar a los médicos a determinar si existen mujeres que no obtendrían más beneficios de un total de 10 años de hormonoterapia en lugar de 5. La investigación demostró que tomar tamoxifeno durante 10 años, en lugar de 5, puede disminuir aun más el riesgo de recurrencia y mejorar la supervivencia general de muchas mujeres. Si los médicos supieran que una mujer tiene un riesgo bajo de recurrencia distante, podrían evitarle cinco años adicionales de tratamiento con hormonoterapia.

Al tomar decisiones de tratamiento, tú y tu médico considerarán determinados factores, que incluyen los siguientes:

  • la edad
  • el estado menopáusico
  • el tamaño del tumor
  • el estado de los receptores de hormonas
  • el grado de cáncer
  • los resultados de los análisis genómicos que te hayas realizado

Al tener la mejor información posible, tú y tu médico pueden decidir el plan de tratamiento más adecuado para tu situación particular.


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