Un gen PALB2 anómalo aumenta el riesgo de cáncer de mama más de lo que se pensaba antes

Se cree que entre el 5 % y el 10 % de los casos de cáncer de mama son hereditarios, causados por genes anómalos que se transmiten de padres a hijos.

Los genes son partículas de ADN (ácido desoxirribonucleico) que se encuentran en los cromosomas de las células. El ADN contiene las instrucciones para la formación de proteínas. Y las proteínas controlan la estructura y la función de todas las células que componen el organismo.

Piensa en tus genes como un manual de instrucciones para el desarrollo y el funcionamiento de las células. Las anomalías en el ADN se asemejan a errores tipográficos. Pueden transmitir instrucciones erróneas y por ende provocar que el desarrollo o el funcionamiento de las células sea defectuoso. Si una persona tiene un error en un gen, tendrá el mismo error en todas las células que contengan ese gen. Es como si todos los ejemplares de un manual de instrucciones tuvieran el mismo error tipográfico.

La mayoría de los casos de cáncer de mama hereditarios están relacionados con dos genes anómalos: BRCA1 (gen del cáncer de mama 1) y BRCA2 (gen del cáncer de mama 2). Pero hay cambios en otros genes que también se relacionan con el cáncer de mama.

Un estudio ha determinado que hay otro gen que puede ser tan importante para el riesgo de cáncer de mama como el BRCA1 y el BRCA2: se halló que un gen PALB2 anómalo aumenta el riesgo medio de cáncer de mama de 5 a 9 veces.

La investigación se publicó en la edición del 7 de agosto de 2014 de la revista científica New England Journal of Medicine. Lee el resumen de Riesgo de cáncer de mama en familias con mutaciones en PALB2" ("Breast-Cancer Risk in Families with Mutations in PALB2”) (en inglés).

El gen PALB2 recibe el nombre de socio y localizador del gen BRCA2. Da instrucciones para producir una proteína que trabaja con la proteína BRCA2 para reparar el ADN dañado y detener el crecimiento del tumor. Heredar dos genes PALB2 anómalos causa anemia de Fanconi tipo N, que suprime la función de la médula ósea y lleva a muy bajos niveles de glóbulos rojos, leucocitos y plaquetas.

El estudio contó con investigadores de 14 centros de ocho países quienes analizaron la información de 362 integrantes de 154 familias que tenían un gen PALB2 anómalo, pero no tenían genes BRCA1 o BRCA2 anómalos. Los participantes del estudio fueron:

  • 311 mujeres con un gen PALB2 anómalo, de las cuales 229 tenían diagnóstico de cáncer de mama
  • 51 hombres con un gen PALB2 anómalo, de los cuales 7 tenían diagnóstico de cáncer de mama

Los investigadores compararon el riesgo de cáncer de mama de los participantes de este estudio con el riesgo medio. Determinaron que, en general, las mujeres con un gen PALB2 anómalo tenían un riesgo de cáncer de mama 9,47 veces mayor que el promedio.

Las mujeres con un gen PALB2 anómalo tenían un riesgo del 14 % de padecer cáncer de mama alrededor de los 50 años de edad y un riesgo del 35 % de padecer cáncer de mama alrededor de los 70 años.

Comparativamente, las mujeres con un gen BRCA1 anómalo tienen un riesgo de padecer cáncer de mama alrededor de los 70 años del 50 % al 70 %. Las mujeres con un gen BRCA2 anómalo tienen un riesgo de padecer cáncer de mama alrededor de los 70 años del 40 % al 60 %.

El riesgo medio de cáncer de mama a lo largo de la vida es de aproximadamente 12 %.

No obstante, este aumento del riesgo vinculado a un gen PALB2 anómalo dependía de la edad y los antecedentes familiares de las mujeres.

En las mujeres con un gen PALB2 anómalo, el riesgo de cáncer de mama fue:

  • 8 a 9 veces mayor que el promedio entre las mujeres de 20 a 39 años
  • 6 a 8 veces mayor que el promedio entre las mujeres de 40 a 60 años
  • 5 veces mayor que el promedio entre las mujeres mayores de 60 años

A los 70 años, las mujeres con un gen PALB2 anómalo tenían:

  • un riesgo de padecer cáncer de mama del 33 % cuando no tenían antecedentes familiares de la enfermedad
  • un riesgo de padecer cáncer de mama del 58 % cuando tenían dos familiares de primer grado (hermana, madre, hija) o más con la enfermedad

“Sobre la base de nuestros cálculos, el riesgo de cáncer de mama para el portador de una mutación en PALB2, incluso en ausencia de antecedentes familiares de cáncer de mama, sería clasificado como alto conforme a diversas directrices", concluyeron los investigadores. "Este nivel de riesgo puede justificar que a los análisis genéticos para BRCA1 y BRCA2, se le agregue uno para PALB2".

Se ha desarrollado un análisis para el gen PALB2 anómalo. Los investigadores señalaron que en breve este análisis será mucho más fácil de conseguir.

Si tienes antecedentes familiares de importancia y tanto tú como tus familiares han obtenido resultados negativos en las pruebas genéticas para los genes BRCA1 y BRCA2, es recomendable que hables con tu médico acerca de este estudio y le preguntes si tiene sentido que te hagas el análisis genético para PALB2.

Los antecedentes familiares de importancia suelen implicar que tienes mayor riesgo que el promedio de padecer cáncer de mama. El índice de Gail es una herramienta estándar para determinar el riesgo de cáncer de mama que evalúa el riesgo de padecer la enfermedad sobre la base de una serie de preguntas médicas personales que la mujer responde junto con su médico. Se hacen preguntas sobre los factores de riesgo tales como edad, antecedentes de maternidad, antecedentes familiares de cáncer de mama y resultados de biopsias de las mamas. El índice de Gail estima el riesgo de desarrollar cáncer de mama invasivo en los próximos 5 años. Si crees que podrías tener alto riesgo de padecer cáncer de mama, es aconsejable que hables con tu médico acerca de tus antecedentes clínicos personales y familiares. También puedes pedirle que considere la posibilidad de calcular tu índice de Gail y luego hablar sobre lo que eso significa.

Para obtener más información sobre genética y el riesgo de padecer cáncer de mama, visita la página de Genética en la sección Disminuye los riesgos de Breastcancer.org.


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