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Genética

Se cree que entre el 5 % y el 10 % de los cánceres de mama son hereditarios, causados por genes anormales que se transmiten de padres a hijos.

Los genes son partículas de ADN (ácido desoxirribonucleico) que se encuentran en los cromosomas de las células. El ADN contiene las instrucciones para la formación de proteínas, y las proteínas controlan la estructura y la función de todas las células que componen el organismo.

Piensa en tus genes como un manual de instrucciones para el crecimiento celular y su funcionamiento. Las anomalías en el ADN son como errores tipográficos. Pueden brindar malas instrucciones, conducir a un crecimiento celular defectuoso o a problemas de funcionamiento. En una persona, si hay un error en un gen, el mismo error aparecerá en todas las células que contienen el mismo gen. Es como si todos los ejemplares de un manual de instrucciones tuvieran el mismo error tipográfico.

Genes BRCA1 y BRCA2

La mayoría de los casos hereditarios de cáncer de mama están relacionados con dos genes que presentan anomalías: BRCA1 (gen de cáncer de mama 1) y BRCA2 (gen de cáncer de mama 2).

Todas las personas tienen genes BRCA1 y BRCA2. La función de los genes BRCA es reparar el daño celular y mantener el crecimiento regular de las células mamarias, ováricas y de otros tipos. Sin embargo, cuando estos genes contienen anomalías o mutaciones que se transmiten de una generación a otra, no funcionan normalmente, y el riesgo de cáncer de mama, de ovario y de otros tipos aumenta. Los genes BRCA1 y BRCA2 con anomalías pueden ser responsables de hasta el 10 % de todos los casos de cáncer de mama; es decir, de 1 de cada 10 casos.

Tener una anomalía de los genes BRCA1 o BRCA2 no significa que te diagnosticarán cáncer de mama. Los investigadores están aprendiendo que otras mutaciones en partes de los cromosomas, llamados PSN (polimorfismos de un solo nucleótido), podrían relacionarse con un mayor riesgo de cáncer de mama en mujeres con una anomalía del gen BRCA1, así como en las mujeres que no heredaron un gen de cáncer de mama anormal.

Las mujeres diagnosticadas con cáncer de mama que presentan una anomalía de los genes BRCA1 o BRCA2 a menudo tienen antecedentes familiares de cáncer de mama, cáncer de ovario y otros cánceres. No obstante, la mayoría de las personas que desarrollan cáncer de mama no heredaron un gen de cáncer de mama anormal y no tienen antecedentes familiares de la enfermedad.

Es más probable tener un gen de cáncer de mama anormal si:

  • Tienes parientes consanguíneos (abuelas, madre, hermanas, tías), ya sea por parte materna o paterna, que tuvieron cáncer de mama diagnosticado antes de los 50 años.
  • Existen antecedentes de cáncer de mama y ovario en el mismo lado de la familia o en una sola persona.
  • Tienes parientes con cáncer de mama triple negativo.
  • En tu familia existen otros tipos de cáncer además del de mama, como cáncer de próstata, melanoma, de páncreas, de estómago, de útero, de colon, de tiroides o sarcoma.
  • Las mujeres de tu familia han tenido cáncer en ambas mamas.
  • Tienes ascendencia judía asquenazí (Europa del este).
  • Eres afroamericana y te han diagnosticado cáncer de mama a los 35 años o más joven.
  • Un hombre de tu familia ha tenido cáncer de mama.
  • Existe algún gen de cáncer de mama anormal conocido en tu familia.

Si un miembro de tu familia tiene un gen del cáncer de mama anormal, no significa que todos los miembros de la familia lo tendrán.

La mujer promedio en los Estados Unidos tiene una probabilidad de 1 en 8, o un riesgo de 12 %, de desarrollar cáncer de mama en su vida. Las mujeres que tienen una anomalía de los genes BRCA1 o BRCA2 (o ambos) pueden tener hasta un 80 % de riesgo de ser diagnosticadas con cáncer de mama durante sus vidas. El cáncer de mama relacionado con una anomalía de los genes BRCA1 o BRCA2 suele presentarse en mujeres jóvenes y afecta ambas mamas con más frecuencia que los tumores que padecen las mujeres sin anomalías en estos genes.

Las mujeres con una anomalía de los genes BRCA1 o BRCA2 también tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer de ovario y de páncreas, así como melanoma.

Los hombres con una anomalía del gen BRCA2 tienen un riesgo mayor de cáncer de mama que quienes no lo tienen; aproximadamente un 8 % cuando llegan a los 80 años de edad. Es un valor aproximadamente 80 veces mayor que el promedio.

Los hombres con una anomalía del gen BRCA1 tienen un riesgo ligeramente mayor de contraer cáncer de próstata. Los hombres con una anomalía del gen BRCA2 tienen 7 veces más probabilidades que los hombres sin la anomalía del gen de desarrollar cáncer de próstata. El riesgo de otros tipos de cáncer, como el cáncer de piel o del tracto digestivo, también puede ser ligeramente mayor en los hombres con anomalías de los genes BRCA1 o BRCA2.

Otros genes

Los cambios en otros genes también están asociados con el cáncer de mama. Estos genes anormales son mucho menos comunes y no parecen aumentar el riesgo tanto como los genes BRCA1 y BRCA2 con anomalías, que se consideran raros. Aun así, debido a que estas mutaciones genéticas son más raras, no se han estudiado tanto como los genes BRCA.

  • ATM: El gen ATM ayuda a reparar el ADN dañado. El ADN transporta información genética en las células. Heredar dos copias anormales de este gen causa la enfermedad ataxia telangiectasia, una enfermedad rara que afecta el desarrollo del cerebro. Heredar una anomalía del gen ATM ha sido relacionado con un mayor índice de cáncer de mama y de páncreas en algunas familias, debido a que el gen con anomalías impide a las células reparar el ADN dañado.
  • BRIP1: El gen BRIP1 también ayuda a reparar el ADN. Una anomalía hereditaria del gen BRIP1 puede estar asociada con un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama y de ovario.
  • CDH1: El gen CDH1 produce una proteína que ayuda a las células a unirse para crear tejido. Una anomalía del gen CDH1 aumenta el riesgo de desarrollar un tipo raro de cáncer de estómago a una edad temprana. El riesgo permanente es de hasta un 83 %. Las mujeres con una anomalía del gen CDH1 también tienen un riesgo de entre 39 % y 52 % de desarrollar cáncer de mama lobular invasivo permanente.
  • CHEK2: El gen CHEK2 da instrucciones para la fabricación de una proteína que detiene el crecimiento del tumor. Una anomalía del gen CHEK2 puede, como mínimo, duplicar el riesgo de desarrollar cáncer de mama y de cáncer de colon, y aumentar el riesgo de desarrollar cáncer de próstata.
  • MRE11A: Junto con los genes RAD50 y NBN, el gen MRE11A forma parte del complejo MRN, que ayuda a reparar el daño en el ADN de las células. Una anomalía del gen MRE11A está vinculada al desorden tipo ataxia telangiectasia, una enfermedad rara que afecta el desarrollo del cerebro. La enfermedad también debilita el sistema inmunitario y aumenta el riesgo de desarrollar cáncer.
  • NBN: Junto con los genes MRE11A y RAD50, el gen NBN forma parte del complejo MRN, que ayuda a reparar el daño en el ADN de las células. Una anomalía del gen NBN causa el síndrome de ruptura de Nijmegen, una enfermedad que provoca un crecimiento lento en la infancia y niñez temprana. Las personas con síndrome de ruptura de Nijmegen tienen menos estatura que el promedio, mayor riesgo de varios tipos de cáncer, incluido el cáncer de mama, y muchos otros problemas de salud. De los tres genes en el complejo MRN, los investigadores piensan que una anomalía del gen NBN es la que tiene el vínculo más fuerte con el cáncer de mama.
  • PALB2: Al gen PALB2 se lo llama el socio y el localizador de BRCA2. Da instrucciones para producir una proteína que trabaja junto con la proteína del BRCA2 para reparar el ADN dañado y detener el crecimiento del tumor. Una investigación publicada en 2014 dice que una anomalía del gen PALB2 aumenta el riesgo de contraer cáncer de mama de 5 a 9 veces más que lo normal, casi tan alto como el de una anomalía de los genes BRCA1 o BRCA2. Las mujeres con una anomalía del gen PALB2 también tienen un riesgo permanente de entre el 33 % y el 58 % de desarrollar cáncer de mama. Comparativamente, las mujeres con una anomalía del gen BRCA1 también tienen un riesgo de desarrollar cáncer de mama de entre 50 % y 70 % a los 70 años. Las mujeres con una anomalía del gen BRCA2 tienen un riesgo de entre 40 % y 60 % de desarrollar cáncer de mama a los 70 años.
  • PTEN: El gen PTEN ayuda a regular el crecimiento celular. Una anomalía del gen PTEN causa el síndrome de Cowden, un raro desorden que hace que quienes lo padecen tengan un riesgo más alto de desarrollar tumores cancerosos y benignos (no cancerosos) en la mama, así como en el tracto digestivo, la tiroides, el útero y los ovarios. Las mujeres con una mutación del gen PTEN tienen un riesgo permanente de desarrollar cáncer de mama de hasta 85 %.

    En 2015, una versión anómala del gen SEC23B fue vinculada con el síndrome de Cowden. El gen SEC23B ayuda a regular el crecimiento celular. Debido a que este descubrimiento es muy reciente, no existe ninguna prueba clínica disponible para detectar una anomalía del gen SEC23B.
  • RAD50: Junto con los genes MRE11A y NBN, el gen RAD50 forma parte del complejo MRN, que ayuda a reparar el daño en el ADN de las células. Una anomalía del gen RAD50 se ha relacionado con un riesgo mayor de desarrollar cáncer de mama en algunas familias porque el gen anómalo impide que las células reparen el ADN dañado.
  • RAD51C: El gen RAD51C repara el daño en el ADN. Las personas que han heredado una copia con anomalía tienen un riesgo mayor de desarrollar cáncer de mama y ovario.
  • STK11: El gen STK11 ayuda a regular el crecimiento celular. Un gen STK11 con anomalía causa el síndrome de Peutz Jegher, un extraño desorden que hace que las personas desarrollen un tipo de pólipo, llamado pólipo hermatomatoso, generalmente en el intestino delgado, pero también puede aparecer en el estómago y en el colon. Las personas con síndrome de Peutz Jegher tienen alto riesgo de desarrollar cáncer intestinal, pero también pueden desarrollar cáncer de mama y de pulmón, y tumores en los ovarios. También es posible que a estas personas les aparezcan pecas alrededor de los ojos, la nariz y la boca, y hasta dentro de la boca.
  • TP53: El gen TP53 da instrucciones al cuerpo para la fabricación de una proteína que detiene el crecimiento del tumor. Heredar una anomalía del gen TP53 causa el síndrome de Li-Fraumeni, un trastorno que provoca cánceres de tejidos blandos en la juventud. Las personas con este extraño síndrome tienen un riesgo más alto de lo normal de desarrollar cáncer de mama y varios otros tipos de cáncer, como leucemia, tumores cerebrales y sarcomas (cáncer de los huesos o tejido conectivo). El riesgo de desarrollar cáncer en mujeres con una mutación del gen TP53 es casi del 100 %. En hombres, el riesgo es de hasta un 73 %. La diferencia por género es, en su mayoría, debido al alto riesgo de cáncer de mama que tienen las mujeres.

Heredar dos copias anómalas de los genes BRCA2, BRIP1, MRE11A, NBN, PALB2, RAD50 o RAD51C causa la enfermedad anemia de Fanconi, que suprime la función de la médula ósea y disminuye mucho los niveles de glóbulos rojos, leucocitos y plaquetas. Las personas con anemia de Fanconi también tienen un riesgo más alto de contraer otros tipos de cáncer, que incluyen de riñón y de cerebro.

Exámenes genéticos

Hay pruebas genéticas disponibles para determinar si alguien tiene una anomalía de los genes BRCA1 o BRCA2. Un genetista también puede solicitar estudios por una anomalía de los genes ATM, CDH1, CHEK2, MRE11A, NBN, PALB2, PTEN, RAD50, RAD51C o TP53, de forma individual, o en un examen de perfil genético a mayor escala que incluya los genes BRCA1 y BRCA2 si se determina que estos son necesarios debido a tus antecedentes personales o penales. Por el momento, no existe ningún examen clínico para detectar una anomalía del gen SEC23B.

Para obtener más información, visita las páginas Exámenes genéticos del sitio Breastcancer.org.

Pasos para reducir el riesgo

Si sabes que tienes una anomalía de un gen vinculado al cáncer de mama, existen opciones de estilo de vida que permiten mantener el riesgo lo más bajo posible:

Estas son solo algunas de las medidas que puedes tomar. Para ver más opciones, utiliza los vínculos ubicados en la parte izquierda de esta página.

Junto con las elecciones de estilo de vida, hay otras opciones para reducir el alto riesgo de las mujeres con una anomalía genética.

Medicamentos de hormonoterapia: Se ha comprobado que dos MSRE (moduladores selectivos de los receptores de estrógeno) y dos inhibidores de la aromatasa reducen el riesgo de aparición de cáncer de mama positivo para receptores de hormonas en mujeres con riesgo elevado.

  • Se ha demostrado que el tamoxifeno reduce el riesgo de primera aparición de cáncer de mama positivo para receptores de hormonas en mujeres posmenopáusicas y premenopáusicas con alto riesgo. Algunos medicamentos pueden interferir en los efectos protectores del tamoxifeno. Para obtener más información, visita la página sobre Tamoxifeno.
  • Se ha demostrado que el Evista (nombre genérico: raloxifeno) reduce el riesgo de primera aparición de cáncer de mama positivo para receptores de hormonas en mujeres posmenopáusicas. Visita la página de Evista para obtener más información.
  • Se ha demostrado que el Aromasin (nombre genérico: exemestano), un inhibidor de la aromatasa, es un reductor del riesgo de primera aparición de cáncer de mama positivo para receptores de hormonas en mujeres posmenopáusicas con alto riesgo. El Aromasin no está aprobado por la FDA para este uso, pero los médicos pueden considerarlo una buena alternativa al tamoxifeno o Evista. En 2013, la Sociedad Americana de Oncología Clínica (ASCO) publicó nuevas pautas sobre el uso de medicamentos de hormonoterapia para reducir el riesgo de cáncer de mama en mujeres que presentan un alto riesgo. Estas pautas recomiendan que los médicos hablen con las mujeres posmenopáusicas que presentan un alto riesgo sobre el uso de Aromasin para disminuir el riesgo. La ASCO es una organización nacional de oncólogos y otros profesionales de atención médica que se especializan en el cáncer. Las pautas de la ASCO brindan recomendaciones a los médicos para tratamientos avalados por investigaciones y experiencias fiables. Para obtener más información, visita la página sobre Aromasin.
  • Se ha demostrado que el Arimidex (nombre genérico: anastrozol), también un inhibidor de la aromatasa, es un reductor del riesgo de primera aparición de cáncer de mama positivo para receptores de hormonas en mujeres posmenopáusicas con alto riesgo. Como el Aromasin, el Arimidex no está aprobado por la FDA para este uso, pero los médicos pueden considerarlo una buena alternativa al tamoxifeno, Evista o Aromasin. Para obtener más información, visita la página sobre Arimidex.

Los medicamentos de hormonoterapia no reducen el riesgo de cáncer de mama negativo para receptores de hormonas.

Análisis de detección más frecuentes: Si tu riesgo de desarrollar cáncer de mama es más alto debido a un gen de cáncer de mama anormal, tú y tu médico elaborarán un plan de detección que se adapte a tu situación particular. Puedes comenzar con la detección antes de los 40 años. Además de las guías de detección recomendadas para las mujeres en riesgo promedio, un plan de detección para una mujer con alto riesgo puede incluir:

Las mujeres con una anomalía del gen del cáncer de mama necesitan ser revisadas dos veces al año porque tienen un riesgo mucho mayor de tener cáncer en desarrollo entre las detecciones anuales. Por ejemplo, el Memorial Sloan-Kettering Cancer Center de Nueva York recomienda que las mujeres con una anomalía de los genes BRCA1 o BRCA2 se realicen una mamografía digital y una resonancia magnética cada año, con una diferencia de 6 meses entre sí (por ejemplo, una mamografía en diciembre y una resonancia magnética en junio).

Una ecografía de la mama es otra poderosa herramienta que puede ayudar a detectar el cáncer de mama en mujeres con una anomalía del gen del cáncer de mama. Esta prueba no reemplaza la mamografía digital y la resonancia magnética.

Habla con tu médico, radiólogo y consejero genético sobre la creación de un programa especializado para la detección temprana destinada a controlar tu riesgo de contraer cáncer de mama, que satisfaga tus necesidades individuales y te de tranquilidad.

Cirugía preventiva: La extirpación de las mamas y de los ovarios sanos, denominada “cirugía preventiva” (“preventiva” significa “protectora”), es una opción de reducción del riesgo muy agresiva e irreversible que eligen algunas mujeres con anomalías de los genes BRCA1 o BRCA2.

La cirugía de mamas preventiva puede disminuir el riesgo de padecer cáncer de mama en un 97 %. La cirugía extirpa casi la totalidad del tejido mamario, entonces quedan muy pocas células cancerígenas que puedan desarrollar cáncer.

Las mujeres con una anomalía de los genes BRCA1 o BRCA2 pueden reducir su riesgo de cáncer de mama en un 50 % con una extirpación preventiva de los ovarios y las trompas de Falopio (ovariosalpingectomía) antes de la menopausia. La extirpación de los ovarios reduce el riesgo de cáncer de mama porque los ovarios son la fuente principal de estrógeno en el cuerpo de una mujer premenopáusica. La extirpación de los ovarios no reduce el riesgo de cáncer de mama en mujeres posmenopáusicas debido a que el tejido muscular y la grasa son los principales productores de estrógeno en este segmento de mujeres. La extirpación preventiva de ambos ovarios y las trompas de Falopio reduce el riesgo de cáncer de ovario en las mujeres de cualquier edad, antes o después de la menopausia.

Las investigaciones también han demostrado que las mujeres con una anomalía de los genes BRCA1 o BRCA2 que se practicaron una extirpación preventiva de ovarios tienen mayor posibilidad de supervivencia si eventualmente reciben un diagnóstico de cáncer de mama o de ovarios.

El beneficio de las cirugías preventivas es de una por año. Es por ello que cuanto más joven eres al momento de la cirugía, mayor es el posible beneficio y cuanto más grande eres, menor el beneficio. También, a medida que envejeces eres más propensa a desarrollar otras afecciones médicas que afectan cuánto vives, como la diabetes y enfermedades cardíacas.

Por supuesto, cada situación individual es diferente. Habla con tu médico sobre tu nivel de riesgo y sobre las formas de tratarlo.

Es importante recordar que ningún procedimiento, ni siquiera extirpar ambos senos sanos y los ovarios a una edad joven, elimina por completo el riesgo de contraer cáncer. Todavía hay un pequeño riesgo de desarrollar cáncer en las áreas donde estaban las mamas. El seguimiento es necesario, incluso después de la cirugía preventiva.

Las decisiones de la cirugía preventiva requieren reflexión, paciencia y discusión con tus médicos, genetista y familia, junto con una tremenda valentía. Tómate el tiempo que consideres necesario para estudiar estas opciones y tomar las decisiones indicadas para ti.

Para obtener más información, visita las páginas de Mastectomía preventiva y Extirpación preventiva de ovarios de Breastcancer.org.


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