Exámenes genéticos

Tres de los genes más conocidos que pueden mutar y aumentar el riesgo de desarrollar cáncer de mama o de ovario son los genes BRCA1, BRCA2 y PALB2. Las mujeres que heredan una mutación o alteración anómala en cualquiera de estos genes (por parte de madre o padre) tienen un riesgo mayor de desarrollar cáncer de mama o cáncer de ovario. (Se cree que los genes PALB2 con anomalías pueden aumentar el riesgo de desarrollar cáncer de ovario, pero se necesitan estudios más amplios para confirmar ese riesgo). Los hombres con estas mutaciones poseen un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama, en especial si se ve afectado el gen BRCA2, y posiblemente, cáncer de próstata. Muchos de los casos heredados de cáncer de mama se han relacionado con mutaciones en estos tres genes.

La función de los genes BRCA y PALB2 es mantener el crecimiento normal de las células mamarias y prevenir el crecimiento de las células cancerígenas. Pero cuando estos genes contienen las mutaciones que se transmiten de generación en generación, no funcionan normalmente y puede aumentar el riesgo de cáncer de mama. Los genes BRCA1, BRCA2 y PALB2 con anomalías pueden ser responsables de hasta el 10 % de todos los casos de cáncer de mama; es decir, de 1 de cada 10 casos.

La mayoría de las personas que desarrollan cáncer de mama no poseen antecedentes familiares de la enfermedad. Sin embargo, cuando existen antecedentes familiares importantes de cáncer de mama o cáncer de ovario, puede haber motivos para creer que la persona ha heredado una anomalía genética vinculada con un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama. Algunas personas deciden someterse a exámenes genéticos para averiguarlo. Un examen genético supone proporcionar una muestra de sangre o saliva que se analiza para detectar anomalías en estos genes.

En esta sección, puedes leer más sobre los siguientes temas relacionados con los exámenes genéticos:

Si deseas conocer más acerca de la genética y los riesgos relacionados con los antecedentes familiares, visita la sección Disminuye los riesgos en este sitio.

Los investigadores han descubierto, y siguen descubriendo, otras anomalías genéticas que son menos comunes que las de los genes BRCA1, BRCA2 y PALB2, pero que también pueden aumentar el riesgo de cáncer de mama. Las pruebas para detectar estas anomalías no se realizan regularmente, pero se pueden tener en cuenta de acuerdo con tus antecedentes familiares y tu situación familiar. Puedes trabajar junto a tu médico para decidir si te conviene realizarte las pruebas para detectar anomalías genéticas además de las de los genes BRCA1, BRCA2 y PALB2.

Para conectarte con otras personas que hayan obtenido resultados positivos para una anomalía genética que aumente el riesgo, visita el foro de discusión Resultados de exámenes genéticos positivos (en inglés).

Los especialistas en exámenes genéticos son:

  • Cristina Nixon, M.S., L.C.G.C., genetista, Main Line Health, suburbios de Filadelfia, Pensilvania
  • Rachael Brandt, Ph. D, L.C.G.C., genetista, Main Line Health, suburbios de Filadelfia, Pensilvania
  • Dra. Generosa Grana, F.A.C.P., especialista en genética del cáncer de mama, Cooper Hospital/University Medical Center, Camden, Nueva Jersey
  • Dra. Marisa Weiss, directora médica de Breastcancer.org; oncóloga especialista en radiación de mamas del Centro Médico Lankenau, que es parte de Main Line Health, un sistema de salud comprendido por cinco hospitales ubicados en áreas residenciales de Filadelfia, Pensilvania

Estos especialistas son miembros del Comité Profesional de Asesoría (en inglés) de Breastcancer.org, que cuenta con más de 70 especialistas en campos relacionados con el cáncer de mama.

En palabras del experto

"El solo hecho de tener una anomalía genética comprobada no significa necesariamente que a una mujer se le diagnosticará cáncer de mama o que el tipo de cáncer será peor que el cáncer que no es producido por un defecto genético heredado".

— Dra. Marisa Weiss, directora médica, Breastcancer.org

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