Pruebas genéticas

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Cada vez más personas toman la decisión de averiguar si tienen o no alguna anomalía en lo que se conoce como los “genes del cáncer de mama”, BRCA1 (gen del cáncer de mama 1) y BRCA2 (gen del cáncer de mama 2). Las mujeres que heredan una mutación o alteración anómala en alguno de estos genes (por parte de madre o padre) tienen un riesgo mayor de desarrollar cáncer de mama y cáncer de ovario. Los hombres con estas mutaciones poseen un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama, en especial si se ve afectado el gen BRCA2, y posiblemente, cáncer de próstata. Muchos de los casos heredados de cáncer de mama se han relacionado con estos dos genes.

La función de los genes BRCA es mantener el crecimiento normal de las células mamarias y prevenir la multiplicación de las células cancerosas. Pero cuando estos genes contienen las mutaciones que se transmiten de generación en generación, no funcionan normalmente y puede aumentar el riesgo de cáncer de mama. Los genes anómalos BRCA1 y BRCA2 pueden representar hasta el 10 % de todos los casos de cáncer de mama, o 1 de cada 10 casos.

Recuerda que la mayoría de las personas que desarrollan cáncer de mama no poseen antecedentes familiares de la enfermedad. Sin embargo, cuando existen antecedentes familiares de cáncer de mama o cáncer de ovario, puede haber motivos para creer que la persona ha heredado una mutación en el BRCA1 o en el BRCA2. Algunas personas deciden someterse a pruebas genéticas para averiguarlo. Una prueba genética supone proporcionar una muestra de sangre que se analiza para detectar anomalías en estos genes.

En esta sección, puedes leer más sobre los siguiente temas relacionados con las pruebas genéticas para detectar mutaciones en el BRCA1 o en el BRCA2:

Si deseas conocer más acerca de la genética y los riesgos relacionados con los antecedentes familiares, visita la sección Disminuye los riesgos * en este sitio.

Los investigadores han descubierto, y siguen descubriendo, otras anomalías genéticas que son menos comunes que los BRCA1 y BRCA2 pero que también pueden aumentar el riesgo de cáncer de mama. Las pruebas para detectar estas anomalías no se realizan regularmente, pero se pueden tener en cuenta de acuerdo con tus antecedentes familiares y tu situación familiar. Puedes trabajar junto a tu médico para decidir si te conviene realizarte las pruebas para detectar anomalías genéticas además de los BRCA1 y BRCA2.

Los especialistas en pruebas genéticas son:

  • Dra. Rachael Brandt, C.G.C., genetista, Main Line Health Cancer Center, Filadelfia, Pensilvania
  • Dra. Generosa Grana, F.A.C.P., especialista en genética del cáncer de mama, Cooper Hospital/University Medical Center, Camden, Nueva Jersey
  • Dra. Marisa Weiss, oncóloga especialista en radiación mamaria, Lankenau Hospital, Thomas Jefferson University Health System, Filadelfia, Pensilvania

Estos especialistas son miembros del Comité Profesional de Asesoría * de Breastcancer.org, que tiene más de 60 especialistas en campos relacionados con el cáncer de mama.

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