Centros y costos de exámenes genéticos

Las pruebas para detectar genes anómalos de cáncer de mama como el BRCA1, el BRCA2 y el PALB2 suelen realizarse en muestras de sangre o saliva que se extraen en el consultorio del médico y se envían a un laboratorio comercial o a un centro de pruebas de investigación. La mayoría de las personas solicita que se envíen a laboratorios comerciales. Durante las pruebas, los genes son separados del resto del ADN y luego son sometidos a una exploración para detectar anomalías.

Con frecuencia, el tipo de exámenes genéticos que se deben hacer y los genes específicos que se deben someter a pruebas determinan si es posible hacer esas pruebas en un centro de investigación. Los laboratorios de investigación generalmente efectúan pruebas gratuitas y anónimas, pero pueden proporcionar resultados limitados o exigir que participen varios miembros de la familia. Además, los resultados de la prueba pueden no estar disponibles hasta después de muchos meses o años, y en ocasiones directamente no estar disponibles.

En los Estados Unidos, varios laboratorios realizan pruebas comerciales de los genes BRCA1, BRCA2 y PALB2, incluidos el Myriad Genetics Laboratories, el Ambry Genetics y el GeneDx. Estos informan los resultados dentro de 2 a 4 semanas. Se ha determinado que también hay una relación entre anomalías en otros genes y el riesgo de cáncer de mama. Las mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2 son la causa más común del cáncer de mama hereditario. Actualmente, la anomalía del gen PALB2 y otros genes del cáncer de mama parecen ser causas menos comunes de cáncer de mama, aunque las pruebas para muchos de estos genes ahora también están disponibles. Las personas que eligen someterse a exámenes genéticos podrían elegir que solo se examinen los genes BRCA1 y BRCA2 o realizarse exámenes de múltiples genes relacionados con el cáncer de mama de forma simultánea en una prueba de perfil genético. El costo de estos exámenes varían de 300 USD a 5000 USD aproximadamente, según si te realizas una prueba solo para áreas específicas o un gen reconocidamente anormal, o si cientos de áreas se examinan dentro de múltiples genes.

Debido a que los distintos tipos de anomalías genéticas se detectan con metodologías de examen diferentes, es importante conocer el tipo de prueba técnica que se está realizando. La secuenciación de genes detecta la mayoría de las mutaciones genéticas. Sin embargo, este método de examen no puede detectar grandes mutaciones o reordenamientos genéticos que podrían ocurrir en los genes. Por lo tanto, también se recomienda te realices pruebas para mutaciones genéticas a gran escala. La mayoría de los laboratorios que ofrecen estas pruebas van a realizar ambos tipos de pruebas al mismo tiempo. Si tus pruebas se realizaron en el pasado, es posible que no se haya realizado la detección de mutaciones a larga escala. Pídale al médico o genetista que haya ordenado la prueba que confirme qué tipos de exámenes fueron completados y si tú podrías ser idóneas para cualquier prueba adicional.

Averigua si tu plan de seguro médico cubre los exámenes genéticos; muchos planes sí lo hacen. La Ley contra la Discriminación por Información Genética (GINA) de 2008 brinda protección contra planes de seguros médicos que discriminan sobre la base de la información genética de una persona. Sin embargo, si aun así te preocupa tu privacidad, puedes pagar las pruebas de tu propio bolsillo y enviar tu muestra de sangre con un número de código o un seudónimo. Si eliges esta última opción, escoge un nombre que puedas recordar fácilmente, y mantenlo en todo momento. Además, la GINA no se extiende a los seguro de vida, por lo que se recomienda obtener una cobertura de este tipo antes de realizarse los exámenes genéticos.

En 1988, el Congreso de los EE. UU. sancionó las Enmiendas para Mejoras de Laboratorios Clínicos (Clinical Laboratory Improvement Amendments, CLIA), con el fin de garantizar normas de calidad y la precisión y la confiabilidad de los resultados en todos los laboratorios de pruebas (excepto investigaciones). Los exámenes genéticos deben ser efectuados por un centro que tenga aprobación en virtud de las CLIA


Read this page in English

Evergreendonate300x125.esp
Volver al inicio