Centros y costos de pruebas genéticas

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Las pruebas de BRCA1 y BRCA2 generalmente se realizan sobre una muestra de sangre que se toma en el consultorio médico y se envía a un laboratorio comercial o a un centro de pruebas de investigación. La mayoría de las personas solicita que se envíen a laboratorios comerciales. Durante las pruebas, los genes son separados del resto del ADN y luego son sometidos a una exploración para detectar anomalías.

Con frecuencia, el tipo de pruebas genéticas que se deben hacer y los genes específicos que se deben someter a pruebas determinan si es posible hacer esas pruebas en un centro de investigación. Los laboratorios de investigación generalmente efectúan pruebas gratuitas y anónimas, pero pueden proporcionar resultados limitados o exigir que participen varios miembros de la familia. Además, los resultados de las pruebas pueden no estar disponibles hasta después de muchos meses o años, y en ocasiones directamente no estar disponibles.

En los Estados Unidos, Myriad Genetics (sitio en inglés) realiza todas las pruebas comerciales de BRCA1 y BRCA2 e informa los resultados dentro de un plazo de un mes. (Se ha determinado que hay relación entre anomalías en otros genes y el riesgo de cáncer de mama. Actualmente, esas anomalías parecen ser causas menos comunes de cáncer de mama que las mutaciones del BRCA1 y del BRCA2, aunque las investigaciones siguen en marcha. Si deseas hacerte pruebas para detectar esas anomalías, consulta a tu médico y a tu genetista para saber dónde se realizan). El costo de la prueba de BRCA va de los $300 a los $3.000, según se trate de una prueba limitada, en la que solamente se evalúan unas pocas áreas del gen, o la prueba completa, en la cual se examinan cientos de áreas en ambos genes.

Averigua si tu plan de seguro médico cubre las pruebas genéticas; muchos planes sí lo hacen. La Ley de 2008 contra la Discriminación por Información Genética brinda protección contra planes de seguros que discriminan sobre la base de la información genética de una persona. Sin embargo, si aun así te preocupa tu privacidad, puedes pagar las pruebas de tu propio bolsillo y enviar tu muestra de sangre con un número de código o un seudónimo. Si eliges esta última opción, escoge un nombre que puedas recordar fácilmente, y mantenlo en todo momento.

En 1988, el Congreso de los EE. UU. sancionó las Enmiendas para Mejoras de Laboratorios Clínicos (“CLIA”), con el fin de garantizar normas de calidad y la precisión y la confiabilidad de los resultados en todos los laboratorios de pruebas. Las pruebas genéticas deben ser efectuadas por un centro que tenga aprobación en virtud de las CLIA (Myriad Genetics cuenta con esa aprobación).

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