Cómo decidir qué miembro de la familia debe hacerse las pruebas

Tu genetista te ayudará a determinar si tus antecedentes familiares sugieren un patrón heredado de los casos de cáncer de mama (y quizás de ovario y otros tipos de cáncer) que ha habido. Si es así, una anomalía en los genes BRCA1, BRCA2 o PALB2 podría ser la causante del cáncer en tu familia. La única manera de saberlo con certeza es someterse a exámenes genéticos.

Los resultados de los exámenes genéticos son más significativos cuando el proceso comienza con un miembro de la familia a quien ya le han diagnosticado cáncer de mama o de ovario. Esa persona puedes ser tú o quizás tu madre, una tía, una hermana o algún otro miembro de la familia. Esta es la explicación:

  • Incluso si en tu familia está presente un gen con una anomalía vinculada con un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama, no todos los miembros de la familia necesariamente la heredarán. Es más probable que tenga la mutación alguien que ya ha tenido cáncer de mama o de ovario. Si verificas que un familiar con cáncer tiene un gen con una anomalía, es muy posible que los casos de cáncer en tu familia sean causados por este gen mutado. Los miembros de la familia que luego obtienen un resultado de análisis positivo se deben considerar en alto riesgo de desarrollar cáncer de mama, de ovario o de otros tipos. Los que obtienen un resultado de análisis negativo pueden considerar su riesgo similar al de la población general.
  • Si un miembro de la familia que padece de cáncer de mama o de ovario obtiene un resultado de análisis negativo para anomalías en los genes vinculados con el riesgo de desarrollar cáncer, es posible que el marcado patrón de cáncer en tu familia se deba a otro gen heredado que aún no han descubierto los investigadores. Sobre la sola base de los antecedentes familiares, tú y tu familia aún deben tener en cuenta que el riesgo de cáncer de mama o de ovario es mayor que el de la población general.

Algunas veces, no hay familiares vivos enfermos de cáncer que puedan someterse a exámenes genéticos. Un genetista puede ayudarte a decidir qué miembro de la familia es la persona más indicada para someterse a la prueba y por qué.

Una vez que se determina que la persona tiene anomalías en los genes BRCA1, BRCA2 o PALB2, lo más sensato es realizarle la prueba a su pariente más cercano. Si su pariente más cercano no la tiene, no es posible que se la haya transmitido a los hijos. Por ejemplo:

  • Si la hermana de tu madre tiene una anomalía de los genes BRCA o PALB2, la siguiente persona que debe realizarse la prueba sería tu madre. Si el resultado de su prueba es negativo (no existe anomalía genética), entonces tú no necesitas someterte a la prueba, porque ella no pudo haberte transmitido la mutación. Si el resultado de la prueba de tu madre es positivo, entonces quizás decidas someterte al análisis. Si tu madre ya no vive, puedes someterte a la prueba a partir de los resultados de tu tía.
  • Si obtienes un resultado positivo para una anomalía en algún gen, las siguientes personas que se deben someter al examen son tus hermanos e hijos adultos. Si alguno de ellos obtiene un resultado positivo, entonces es posible que les haya transmitido la mutación a sus propios hijos. Si obtienen un resultado negativo, no es posible que hayan transmitido la mutación.

Existen solo dos situaciones posibles. Tu genetista puede ayudarte a determinar qué es lo correcto para ti según tu situación familiar.

Las pruebas en niños

La mayoría de los especialistas aconsejan no someter a las pruebas para detectar anomalías en los genes BRCA y PALB2 a los niños menores de 18 años porque actualmente no existen tratamientos seguros y efectivos para ayudar a prevenir el cáncer de mama en niños tan jóvenes. Además, los niños aún no tienen edad suficiente para decidir por ellos mismos si desean tener información sobre los riesgos de padecer cáncer. También es posible que para el momento en que los niños de hoy alcancen la adultez los científicos hayan descubierto un nuevo tratamiento para corregir genes anómalos de cáncer de mama antes de que el cáncer tenga la posibilidad de desarrollarse.


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