Qué hacer si los resultados de las pruebas genéticas son inciertos

Read this page in English


En algunos casos, es posible que tu médico o genetista no sepa con certeza si tienes un riesgo mayor de cáncer o no, aun después de las pruebas de BRCA. Puede que tus pruebas arrojen resultados:

  • No informativos o no concluyentes: si los resultados de tus pruebas y de las pruebas de tus familiares son normales pero muchas mujeres jóvenes de tu familia (de menos de 50 años de edad) han tenido cáncer de mama, el cáncer en tu familia podría deberse a una anomalía genética heredada que todavía no se ha identificado. Lo mismo se aplica si tus resultados fueron normales pero fue imposible que un familiar tuyo diagnosticado con cáncer se sometiera a pruebas. En esos casos, podrías tener un alto riesgo a causa de otra anomalía genética no relacionada con los genes BRCA.
  • Con una “variante de relevancia incierta”: en ocasiones, una prueba genética revela un cambio o una “variante” atípica en los genes BRCA1 o BRCA2 pero que no está claramente asociada al aumento del riesgo de cáncer. Si se someten a pruebas más miembros de la familia, es posible que se determine más claramente si la variante está o no relacionada con el riesgo de cáncer. También es posible que necesites mantenerte en contacto con tu genetista para saber si se publica más información sobre el cambio específico que se encontró en tus genes.

En cualquiera de los casos, un resultado indefinido en una prueba genética puede provocar mucha ansiedad para ti misma o para tu familia. Puedes trabajar en conjunto con tu médico y tu genetista para determinar qué medidas deberías adoptar desde ese momento en adelante. Es posible que aun se te considere en alto riesgo, en función de los antecedentes familiares solamente. Si es así, podrías pensar en las siguientes estrategias que han aplicado otras mujeres en riesgo alto:

  • Consulta a tu médico sobre la posibilidad de comenzar con las mamografías anuales en el momento que llegue primero: a tus 25 años de edad, o diez años antes de la edad más temprana en que un miembro de tu familia haya recibido un diagnóstico de cáncer. Una mamografía digital puede brindar beneficios adicionales. La resonancia magnética (IRM) de mamas que se realiza en los centros de salud especializados también puede ser muy útil. Considera la posibilidad de participar en un estudio clínico con el que se evalúen los métodos más recientes de detección precoz.
  • Si presentas antecedentes familiares de cáncer de ovario, debes iniciar las pruebas de detección anual a los 25 años, que incluyan tacto vaginal, ecografía pélvica anual con sonda intravaginal y análisis de sangre diseñados para detectar una proteína especial denominada CA-125. Considera la posibilidad de participar en un estudio clínico con el que se evalúen los métodos más recientes de detección precoz.
  • Debes someterte a un examen clínico de mamas cada 6 meses y examinarte las mamas una vez al mes.
  • Considera la posibilidad de participar en un estudio clínico de estrategias de prevención del cáncer.
  • Mantén un estilo de vida saludable y respeta las recomendaciones sobre nutrición y ejercitación física.
  • Considera, junto con tu proveedor de servicios médicos, la idea de someterte a una cirugía preventiva (también llamada “profiláctica”).

Para conocer más información sobre pruebas de detección de cáncer de mama, puedes visitar Análisis para detectar el cáncer de mama: detección, diagnóstico y control. Para obtener más información sobre cirugía preventiva, visita nuestras secciones sobre Mastectomía preventiva y Extirpación preventiva de ovarios.

¿Te ayudó este artículo?

No
C3a
C3b
Evergreen-donate
Volver al inicio