Qué hacer si los resultados de los exámenes genéticos son inciertos

En algunos casos, es posible que tu médico o genetista no sepa con certeza si tienes un riesgo mayor de cáncer o no, aun después de los exámenes genéticos. Puede que tus pruebas arrojen resultados:

  • No informativo e indeterminados: Si los resultados de tus pruebas y de las pruebas de tus familiares son normales pero muchas mujeres de tu familia de menos de 50 años han tenido cáncer de mama o de ovarios a cualquier edad, el cáncer en tu familia podría deberse a una anomalía genética heredada que todavía no se ha identificado. Lo mismo se aplica si tus resultados fueron normales pero fue imposible que un familiar tuyo diagnosticado con cáncer se sometiera a pruebas. En esos casos, podrías tener un alto riesgo a causa de otra anomalía genética no relacionada con los genes BRCA1, BRCA2 o PALB2.
  • Con una "variante de relevancia incierta" (es decir, no concluyente): En ocasiones, una prueba genética revela un cambio o una "variante" atípica en los genes, pero que no está claramente asociada al aumento del riesgo de cáncer. Si se someten a pruebas más miembros de la familia, es posible que se determine más claramente si la variante está o no relacionada con el riesgo de cáncer. También es posible que necesites mantenerte en contacto con tu genetista para saber si se publica más información sobre el cambio específico que se encontró en tus genes.

En cualquiera de los casos, un resultado indefinido en los exámenes genéticos puede provocar mucha ansiedad para ti misma o para tu familia. Puedes trabajar en conjunto con tu médico y tu genetista para determinar qué medidas deberías adoptar desde ese momento en adelante. Es posible que aun se te considere en alto riesgo, en función de los antecedentes familiares solamente. Si es así, podrías pensar en las siguientes estrategias que han aplicado otras mujeres en riesgo alto:

  • Habla con tu médico sobre el momento en que deban empezar a realizarte mamografías anuales conforme a tu historial familiar. Una mamografía digital o en 3D puede brindar beneficios adicionales. Discutan si podrían llegar a tenerse en cuenta exámenes de detección adicionales, como IRM (imágenes por resonancia magnética) de las mamas. Considera la posibilidad de participar en un estudio clínico con el que se evalúen los métodos más recientes de detección precoz.
  • Si tienes antecedentes familiares de cáncer de ovario, habla sobre dichos antecedentes y sobre la posibilidad de hablar con el ginecólogo sobre realizar exámenes de detección de cáncer de ovario. Considera la posibilidad de participar en un estudio clínico con el que se evalúen los métodos más recientes de detección precoz.
  • Debes someterte a un examen clínico de mamas cada 6 meses y examinarte las mamas una vez al mes.
  • Considera la posibilidad de participar en un estudio clínico de estrategias de prevención del cáncer.
  • Mantén un estilo de vida saludable y respeta las recomendaciones sobre nutrición y ejercitación física.
  • Considera, junto con tu proveedor de servicios médicos, la idea de someterte a una cirugía preventiva (también llamada “profiláctica”).

Para conocer más información sobre pruebas de detección de cáncer de mama, puedes visitar Análisis para detectar el cáncer de mama: detección, diagnóstico y control. Para obtener más información sobre cirugía preventiva, visita nuestras secciones sobre Mastectomía preventiva y Extirpación preventiva de ovarios.


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