Qué hacer si los resultados de las pruebas genéticas son positivos

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Si recibes un resultado positivo en el examen de detección de mutación del BRCA1 o del BRCA2 y nunca has tenido cáncer de mama, el riesgo de padecerlo en algún momento de tu vida es mucho más alto que para el promedio de la población. Para las mujeres, el riesgo de desarrollar cáncer de mama en el transcurso de su vida si tienen una anomalía en el BRCA1 o el BRCA2 es de entre 40 % y 85 %, es decir que es entre tres y siete veces mayor que en el caso de las mujeres que no tienen esa mutación. El riesgo de cáncer de ovario también es significativamente alto: entre 16 % y 60 %, en comparación con apenas menos de 2 % para la población general. Los hombres que presentan anomalías en los genes BRCA se consideran en riesgo mayor de padecer cáncer de mama, especialmente si el BRCA2 es el afectado. Un estudio indicó que los hombres con una mutación del BRCA2 tienen un riesgo del 7 % de que se les forme cáncer de mama en algún momento de la vida. También pueden estar en mayor riesgo de padecer cáncer de próstata.

Tanto para hombres como para mujeres, un resultado anormal en una prueba genética significa que existe un 50 % más de probabilidad de que hayan transmitido la mutación del BRCA1 o del BRCA2 a sus hijos.

Los investigadores han estudiado cómo pueden diferir los casos de cáncer de mama en mujeres con mutaciones de BRCA de otros tipos de cáncer de mama. Entre los hallazgos de esas investigaciones se encuentran los siguientes:

  • Los casos de cáncer de mama en mujeres que presentan anomalías del BRCA1 tienen más probabilidades de ser cáncer de receptores de estrógeno negativos (lo cual significa que el crecimiento del cáncer no es estimulado por la hormona llamada estrógeno) y de tener células cancerosas “de alto grado” de multiplicación. Esas dos características implican que la quimioterapia será más eficaz que la hormonoterapia (terapia antiestrogénica) para tratar estos tipos de cáncer.
  • Los tipos de cáncer relacionados con los genes BRCA1 y BRCA2 con frecuencia dan resultados negativos para la detección de sobreexpresión del gen conocido como HER2/neu. A diferencia de las mutaciones de BRCA1 y BRCA2, esta anomalía genética no se hereda pero puede desarrollarse en las mujeres con el paso del tiempo. Cuando el gen HER2 está sobreexpresado, las células cancerosas tienen demasiados receptores HER2 (receptor de factor de crecimiento epidérmico humano). Los receptores HER2 reciben señales que estimulan la multiplicación de células del cáncer de mama. El cáncer de mama de HER2 positivo se considera como una forma más activa de la enfermedad, pero puede tratarse con Herceptin (nombre genérico: trastuzumab), un medicamento que ataca al HER2. La mayoría de los casos de cáncer relacionados con el BRCA1 y con el BRCA2 no pueden tratarse con Herceptin porque son de HER2 negativo.
  • Las mujeres que presentan anomalías en los genes BRCA1 o BRCA2 no están en mayor riesgo que otras mujeres de tener diversos tipos de cáncer en la misma mama cuando se les diagnostica cáncer de mama.
  • Un estudio realizado en 2005 sugiere que las mujeres que presentan carcinoma ductal in situ (CDIS) tienen las mismas probabilidades de haber heredado anomalías en los genes que las que presentan cáncer de mama invasivo.

Si te han diagnosticado cáncer de mama

Si tienes una anomalía en un gen de cáncer de mama y se te genera cáncer de mama, tu médico trabajará contigo para determinar cómo podría influir la situación de tus genes BRCA en las decisiones para tu tratamiento. Por ejemplo, si presentas una mutación en el BRCA1, el cáncer de mama tiene menos probabilidades de ser un cáncer con receptores de estrógeno positivos, lo que significa que tal vez no sea recomendable el uso de hormonoterapia. En cambio, si tienes una mutación en el BRCA2, sí hay más probabilidades de que esa terapia sea una opción recomendable en tu caso.

Por otra parte, también es recomendable que consultes a tu médico sobre cómo reducir el riesgo de un segundo cáncer de mama o de ovario nuevo. Las mujeres que presentan cáncer de mama y una anomalía en el BRCA1 o el BRCA2 tienen un riesgo significativamente más alto de generar un segundo cáncer de mama y también cáncer de ovario.

Si quieres reducir el riesgo de un futuro cáncer de mama o de ovario

Hayas tenido cáncer de mama o no alguna vez, si presentas una mutación de BRCA estás en un riesgo mucho mayor de que se te genere cáncer de mama y posiblemente cáncer de ovario en el futuro. Las investigaciones más recientes ofrecen la siguiente información sobre estrategias para reducir esos riesgos:

  • Se ha demostrado que la mastectomía preventiva o "profiláctica" (extirpación de ambas mamas) reduce en un 90 % el riesgo de cáncer de mama en mujeres de alto riesgo. Después de un diagnóstico de cáncer de mama en una mujer que presenta una anomalía genética, el riesgo de que se le forme otro cáncer de mama es de aproximadamente 3 % cada año (por ejemplo, de 15 % a los cinco años). Sin mutaciones del BRCA1 ni del BRCA2, el riesgo de formación de un nuevo cáncer de mama después de un primer episodio de cáncer es de apenas 1 % por año.
  • La ovariectomía preventiva o profiláctica (extirpación de ambos ovarios) puede reducir el riesgo de cáncer de mama si se hace antes de la menopausia, ya que elimina la principal fuente de estrógeno del organismo. También puede reducir enormemente el riesgo de cáncer de ovario. Sin embargo, en un estudio del 2008 * en el que participaron más de 1.000 mujeres con mutaciones de BRCA, se demostró que los beneficios de la extirpación de ovarios pueden ser diferentes según el tipo de mutación:
    • Portadoras de BRCA1: la extirpación de ovarios redujo el cáncer de ovario en portadoras de BRCA1 en un 85 %, pero no redujo en forma significativa su riesgo de cáncer de mama. Las pacientes que presentan mutaciones de BRCA1 tienen más probabilidades de desarrollar cáncer de mama no estimulado por el estrógeno (cáncer de mama de receptores de estrógeno negativos). Es decir que la extirpación de los ovarios, la fuente principal de estrógeno en el organismo, no produjo beneficios significativos en cuanto al riesgo de cáncer de mama.
    • Portadoras de BRCA2: las mujeres con una mutación en el BRCA2 tuvieron una reducción del 72 % en su riesgo de cáncer de mama después de la extirpación de los ovarios. Esto se debe a que, en las portadoras de mutaciones de BRCA2, es más probable que el cáncer de mama sea de receptores de estrógeno positivos. El estudio no reveló una disminución apreciable del riesgo de presentar cáncer de mama en este grupo de mujeres. No se ha comprobado que las mutaciones de BRCA2 tengan un papel tan importante en el riesgo de contraer cáncer de ovario como las mutaciones de BRCA1.
    Si bien se necesitan más investigaciones, este estudio sugiere que las mujeres deberían considerar la posibilidad de la extirpación preventiva de los ovarios en función del tipo de mutación de BRCA que tengan. Tu médico puede ayudarte a analizar esta información y a determinar en qué medida te sería beneficiosa una cirugía. La cirugía solamente puede realizarse si estás segura de no querer tener más hijos.
  • El tamoxifeno es una hormonoterapia que bloquea los efectos del estrógeno en el tejido mamario. A fines de la década de 1990, en un estudio clínico llamado "Estudio de prevención del cáncer de mama" ("Breast Cancer Prevention Trial") se demostró por primera vez que el tamoxifeno reducía entre un 45 % y un 50 % el riesgo de cáncer de mama en mujeres que se consideraban en alto riesgo de contraer ese cáncer. Sin embargo, resultados posteriores revelaron que el máximo beneficio del tamoxifeno en la reducción del riesgo pareciera ser para mujeres que presentan mutaciones del BRCA2, quienes tienden a desarrollar cáncer de mama que es estimulado por la hormona estrógeno. El estudio demostró que entre mujeres de 35 o más años de edad que no habían recibido un diagnóstico de cáncer de mama y que tomaban tamoxifeno, las que presentaban un resultado de BRCA2 positivo tuvieron una reducción del 62 % en el riesgo de cáncer de mama, mientras que quienes presentaban BRCA1 positivo no tuvieron una reducción significativa en ese riesgo. No está claro si el tratamiento con tamoxifeno reduce el riesgo de cáncer de mama en mujeres con BRCA1 positivo que tienen menos de 35 años de edad y que nunca han recibido un diagnóstico de cáncer de mama. Otras investigaciones revelaron que tanto las mujeres con BRCA1 positivo como con BRCA2 positivo que tenían previamente un diagnóstico de cáncer en una mama podían reducir su riesgo de desarrollar un nuevo cáncer en la otra mama tomando tamoxifeno.

Para conocer más información acerca de estas estrategias, visita nuestras secciones sobre Mastectomía preventiva, Extirpación preventiva de ovarios y Tamoxifeno.

Si quieres aumentar las probabilidades de detección temprana

Además de la cirugía preventiva, otra opción es hacerse pruebas de detección de cáncer con mayor frecuencia, para poder tratar el cáncer en su etapa inicial si en algún momento se genera. Si bien las pruebas de detección más frecuentes no garantizan una detección temprana del cáncer, en general se recomiendan para mujeres que no quieren someterse a cirugía preventiva.

Puedes diseñar junto con tu médico un programa de pruebas de detección que sea adecuado para tu caso. Por ejemplo, puedes seguir estos pasos:

  • Comienza con las mamografías anuales en el momento que llegue primero: a tus 25 años de edad, o diez años antes de la edad más temprana en que un miembro de tu familia haya recibido un diagnóstico de cáncer. Una mamografía digital puede brindar beneficios adicionales. La resonancia magnética (IRM) de mamas que se realiza en los centros de salud especializados también puede ser muy útil. Considera la posibilidad de participar en un estudio clínico con el que se evalúen los métodos más recientes de detección precoz.
  • Si presentas antecedentes familiares de cáncer de ovario, debes iniciar las pruebas de detección anual a los 25 años, que incluyan tacto vaginal, ecografía pélvica anual con sonda intravaginal y análisis de sangre diseñados para detectar una proteína especial denominada CA-125. Considera la posibilidad de participar en un estudio clínico con el que se evalúen los métodos más recientes de detección precoz.
  • Debes someterte a un examen clínico de mamas cada 6 meses y examinarte las mamas una vez al mes.
  • Considera la posibilidad de participar en un estudio clínico de estrategias de prevención del cáncer.

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