Qué hacer si los resultados de los exámenes genéticos son positivos

Si recibes un resultado positivo en el examen de detección deuna anomalía de los genes BRCA1, BRCA2 o PALB2 y nunca has tenido cáncer de mama, el riesgo de padecerlo en algún momento de tu vida es mucho más alto que para el promedio de la población. El riesgo medio de cáncer de mama permanente para las mujeres es, aproximadamente, del 12 %. Para las mujeres con una anomalía de los genesBRCA1 o BRCA2, el riesgo permanente de desarrollar cáncer de mama es de entre 40 % y 85 %, es decir, es entre tres y siete veces mayor que en el caso de las mujeres que no tienen esa mutación. El riesgo de cáncer de ovario también es significativamente alto: entre el 16 % y el 44 %, en comparación con apenas menos del 2 % para la población general. Los hombres que presentan anomalías en los genes BRCA se consideran en riesgo mayor de padecer cáncer de mama, especialmente si el afectado es el gen BRCA2. Un estudio indicó que los hombres con una mutación del gen BRCA2 tienen un riesgo del 7 % de desarrollar cáncer de mama en algún momento de la vida. También tienen mayor riesgo de padecer cáncer de próstata.

Las mujeres con una anomalía del gen PALB2 también tienen un riesgo permanente de entre el 33 % y el 58 % de desarrollar cáncer de mama. La investigación del gen PALB2 aún está en proceso. Si bien se cree que el riesgo de cáncer de mama en hombres, de cáncer pancreático y de cáncer de ovario aumenta, el grado exacto de aumento sigue siendo investigado.

Tanto para hombres como para mujeres, un resultado anormal en una prueba genética de BRCA1, BRCA2 o PALB2 significa que existe un 50 % más de probabilidad de que hayan transmitido esa mutación específica a sus hijos.

Si bien es raro, es posible que una persona tenga una mutación del gen BRCA1 y una mutación del gen BRCA2. Normalmente, esto ocurre en personas con ascendencia judía asquenazí, debido a la alta frecuencia de portación. Las recomendaciones de detección y reducción de riesgos para una persona que ha obtenido un resultado positivo para ambas mutaciones son los mismos que para una persona que solo ha obtenido resultado positivo para una de estas mutaciones. Para una persona que obtiene resultados positivos para ambas mutaciones, el riesgo de transmitir cada una a un hijo es del 50 %.

Los investigadores han estudiado cómo pueden diferir los casos de cáncer de mama en mujeres con mutaciones de BRCA de otros tipos de cáncer de mama. Entre los hallazgos de esas investigaciones se encuentran los siguientes:

  • Los casos de cáncer de mama en mujeres que presentan anomalías del gen BRCA1 tienen más probabilidades de ser cáncer de receptores de estrógeno negativos (lo cual significa que el crecimiento del cáncer no es estimulado por la hormona llamada estrógeno) y de tener células cancerosas de alto grado de crecimiento celular. Esas dos características implican que la quimioterapia será más eficaz que la hormonoterapia (terapia antiestrogénica) para tratar estos tipos de cáncer.
  • Los tipos de cáncer relacionados con los genes BRCA1 y BRCA2 con frecuencia dan resultados negativos para la detección de sobreexpresión del gen conocido como HER2/neu. A diferencia de las mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2, esta anomalía genética no se hereda pero puede desarrollarse en las mujeres con el paso del tiempo. Cuando el gen HER2 está sobreexpresado, las células de cáncer tienen demasiados receptores HER2 (receptor de factor de crecimiento epidérmico humano). Los receptores HER2 reciben señales que estimulan el crecimiento de células del cáncer de mama. El cáncer de mama con HER2 positivo se considera como una forma más activa de la enfermedad, pero puede tratarse con Herceptin (nombre genérico: trastuzumab), un medicamento que ataca a los receptores del gen HER2. La mayoría de los casos de cáncer relacionados con los genes BRCA1 y BRCA2 no pueden tratarse con Herceptin porque son cánceres con HER2 negativo.
  • Las mujeres con anomalías en los genes BRCA1 o BRCA2 no están en mayor riesgo que otras mujeres de tener múltiples cánceres en la misma mama cuando se les diagnostica cáncer de mama.
  • Un estudio realizado en 2005 sugiere que las mujeres que presentan carcinoma ductal in situ (CDIS) tienen las mismas probabilidades de haber heredado anomalías en los genes que las que presentan cáncer de mama invasivo.

Si te han diagnosticado cáncer de mama

Si tienes una anomalía en un gen de cáncer de mama y se te genera cáncer de mama, tu médico trabajará contigo para determinar cómo podría influir la situación de tus genes BRCA en las decisiones de tratamiento. Por ejemplo, si presentas una mutación del gen BRCA1, el cáncer de mama tiene menos probabilidades de ser un cáncer con receptores de estrógeno positivos, lo que significa que tal vez no sea recomendable el uso de hormonoterapia. En cambio, si tienes una mutación del gen BRCA2, sí hay más probabilidades de que esa terapia sea una opción recomendable en tu caso. Debido a que la investigación sobre el gen PALB2 sigue en curso, no está claro aún si los cánceres causados por una mutación en este gen PALB2 pueden llegar a tener características específicas.

Por otra parte, también es recomendable que consultes a tu médico sobre cómo reducir el riesgo de un segundo cáncer de mama o de ovario nuevo. Las muj eres con cáncer de mama y anomalías de los genes BRCA1 o BRCA2 tienen un riesgo significativamente más alto de desarrollar un segundo cáncer de mama y también cáncer de ovario nuevos.

Si quieres reducir el riesgo de un futuro cáncer de mama o de ovario

Hayas tenido cáncer de mama o no alguna vez, si presentas una mutación de BRCA estás en un riesgo mucho mayor de que se te genere cáncer de mama y posiblemente cáncer de ovario en el futuro. Las investigaciones más recientes ofrecen la siguiente información sobre estrategias para reducir esos riesgos:

  • Se ha demostrado que la mastectomía preventiva o “profiláctica” (extirpación de ambas mamas) reduce en un 90 % el riesgo de cáncer de mama en mujeres de alto riesgo. Después de un diagnóstico de cáncer de mama en una mujer que presenta una anomalía genética, el riesgo de que se le forme otro cáncer de mama es de aproximadamente 3 % cada año (por ejemplo, de 15 % a los 5 años). Sin mutaciones de los genes BRCA1 o BRCA2, el riesgo de formación de un nuevo cáncer de mama después de un primer episodio de cáncer de mama es de apenas del 1 % por año.
  • La ovariosalpingectomía preventiva o profiláctica, o extirpación de ambos ovarios y las trompas de Falopio, puede reducir el riesgo de cáncer de mama hasta un 50 % si se hace antes de la menopausia, ya que elimina la principal fuente de estrógeno del organismo. También puede reducir enormemente el riesgo de cáncer de ovario. El momento para extirpar los ovarios varía según la persona y si esta tiene alguna anomalía del gen BRCA1 o el gen BRCA2. Para aquellas personas que tienen una anomalía del gen BRCA1, el momento recomendado para extirpar ambos ovarios y las trompas de Falopio es entre los 35 y los 40 años. Para aquellas personas que tienen una anomalía del gen BRCA2, la extirpación de ambos ovarios y las trompas de Falopio puede considerarse entre los 40 y los 45 años.

  • Para obtener más información, visita la pagina sobre Extirpación preventiva de ovarios.
  • Medicamentos de hormonoterapia: Se ha comprobado que dos MSRE (moduladores selectivos de los receptores de estrógeno) y dos inhibidores de la aromatasa reducen el riesgo de aparición de cáncer de mama positivo para receptores de hormonas en mujeres con riesgo elevado.
    • Se ha demostrado que el tamoxifeno reduce el riesgo de primera aparición de cáncer de mama positivo para receptores de hormonas en mujeres posmenopáusicas y premenopáusicas con alto riesgo. Algunos medicamentos pueden interferir en los efectos protectores del tamoxifeno. Para obtener más información, visita la página sobre Tamoxifeno.
    • Se ha demostrado que el Evista (nombre genérico: raloxifeno) reduce el riesgo de primera aparición de cáncer de mama positivo para receptores de hormonas en mujeres posmenopáusicas. Visita la página de Evista para obtener más información.
    • Se ha demostrado que el Aromasin (nombre genérico: exemestano), un inhibidor de la aromatasa, es un reductor del riesgo de primera aparición de cáncer de mama positivo para receptores de hormonas en mujeres posmenopáusicas con alto riesgo. El Aromasin no está aprobado por la FDA para este uso, pero los médicos pueden considerarlo una buena alternativa al tamoxifeno o Evista. En 2013, la Sociedad Americana de Oncología Clínica (ASCO) publicó nuevas pautas sobre el uso de medicamentos de hormonoterapia para reducir el riesgo de cáncer de mama en mujeres que presentan un alto riesgo. Estas pautas recomiendan que los médicos hablen con las mujeres posmenopáusicas que presentan un alto riesgo sobre el uso de Aromasin para disminuir el riesgo. La ASCO es una organización nacional d e oncólogos y otros profesionales de atención médica que se especializan en el cáncer. Las pautas de la ASCO brindan recomendaciones a los médicos para tratamientos avalados por investigaciones y experiencias fiables. Para obtener más información, visita la página sobre Aromasin.
    • Se ha demostrado que el Arimidex (nombre genérico: anastrozol), también un inhibidor de la aromatasa, es un reductor del riesgo de primera aparición de cáncer de mama positivo para receptores de hormonas en mujeres posmenopáusicas con alto riesgo. Como el Aromasin, el Arimidex no está aprobado por la FDA para este uso, pero los médicos pueden considerarlo una buena alternativa al tamoxifeno, Evista o Aromasin. Para obtener más información, visita la página sobre Arimidex.
    Los medicamentos de hormonoterapia no reducen el riesgo de cáncer de mama negativo para receptores de hormonas.

    Los investigadores creen que los medicamentos de hormonoterapia probablemente vayan a disminuir el riesgo de desarrollar cáncer de mama en mujeres con una anomalía del gen PALB2, pero aún no se ha realizado ningún estudio específico.

Si quieres aumentar las probabilidades de detección temprana

Además de la cirugía preventiva, otra opción es hacerse pruebas de detección de cáncer con mayor frecuencia, para poder tratar el cáncer en su etapa inicial si en algún momento se genera. Si bien las pruebas de detección más frecuentes no garantizan una detección temprana del cáncer, en general se recomiendan para mujeres que no quieren someterse a cirugía preventiva.

Puedes diseñar junto con tu médico un programa de pruebas de detección que sea adecuado para tu caso. Por ejemplo, puedes seguir estos pasos:

  • Empieza a realizarte una IRM de mama anual a partir de los 25 años; o bien, si la IRM de mama no está disponible, realízate una mamografía. Los exámenes de detección pueden empezar antes si algún familiar ha sido diagnosticado antes de los 30 años. Entre los 30 y los 75 años, comienza a realizarte mamografías e IRM de mama anuales. Para las mujeres mayores de 75, los exámenes de detección deben ser considerados según el caso con sus médicos. Los hombres deberían comenzar a hacerse exámenes de mamas a partir de los 35 años y deberían comenzar a realizarse autoexploraciones de mamas a esa edad también. Considera la posibilidad de participar en un estudio clínico con el que se evalúen los métodos más recientes de detección precoz.
  • Comienza a realizarte exámenes de detección pélvicos con el ginecólogo a partir de los 25 años. Entre los 30 y 35 años, considera exámenes de detección de cáncer de ovario con ecografía pélvica anual con sonda intravaginal y análisis de sangre diseñados para detectar una proteína especial denominada CA-125. Considera la posibilidad de participar en un estudio clínico con el que se evalúen los métodos más recientes de detección precoz.
  • Debes someterte a un examen clínico de mamas cada 6 meses y examinarte las mamas una vez al mes.
  • Considera la posibilidad de participar en un estudio clínico de estrategias de prevención del cáncer.

Para conectarte con otras personas que hayan obtenido resultados positivos para una anomalía de los genes BRCA1 o BRCA2 , visita el foro de discusión Resultados de exámenes genéticos positivos (en inglés).


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