Búsqueda de información genética: Ventajas y desventajas

Si estás considerando la idea de averiguar si tienes o no una mutación hereditaria en un gen del cáncer de mama, como el BRCA1, el BRCA2 o el PALB2, es importante que tengas en cuenta tanto los beneficios como los inconvenientes de conocer esa información.

VENTAJAS

Estas son las ventajas de hacerse exámenes genéticos:

Si algún miembro de tu familia tiene una anomalía del gen BRCA1 o el gen BRCA2 confirmada y el resultado de tu examen es negativo, tu genetista podrá indicarte con mayor certeza que tienes el mismo riesgo relativamente bajo de padecer cáncer de mama o de ovario que la población general. Las pruebas periódicas de detección de cáncer de mama (autoexploración, mamografías, consultas al médico) seguirán siendo importantes para ti, tal como lo son para todas las mujeres. En el caso del cáncer de ovario, actualmente no hay pautas ampliamente aceptadas para las mujeres que tienen un riesgo promedio de contraer la enfermedad. Los hombres que obtienen un resultado negativo en la prueba saben que tienen el mismo riesgo extremadamente bajo de padecer cáncer de mama que todos los hombres en la población general, y el mismo riesgo relativamente bajo de padecer cáncer de próstata.

Si el resultado de tu prueba es positivo, puedes adoptar algunas medidas para reducir el riesgo de desarrollar cáncer de mama y de ovario y para detectar temprano estos tipos de cáncer en caso de que alguna vez aparezcan:

  • Habla con tu médico sobre la posibilidad de tomar medicamentos de hormonoterapia, como el tamoxifeno, Evista (nombre genérico: raloxifeno) o Aromasin (nombre genérico: exemestano), que pueden reducir el riesgo de padecer cáncer de mama, o anticonceptivos orales, que pueden disminuir el riesgo de padecer cáncer de ovario. Si bien los datos no son claros en cuanto a la seguridad de los anticonceptivos orales para las personas con alto riesgo de cáncer de mama, algunos médicos los recomiendan para las portadoras de anomalías genéticas. Esta recomendación depende de factores como el tipo de mutación que posee cada persona y la cantidad de casos de cáncer de mama o de ovario en su familia. Analiza con tu médico las ventajas y las desventajas de los anticonceptivos orales. También puedes considerar la idea de participar en un estudio clínico sobre prevención de cáncer de mama o de ovario para saber si otros medicamentos pueden ser eficaces.
  • Puedes realizarte exámenes clínicos y pruebas en mamas con mayor frecuencia, cada 6 meses en lugar de una vez por año, y pedir mamografías digitales (en vez de mamografías convencionales) y resonancia magnética (IRM) como estudio adicional. También puedes someterte a tactos vaginales y ecografías con regularidad y solicitar un análisis de sangre llamado “CA-125” para ayudar a detectar cualquier indicio temprano de cáncer de ovario.
  • Puedes considerar la posibilidad de extirpación quirúrgica preventiva (profiláctica) de mamas, ovarios, o ambos, antes de que el cáncer tenga la oportunidad de formarse.
  • Si eventualmente se forma el cáncer, tú y tu médico tendrán la posibilidad de tomar decisiones de tratamiento que tengan en cuenta tu información genética.
  • Puedes contribuir en investigaciones que en el futuro podrían ayudar a prevenir o curar el cáncer de mama y de ovario si te sometes a exámenes genéticos como parte de un programa de investigación o si participas en otros estudios clínicos.
  • El hecho de saber que eres portador de un gen anómalo vinculado con el riesgo de desarrollar cáncer de mama puede generar en ti y los tuyos cambios en el estilo de vida y en la planificación familiar u otras decisiones que podrían ayudar a reducir el riesgo de cáncer.

Los hombres a quienes se les detectan una anomalía en los genes BRCA1 o BRCA2 se consideran en riesgo mayor que el promedio de contraer cáncer de pró stata. Pueden hablar con sus médicos para comenzar con pruebas de detección, entre las que se incluyen los exámenes rectales digitales anuales y los análisis de sangre con antígeno prostático específico (APE) entre los 40 y los 50 años de edad. Los hombres con una mutación del gen BRCA1 deberían comenzar a realizarse exámenes de detección de cáncer de próstata a partir de los 40 años. El riesgo de cáncer de mama en los hombres es aún relativamente bajo, pero mayor que en el caso de los hombres que no tienen una anomalía genética. Los hombres deben estar atentos para informar a sus médicos de inmediato si perciben cambios inusuales o bultos en el pecho.

DESVENTAJAS

Los exámenes genéticos también tienen limitaciones y posibles inconvenientes, entre los que se incluyen los siguientes:

  • Aún no queda claro exactamente qué deberías hacer o dejar de hacer una vez que obtengas los resultados de tus exámenes genéticos. Todavía no conocemos las maneras más eficaces de prevenir el cáncer de mama y el de ovario, aunque sí sabemos que tomar ciertos medicamentos, como tamoxifeno, Evista (nombre genérico: raloxifeno) o Aromasin (nombre genérico: exemestano) para el cáncer de mama y, en algunos casos, anticonceptivos orales para el cáncer de ovario, puede servir para reducir el riesgo de desarrollar esas enfermedades.
  • La extirpación de las mamas y los ovarios para reducir el riesgo de cáncer (conocida como “cirugía preventiva”) no sirve para eliminar todas las células relacionadas con las mamas y con los ovarios. Entonces, si bien es cierto que la cirugía reduce enormemente los riesgos, no los elimina por completo. Aun después de esta cirugía, una mujer que tenga un gen anormal de cáncer de mama debe hacerse estudios de detección periódicamente. Estas enfermedades pueden aparecer en tejidos y órganos circundantes.
  • Los resultados normales en las pruebas no garantizan la presencia de genes sanos. En algunas familias, muchas mujeres han recibido un diagnóstico de cáncer de mama a pesar de haber tenido resultados negativos en la detección de mutaciones conocidas de ese cáncer. Esas familias tal vez tienen una forma heredada de cáncer de mama, provocada por una anomalía u otro gen que simplemente aún no ha sido identificada. Además, si una mujer obtiene un resultado negativo en la detección de mutaciones pero no se ha confirmado la presencia de una mutación en un miembro de la familia que tenga diagnóstico de cáncer, la mujer debe considerarse aún en alto riesgo. Es esos casos, es necesario que las mujeres reciban un cuidadoso seguimiento de sus médicos. Para obtener más información sobre exámenes genéticos, asesoramiento y asistencia, visita el sitio web de FORCE (Facing Our Risk of Cancer Empowered) (disponible solo en inglés).
  • El control minucioso con exámenes y revisiones periódicas no siempre es suficiente para la detección temprana del cáncer de mama o de ovario. Algunas mujeres reciben diagnósticos de estadios avanzados de estas enfermedades a pesar de haberse sometido a las mejores técnicas de control.
  • En algunas mujeres, un resultado anormal en una prueba puede generar ansiedad, depresión o enojo. Si bien ese resultado no implica que la mujer en cuestión efectivamente contraerá cáncer de mama, muchas mujeres con un gen anormal suponen que así será. Si crees que conocer esta información podría ser un golpe emocional demasiado fuerte para ti, tal vez debas considerar la idea de no hacerte exámenes genéticos hasta que se haya investigado más sobre cómo prevenir y tratar la enfermedad.
  • Si te enteras de que has transmitido un gen anormal a tus hijos, es posible que te sientas culpable y preocupada, pero esa información también podría servirte para ayudar a tus hijos a afrontar sus características genéticas.
  • Podrías ser víctima de discriminación al intentar obtener un empleo o seguro de vida a causa de tu información genética. Sin embargo, hasta ahora la discriminación s obre la base de la información genética no ha resultado ser un problema importante. En 2008 se sancionó la Ley contra la Discriminación por Información Genética, conocida como “GINA” por sus siglas en inglés. GINA protege a la mayoría de los estadounidenses contra la discriminación basada en su información genética al momento de contratar un seguro o postularse a un trabajo.
  • Es posible que los exámenes genéticos no respondan todas tus preguntas. En familias que tienen un gen anormal de cáncer de mama, otros factores que aún no se comprenden bien podrían contribuir a un alto riesgo.

En palabras del experto

"La realidad es que ha habido muy pocos casos documentados de discriminación. Esto no significa que no hay posibilidades de que suceda, pero se ha exagerado enormemente el temor a la discriminación. Los especialistas en genética del cáncer generalmente están bien informados sobre las leyes estatales y federales sobre la discriminación genética y pueden ayudarte a conseguir información sensata y actualizada sobre este tema".

-- Dra. Sue Friedman

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