Análisis para detectar el cáncer de mama (seno)

Los análisis médicos son herramientas importantes para la detección temprana y el adecuado tratamiento del cáncer de mama.

Los análisis médicos son fundamentales para detectar el cáncer de mama lo antes posible y para orientar el cuidado adecuado si te diagnostican cáncer de mama. Los médicos recomendarán una combinación de análisis específica de acuerdo con tu situación particular. Pueden incluir pruebas de diagnóstico por imágenes, exámenes físicos, una biopsia u otros análisis. Puede que te los hagan como parte de la detección, el diagnóstico, el tratamiento o los cuidados complementarios y el control del cáncer de mama.

  • Análisis para detección: los análisis de detección rutinaria (como las mamografías anuales) se usan para detectar el cáncer de mama de forma temprana, antes de que se desarrollen síntomas. Cuando el cáncer de mama se detecta temprano, puede ser más fácil tratarlo. Junto con tu médico, pueden decidir cuándo comenzar con los análisis de detección del cáncer de mama, qué pruebas usar y con qué frecuencia hacerlas, según tu riesgo individual.

  • Pruebas diagnósticas: estas pruebas (como las biopsias) se indican cuando el médico sospecha que podrías tener cáncer de mama, tanto por los síntomas como por los resultados de un análisis de detección. Estas pruebas se utilizan para determinar si existe cáncer de mama y, en caso de que exista, para determinar si se extendió más allá de la mama. Las pruebas diagnósticas también se utilizan para obtener más información sobre el cáncer con el fin de orientar las decisiones relativas al tratamiento.

  • Análisis pronósticos y predictivos: los análisis pronósticos ofrecen información sobre la probabilidad de que el cáncer de mama crezca, se extienda o reaparezca después del tratamiento (recurrencia). Los análisis predictivos ayudan a los médicos a evaluar cómo ciertos tratamientos podrían afectar la evolución de la enfermedad. Algunos análisis son tanto pronósticos como predictivos: se utilizan para evaluar si determinados tratamientos reducirían el riesgo de reaparición del cáncer de mama.

  • Pruebas de control: las pruebas de control se usan durante y después del tratamiento para controlar la eficacia de los tratamientos. Estas pruebas de control se pueden usar además para identificar signos de que el cáncer podría reaparecer después del tratamiento (recurrencia).

Cada vez que te hagas un análisis médico, los resultados se enviarán al profesional que solicitó el análisis. En algunos casos, los resultados también se te pueden enviar directamente (por ejemplo, a través de un portal para pacientes o por correo electrónico). Junto con el médico, utilizarán los resultados para tomar decisiones sobre tu tratamiento.

Es posible que oigas el término "biomarcador" para describir algunos análisis. En los análisis de biomarcadores, se buscan sustancias, como proteínas, hormonas o genes, que proporcionan información sobre el cáncer. Para estos análisis, se usa una muestra del tumor que se extirpó durante una biopsia o una cirugía, o una muestra de otro tejido o de sangre. Algunos de los análisis que se mencionan más adelante (como los análisis genómicos y los análisis de estado de HER2) son análisis de biomarcadores.

Biopsia

La biopsia de mama es la única prueba que permite saber con certeza si una zona preocupante ―por ejemplo, una mancha marcada en una mamografía― es cáncer.

Durante el procedimiento de biopsia, el médico extirpa una pequeña muestra de tejido, células o líquido de la zona sospechosa de la mama, para poder analizarla con un microscopio en el laboratorio. El médico también podría hacer una biopsia de ganglios linfáticos de la axila para ver si el cáncer se extendió a esa zona.

Análisis de sangre

Los análisis de sangre se usan para controlar el estado de salud general, buscar signos de cáncer y ver cómo responde el organismo al tratamiento del cáncer. Una biopsia líquida es un tipo de análisis de sangre. Generalmente, se toma una muestra de sangre a través de una aguja que se inserta en una vena del brazo. Algunos de los análisis de sangre más frecuentes son los siguientes:

Análisis bioquímicos de sangre

Los análisis bioquímicos de sangre miden los niveles de determinadas sustancias presentes en una muestra de sangre, por ejemplo, glucosa (azúcar), calcio, potasio y enzimas hepáticas. Los análisis pueden ayudar a saber cómo funcionan los órganos durante el tratamiento del cáncer de mama. Además, un resultado anormal en un análisis bioquímico de sangre puede indicar que el cáncer de mama se expandió al hígado o a los huesos.

Recuento sanguíneo completo

El recuento sanguíneo completo o hemograma es un análisis que permite verificar si la sangre presenta niveles normales de los distintos tipos de células sanguíneas, como los glóbulos blancos, los glóbulos rojos y las plaquetas. También puede medir la cantidad de hemoglobina (una sustancia de la sangre que transporta oxígeno) y el hematocrito (la proporción de glóbulos rojos en el volumen de sangre completo). Los recuentos sanguíneos completos se utilizan para comprobar si necesitas medicamentos llamados “factores de crecimiento” durante el tratamiento del cáncer de mama. Estos análisis también pueden ayudar a revelar si el cáncer de mama se extendió a la médula ósea o reapareció después del tratamiento.

Análisis para la determinación del perfil molecular general 

Los análisis para la determinación del perfil molecular general ayudan a identificar cambios (mutaciones) en todos los genes (en conjunto, “el genoma”) de un tumor. Por lo general, estos análisis solo se recomiendan a personas con diagnóstico de cáncer de mama avanzado o metastásico (cáncer que se extendió a otras zonas del cuerpo) para ayudar a encontrar medicamentos dirigidos específicos para ellas o identificar si podrían participar en un ensayo clínico.

Análisis genéticos

Los análisis genéticos pueden ayudar a identificar mutaciones genéticas vinculadas con un mayor riesgo de tener cáncer de mama y de otros tipos. Los resultados de los análisis genéticos pueden orientar los esfuerzos para prevenir el cáncer de mama o ayudar a guiar las decisiones de tratamiento si ya recibiste este diagnóstico. Los análisis genéticos se hacen con un análisis de sangre, una muestra de saliva o un hisopado de células extraídas del interior de la mejilla.

Análisis genómicos

Los análisis genómicos (también conocidos como ensayos genómicos) se utilizan para conocer los genes de un tumor de mama y predecir la probabilidad de que el cáncer crezca, se extienda o reaparezca después del tratamiento. Los análisis genómicos pueden ayudar a determinar los tipos de terapia dirigida con más probabilidades de funcionar en un cáncer concreto. Estos son algunos de los análisis genómicos más frecuentes:

Prueba del índice de cáncer de mama

Con la prueba del índice de cáncer de mama se analiza la actividad de 11 genes de un tumor. Puede ayudar a predecir si una persona con diagnóstico de cáncer de mama en estadio inicial podría beneficiarse con una prolongación de la terapia hormonal de 5 a 10 años.

Prueba EndoPredict

Con la prueba EndoPredict se analiza la actividad de 12 genes de un tumor. Puede ayudar a los médicos a predecir el riesgo de que el cáncer de mama reaparezca en otra zona del cuerpo (metástasis a distancia) en los diez años siguientes al diagnóstico. Se utiliza para ayudar a tomar decisiones sobre si las personas con diagnóstico de cáncer de mama en estadio inicial podrían beneficiarse con la quimioterapia u otros tratamientos después de la cirugía.

Prueba MammaPrint

Con la prueba MammaPrint se analiza la actividad de 70 genes de un tumor. Puede ayudar a predecir el riesgo de que el cáncer de mama reaparezca en otra parte del cuerpo en los 10 años siguientes al diagnóstico. Se utiliza para ayudar a tomar decisiones sobre si las personas con diagnóstico de cáncer de mama en estadio inicial podrían beneficiarse con la quimioterapia, además de la terapia hormonal.

Pruebas Oncotype DX

Hay dos tipos de pruebas Oncotype DX:

Con la prueba de puntuación de recurrencia de cáncer de mama Oncotype DX se analiza la actividad de 21 genes de un tumor para ayudar a predecir el riesgo de que el cáncer de mama positivo para receptores de estrógeno en estadio temprano reaparezca en otra parte del cuerpo. Los resultados pueden ayudar a señalar a las personas con más probabilidades de beneficiarse con la quimioterapia. 

Con la prueba de puntuación de CDIS de mama Oncotype DX se analiza la actividad de doce genes en un tumor de una persona diagnosticada con carcinoma ductal in situ. Los resultados pueden ayudar a las personas diagnosticadas con CDIS y a sus médicos a predecir el riesgo de que la enfermedad reaparezca o de que se desarrolle un cáncer de mama invasivo en la misma mama. Ayuda a saber si la radioterapia podría ser beneficiosa para una persona diagnosticada con CDIS.

Prueba de firma genética para el pronóstico de cáncer de mama Prosigna

Con la prueba de firma genética para el pronóstico de cáncer de mama Prosigna se analiza la actividad de 50 genes de un tumor para estimar el riesgo de que el cáncer reaparezca en otra zona del cuerpo. Este análisis solo se utiliza para mujeres posmenopáusicas a quienes se les haya diagnosticado cáncer de mama positivo para receptores de hormonas en estadio inicial. Los resultados pueden ayudar a médicos y pacientes a decidir si diez años de terapia hormonal, en total, podrían ser beneficiosos.

Análisis del estado con respecto al HER2

Con los análisis del estado con respecto a HER2 se estudia una muestra del tumor de mama que se haya extirpado durante una biopsia o la cirugía a fin de detectar la proteína HER2. El cáncer de mama puede ser positivo para HER2 (lo que significa que las células cancerosas tienen cantidades anormalmente altas de la proteína HER2 en la superficie y crecen rápidamente), tener niveles bajos o ultrabajos de HER2 (hay algunas de estas proteínas HER2 en la superficie de las células) o ser negativo para HER2 (poca o ninguna proteína HER2 en la superficie). Los análisis del estado con respecto a la proteína HER2 se indican de manera habitual a todas las personas que reciben un diagnóstico de cáncer de mama invasivo, pero no cuando se diagnostica el carcinoma ductal in situ (CDIS). Si se descubre que el cáncer es positivo para HER2, pueden recetarse medicamentos dirigidos contra la proteína HER2, como Herceptin, Perjeta o Enhertu.

Existen dos análisis que se utilizan con frecuencia para determinar el estado con respecto a HER2:

Análisis de inmunohistoquímica (IHQ)    

El análisis de inmunohistoquímica (IHQ) es el que se utiliza con mayor frecuencia para determinar si el cáncer de mama es positivo o negativo para HER2, o si tiene niveles bajos de esta proteína. La IHQ emplea una tintura química para teñir las proteínas HER2 en las células cancerosas. Sin embargo, si los resultados no indican claramente si las células cancerosas son positivas o negativas para HER2, se hace un análisis FISH.

Análisis por hibridación fluorescente in situ (FISH)

El análisis por hibridación fluorescente in situ (FISH, sigla en inglés) se considera la prueba más precisa para saber si el cáncer de mama es positivo o negativo para HER2, o si tiene niveles bajos de esta proteína. En este análisis se utilizan marcadores especiales que cambian de color y brillan en la oscuridad cuando se adhieren a las proteínas HER2.

Pruebas por imágenes

Las pruebas por imágenes toman imágenes del interior del cuerpo. Se usan como ayuda para detectar y diagnosticar el cáncer de mama, para evaluar si el tratamiento está funcionando y para comprobar si el cáncer se extendió o reapareció después del tratamiento. Estas son algunas de las pruebas por imágenes más utilizadas:

Exploraciones óseas

La exploración ósea, también llamada “escintigrafía”, es una prueba que sirve para detectar cáncer en los huesos. Las exploraciones óseas se usan para identificar si el cáncer de mama se expandió (hizo metástasis) a los huesos o para comprobar cómo está funcionando el tratamiento del cáncer en los huesos.

Resonancia magnética de mama (RM de mama)

En la RM o resonancia magnética de mama se utilizan imanes y ondas de radio para generar imágenes transversales de alta definición del interior de la mama. La RM de mama puede utilizarse, además de las mamografías, para detectar el cáncer de mama en algunas personas. La RM de mama también se utiliza para averiguar la extensión del cáncer de mama, seguir la respuesta al tratamiento y guiar la posición de la aguja durante  una biopsia.

También pueden hacerse RM para ver si el cáncer de mama se ha extendido a otras partes del cuerpo (como el cerebro o los huesos), o para vigilar una zona a la que se haya extendido.

Tomografías computarizadas (TC o TAC)

La tomografía computarizada (también llamada “TC”, “tomografía axial computarizada” o “TAC”) es una técnica de radiografía que genera imágenes transversales detalladas del interior del cuerpo. Puede utilizarse una tomografía computarizada para comprobar si el cáncer de mama se ha extendido a otras partes del cuerpo fuera de la mama. También puede usarse para evaluar si el cáncer de mama metastásico responde al tratamiento. La tomografía computarizada puede combinarse con una exploración con TEP (exploración con TEP/TC).

Radiografías de tórax

La radiografía de tórax genera una imagen radiográfica del corazón, los pulmones, los vasos sanguíneos y otros órganos y estructuras ubicados en el torso. La radiografía de tórax puede ser útil para verificar si el cáncer de mama se ha extendido a los pulmones o para ver cómo responde al tratamiento un cáncer de mama que ha llegado a los pulmones. Esta prueba también permite identificar la inflamación pulmonar tras la radiación, o la inflamación pulmonar por otros tratamientos.

Mamografías

La mamografía, el método de diagnóstico por imagen más utilizado para detectar el cáncer de mama, es una radiografía del tejido mamario. Hay dos tipos de mamografía disponibles comúnmente: mamografía tridimensional (3D) (también denominada “tomosíntesis digital de mama” o “TDM”) y mamografía digital bidimensional (2D). Se ha demostrado que las mamografías 3D permiten detectar más casos de cáncer de mama de forma temprana, con menos falsos positivos, que las mamografías digitales 2D.

Detección molecular mamaria por imágenes

La detección molecular mamaria por imágenes (MBI, sigla en inglés) es un tipo de prueba más reciente para encontrar áreas de cáncer en la mama. La MBI se utiliza a veces para examinar a personas con alto riesgo de cáncer de mama, pero que no pueden someterse a una RM de mama (porque, por ejemplo, son alérgicas a la solución de contraste utilizada durante la resonancia magnética) o para evaluar una zona sospechosa detectada en una mamografía.

Tomografía por emisión de positrones (TEP)

La tomografía por emisión de positrones (exploración con TEP) permite detectar áreas con cáncer en el cuerpo. La exploración con TEP suele hacerse después del diagnóstico de cáncer de mama para determinar si se ha propagado a los ganglios linfáticos o a otras zonas del cuerpo, o para comprobar si el cáncer de mama metastásico responde al tratamiento. La exploración con TEP puede combinarse con una tomografía computarizada (exploración con TEP/TC).

Termografía

La termografía, también conocida como “imagen térmica”, es una prueba en la que se emplea una cámara infrarroja especial para medir la temperatura de la piel en la superficie de la mama. Si bien en algunos centros de salud se la presenta como un método de detección del cáncer de mama que puede usarse como alternativa a la mamografía, la FDA afirma que no hay evidencia científica para esta afirmación. Muchos médicos no suelen recomendar una termografía porque no permite detectar algunos casos de cáncer de mama que otros métodos, como la mamografía, sí detectan, y porque no hay estándares de calidad para la termografía.

Ecografía

La ecografía es una prueba que envía ondas de sonido de alta frecuencia a través de la mama para crear una imagen digital de su interior. La ecografía sirve para identificar si un bulto observado en una mamografía o palpado durante la exploración física es sólido (canceroso) o si está lleno de líquido (como en el caso de los quistes benignos). La ecografía también se usa como herramienta de detección del cáncer de mama, en especial en mujeres con tejido mamario denso. No se considera un sustituto de la mamografía, pero puede usarse como procedimiento adicional. Además, la ecografía puede usarse como ayuda para identificar un área sospechosa en la mama o los ganglios linfáticos durante una biopsia.

Exámenes físicos de las mamas

Los exámenes físicos de las mamas sirven para detectar cambios en el tejido mamario, y puede hacértelos un profesional de atención sanitaria o puedes hacértelos por tu cuenta.

Exploración física de la mama

Durante la exploración física de la mama, un médico u otro profesional de la salud observa y luego palpa con cuidado y con la punta de los dedos tus mamas y la zona debajo de la axila en busca de bultos u otros cambios. La exploración física de la mama puede usarse como ayuda para detectar el cáncer de mama o controlar la respuesta al tratamiento del cáncer de mama.

Autoexploración de mamas

La autoexploración de mamas es un control en busca de bultos y otros cambios que haces por tu cuenta observándote y palpándote las mamas. Si haces esta autoexploración regularmente, puedes conocer el aspecto y la consistencia normales de tus mamas y así notar cambios con mayor facilidad.