Otros exámenes de anomalías genéticas

Los cambios en genes que no sean BRCA1 y BRCA2 también están asociados con el cáncer de mama. Si bien estos genes anómalos son mucho menos comunes y no parecen aumentar el riesgo tanto como los genes BRCA1 y BRCA2 anómalos, el asunto se sigue investigando y estamos aprendiendo mucho más sobre el papel que pueden llegar a tener estos genes en aumentar dicho riesgo.

  • ATM: El gen ATM ayuda a reparar el ADN dañado. El ADN transporta información genética en las células. Heredar dos copias anormales de este gen causa la enfermedad ataxia telangiectasia, una enfermedad rara que afecta el desarrollo del cerebro. Heredar una anomalía del gen ATM ha sido relacionado con un mayor índice de cáncer de mama en algunas familias, debido a que el gen con anomalías impide a las células reparar el ADN dañado.
  • CDH1: El gen CDH1 produce una proteína que ayuda a las células a unirse para crear tejido. Una anomalía del gen CDH1 causa un tipo raro de cáncer de estómago a una edad temprana. Las mujeres con una anomalía del gen CDH1 también tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama lobular invasivo.
  • CHEK2: El gen CHEK2 también da instrucciones para la fabricación de una proteína que detiene el crecimiento del tumor. El síndrome de Li-Fraumeni también puede ser causado por una anomalía del gen CHEK2 heredado. Incluso cuando una anomalía del gen CHEK2 no causa el síndrome de Li-Fraumeni, el riesgo de contraer cáncer de mama se duplica.
  • MRE11A: Junto con los genes RAD50 y NBN, el gen MRE11A forma parte del complejo MRN, que ayuda a reparar el daño en el ADN de las células. Una anomalía del gen MRE11A está vinculada al desorden tipo ataxia telangiectasia, una enfermedad rara que afecta el desarrollo del cerebro. La enfermedad también debilita el sistema inmunitario y aumenta el riesgo de desarrollar cáncer.
  • NBN: Junto con los genes MRE11A y RAD50, el gen NBN forma parte del complejo MRN, que ayuda a reparar el daño en el ADN de las células. Una anomalía del gen NBN causa el síndrome de ruptura de Nijmegen, una enfermedad que provoca un crecimiento lento en la infancia y niñez temprana. Las personas con síndrome de ruptura de Nijmegen tienen menos estatura que el promedio, mayor riesgo de varios tipos de cáncer, incluido el cáncer de mama, y muchos otros problemas de salud. De los tres genes en el complejo MRN, los investigadores piensan que una anomalía del NBN es la que tiene el vínculo más fuerte con el cáncer de mama.
  • p53 (también llamado gen TP53): El gen p53 da instrucciones al cuerpo para la fabricación de una proteína que detiene el crecimiento del tumor. Heredar una anomalía del gen p53 causa el síndrome de Li-Fraumeni, un trastorno que provoca cánceres de tejidos blandos en la juventud. Las personas con este extraño síndrome tienen un riesgo más alto de lo normal de desarrollar cáncer de mama y varios otros tipos de cáncer, como leucemia, tumores cerebrales y sarcomas (cáncer de los huesos o tejido conectivo).
  • PALB2: Al gen PALB2 se lo llama el socio y el localizador del BRCA2. Da instrucciones para producir una proteína que trabaja junto con la proteína del BRCA2 para reparar el ADN dañado y detener el crecimiento del tumor. Una investigación publicada en 2014 dice que una anomalía del gen PALB2 aumenta el riesgo de desarrollar cáncer de mama de 5 a 9 veces más que lo normal, u n riesgo casi tan alto como el de una anomalía de los genes BRCA1 o BRCA2. Las mujeres con una anomalía del gen PALB2 tienen un riesgo de 14 % de desarrollar cáncer de mama cerca de los 50 años de edad y un 35 % de riesgo de desarrollar cáncer de mama cerca de los 70 años. Comparativamente, las mujeres con un gen BRCA1 con anomalías tienen un riesgo de entre 50 % y 70 % de padecer cáncer de mama alrededor de los 70 años. Las mujeres con una anomalía del gen BRCA2 tienen un riesgo de entre 40 % y 60 % de desarrollar cáncer de mama a los 70 años.

    Heredar dos genes PALB2 con anomalías causa anemia de Fanconi tipo N, que suprime la función de la médula ósea y lleva a muy bajos niveles de glóbulos rojos, leucocitos y plaquetas. Las personas con anemia de Fanconi también tienen un riesgo más alto de desarrollar otros tipos de cáncer, que incluyen el de riñón y el de cerebro.
  • PTEN: El gen PTEN ayuda a regular el crecimiento celular. Una anomalía del gen PTEN causa el síndrome de Cowden, un raro desorden que hace que quienes lo padecen tengan un riesgo más alto de desarrollar tumores cancerosos y benignos (no cancerosos) en la mama, así como en el tracto digestivo , la tiroides, el útero y los ovarios.

    En 2015, una versión anómala del gen SEC23B fue vinculada con el síndrome de Cowden. El gen SEC23B ayuda a regular el crecimiento celular. Debido a que este descubrimiento es muy reciente, no existe ninguna prueba disponible para detectar una anomalía del gen SEC23B.
  • RAD50: Junto con los genes MRE11A y NBN, el gen RAD50 forma parte del complejo MRN, que ayuda a reparar el daño en el ADN de las células. Una anomalía del gen RAD50 se ha relacionado con un riesgo mayor de desarrollar cáncer de mama en algunas familias porque el gen anómalo impide que las células reparen el ADN dañado.
  • RECQL: El gen RECQL da instrucciones para la fabricación de helicasas RecQ. Las helicasas RecQ son enzimas que ayudan a las células a reparar el ADN dañado. Investigaciones sugieren que las mujeres polacas y franco-canadienses con una anomalía del gen RECQL tienen un riesgo mucho mayor de lo normal de desarrollar cáncer de mama, en comparación con mujeres del mismo grupo étnico que no presentan anomalías del gen RECQL. En otros estudios se ha descubierto que las mutaciones del gen RECQL están asociadas con un riesgo mayor de desarrollar diversos tipos de cáncer, incluido el de laringe, de cerebro y de páncreas.
  • RINT1: El gen RINT1, también llamado RAD50 interactor 1, ayuda a regular la división celular. Además de cáncer de mama, una anomalía del gen RINT1 está ligada a cánceres del síndrome de Lynch: cáncer de colon, recto, estómago, intestino, hígado, conductos de la vesícula biliar, tracto urinario superior, cerebro, ovarios, revestimiento del útero y piel.

Exámenes genéticos para detectar anomalías en los genes ATM, CDH1, CHEK2, MRE11A, NBN, p53, PALB2, PTEN, RAD50, RECQL o RINT1

Para averiguar si tienes una anomalía genética heredada, es necesario que te realicen una prueba especial. Los resultados de estas se entregan aparte de los resultados del informe patológico. Un genetista también puede determinar necesarios y solicitar estudios por una anomalía de los genes ATM, CDH1, CHEK2, MRE11A, NBN, p53, PALB2, PTEN, RAD50, RECQL o RINT1 debido a los antecedentes personales o familiares. Por el momento, no existe ninguna prueba para detectar una anomalía del gen SEC23B.

Obtén más información sobre las medidas que puedes tomar para disminuir tu riesgo de desarrollar cáncer de mama en el futuro si alguna de tus pruebas para detectar anomalías en los genes antes mencionados da un resultado positivo.


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