Pruebas genómicas tumorales

Las pruebas genómicas tumorales analizan una muestra de un tumor maligno para calcular el nivel de actividad de ciertos genes. El nivel de actividad de estos genes afecta el comportamiento del cáncer, incluida la probabilidad que tiene de crecer y propagarse. Las pruebas genómicas se usan para ayudar a tomar decisiones sobre si sería beneficioso realizar otros tratamientos después de la cirugía.

Aunque sus nombres suenan similares, las pruebas genómicas y los exámenes genéticos son muy distintos.

Una examen genético se realiza en una muestra de sangre, saliva u otro tejido, y puede indicar si tienes alguna alteración anómala (también conocida como mutación) en algún gen que esté vinculado con un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama. Para obtener más información, visita las páginas sobre Exámenes genéticos.

Existen diversas pruebas que se utilizan para analizar los genes del cáncer de mama y ayudar a predecir si este regresará o no (recurrencia). Todas estas pruebas se pueden llevar a cabo en una muestra de tejido preservado que se haya extirpado de la mama durante la biopsia o la cirugía iniciales.

Las diferencias entre las pruebas se explican a continuación. Para obtener más información detallada sobre el tema, haz clic en el enlace de cada prueba.

  • La prueba del índice de cáncer de mama analiza la actividad de siete genes para ayudar a pronosticar el riesgo de que el cáncer de mama positivo para receptor de hormonas con ganglios negativos regrese en 5 o 10 años después del diagnóstico. La prueba puede ayudar a las mujeres y a sus médicos a decidir si sería beneficioso o no extender la hormonoterapia por 5 años más (un total de 10 años de hormonoterapia).

    El índice de cáncer de mama informa dos puntuaciones: qué posibilidad existe de que el cáncer regrese a los 5 o 10 años después del diagnóstico y qué posibilidad existe de que la mujer se beneficie de la hormonoterapia durante 10 años en total.

    La prueba del índice de cáncer de mama no está aprobada por la FDA pero podría estar cubierta por algunas compañías de seguros.
  • La prueba EndoPredict se utiliza para pronosticar el riesgo de recurrencia a distancia del cáncer de mama positivo para receptor de hormonas, negativo para HER2 y en estadio temprano, ya sea con ganglios linfáticos negativos o con hasta tres ganglios linfáticos positivos.

    La prueba EndoPredict analiza 12 genes para calcular su nivel de actividad y luego combina la puntuación de riesgo con el tamaño y el estado ganglionar del cáncer para calcular una puntuación EPclin que lo categorice como un cáncer con alto o bajo riesgo de recurrencia a distancia. La prueba EndoPredict no se lleva a cabo como un servicio de laboratorio centralizado como algunas de las otras pruebas genómicas, sino que se vende como un kit a laboratorios patológicos locales. La prueba EndoPredict no ha sido aprobada por la Administración de Medicamentos y Alimentos (FDA) de los Estados Unidos y solo está disponible en Europa.
  • La prueba MammaPrint analiza un grupo de 70 genes para calcular una puntuación de recurrencia que se expresa en términos de bajo riesgo o alto riesgo.

    Investigaciones sugieren que, eventualmente, la prueba MammaPrint podría ser usada de forma masiva para ayudar a tomar decisiones sobre los tratamientos basadas en el riesgo de recurrencia de una enfermedad con receptores de hormonas positivos o negativos en estadio temprano.
  • La prueba Mammostrat mide los niveles de cinco genes en las células del cáncer de mama. Estas mediciones se utilizan para calcular la puntuación del índice de riesgo. Se asigna a las pacientes una categoría de riesgo (alto, moderado o bajo) en función de su puntuación en el índice de riesgo.

    Investigaciones sugieren que, eventualmente, la prueba Mammostrat podría ser usada de forma masiva para ayudar a tomar decisiones relacionadas con el tratamiento basadas en el riesgo de recurrencia de una enfermedad con receptores de hormonas positivos en estadio temprano.
  • La prueba Oncotype DX se utiliza para estimar el riesgo de una mujer de recurrencia del cáncer de mama con receptores de hormonas positivos en estadio temprano, así como la probabilidad de que la paciente pueda beneficiarse de la quimioterapia después de la cirugía de cáncer de mama.

    La prueba Oncotype DX analiza la actividad de 12 genes y después calcula el riesgo de recurrencia de una mujer de desarrollar CDIS (carcinoma ductal in situ) o el riesgo de desarrollar un nuevo cáncer invasivo en la misma mama, así como la probabilidad de que la paciente pueda beneficiarse de la terapia de radiación después de la cirugía de CDIS.

    La prueba Oncotype DX analiza la actividad de 21 genes y después calcula una puntuación de recurrencia de entre 0 y 100; a mayor puntuación, mayor es el riesgo de recurrencia de un cáncer de mama invasivo.

    Entre las pruebas genómicas que se utilizan para el cáncer de mama, la prueba Oncotype DX tiene la mayor cantidad de datos exhaustivos que respaldan su uso para tomar decisiones sobre los tratamientos. Debido a esta importante investigación, la prueba Oncotype DX es la prueba que más se utiliza en los Estados Unidos para tomar decisiones relacionadas con tratamientos.
  • La prueba de firma genética para el pronóstico de cáncer de mama Prosigna analiza la actividad de 58 genes y calcula la puntuación de riesgo de recurrencia (bajo, intermedio, alto).

    Investigaciones sugieren que, eventualmente, la prueba Prosigna podría utilizarse con mayor frecuencia para tomar decisiones sobre los tratamientos basadas en el riesgo de recurrencia a distancia (es decir, de que el cáncer aparezca en alguna parte del cuerpo alejada de las mamas) para mujeres posmenopáusicas dentro de los 10 años desde el diagnóstico de la enfermedad con receptores de hormonas positivos en estadio temprano, con hasta tres ganglios linfáticos positivos, después de 5 años de tratamiento con hormonoterapia.

Sea cual sea la prueba que te realicen, tú y tu médico deben considerar las puntuaciones junto al resto de la información incluida en tu informe patológico, como por ejemplo:

  • el tamaño y el grado del cáncer
  • los niveles de proteínas receptoras de hormonas
  • si se encontraron células cancerígenas en los ganglios linfáticos cercanos

para encontrar el tratamiento para ti.



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