Pruebas genómicas: Oncotype DX y MammaPrint
La prueba genómica es un tipo de análisis en el que se utiliza una muestra de tejido mamario canceroso para analizar la actividad de un grupo de genes en lugar de un gen individual. Los genes contienen las fórmulas de las diversas proteínas que una célula necesita para mantenerse sana y funcionar normalmente. Saber si ciertos genes están presentes o no y si tienen una actividad excesiva o escasa les permite a los médicos predecir el riesgo de que reaparezca la enfermedad en un futuro. Esto sirve para tomar decisiones en cuanto al tratamiento, por ejemplo, si debe incluirse o no la quimioterapia.
Actualmente se utilizan dos pruebas genómicas en casos de cáncer de mama: Oncotype DX y MammaPrint. Oncotype DX analiza la actividad de 21 genes y MammaPrint la de 70 genes. Los médicos no suelen indicar estos estudios automáticamente a todas las personas que han sido diagnosticadas con cáncer de mama. Por el contrario, suelen reservar estos estudios (1) para pacientes que presentan un cáncer de mama de estadio temprano que no se ha propagado hacia los ganglios linfáticos (o que se ha propagado hacia unos pocos de ellos), y (2) en el caso de Oncotype DX, para pacientes que presentan un cáncer de mama con receptores de hormonas positivos que puede tratarse con hormonoterapia. Si perteneces a algunos de estos dos grupos, tú y tu médico deben decidir si una prueba genómica es lo más indicado para tu caso. Las pruebas genómicas pueden realizarse como parte de las pruebas patológicas iniciales o como un análisis aparte sobre la muestra de tejido original indicado días, semanas o hasta meses más tarde.
En el caso de la prueba Oncotype DX, los resultados se expresan mediante una puntuación de recurrencia:
- Puntuación de recurrencia menor a 18: esto indica que tienes poco riesgo de recurrencia. El beneficio de la quimioterapia probablemente sea menor y no justificaría los riesgos de los efectos secundarios.
- Puntuación de recurrencia ente 18 y 31: este resultado indica que tienes un riesgo de recurrencia “intermedio”. No se ha comprobado si los beneficios de la quimioterapia justifican los riesgos de los efectos secundarios.
- Puntuación de recurrencia mayor a 31: tienes un alto riesgo de recurrencia y los beneficios de la quimioterapia probablemente superen los riesgos de los efectos secundarios.
El informe indica en qué medida la incorporación de la quimioterapia en el plan de tratamiento puede reducir el riesgo de recurrencia distante (reaparición del cáncer fuera de la mama) en los siguientes 10 años. Como parte del estudio, en la prueba Oncotype DX también se analiza la expresión de los genes receptores de hormonas: tanto receptores de estrógeno (RE) como receptores de progesterona (RP). De modo que el informe incluye otra puntuación que indica en qué proporción resultaron positivas (o negativas) las células cancerosas con relación a la presencia de receptores de estrógeno y receptores de progesterona. Esto sirve para evaluar el posible grado de efectividad de la hormonoterapia para combatir la enfermedad.
En el caso de la prueba MammaPrint, los resultados se expresan mediante una puntuación de recurrencia de riesgo alto o de riesgo bajo.
- Una puntuación de riesgo bajo significa que el cáncer presenta un riesgo de recurrencia del 10 % para los siguientes 10 años sin tratamientos adicionales después de la cirugía.
- Una puntuación de riesgo alto significa que el cáncer presenta un riesgo de recurrencia del 29 % para los siguientes 10 años sin tratamientos adicionales después de la cirugía.
Sea cual sea la prueba que te realicen, tú y tu médico deben considerar las puntuaciones junto al resto de la información incluida en tu informe patológico, como el tamaño y el grado del cáncer, para establecer un plan de tratamiento adecuado.
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