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Análisis genéticos

A partir de los resultados de un análisis genético, tú y tu médico pueden determinar si es posible tomar alguna medida para disminuir el riesgo que corres de padecer cáncer o evaluar las opciones de tratamiento si ya recibiste un diagnóstico de cáncer de mama.

La mayoría de las personas que llegan a padecer cáncer de mama no poseen antecedentes familiares de la enfermedad. Sin embargo, es posible que las personas con fuertes antecedentes familiares de cáncer de mama, cáncer de ovario y otros tipos de cáncer hayan heredado una anomalía genética que se asocie con un mayor riesgo de padecer cáncer de mama. Para confirmarlo, algunos optan por someterse a un análisis genético. 

En un análisis genético, se evalúan los genes de una muestra de sangre o saliva para determinar si existen anomalías (mutaciones) que puedan aumentar el riesgo de aparición de cáncer. A partir de los resultados de un análisis genético, tú y tu médico pueden determinar si es posible tomar alguna medida para disminuir el riesgo que corres de padecer cáncer o evaluar las opciones de tratamiento si ya recibiste un diagnóstico de cáncer de mama.

Hasta un 10 % de los casos de cáncer de mama pueden ser hereditarios, lo que significa que surgen a partir de una mutación genética heredada del padre o la madre.

Los tres genes más conocidos que pueden mutar y aumentar el riesgo de padecer cáncer de mama son BRCA1, BRCA2 y PALB2. Las personas que heredan una mutación en cualquiera de estos genes por parte de la madre o el padre corren un riesgo más alto de sufrir cáncer de mama, cáncer de ovario u otro tipo de cáncer en algún momento de su vida. 

Por lo general, los genes BRCA y PALB2 permiten el crecimiento normal de las células de la mama e impiden el crecimiento de células cancerosas. Sin embargo, cuando estos genes tienen mutaciones que se transmiten de generación en generación, no funcionan normalmente, y el riesgo de padecer cáncer de mama puede aumentar. 

Los investigadores descubrieron, y siguen descubriendo, otras anomalías genéticas que son menos comunes que las de los genes BRCA1, BRCA2 y PALB2, pero que también pueden aumentar el riesgo de aparición de cáncer de mama. Los análisis para la detección de estas mutaciones genéticas no son obligatorios, pero es posible que tu médico los recomiende en función de tus antecedentes familiares y situación individual. Habla con tu médico sobre tu caso con el fin de determinar si conviene realizar análisis para detectar otras anomalías genéticas, además de las de los genes BRCA1, BRCA2 y PALB2.

 

Conocer tus antecedentes familiares

Si tú o algún miembro de tu familia tuvieron cáncer de mama, quizá debas someterte a análisis genéticos. La mejor manera de comenzar es obtener más información sobre tus antecedentes familiares maternos y paternos. Es más probable que en tu familia exista un gen con mutación que aumente el riesgo de cáncer de mama en los siguientes casos:

  • si hay antecedentes de cáncer de mama y ovario en tu familia

  • si tres o más mujeres de tu familia padecieron cáncer de mama u ovario, en especial si recibieron un diagnóstico de cáncer de mama antes de los 50 años

  • si un pariente cercano ha sido diagnosticado con cáncer de mama con afectación de ambas mamas

  • si algún hombre de tu familia padeció cáncer de mama

  • si existen antecedentes de cáncer de mama en tu familia y los parientes masculinos del mismo lado de la familia padecieron cáncer de próstata a una edad temprana, o bien los parientes hombres o mujeres del mismo lado de la familia sufrieron otros tipos de cáncer

  • si tu familia es de origen judío asquenazí (Europa Oriental)

Quizá quieras reunirte con un consejero genético, un profesional de la medicina especialmente capacitado para comprender y brindar información sobre genética y enfermedades. El consejero genético trabajará contigo para construir un árbol genealógico en el que se incluyan todos los casos de cáncer de mama, cáncer de ovario y otros tipos de cáncer en tu familia, así como las edades en las que aparecieron. Esta construcción visual de los antecedentes puede ayudar a determinar si tiene sentido o no que te sometas a los análisis genéticos. Sin embargo, antes de construir este árbol genealógico, quizá debas investigar un poco.

Cómo investigar tus antecedentes familiares

A medida que identifiques los posibles casos de cáncer de mama u ovario en tu familia, intenta confirmarlos con las historias clínicas y un informe patológico siempre que sea posible. 

Por ejemplo, si una de tus tías murió de cáncer de hígado, es importante que averigües si padecía un caso de cáncer de mama que se propagó (o hizo metástasis) al hígado o si el cáncer verdaderamente apareció en el hígado por primera vez. Si tu abuela recibió un diagnóstico de cáncer de estómago, con una investigación más profunda, puedes descubrir si, en realidad, padecía cáncer de ovario que hizo metástasis en el abdomen y le afectó el estómago.

Investigar los antecedentes familiares puede ser complicado. A menudo se necesita la cooperación de los miembros de la familia y, en algunos casos, los médicos pueden solicitar que los familiares firmen un formulario de divulgación para que tengas acceso a la información médica que necesitas. 

Sin embargo, es posible que no todos los miembros de tu familia vean la utilidad de ahondar en los antecedentes médicos pasados. Algunos pueden insistir en mantener la privacidad y, ciertamente, no puedes obligar a nadie a participar. Otros pueden mostrarse reacios a hablar abiertamente sobre cáncer de mama u otras formas de cáncer. Ten presente que es posible que, en generaciones pasadas, la noticia de que un miembro de la familia padecía cáncer se haya divulgado entre menos personas. Por lo tanto, puede que no consigas demasiada información cuando preguntes acerca de miembros de la familia que fallecieron.

Si te adoptaron en tu niñez, investigar tus antecedentes familiares puede ser incluso más complicado. Tus padres adoptivos quizá tengan información médica de tus padres biológicos, y eso podría ayudarte a comprender mejor tus antecedentes.

Después de recopilar los antecedentes familiares de la forma más completa y precisa posible, tú y tu consejero genético pueden determinar si conviene o no que te sometas a los análisis genéticos.

 

Determinar qué miembros de la familia deben someterse a un análisis

Los resultados de los análisis genéticos son más significativos cuando el proceso comienza con un miembro de la familia que ya recibió un diagnóstico de cáncer de mama u ovario. Esta es la explicación:

  • Aunque tu familia sea portadora de una anomalía genética relacionada con un riesgo más alto de padecer cáncer de mama, es posible que no todos tus familiares la hayan heredado. Si uno de tus familiares diagnosticado con cáncer de mama u ovario también obtiene un resultado de análisis positivo para una mutación genética, entonces es muy probable que esta anomalía genética sea la causa de casos de cáncer en tu familia. Se debe considerar que los miembros de la familia que obtienen un resultado de análisis positivo para cualquiera de las tres mutaciones genéticas corren un riesgo alto de padecer cáncer de mama, ovario u otros tipos de cáncer. En cuando a los que obtienen un resultado de análisis negativo, se puede considerar que corren un riesgo similar al de la población general.

  • Si un miembro de la familia diagnosticado con cáncer de mama u ovario obtiene un resultado de análisis negativo para las mutaciones en los genes BRCA1**,** BRCA2 y PALB2 conocidos, es posible que el marcado patrón de cáncer que existe en tu familia se deba a otro gen heredado que los investigadores aún no descubrieron. Solo sobre la base de los antecedentes familiares, tú y tu familia aún deben tener en cuenta que el riesgo que corren de padecer cáncer de mama u ovario es más alto en comparación con el de la población general.

En los casos en los que no haya familiares vivos diagnosticados con cáncer que puedan someterse a análisis genéticos, un consejero genético puede ayudarte a identificar qué miembro de la familia es la persona más indicada para someterse a la prueba y por qué.

Si un miembro de tu familia tiene una anomalía en los genes BRCA1, BRCA2 o PALB2, el familiar más cercano a esa persona deberá someterse a un análisis.

Hay dos situaciones posibles:

  • Si la hermana de tu madre presenta una anomalía en los genes BRCA o PALB2, la siguiente persona que debe realizarse la prueba sería tu madre. Si el resultado de su análisis para anomalías genéticas es negativo, entonces tú no necesitas someterte a él porque ella no pudo haberte transmitido la mutación. Si el resultado del análisis de tu madre es positivo, entonces tal vez debas considerar someterte al análisis. Si tu madre ya no vive, puedes considerar someterte al análisis a partir de los resultados de tu tía.

  • Si obtienes un resultado positivo para una anomalía en un gen, las siguientes personas que se deben someter al análisis son tus hermanos o hijos adultos. Si alguno de ellos obtiene un resultado positivo, entonces hay probabilidades de que transmitan la mutación a sus propios hijos. Si obtienen un resultado negativo, no es posible la transmisión de la mutación.

Tu consejero genético puede aconsejarte sobre qué familiares deberían someterse a análisis (si están de acuerdo con ello) a fin de que puedas determinar qué es lo adecuado para ti y tu familia.

¿Los niños deberían someterse a análisis genéticos?

La mayoría de los especialistas aconsejan no someter a los niños menores de 18 años a análisis para detectar anomalías en los genes BRCA y PALB2 porque, actualmente, no existen tratamientos seguros y efectivos para ayudar a prevenir el cáncer de mama en niños tan jóvenes. Además, los niños aún no tienen la edad suficiente como para decidir por ellos mismos si desean tener información sobre el riesgo que corren de padecer cáncer. También es posible que para el momento en que los niños de hoy alcancen la adultez, los científicos hayan descubierto un nuevo tratamiento para corregir genes anómalos de cáncer de mama antes de que el cáncer tenga la posibilidad de aparecer.

 

Análisis genéticos y relaciones familiares

Si te sometes a análisis genéticos, puedes determinar cuál es el riesgo que corres de padecer cáncer. Sin embargo, los resultados también pueden afectar al resto de tu familia, ya sea que tus familiares quieran someterse a un análisis ellos mismos o no. 

Si bien, en algunas familias, la decisión conjunta de someterse a análisis genéticos genera un sentimiento de unión, en otras, puede provocar roces, en especial si algunos miembros de la familia no están de acuerdo con el análisis. Por fortuna, a partir de estudios de investigación, se demostró que es más probable que las reacciones ante este proceso sean positivas en lugar de negativas.

Obtén más información sobre los siguientes temas: Análisis genéticos y relaciones familiares.

 

Consentimiento para la realización de análisis genéticos

Antes de someterte a un análisis genético, debes firmar un documento de consentimiento válido. En virtud de este documento, confirmas que estás de acuerdo con el análisis y comprendes los riesgos y los beneficios plenamente.

Muchos centros de análisis exigen que participes en una sesión de asesoramiento genético antes y después del análisis. Incluso si no se exigen estas sesiones de asesoramiento genético, es una buena idea solicitarlas. Un consejero genético podrá explicarte los riesgos y los beneficios, y te proporcionará información adicional para que la consultes.

El principal beneficio de la prueba es el conocimiento. Si el resultado del análisis genético es negativo para anomalías en los genes BRCA1, BRCA2 o PALB2, y ya sabes que dichas anomalías existen en tu familia, entonces tienes la certeza de que no corres un alto riesgo a causa de una mutación en esos genes. No obstante, aún podrías correr un riesgo alto por tener una anomalía en un gen heredado cuya relación con el cáncer de mama u ovario aún no se descubrió. Las probabilidades de que esto ocurra son mayores si tienes un familiar cercano que haya recibido un diagnóstico de cáncer de mama u ovario recientemente, y cuyo caso no esté vinculado con una mutación en los tres genes conocidos. Si el resultado del análisis genético es positivo, puedes tomar medidas para prevenir el cáncer de mama u ovario, o intentar detectarlos de forma temprana si efectivamente aparecen.

Antes de decidir someterte al análisis, evalúa las ventajas y las desventajas de recopilar tu información genética con tu familia y tu consejero genético. La toma de decisiones sobre los análisis genéticos es un proceso que lleva tiempo y reflexión. Es posible que necesites algunas sesiones con tu consejero genético antes de decidirte.

Si decides someterte a un análisis genético, es importante que un consejero genético u otro profesional de la salud calificado trabajen contigo a fin de interpretar los resultados y evaluar las opciones para el cuidado de tu salud. Esto hará que te resulte más sencillo hablar con los otros médicos, quienes te ayudarán a tomar decisiones sobre la mejor manera de abordar el riesgo de padecer cáncer.

 

Ventajas y desventajas de los análisis genéticos

Es importante tener en cuenta las ventajas y las desventajas de determinar si heredaste una mutación genética anormal vinculada al cáncer de mama u ovario.

Ventajas de los análisis genéticos

Si algún miembro de tu familia tiene una anomalía en los genes BRCA1 o BRCA2 confirmada y el resultado de tu análisis es negativo, tu consejero genético podrá indicarte con mayor certeza que corres el mismo riesgo relativamente bajo de padecer cáncer de mama u ovario que la población general. Los estudios de detección rutinaria de cáncer de mama (autoexploración, mamografías, consultas al médico) seguirán siendo importantes para ti, tal como lo son para todas las personas. En la actualidad, no existen pautas para los estudios de detección de cáncer de ovario ampliamente aceptadas para las mujeres que corren un riesgo promedio de sufrir la enfermedad. Los hombres que obtienen un resultado de análisis negativo tienen un riesgo extremadamente bajo de padecer cáncer de mama, el mismo riesgo que todos los hombres de la población general, y un riesgo relativamente bajo de padecer cáncer de próstata.

Si el resultado de tu análisis es positivo, puedes tomar algunas medidas para reducir el riesgo de padecer cáncer de mama u ovario, y para detectar de forma temprana estos tipos de cáncer por si acaso alguna vez aparecen:

  • Puedes considerar preguntarle a tu médico si es conveniente que tomes medicamentos de terapia hormonal o un anticonceptivo oral. Los medicamentos de terapia hormonal, como tamoxifeno, Evista (nombre genérico: raloxifeno) o Aromasin (nombre genérico: exemestano), podrían ayudarte a disminuir el riesgo de padecer cáncer de mama. La toma de anticonceptivos orales puede ayudarte a disminuir el riesgo de aparición de cáncer de ovario. Si bien los datos no son claros en cuanto a la seguridad de los anticonceptivos orales para las personas que corren un riesgo alto de padecer cáncer de mama, algunos médicos los recomiendan para las personas portadoras de genes con anomalías. Esta recomendación depende de factores como el tipo de mutación que posee cada persona y la cantidad de casos de cáncer de mama o de ovario en su familia. Es conveniente que evalúes con tu médico las ventajas y las desventajas de los anticonceptivos orales. También puedes considerar la idea de participar en un estudio clínico sobre prevención de cáncer de mama u ovario para saber si otros medicamentos pueden ser eficaces.

  • Además, puedes preguntarle a tu médico si debes someterte a exámenes clínicos y estudios de detección en las mamas con mayor frecuencia (cada 6 meses en lugar de una vez por año) y pedir que se te indique una RM y una mamografía. También puedes someterte a tactos vaginales y ecografías con regularidad, y solicitar un análisis de sangre llamado “CA-125” para detectar cualquier indicio temprano de cáncer de ovario.

  • Puedes considerar la posibilidad de someterte a una extirpación quirúrgica preventiva (profiláctica) de mamas, ovarios o ambos para disminuir el riesgo de padecer estos tipos de cáncer.

  • Si recibes un diagnóstico de cáncer de mama u ovario, tú y tu médico tendrán la posibilidad de tomar decisiones sobre el tratamiento en las que se tenga en cuenta tu información genética.

  • Si te sometes a análisis genéticos como parte de un estudio clínico, contribuyes a investigaciones que, en el futuro, podrían ayudar a prevenir o curar el cáncer de mama u ovario.

  • El hecho de saber que portas una anomalía en un gen vinculada con el cáncer de mama puede generar en ti y tus familiares cambios en el estilo de vida y la planificación familiar, u otras decisiones que podrían ayudar a disminuir el riesgo de aparición de cáncer.

Se considera que los hombres a quienes se les detectan anomalías en los genes BRCA1 o BRCA2 corren un riesgo más alto que el promedio de contraer cáncer de próstata. Los hombres que sean portadores de una de estas mutaciones genéticas pueden considerar preguntarle a su médico sobre la realización de estudios de detección, incluido un examen rectal digital por año y un análisis de sangre de antígenos prostáticos específicos (APE). Eso se aplica especialmente a los hombres que tengan entre 40 y 50 años. Los hombres con una mutación del gen BRCA deberían comenzar a someterse estudios de detección de cáncer de próstata a partir de los 40 años. El riesgo de aparición de cáncer de mama en hombres sigue siendo relativamente bajo, pero más alto que en el caso de los hombres que no tienen una anomalía genética. También es fundamental que los informen a sus médicos de inmediato si perciben cambios inusuales o bultos en el pecho.

Desventajas de los análisis genéticos

Si bien existen medidas que puedes tomar para disminuir el riesgo de cáncer de mama si el resultado de tu análisis genético es positivo, también hay algunas limitaciones que debes tener en cuenta:

  • La extirpación de las mamas y los ovarios disminuye el riesgo de cáncer de forma dramática. Sin embargo, no sirve para eliminar todas las células vinculadas a las - mamas y los ovarios, por lo que el riesgo no desaparece completamente. De hecho, después de someterte a una cirugía preventiva de extirpación de mamas, ovarios o ambos, es importante que continúes con los controles regulares para asegurarte de que los órganos y los tejidos circundantes se mantengan libres de cáncer.

  • Los resultados normales en los análisis no garantizan la presencia de genes sanos. Muchas mujeres de una misma familia pueden haber recibido un diagnóstico de cáncer de mama a pesar de haber obtenido un resultado de análisis negativo para una mutación conocida. La causa del cáncer de mama puede ser una anomalía genética heredada que los investigadores simplemente aún no descubrieron. Además, se considera que una persona que recibe un resultado negativo para las mutaciones conocidas aún corre un riesgo alto si no se confirma que tiene un familiar diagnosticado con cáncer que sea portador de la misma mutación conocida. Es fundamental que las personas que se encuentran en esta situación se sometan a controles de forma periódica.

  • Incluso aunque programes controles detallados con exámenes y estudios de detección periódicos, es posible que no se pueda detectar cáncer de mama u ovario. Algunas mujeres reciben diagnósticos de estadios avanzados de estas enfermedades a pesar de haberse sometido a las mejores técnicas de control.

  • Si se confirma que portan una mutación genética conocida vinculada al cáncer de mama u ovario, algunas personas pueden sufrir ansiedad, depresión o ira. No obstante, un resultado de análisis positivo para una anomalía en un gen no significa necesariamente que el diagnóstico de cáncer sea inevitable. Si crees que conocer esta información podría ser un golpe emocional demasiado fuerte para ti, tal vez debas considerar la idea de no hacerte análisis genéticos hasta que se haya investigado más sobre cómo prevenir y tratar la enfermedad.

  • Algunas personas pueden sentirse culpables o preocupadas si se enteran de que transmitieron una anomalía genética a sus hijos. Es importante recordar que esa información también podría servirte para ayudar a tus hijos a sobrellevar sus características genéticas.

  • Algunas personas se preocupan por la posibilidad de sufrir discriminación a causa de sus características genéticas cuando intenten adquirir cobertura de seguro de vida o un trabajo. Sin embargo, hasta ahora, la discriminación sobre la base de la información genética no resultó ser un problema grave. En 2008 se sancionó la Ley contra la Discriminación por Información Genética (GINA, sigla en inglés). Esta ley protege a los estadounidenses contra la discriminación por parte de compañías de seguro de vida y potenciales empleados con motivo de su información genética.

  • Es posible que los análisis genéticos no respondan todas tus preguntas. Puede que existan otros factores que contribuyan a correr un alto riesgo de padecer cáncer y que los investigadores aún no los comprendan o no los hayan descubierto.

 

Cómo prepararse para el asesoramiento genético

Si estás pensando en someterte a un análisis genético para determinar si portas una mutación relacionada al cáncer, el mejor primer paso que puedes dar es programar una consulta con un consejero genético.

Obtén más información sobre la programación de una consulta con un consejero genético.

 

Preguntas para hacerle a tu consejero genético

Cuando consultes con un consejero genético por primera vez, deberás responder preguntas sobre tus antecedentes personales patológicos e informarle si tú o algún miembro de tu familia materna o paterna ha sido diagnosticado con cáncer de mama u otro tipo de cáncer. Sin embargo, esta consulta también es el momento perfecto para hacer todas las preguntas que tengas.

Te recomendamos doce preguntas por las que puedes comenzar.

 

Centros y costos de los análisis genéticos

Puedes someterte a un análisis genético en el consultorio de tu médico para determinar si heredaste una anomalía (mutación) en los genes BRCA1, BRCA2 o PALB2. El médico tomará una muestra de sangre o saliva, y la enviará a un laboratorio comercial o, en algunos casos, a un centro de análisis de investigación. Durante el análisis, se separan los genes del resto del ADN y se los somete a una exploración para detectar anomalías.

El tipo de análisis y los genes específicos que se analizan determinarán si la prueba se realizará en un centro de análisis de investigación. Los laboratorios de investigación generalmente realizan análisis de forma gratuita y anónima. Sin embargo, pueden proporcionar resultados limitados o exigir que participen varios miembros de la familia. Además, los resultados del análisis pueden tardar muchos meses o años, si es que algún día están listos.

En los Estados Unidos, varios laboratorios realizan análisis comerciales de los genes BRCA1, BRCA2 y PALB2, incluidos los laboratorios Myriad Genetics, Ambry Genetics y GeneDx. Estos centros dan a conocer los resultados en una a cuatro semanas. 

Las mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2 son la causa más común del cáncer de mama hereditario. No obstante, también se encontró relación entre anomalías en otros genes y el riesgo de padecer cáncer de mama. 

Aun así, la anomalía en el gen PALB2 y otros genes relacionados con el cáncer de mama parecen ser causas menos comunes de aparición de cáncer de mama, aunque los análisis para muchos de estos genes ahora también están disponibles. Las personas que eligen someterse a análisis genéticos podrían elegir que solo se examinen los genes BRCA1 y BRCA2, o realizarse análisis de varios genes relacionados con el cáncer de mama de forma simultánea en una prueba de perfil genético. El costo de estos análisis varía entre $300 y $5.000 aproximadamente, según si te sometes un análisis solo para áreas específicas de un gen con anomalía conocido o si decides que se evalúen cientos de áreas de varios genes.

Los distintos tipos de anomalías genéticas se detectan mediante metodologías de análisis diferentes. Por lo tanto, es importante conocer el tipo de análisis técnico que se realiza. Mediante una secuenciación de genes, se detectan la mayoría de las mutaciones genéticas. Sin embargo, con este método de análisis, no se pueden detectar grandes mutaciones o reordenamientos genéticos que podrían ocurrir en los genes. Por eso, los expertos recomiendan someterse a análisis genéticos de mutaciones de gran escala. 

La mayoría de los laboratorios que ofrecen estos análisis realizan ambos tipos de pruebas al mismo tiempo. Si te sometiste a un análisis genético y no sabes con certeza si el laboratorio evaluó las mutaciones de gran escala, pregúntale a tu médico o consejero genético quién ordenó la realización del análisis. Resulta conveniente determinar qué análisis completó el laboratorio y si reúnes los requisitos para someterte a análisis adicionales.

Si bien muchos lo hacen, averigua si tu plan de seguro médico cubre los análisis genéticos.

En 1988, el Congreso de los EE. UU. sancionó las Enmiendas para Mejoras de Laboratorios Clínicos (CLIA, sigla en inglés) con el fin de garantizar normas de calidad y la precisión y la confiabilidad de los resultados en todos los laboratorios de análisis. Los análisis genéticos deben realizarse en un centro que esté aprobado en virtud de las CLIA.

 

Tipos de análisis genéticos

Existen muchos tipos diferentes de análisis genéticos a los que puedes someterte. Tu consejero genético puede ayudarte a determinar cuál es el adecuado para ti.

Obtén más información sobre los diferentes tipos de análisis genéticos.

 

Obtención de resultados de los análisis genéticos

Un aspecto crítico de la evaluación de riesgos genéticos es la comunicación de los resultados del análisis en forma responsable y confidencial. Por lo general, los laboratorios envían los resultados del análisis a tu médico o consejero genético para que alguno de ellos pueda explicártelos. 

Obtén más información sobre la obtención de los resultados de análisis genéticos.

 

Análisis genéticos y privacidad

Los análisis genéticos no son anónimos. Tu nombre aparecerá en la orden del análisis y los resultados, que después se incluyen en tu historia clínica. La compañía encargada de realizar el análisis no tiene permitido divulgar los resultados a ninguna otra persona, a menos que se trate de tu médico o consejero genético. Si bien las historias clínicas son confidenciales, muchas personas se preocupan por sufrir discriminación por parte de empleadores o compañías de seguro de salud si obtienen un resultado de análisis genético positivo, es decir, un resultado en el que se indica que corren un mayor riesgo de padecer cáncer.

Si eres ciudadano estadounidense, la Ley contra la Discriminación por Información Genética sancionada en 2018 te protege de la discriminación por parte de compañías de seguro de salud y potenciales empleados con motivo de tu información genética. Sin embargo, las disposiciones de la GINA no se aplican a compañías pequeñas con menos de 15 empleados o a los miembros del ejército de los Estados Unidos. Además, esta ley no rige sobre seguros de vida, seguros de discapacidad o seguros de atención médica a largo plazo, por lo que se recomienda que las personas adquieran estos tipos de planes de seguro antes de someterse a un análisis genético.

Es conveniente que los residentes de otros países averigüen cuáles son sus derechos. Por ejemplo, muchas naciones europeas sancionaron leyes antidiscriminación similares a la ley GINA.

Las personas a quienes les preocupa su privacidad suelen optar por pagar los análisis de su propio bolsillo y enviar su muestra de sangre con un número de código o un seudónimo. Sin embargo, Cristina Nixon, MS, LCGC, es decir, consejera genética certificada con licencia del Programa de genética y evaluación de riesgo de cáncer en Main Line Health en Pensilvania, recomienda que las personas utilicen su identidad real y se sometan al análisis en el marco de su plan de seguro de salud. Comenta que el motivo de determinar si tienes una mutación genética es poder actuar. Ante un resultado de análisis positivo, es conveniente someterse a estudios de detección del cáncer de forma más frecuente, tomar medicamentos que disminuyan el riesgo de padecer la enfermedad, como tamoxifeno, o someterse a una cirugía con el mismo fin, por ejemplo, una mastectomía o una extirpación de ovarios. Además, muchas personas necesitan cubrir estos costos mediante su plan de seguro de salud.

 

Por qué los miembros de la comunidad de Breastcancer.org eligen someterse a análisis genéticos

Les pedimos a los miembros de la comunidad de Breastcancer.org que compartieran por qué optaron por someterse a análisis genéticos y cómo se vieron afectadas sus vidas y decisiones de tratamiento en función de los resultados.

Consulta el artículo “¿Someterse a un análisis o no? Mujeres reales comentan por qué eligieron someterse a un análisis genético”.

 

Cómo encontrar un consejero genético

Para encontrar un consejero genético especializado en el riesgo de cáncer hereditario, habla con tu médico o consulta en los hospitales y centros oncológicos de tu zona. 

También puedes comunicarte con el Directorio de Servicios de Genética del Cáncer (Cancer Genetics Services Directory) del Instituto Nacional del Cáncer (1-800-4-CANCER) o la Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos (National Society of Genetic Counselors) (312-321-6834).

Para obtener información más detallada sobre análisis genéticos, asesoramiento y asistencia, visita el sitio web de la organización de lucha contra el riesgo de cáncer, Facing Our Risk of Cancer Empowered (FORCE), un socio de Breastcancer.org.

— Se actualizó por última vez el 27 de julio de 2022 13:57