comscoreDoce preguntas para hacerle a tu consejero genético

Doce preguntas para hacerle a tu consejero genético

 

Los consejeros genéticos son profesionales de la medicina que se especializan en el estudio de la genética y las enfermedades, y pueden guiarte en el proceso de realización de análisis genéticos. Cuando consultas con un consejero genético por primera vez, por lo general, le hablas sobre tus antecedentes médicos personales y le informas si tú o algún miembro de tu familia materna o paterna fue diagnosticado con cáncer de mama u otro tipo de cáncer. Sin embargo, esta consulta también es el momento perfecto para hacerle al consejero genético todas las preguntas que tengas.

Te recomendamos doce preguntas por las que puedes comenzar:

 

¿Cuáles son las probabilidades de que porte una mutación en el gen BRCA u otra mutación relacionada con el cáncer?

En función de patrones familiares y tus propios antecedentes personales patológicos, y de si en estos últimos se incluye un diagnóstico de cáncer, el consejero genético puede determinar si es probable que exista una mutación genética relacionada con el cáncer en tu familia. Además, el consejero genético te ayuda a construir un árbol genealógico en el que se incluyan todos los familiares que hayan sufrido cáncer, el tipo de cáncer con el que se los diagnosticó y cuántos años tenían en el momento del diagnóstico. Si bien las mutaciones heredadas en los genes BRCA1, BRCA2 y PALB2 son las que se asocian más comúnmente con el cáncer de mama, también existen otras anomalías genéticas que suelen incidir. El consejero genético puede ayudarte a entender todas las posibilidades.

 

¿En qué se diferencia este análisis de otros análisis genéticos?

Por lo general, en los análisis genéticos, se evalúan los genes BRCA1, BRCA2 y PALB2 , que se asocian a un riesgo más alto de padecer cáncer de mama y ovario. No obstante, existen análisis genéticos en los que se evalúan otros genes, como el gen HER2, que puede incidir en la aparición de cáncer de mama. Con un análisis de HER2 de una muestra de un tumor, se puede determinar si existe una anomalía en el gen que contribuya a la aparición de cáncer.

En los análisis genómicos Oncotype DX y Foundation One CDx, se evalúa la actividad de varios genes que pueden incidir en el modo en que el cáncer se comporta y responde al tratamiento. Los resultados pueden ser una guía para tomar decisiones de tratamiento.

En estos análisis, a menudo llamados “pruebas somáticas” o “pruebas genómicas”, se busca encontrar anomalías genéticas en el tejido tumoral que conduzcan al avance del cáncer. Estas mutaciones se generan de forma independiente y con el paso del tiempo. No existen en la familia y no pueden transmitirse de padres a hijos.

Por el contrario, en los análisis de anomalías hereditarias en los genes BRCA1 y BRCA2, y otras mutaciones, se buscan diferencias genéticas que estén presentes en varios miembros de una sola familia. Es decir, las personas nacen con estas mutaciones celulares en su organismo. Por eso, en estos análisis, se pueden utilizar muestras de sangre y saliva, o una muestra de las células del interior de la mejilla tomada con un hisopo.

Además, si ya te utilizaste un kit de análisis genéticos para detectar anomalías hereditarias por cuenta propia, es conveniente que se lo informes a tu consejero genético, ya que a menudo estos kits no evalúan una amplia variedad de mutaciones que pueden asociarse a un riesgo heredado de padecer cáncer de mama.

 

¿Qué análisis genético recomienda?

En función de la información que le brindes, el consejero genético puede recomendar el tipo de análisis genético más conveniente para ti. En algunos de ellos, se buscan mutaciones en solo una ubicación de un gen específico, como en los BRCA1 y BRCA2. Un análisis de este tipo es recomendable para personas que tienen un familiar que fue diagnosticado con cáncer y ya se sometió a análisis genéticos a fin de detectar la mutación exacta. También se pueden analizar uno o más genes en busca de mutaciones. En los análisis multigénicos, se puede observar un amplio grupo de genes para detectar mutaciones heredadas que aumenten el riesgo de aparición de cáncer de mama u otros tipos de cáncer.

 

¿Cómo es el proceso de análisis?

Tu consejero genético puede describirte los pasos que forman parte de los análisis genéticos. Las personas que deciden someterse a estos análisis tienen que leer y firmar documentos de consentimiento para asegurar que comprenden las ventajas y desventajas de los procedimientos. Además, tu consejero genético podrá confirmar si te tomarán una muestra de sangre o saliva, o una muestra tomada con hisopo del interior de la mejilla. También puedes preguntarle a tu consejero genético si recibirás los resultados por teléfono o en persona, y si debes programar consultas de seguimiento.

 

¿El análisis incluye información sobre el riesgo que corro de padecer otras enfermedades además de cáncer de mama?

Las mutaciones genéticas heredadas que aumentan el riesgo de padecer cáncer de mama también incrementan el riesgo de sufrir otros tipos de cáncer. Tu consejero genético puede explicarte los niveles de riesgo que se asocian a las mutaciones que se busca encontrar en los análisis. También puede ayudarte a comprender los riesgos en función de los antecedentes de cáncer en tu familia.

Por ejemplo, si presentas mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, corres un riesgo más alto de padecer cáncer de ovario, cáncer de trompas de Falopio (afecta las trompas que conectan los ovarios con el útero) y cáncer peritoneal (la enfermedad aparece primero en el tejido que se extiende por la pared abdominal y recubre los órganos allí ubicados) en algún momento de tu vida. En el caso de los hombres, las mutaciones en el gen BRCA pueden aumentar el riesgo de padecer cáncer de mama y próstata. Además, tanto hombres como mujeres corren cierto riesgo de padecer cáncer de páncreas.

Tu consejero genético puede ayudarte a comprender la información que recibas en función de los genes que se analizan. Algunas personas optan por no saber si corren un riesgo más alto de padecer otros tipos de cáncer.

Es importante tener en cuenta que, con este tipo de análisis genético, no se puede determinar si corres riesgo de padecer otras afecciones, como enfermedad cardíaca o Alzheimer. El análisis se centra en evaluar únicamente el riesgo de cáncer hereditario. Si crees que te gustaría explorar otros análisis genéticos para determinar el riesgo de aparición de otras enfermedades no relacionadas con el cáncer, habla con tu consejero genético.

 

Si no he sido diagnosticado con cáncer de mama, pero obtuve un resultado positivo para una mutación relacionada con el cáncer, ¿eso significa que voy a tener cáncer?

La obtención de un resultado positivo para una mutación relacionada con el cáncer no confirma un diagnóstico de cáncer de mama. Tampoco garantiza que definitivamente serás diagnosticado con cáncer en el futuro. Si obtienes un resultado positivo, corres un riesgo más alto de padecer cáncer de mama en algún momento de tu vida, en comparación con la población en general. Además, es posible que también aumente el riesgo de aparición de otros tipos de cáncer.

Tu consejero genético puede informarte sobre las medidas de disminución de riesgos que resulten convenientes en tu caso, como cirugía para extirpar ambas mamas (mastectomía bilateral), la realización de estudios de detección más frecuentes (mamografía [mastografía] y, posiblemente, imagen por resonancia magnética [RM] de mama), y la toma de medicamentos, como tamoxifeno.

 

Si no he sido diagnosticado con cáncer de mama y obtuve un resultado negativo para una mutación relacionada con el cáncer, ¿eso significa que el riesgo que corro de padecer cáncer no es más alto que el promedio?

Tu consejero genético puede explicarte la diferencia entre un resultado “verdadero negativo” y un resultado “negativo no concluyente”.

Cuando recibes un resultado negativo para una mutación relacionada con el cáncer conocido para la que tus familiares consanguíneos son positivos, se considera que es “verdadero negativo”. Un resultado verdadero negativo implica que no corres un riesgo más alto de padecer cáncer en algún momento de tu vida, en comparación con la población en general.

Sin embargo, si recibes un resultado negativo para una mutación relacionada con el cáncer conocido para la que tus familiares consanguíneos también son negativos, o bien no se analizaron, se considera que tal resultado es “negativo no concluyente”. Es posible que tu familia sea portadora de una mutación relacionada con el cáncer que los investigadores aún no hayan identificado. Por lo tanto, todavía corres un riesgo de padecer cáncer más alto que el promedio.

 

¿Es posible que los resultados no sean certeros? ¿Qué significa eso?

Cuando a partir de un análisis genético se descubre una anomalía inusual en el ADN de un gen que aún no se asoció a un riesgo de padecer cáncer de mama, pero que no es muy frecuente, se considera que se detectó una “variante de significado incierto” (VSI). Los investigadores aún no confirmaron si la variante es inofensiva o si constituye un factor de riesgo para el cáncer de mama. La variante permanece en observación a medida que los investigadores recopilan más información con el fin de determinar si las personas que la portan corren un riesgo más alto de padecer cáncer de mama.

Si obtienes un resultado positivo para una VSI, tu consejero genético puede aconsejarte con respecto a las medidas que puedes tomar (si las hay). Hay más probabilidades de que las personas que se someten a análisis multigénicos obtengan resultados positivos para una variante desconocida. Es común que los consejeros genéticos se mantengan en contacto con las personas que tienen una variante genética desconocida por si acaso los investigadores descubren nueva información sobre ella.

 

Si he sido diagnosticado con cáncer de mama, ¿puedo someterme a un análisis genético para predecir la recurrencia de esta enfermedad?

Si has sido diagnosticado con cáncer de mama y obtienes un resultado positivo para una mutación relacionada con el cáncer, no significa que corras un riesgo más alto de recurrencia, es decir, de volver a padecer la enfermedad. Sin embargo, es cierto que corres un riesgo más alto que el promedio de presentar cáncer de mama por segunda vez, ya sea en la misma mama (si te sometiste a cirugía para extirpar el tumor, pero no la mama) o en la otra. En función de la mutación, también puedes correr un riesgo más alto de padecer otro tipo de cáncer. Por ejemplo, las mutaciones en el gen BRCA aumentan el riesgo de aparición de cáncer de ovario en algún momento de la vida.

Las decisiones sobre el tratamiento pueden verse afectadas por un resultado positivo. Por ejemplo, algunas mujeres optan por someterse a una extirpación de ambas mamas y así disminuir el riesgo de padecer cáncer de mama en el futuro.

 

¿Cómo ayudo a mis familiares si opto por conocer mi riesgo de padecer cáncer? ¿Cómo puedo aconsejarlos?

Tu consejero genético puede ayudarte a comprender cómo los resultados de tus análisis pueden afectar a tus familiares. 

Si obtienes un resultado positivo para una mutación relacionada con el cáncer, tus hijos, ya sea que ya tengas o decidas tener en el futuro, tienen un 50 % de probabilidades de heredar dicha mutación. Los familiares de primer grado (padre o madre, hermanos, y hermanas) también tienen un 50 % de probabilidades. Los familiares lejanos (tías, tíos, sobrinas, sobrinos, primos y abuelos) también corren cierto riesgo de tener la misma mutación.

Los consejeros genéticos no se encargan de informar a tus familiares por ti, pero pueden recomendarte puntos de conversación para que hables con ellos o les envíes un correo electrónico o una carta. Lo mejor siempre será que te pongas en contacto con tu familia. Los consejeros genéticos también pueden aconsejarte cómo hablar con familiares distanciados o lejanos que podrían no recibir la noticia de la mejor manera. Es importante que tu familia tome conocimiento de la mutación relacionada con el cáncer a fin de que puedan decidir qué medidas tomar (si existe alguna) para disminuir el riesgo de aparición de cáncer.

 

¿El seguro de salud cubre el análisis? ¿Es posible que la compañía de seguro médico aumente el valor de la cuota si recibo un resultado positivo?

Tu consejero genético puede ayudarte a averiguar si tu plan de seguro de salud cubre los análisis genéticos y confirmar si existe algún costo que debas pagar por cuenta propia. Algunos planes de salud se rigen por criterios diferentes que debes cumplir para recibir la cobertura pertinente. Otros planes no cubren la realización de perfiles genéticos más integrales. En la mayoría de los casos, el laboratorio encargado de realizar el análisis verifica la cobertura y se comunica contigo para brindarte más información sobre los costos que debes pagar por cuenta propia. Algunos laboratorios pueden ofrecer programas de asistencia financiera si tu plan de salud no cubre el costo del análisis o si no puedes pagar los costos por cuenta propia. Si recibes un resultado positivo, es posible que tu consejero genético también pueda ayudarte a determinar si tu plan de seguro cubre la atención adicional que necesitarás, lo que incluye la realización de estudios de detección frecuentes o cirugía para disminuir el riesgo (como la extirpación de ambas mamas).

 

Si me someto a un análisis genético ahora, ¿debo hacerlo de nuevo en el futuro?

Tu consejero genético puede aconsejarte sobre la conveniencia de someterte a otro análisis en algunos años. El momento de realización depende de los resultados. Por ejemplo, si hay antecedentes sólidos de cáncer en tu familia, pero el resultado de tu análisis genético es negativo para una mutación conocida relacionada con la enfermedad, podrías tener una mutación genética que los investigadores aún no descubrieron. A medida que los investigadores descubren nuevas mutaciones relacionadas con el cáncer, resulta conveniente volver a someterse a un análisis. Si te indican que tienes una VSI, puedes optar por someterte a un segundo análisis en el futuro.

Tu consejero genético puede aconsejarte sobre cómo programar una nueva consulta para un análisis genético (puedes llamar al consultorio o el consejero genético te llamará a ti) y cuál es el momento adecuado para hacerlo.

Si alguno de tus familiares se sometió a un análisis antes de 2006 y recibió un resultado negativo, sería conveniente que vuelva a programar una prueba. La precisión de los análisis genéticos mejoró con el tiempo.

— Se actualizó por última vez el 10 de febrero de 2022 20:08