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La nueva prueba para BRCA1 y BRCA2 puede ser más precisa y menos costosa

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Se cree que entre el 5 % y el 10 % de los casos de cáncer de mama son hereditarios, causados por genes anómalos que se transmiten de padres a hijos.

Los genes son partículas en las células, contenidas en los cromosomas y estٞán hechos de ácido desoxirribonucleico (ADN). El ADN contiene las instrucciones para la construcción de proteínas. Las proteínas controlan la estructura y la función de todas las células que componen el organismo.

La mayoría de los casos hereditarios de cáncer de mama están relacionados con dos genes anómalos: BRCA1 (gen de cáncer de mama 1) y BRCA2 (gen de cáncer de mama 2).

Todas las personas tienen genes BRCA1 y BRCA2. La función de los genes BRCA es reparar el daño celular y mantener el crecimiento regular de las células mamarias. Sin embargo, cuando estos genes tienen anomalías o mutaciones que se transmiten de una generación a otra no funcionan normalmente, y el riesgo de cáncer de mama aumenta. Los genes BRCA1 y BRCA2 anómalos pueden ser responsables de hasta el 10 % del total de casos de cáncer de mama, es decir, de 1 de cada 10 casos.

Tener un gen BRCA1 o BRCA2 anómalo no es sinónimo de que te diagnosticarán cáncer de mama. Los investigadores ahora saben que hay otras mutaciones en partes de los cromosomas, llamadas polimorfismos de un solo nucleótido (SNP), que podrían estar relacionadas con un mayor riesgo de cáncer de mama tanto en las mujeres con un gen BRCA1 anómalo, como en aquellas que no han heredado un gen anómalo relacionado con el cáncer de mama.

Para la prueba de detección de genes BRCA1 y BRCA2 anómalos, se toma una muestra de sangre en el consultorio del médico y se envía a un laboratorio comercial. Durante la prueba, se separan los genes del resto del ADN y se los somete a una exploración para detectar anomalías.

En la actualidad, en los Estados Unidos, Myriad Genetics realiza todas las pruebas comerciales de BRCA1 y BRCA2. Los resultados están disponibles en el transcurso de un mes. El costo de la prueba de los genes BRCA va de $300 a $3.000 según se trate de una prueba limitada, en la que solamente se evalúan algunas áreas del gen, o de una prueba completa, en la cual se examinan cientos de áreas de ambos genes.

Un grupo de científicos canadienses ha desarrollado una nueva prueba de detección para genes BRCA1 y BRCA2 anómalos que parece ser más precisa y menos costosa que los actuales métodos de prueba.

La investigación fue publicada en la edición del 12 de septiembre de 2012 de la revista científica The Journal of Molecular Diagnostics. Lee el resumen de “Long-Range PCR and Next-Generation Sequencing of BRCA1 and BRCA2 in Breast Cancer” (Reacción en cadena de la polimerasa (PCR) de largo alcance y secuenciación de próxima generación de BRCA1 y BRCA2 en cáncer de mama) (en inglés).

El nuevo método de prueba para los genes BRCA utiliza dos técnicas relativamente nuevas (la PCR de largo alcance y la secuenciación de próxima generación) para analizar el área genómica de ambos genes. Debido a que este nuevo método de prueba puede examinar millones de moléculas de ADN al mismo tiempo, los resultados se obtienen con más rapidez (más o menos 12 días), y cuesta mucho menos (alrededor de $170) que la actual prueba para BRCA1 y BRCA2.

Los investigadores utilizaron el nuevo método de prueba para analizar muestras de sangre de 12 personas con diagnóstico de cáncer de mama que sabían que tenían un gen BRCA1 o BRCA2 anómalo. Los investigadores compararon los resultados del nuevo método con los resultados del método actual. La nueva prueba detectó todas las áreas anómalas de los genes al igual que la prueba actual, así como también varios polimorfismos de un solo nucleótido vinculados al cáncer de mama que no habían sido identificados con la prueba actual.

Si bien esta investigación es muy interesante, pasará bastante tiempo hasta que se pueda disponer usualmente de esta nueva prueba para BRCA1 y BRCA2 en todas partes.

Si a ti o a alguien de tu familia le han diagnosticado cáncer de mama, puede interesarles hacer pruebas genéticas. La probabilidad de tener un gen del cáncer de mama anómalo es mayor si:

  • Tienes parientes consanguíneos (abuelas, madre, hermanas, tías), ya sea por parte materna o paterna, a quienes se les ha diagnosticado cáncer de mama antes de los 50 años.
  • Tienes antecedentes familiares de cáncer de mama y de ovario en tu familia, en especial si es en la misma persona.
  • Existen en tu familia otros tipos de tumores endocrinos, como el cáncer pancreático, de colon y de tiroides.
  • Las mujeres de tu familia han tenido cáncer en ambas mamas.
  • Tienes ascendencia judía asquenazí (Europa oriental).
  • Eres afroamericana y te han diagnosticado cáncer de mama a los 35 años o antes.
  • A un hombre de tu familia le han diagnosticado cáncer de mama.

Si alguno de estos enunciados se aplica a cualquiera de las dos ramas de tu familia, puedes ser candidata para pruebas genéticas. Puedes consultar a un genetista, un profesional médico especialmente capacitado para comprender y brindar información sobre genética y la enfermedad. Para encontrar un genetista especializado en el riesgo de cáncer hereditario, habla con tu médico o consulta en los hospitales y centros de tratamiento para el cáncer de tu zona.

Para más información sobre las pruebas para BRCA1 y BRCA2, así como otras pruebas para otros genes anómalos vinculados con el cáncer de mama, visita la página de Genética de la sección Factores de riesgo del cáncer de mama de Breastcancer.org.


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