El estudio analiza la genética del cáncer de mama y encuentra cuatro clases de enfermedad

Los investigadores han realizado el análisis genético más exhaustivo del cáncer de mama hasta la fecha y han encontrado que existen cuatro clases genéticamente distintas de la enfermedad. Es probable que esta investigación lleve a nuevos tratamientos más precisos para tratar el cáncer de mama, pero su desarrollo y evaluación probablemente demandarán años.

La investigación fue publicada en línea por la revista Nature el 23 de septiembre de 2012. Lee “Comprehensive molecular portraits of human breast tumours” (Retratos moleculares completos de los tumores mamarios en seres humanos) (en inglés).

Los genes contienen la receta de las diversas proteínas que una célula necesita para mantenerse sana y funcionar normalmente. Algunos genes y las proteínas que éstos producen pueden influir en la manera en que se comporta un cáncer de mama y en la forma en que puede responder a un tratamiento específico. Se pueden analizar las células cancerígenas a partir de una muestra de tejido para ver qué genes son normales y cuáles son anormales. También se pueden analizar las proteínas que elaboran.

En el estudio, los investigadores analizaron los genes de los tumores mamarios malignos de 825 mujeres con diagnóstico de cáncer de mama incipiente. El estudio forma parte de un proyecto nacional más grande, el Atlas del Genoma del Cáncer, que pretende trazar mapas de las anomalías genéticas de los tipos de cáncer más comunes, como el cáncer de mama, el cáncer de pulmón y el cáncer de colon.

El estudio confirmó que existen cuatro subtipos de cáncer de mama:

  • Luminal A: subtipo con receptores de hormonas (ya sea de estrógenos, de progesterona o ambos) positivos y HER2 negativo.
  • Luminal B: subtipo con receptores de hormonas (ya sea de estrógeno, de progesterona o ambos) positivos y receptores HER2 positivo.
  • Tipo basal: subtipo con receptores de hormonas negativos y HER2 negativo (también llamado cáncer de mama triple negativo); los investigadores descubrieron que el cáncer de mama de tipo basal es muy diferente de los otros tres tipos de cáncer de mama y que se parece más al cáncer de ovario y a un tipo de cáncer de pulmón.
  • Con exceso de receptores HER2: subtipo con receptores de hormonas negativos y HER2 positivo.

El cáncer de mama luminal A es el tipo más común y tiende a tener mejor pronóstico que los otros tres tipos. El cáncer de mama luminal B tiende a tener peor pronóstico que el luminal A, pero mejor pronóstico que los tumores de tipo basal y con exceso de receptores HER2. Los investigadores sugirieron que las mujeres con diagnóstico de cáncer de mama luminal A pueden responder bien a un tratamiento que solo incluya hormonoterapia, mientras que las mujeres con diagnóstico de cáncer de mama luminal B pueden responder mejor a un plan de tratamiento con quimioterapia y hormonoterapia.

Los casos de cáncer de mama de tipo basal o triple negativo tienden a tener el peor pronóstico. Las mujeres con diagnóstico de cáncer de mama de tipo basal tienen más probabilidades de ser más jóvenes, tener ascendencia afroamericana y tener genes BRCA1 o BRCA2 que las mujeres con diagnóstico de otros tipos de cáncer de mama.

Debido a que los tumores mamarios de tipo basal parecen estar más estrechamente relacionados con el cáncer de ovario, los investigadores sugirieron que deberían analizarse algunos tratamientos estándares para el cáncer de ovario como tratamientos para este tipo de cáncer de mama. Asimismo, se han utilizado inhibidores de la enzima PARP, un nuevo tipo de medicamento de terapia dirigida, para tratar con éxito algunos tipos de cáncer de ovario. Los investigadores también sugirieron analizar los inhibidores de la enzima PARP para tratar el cáncer de mama de tipo basal.

La enzima poli-ADP-ribosa-polimerasa (PARP) repara el daño del ADN de las células, incluido el daño provocado por los medicamentos de quimioterapia. Los científicos desarrollaron inhibidores de la enzima PARP basados en la idea de que un medicamento que interfiera con esta enzima o la inhiba podría impedir que las células cancerígenas reparen el ADN dañado. Esto podría aumentar la susceptibilidad del tumor maligno a la quimioterapia e impediría que el cáncer se vuelva resistente a la quimioterapia.

El cáncer de mama con exceso de receptores HER2 tiende a tener peor pronóstico que el cáncer con receptores de hormonas positivos. Las mujeres con diagnóstico de cáncer de mama con exceso de receptores HER2 tienden a ser más jóvenes en comparación con las mujeres con diagnóstico de otros tipos de cáncer de mama.

El Herceptin (nombre genérico: trastuzumab) es un medicamento de terapia dirigida que se utiliza para tratar el cáncer de mama HER2 positivo. Aún así, algunos casos de cáncer HER2 positivo no responden o dejan de responder al Herceptin. Basándose en la genética del cáncer, los investigadores hallaron que hay al menos dos tipos de cáncer de mama HER2 positivo. Esto significa que estos dos tipos de cáncer HER2 positivo tienen diferentes genes anómalos. Esto explicaría en parte por qué algunos casos de cáncer HER2 positivo responden al Herceptin y otros no.

Este estudio brinda más evidencias que demuestran que los errores genéticos que provocan el cáncer de mama suelen ser diferentes según el tipo de cáncer y que incluso pueden ser diferentes en personas con diagnóstico del mismo tipo. Cada caso de cáncer de mama es único y parece estar controlado por un conjunto de anomalías genéticas propio.

Las pruebas disponibles hasta ahora, tales como las pruebas para receptores HER2 y para los receptores de progesterona y estrógeno, ayudan a los médicos a elaborar un plan de tratamiento personalizado para cada persona a la que se le diagnostica cáncer de mama. Este estudio ofrece esperanzas de encontrar nuevos tratamientos contra el cáncer de mama que apunten a un mayor número de genes anómalos. Así todo, es importante tener en cuenta que tendrán que hacerse muchas otras investigaciones antes de contar con estos tratamientos. Es probable que se necesite una gran variedad de medicamentos para que los médicos puedan adaptar los tratamientos a las anomalías genéticas de cada caso.

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