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Las mujeres con una anomalía en el gen BRCA1 que padecen cáncer de mama viven tanto como las mujeres con diagnóstico y sin mutación en el gen BRCA1

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La mayoría de los casos de cáncer de mama heredado están relacionados con anomalías en uno de dos genes: BRCA1 (gen de cáncer de mama 1) o BRCA2 (gen de cáncer de mama 2).

Todas las personas tienen genes BRCA1 y BRCA2. La función de los genes BRCA es reparar el daño celular y mantener el crecimiento regular de las células mamarias. Sin embargo, cuando estos genes contienen anomalías o mutaciones que se transmiten de una generación a otra, no funcionan normalmente, y el riesgo de cáncer de mama aumenta. Los genes BRCA1 y BRCA2 con anomalías pueden explicar hasta el 10 % de todos los casos de cáncer de mama, o 1 de cada 10 casos.

Las mujeres con una anomalía en el gen BRCA1 o BRCA2:

  • Tienen entre alrededor del 40 % y 85 % de riesgo de por vida de padecer cáncer de mama.
  • Presentan un riesgo de por vida mucho más alto que el promedio de padecer cáncer de ovario; las estimaciones varían entre un 15 % y un 60 %.

Los tumores malignos de mama relacionados con una anomalía en el gen BRCA1 o BRCA2 suelen presentarse en mujeres jóvenes y ocurren con más frecuencia en ambas mamas que los tumores malignos que padecen las mujeres sin anomalías en estos genes.

Según un estudio, la cantidad de mujeres de 50 años o menos con una anomalía en el gen BRCA1 que padecen cáncer de mama y que están vivas 10 años después del diagnóstico es prácticamente la misma que la de mujeres más jóvenes sin una anomalía en el gen BRCA1 con cáncer de mama.

El estudio fue publicado en línea el 12 de agosto de 2013 por Journal of Clinical Oncology (Revista de oncología clínica). Lee el resumen de “Ten-Year Survival in Patients With BRCA1-Negative and BRCA1-Positive Breast Cancer” (Supervivencia a 10 años de pacientes con cáncer de mama negativo para BRCA1 y positivo para BRCA1) (en inglés).

Alrededor del 2 % de las personas con cáncer de mama tienen una anomalía en el gen BRCA1. Sin embargo, el porcentaje de mujeres con una anomalía en el gen BRCA1 es mayor en las mujeres diagnosticadas siendo jóvenes y en las mujeres diagnosticadas con cáncer de mama triple negativo.

El cáncer de mama triple negativo es un cáncer que es negativo para receptores de estrógeno, negativo para receptores de progesterona y negativo para HER2.

Debido a que las mujeres con una anomalía en el gen BRCA1 tienen probabilidades de recibir un diagnóstico de cáncer de mama a edades más jóvenes, y de que el cáncer sea más agresivo, los investigadores buscaban averiguar si había diferencias en la supervivencia entre las mujeres que tenían una anomalía en el gen y las que no.

En este estudio polaco, se hizo una prueba de detección de anomalías en el gen BRCA1 a 3.345 mujeres de 50 años o menos que recibieron un diagnóstico de cáncer de mama en estadio I, II o III entre 1996 y 2006. En Polonia, las pruebas genéticas para detectar una anomalía en el gen BRCA1 se ofrecen a mujeres recientemente diagnosticadas con cáncer de mama en 17 clínicas, desde 1996.

De las 3.345 mujeres, 233 (7 %) tenían una anomalía en el gen BRCA1. En comparación con las mujeres sin una anomalía en el gen BRCA1, las mujeres que tenían una anomalía en el gen tenían las siguientes características:

  • Recibieron el diagnóstico siendo más jóvenes (42 años en comparación con 44).
  • Tenían menos probabilidades de recibir un diagnóstico de enfermedad positiva para HER2, positiva para receptores de progesterona o positiva para receptores de estrógeno.
  • Tenían más probabilidades de recibir un diagnóstico de cáncer de mama triple negativo (69,2 % en comparación con 12,9 %).
  • Tenían menos probabilidades de tener cáncer en los ganglios linfáticos; los médicos llaman a esto tener ganglios linfáticos positivos (42,5 % en comparación con 49,7 %).

Alrededor del 50 % de las mujeres con una anomalía en el gen BRCA1 se había sometido a una extirpación de los ovarios, en comparación con el 14 % de las mujeres sin una anomalía en el gen BRCA1. De las 395 mujeres que se habían extirpado los ovarios, 34 se sometieron a la cirugía antes de que les diagnosticaran el cáncer de mama y 361 lo hicieron después del diagnóstico.

Diez años después del diagnóstico, el 80,9 % de las mujeres con una anomalía en el gen BRCA1 estaban vivas, en comparación con el 82,2 % de las mujeres sin una anomalía en el gen BRCA1.

Cuando los investigadores observaron solo a las mujeres con una anomalía en el gen BRCA1, determinaron que las mujeres con ganglios linfáticos positivos tenían cuatro veces menos probabilidades de seguir vivas 10 años después del diagnóstico que las mujeres con ganglios linfáticos negativos. No obstante, las mujeres que se sometieron a una extirpación de ovarios redujeron su riesgo en aproximadamente un 70 %.

Si sabes que tienes una anomalía en el gen BRCA1, los resultados de este estudio son reconfortantes. En general, las mujeres con una anomalía en el gen BRCA1 tienen las mismas tasas de supervivencia a 10 años de recibir el diagnóstico de cáncer de mama que las mujeres sin una anomalía en el gen BRCA1. En el estudio, también se da a entender que las mujeres con una anomalía en el gen BRCA1 tienen que considerar detenidamente someterse a una extirpación de ovarios en forma preventiva, ya que esto aumenta la supervivencia en alrededor de un 70 %.

No obstante, es importante considerar los puntos fuertes y los puntos débiles de este estudio.

Puntos fuertes:

  • Tamaño del estudio: participaron más de 3.300 mujeres. Cuantas más personas participan en un estudio, más probabilidades hay de que los resultados se puedan aplicar a un público más amplio.
  • El 15 % de todas las mujeres con diagnóstico de cáncer de mama en Polonia participaron del estudio durante el periodo. Al igual que en el punto anterior, esto significa que existen más probabilidades de que los resultados puedan aplicarse a un público más amplio.

Puntos débiles:

  • El estudio solo incluyó a mujeres de Polonia. No está claro si los resultados pueden aplicarse a mujeres que no viven en Polonia.
  • El estudio no fue aleatorio; esto significa que no se seleccionaron de forma aleatoria mujeres para una extirpación de ovarios. No está claro cuán importante es la función que esto desempeñó en la supervivencia de las mujeres.

Si tú o un familiar tienen una anomalía en un gen de cáncer de mama, es importante que trabajes estrechamente con tu médico para que te hagan los análisis y las pruebas de detección regulares que se adecúen a tu caso.

La Sociedad Americana contra el Cáncer (ACS) recomienda que las mujeres con una anomalía en un gen de cáncer de mama empiecen a hacerse pruebas de detección de cáncer de mama a los 30 años (en comparación con las mujeres con un riesgo de cáncer de mama promedio, que empiezan a los 40 años) o a una edad más temprana si tú y tu médico creen que es lo mejor para tu situación.

Puedes obtener más información sobre los genes BRCA1 y BRCA2 con anomalías en la página Factores de riesgo del cáncer de mama: Genética (en inglés) del sitio Breastcancer.org.


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