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El Grupo de Trabajo de los EE. UU. recomienda a las mujeres con alto riesgo que se realicen exámenes de BRCA

El Grupo de Trabajo de Servicios Preventivos de los Estados Unidos (USPSTF) ha recomendado que las mujeres sin diagnóstico, pero con alto riesgo de padecer cáncer de mama debido a antecedentes familiares de cáncer de ovario o de mama, deben recibir asesoramiento y exámenes genéticos por parte de sus médicos de cabecera para confirmar si tienen genes BRCA1 o BRCA2 anómalos.

La recomendación solo está destinada a mujeres sin diagnóstico con antecedentes familiares de cáncer de mama u de ovario. El USPSTF recomendó no realizar exámenes genéticos de rutina en mujeres que no tienen antecedentes familiares de cualquiera de estos dos tipos de cáncer. La recomendación no incluye a hombres, aunque los hombres de la familia pueden realizarse esos exámenes.

La recomendación fue publicada en línea el 24 de diciembre de 2013 por la revista Annals of Internal Medicine (Anales de medicina interna). Lea el resumen de “Risk Assessment, Genetic Counseling, and Genetic Testing for BRCA-Related Cancer in Women: El Preventive Services Task Force Recommendation Statement” (Medicamentos para reducir el riesgo de cáncer de mama primario en mujeres: declaración de recomendaciones del Grupo de Trabajo de Servicios Preventivos de los Estados Unidos) (en inglés).

El USPSTF es un grupo de expertos que elabora recomendaciones para el Departamento de Salud y Servicios Humanos de los Estados Unidos sobre políticas de prevención de enfermedades. El Grupo de Trabajo de los EE. UU. revisó muchos estudios sobre riesgos y exámenes genéticos para desarrollar su declaración de recomendaciones. Esta declaración es una actualización de la última publicada en 2005.

La mayoría de los casos de cáncer de mama heredado están relacionados con anomalías en uno de dos genes: BRCA1 (gen de cáncer de mama 1) o BRCA2 (gen de cáncer de mama 2).

Las mujeres con una anomalía en el gen BRCA1 o BRCA2:

  • Presentan un riesgo de hasta el 85 % de por vida de padecer cáncer de mama.
  • Presentan un riesgo de por vida mucho más alto que el promedio de padecer cáncer de ovario; las estimaciones varían entre un 15 % y un 60 %.

Las mujeres con un gen anómalo de cáncer de mama tienen numerosas opciones para disminuir el riesgo de cáncer de mama, así como formas de detectar el cáncer que se desarrolla temprano: cuando existen más tratamientos. Las medidas de reducción del riesgo incluyen las siguientes:

  • un plan de detección más agresivo en una etapa más temprana
  • hormonoterapia para bloquear el efecto del estrógeno en el tejido mamario o reducir la cantidad de estrógeno en el cuerpo
  • extirpación de las mamas sanas (mastectomía preventiva)

Algunas mujeres que poseen genes BRCA1 o BRCA2 anómalos también pueden considerar la extirpación de los ovarios debido al mayor riesgo de desarrollar cáncer de ovario. La extirpación de los ovarios también reduce considerablemente las concentraciones de estrógeno, dichos niveles más bajos de estrógeno pueden reducir el riesgo de tener cáncer de mama de receptores de hormonas positivos.

Cuando se sabe que una mujer posee un gen BRCA1 o BRCA2 anómalo, también es importante comunicárselo a las mujeres y los hombres de su familia directa, ya que también podrían ser portadores y presentar un riesgo mayor de desarrollar cáncer.

El índice de Gail es una herramienta estándar de evaluación de riesgo de cáncer de mama que evalúa el riesgo de desarrollar cáncer de mama sobre la base de una serie de preguntas personales acerca de la salud que las mujeres y los médicos responden juntos. Se hacen preguntas sobre los factores de riesgo tales como edad, antecedentes de maternidad, antecedentes familiares de cáncer de mama y resultados de biopsias de las mamas. El índice de Gail estima el riesgo de desarrollar cáncer de mama invasivo en los próximos 5 años. Si crees que podrías presentar un alto riesgo de desarrollar cáncer de mama debido a los antecedentes familiares, es recomendable que hables con tu médico acerca de tus antecedentes clínicos personales y familiares. También puedes pedirle a tu médico que considere la posibilidad de calcular tu índice de Gail, y luego hablar sobre lo que eso significa. También puedes preguntarle a tu médico si las pruebas genéticas o la derivación a un genetista son convenientes en tu caso.

Para obtener más información, visita las páginas Pruebas genéticas del sitio Breastcancer.org.


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