La historia de mustlovepoodles: Crear un árbol genealógico para entender los antecedentes de cáncer

Hay muchos casos de cáncer en ambos lados de la familia. Mi hermana, la hermana de mi madre, la tía de mi madre, todas tuvieron cáncer de mama. La tía de mi madre lo tuvo a los 24 años y su hermana, a los 47. Del lado de mi padre, está lleno de casos de cáncer de colon, aunque la madre de mi padre tuvo cáncer de mama y de otros tipos. Mi cirujano mastólogo me instó a que me hiciera análisis genéticos.

Al principio, parecía que todo estaba bien: resultado negativo para BRCA1 y 2. Pero dos semanas después, las otras pruebas amplias dieron positivo para mutaciones PALB2 (la vía hacia BRCA2) y CHEK2. En ese momento, la consejera calculó que mi riesgo permanente de cáncer de mama era de aproximadamente el 45 %, lo que es similar a una mutación BRCA2, pero sin el componente de cáncer de ovario. Lamentablemente, no descubrimos todo esto hasta después de las lumpectomías.

Lo primero que me dijo mi oncóloga (después de informarme que necesitaba quimioterapia, claro) fue: “¿Por qué no te hiciste una mastectomía bilateral a estas alturas?”.Me explicó que, en caso de elegir la ruta de la vigilancia, tendría que hacerme análisis y biopsias de por vida, en una espera permanente de lo inevitable. Los resultados positivos con respecto a las mutaciones en genes cambian todo. Así que, en algún momento después de terminar la quimioterapia, me voy a hacer una mastectomía bilateral. La radiación también sigue siendo una posibilidad.

Mi seguro de salud cubrió [los análisis].

Y como cada uno de mis hijos tiene un 50 % de probabilidades de haber heredado los genes malos, les di a conocer mis resultados. Ambos quieren hacerse análisis y van a pagarlos por cuenta propia, ya que tienen un seguro de porquería. Además, compartí mis resultados con mis hermanos, que también presentan un 50 % de probabilidades de tener los genes malos.

Como resultado de estos análisis, me puse a armar un árbol genealógico completo. Para eso, hablé con cuatro de mis mayores, dos del lado de mi madre y dos del lado de mi padre, y con tres primos por parte de mi madre. Finalmente terminé el árbol genealógico anoche y quedé horrorizada porque descubrí que hay 20 casos de cáncer del lado de mi padre, 7 del lado de mi madre y 5 dentro de mi propia familia de origen. O sea que hay 32 casos de cáncer en total en mis familiares de 1.er y 2.º grado. ¡Cielo santo!

Presta atención a tu árbol genealógico. Habla con tus mayores sobre el cáncer. Uno de los aspectos que me resultaron frustrantes es que algunas de las mujeres mayores de la familia nunca hablaban del cáncer que habían tenido. Lo único que decían era que se trataba de un caso de “cáncer femenino”, lo que sea que signifique eso. Descubrí un caso de cáncer de mama masculino en un primo del que nunca había oído. En aquellos tiempos, las personas no hablaban del cáncer como lo hacen ahora. La investigación de mi árbol genealógico me dejó en un estado de profunda conmoción.

Ahora que sé incluso más sobre los antecedentes de cáncer en mi familia, planeo llamar a la consejera genética por la mañana. Tal vez necesite volver a analizar las estadísticas o al menos tomar nota de mis nuevos hallazgos.