Genética, análisis genéticos y cáncer de mama: Parte 3

Jamie DePolo: Hola a todos. Les damos la bienvenida a esta edición del podcast de Breastcancer.org. Soy Jamie DePolo, editora sénior de Breastcancer.org, y nuestra invitada para la tercera sesión del podcast de 3 partes es Cristina Nixon, consejera genética certificada y matriculada del Programa de genética y evaluación de riesgo de cáncer en Main Line Health en Pensilvania. Además de asesorar a los pacientes, Cristina también asiste en investigaciones, incluido un estudio reciente que analiza los paneles multigénicos en familias con BRCA1- y BRCA2 positivo. Cristina también acaba de completar el curso intensivo de City of Hope en la evaluación de riesgo de cáncer.

Hoy hablaremos sobre herramientas de evaluación de riesgo y cómo una persona podría usarlas por sí sola. Entonces, bienvenida, Cristina. ¿Recomiendas el uso de herramientas de evaluación de riesgo en línea para el cáncer de mama? Eso hay que decirlo rápidamente.

Cristina Nixon: Se puede considerar el uso de una herramienta de evaluación de riesgo de cáncer de mama. Sin embargo, yo recomendaría que si alguien quiere hacerlo en línea por su cuenta, sin importar cuál sea la herramienta, que definitivamente revise la herramienta con su médico o con un consejero genético después de recibir su evaluación de riesgo, después de recibir información, solo para asegurarse de que está utilizando la herramienta correctamente y respondiendo las preguntas correctamente. Algunas de las herramientas tienen preguntas o términos confusos de los que la persona quizás no esté segura y por eso siempre les advierto: si van a utilizar una herramienta, solo asegúrense de revisarla con el médico.

Jamie DePolo:Bien. Y yo misma he visto algunas, no todas porque creo que ahora hay más, y algunas dicen específicamente: siéntese con el médico para completar esto. Otras no, por eso me pregunto si las pacientes las usarán por su cuenta. ¿Alguna vez alguien te dijo “Utilicé esta herramienta de evaluación de riesgo, dice que tengo un riesgo alto y quiero realizarme un análisis genético” o suele realizarse junto con el médico?

Cristina Nixon: Sí, de hecho nunca ha venido nadie que haya utilizado la herramienta de evaluación de riesgo solo. Sí he tenido mujeres cuyos médicos habían utilizado una herramienta de evaluación de riesgo en el consultorio con el paciente y vienen como resultado de eso, pero nunca tuve un paciente que la haya utilizado solo.

Jamie DePolo:Bien. Ahora, las diferentes herramientas a veces tienen en cuenta diferentes factores. No estoy segura, ¿conoces las diferencias entre algunas de ellas o esto está fuera de tu competencia?

Cristina Nixon: No. Seguro, hay diferencias entre las herramientas. Probablemente la herramienta más utilizada se llama literalmente Breast Cancer Risk Assessment Tool (Herramienta de evaluación de riesgo del cáncer de mama) y se usa a través del Instituto Nacional del Cáncer. Se basa en el modelo de Gail, y este modelo considera la edad de la mujer, así como los antecedentes familiares de cáncer de mama, pero solo analizando parientes de primer grado que hayan tenido cáncer de mama. Los parientes de primer grado serían la madre, una hermana o una hija. Tiene en cuenta la edad en la que ocurrió su primer período, la edad en la que tuvo su primer hijo, si los tuviese, y si se ha realizado biopsias mamarias o no, y si en algunas de las biopsias de mama se detectó hiperplasia atípica.

Hay algunas limitaciones en este modelo, porque las mujeres menores de 35 años no pueden utilizarlo, y no se puede utilizar en mujeres con antecedentes personales de carcinoma ductal in situ (CDIS) o carcinoma lobular in situ (LCIS). En esos casos se puede volver complicado. Este es solo un ejemplo de un modelo, y hay algunos términos que quizás no todos conozcan y que podrían causar confusión, o podrían responderse incorrectamente, por eso es bueno revisarlo con un médico.

Hay otros modelos que nos gusta usar en el consultorio, por lo que no es algo que una persona necesariamente deba realizar por sí sola en línea, pero tenemos otros modelos estadísticos que usamos. Uno se llama BRCAPRO. Otro se llama BOADICEA y hay otro llamado IBIS, un nombre algo gracioso.

Estas herramientas, analizan algunos de los mismos factores que mencioné recién, como la edad que tenías cuando ocurrió tu primer período y cuando tuviste tu primer hijo y los antecedentes de biopsias mamarias, pero, además, estas herramientas también analizan más profundamente los antecedentes familiares de cáncer de mama, no solo los parientes de primer grado. Podrán analizar el lado paterno de la familia también. Porque si lo piensan, si solo analizas los parientes de primer grado, eso excluye totalmente el lado paterno de la familia. Por lo que realmente muchas veces puedes obtener una subestimación con esa herramienta de evaluación de riesgo de cáncer de mama que mencioné antes.

Jamie DePolo: Bien. ¿Hay alguna herramienta especial, digamos, para mujeres más jóvenes o para mujeres de riesgo alto? Ya sé, creo que recientemente leí sobre una nueva herramientas que acababa de presentarse y se centraba en mujeres latinas de ascendencia hispana. Parece que las herramientas se están volviendo bastante específicas, por lo que me preguntaba si existía algo así. Sé que algunas herramientas no pueden usarse tampoco si tienes antecedentes personales de cáncer de mama, si te interesa conocer el riesgo de recurrencia. Entonces, hay como un bufé de herramientas de evaluación de riesgo disponible.

Cristina Nixon: Claro. Y en este punto también puede ser difícil saber cuál de estas herramientas deberías utilizar realmente, ya sabes, cuál te dará la mejor estimación en base a tu grupo étnico, así como algunos de los demás factores de riesgo que mencioné. Entonces, si tiene una pregunta sobre qué herramienta utilizar, repito, eso es algo que podría hablar con el médico o consejero genético para obtener más información.

Jamie DePolo: Bien. Parece que una de las mejores cosas que podrían hacer es hablar con el médico y decir: "Quisiera usar una de estas herramientas, ¿cuál me recomendaría?".

Cristina Nixon: Por supuesto. Por supuesto.

Jamie DePolo: Bien. También quería hablar un poco sobre análisis genéticos, y he notado que algunas compañías están comenzando a vender análisis genéticos directamente al público, a los ciudadanos. Por ejemplo, 23andMe, Ancestry.com. Estos son solo algunos de los anuncios publicitarios que veo en la televisión durante la noche. ¿Detectan mutaciones relacionadas con el cáncer de mama o solo realizan como un examen de detección general?

Cristina Nixon: Entonces, 23andMe es una compañía, un laboratorio de venta directa al consumidor, que anteriormente detectaba genes que predecían el riesgo de enfermedades, incluido el cáncer de mama. Pero a partir del 2013, la FDA de hecho prohibió que la compañía realizara ese tipo de análisis porque, desafortunadamente, no podían ofrecer datos para validar los resultados de los análisis que estaban entregando a las personas. Así, en este punto, 23andMe ya no realiza análisis relacionados con enfermedades. Analizan las afecciones recesivas heredadas, coheredadosas como la fibrosis quística o anemia falciforme. A través de un análisis de ADN, podrán decirte si eres portador de alguna de estas enfermedades, que pueden tener mayor impacto en generaciones futuras, tus hijos, especialmente si tu pareja también es portadora de esta afección. En ese caso, habrá mayores posibilidades de que tus hijos resulten afectados por la afección. Así que están realizando este tipo de análisis genético, y también analizan tu ascendencia: de qué parte del mundo es originalmente tu familia.

Lo mismo ocurre con Ancestry.com, se dedican únicamente a analizar la ascendencia. Incluso mencionan la posibilidad de conectarte con miembros distantes de tu familia o familiares que quizás no conozcas con solo observar los marcadores de tu ADN, que les dicen de qué parte del mundo proviene tu familia.

Hay un laboratorio que no es completamente de venta directa al consumidor, porque requiere que un médico indique el análisis. Se realiza a través de un laboratorio llamado Color Genomics. Y es un laboratorio con el que se puede contactar en línea y solicitar un kit para enviar lo que creo que es una muestra de saliva, al laboratorio, pero se realiza en conjunto con tu médico o un consejero genético, o con un médico proporcionado por el laboratorio Color. Es un panel de 19 genes e incluye los genes BRCA1 y 2, así como otros genes relacionados con el cáncer de ovario y mama. Pero está bueno porque hay un proveedor de atención sanitaria involucrado con la interpretación de los resultados del análisis, así que no es que solo te envían un informe y luego te dejan para que lo interpretes solo. Tienes cierta indicación de lo que significa esta información, y ofrecen la opción de contactarte con un consejero genético antes y después de obtener los resultados del análisis.

Jamie DePolo: Bien. Lo que estás diciendo es que, excepto con este análisis que mencionaste, donde hay un médico involucrado, estas compañías que comercian directamente con el consumidor no están buscando realmente la enfermedad.

Cristina Nixon: No. No lo hacen. No lo hacen. Ahora mismo, no hay un laboratorio que yo conozca que esté analizando la presencia de genes relacionados con el cáncer de mama sin un médico o consejero genético o alguien, un profesional de atención sanitaria involucrado con la realización del análisis.

Jamie DePolo: Bien. Esos análisis probablemente no tengan mucho valor para alguien a quien le preocupa tener una mutación anormal de BRCA1 o BRCA2. Quizás sea lindo descubrir tus antecedentes familiares y de dónde venías originalmente, pero no con relación a enfermedades.

Cristina Nixon: Correcto. Pero podría ser útil si te informa que, digamos, tienes antepasados judíos askenazi y no lo sabías; podría ser útil en ese sentido.

Jamie DePolo: Claro, supongo que eso es positivo. Bien, Cristina, muchas gracias por explicarnos todo esto, porque sé que habíamos recibido varias preguntas en nuestros Foros de discusión sobre estos tipos de análisis, y si pueden reemplazar... Si se puede hacer eso, en lugar de consultar con el médico, y parece que la respuesta a eso sería no.

Cristina Nixon: Así es.

Jamie DePolo: Perfecto, muchas gracias.

Cristina Nixon: Gracias.