Cirugía profiláctica para mujeres con riesgo alto: Parte 2

Jamie DePolo: Hola a todos. Soy Jamie DePolo, editora sénior de Breastcancer.org. Este podcast es la parte 2 de nuestro podcast con el Dr. Alan Stolier, que es cirujano en el Centro de Cirugías Reconstructivas de Mama de Nueva Orleans. El Dr. Stolier tiene más de 35 años de experiencia en oncología quirúrgica, y se especializa en el tratamiento quirúrgico del cáncer de mama. Es pionero en el desarrollo de mastectomías con conservación del pezón y también se centra en la genética del cáncer de mama y la atención asociada de mujeres que tienen un gen BRCA anormal. Es miembro del Colegio Americano de Cirujanos (ACS) y de numerosas sociedades profesionales, incluida la Sociedad Estadounidense de Cirujanos de Mama.

Recibimos muchas preguntas sobre la genética y la cirugía preventiva, y el Dr. Stolier nos ofrecerá más información al respecto. Comenzaremos con el momento adecuado para realizar una cirugía preventiva. ¿El momento en el que recomendarías la cirugía es diferente según el tipo de mutación genética que tenga la mujer? Creo que he visto investigaciones que sugerían que es más urgente para una mujer que tiene el gen BRCA1 anormal, en comparación a una mujer con un gen BRCA2 anormal. ¿Suena bastante preciso?

Dr. Alan Stolier: Es bastante preciso. Si se observa la edad promedio, y quiero poner el énfasis en la edad promedio, si observas la edad promedio de desarrollo del cáncer, las mujeres, en general, que tienen una mutación del BRCA2 tienden a desarrollar cáncer, tanto de ovario como de mamas, en una etapa posterior. Ahora bien, no tenemos los números exactos para el cáncer de mama, pero para el cáncer ovárico es de 8 a 10 años después. Pero de nuevo, esto es un promedio, y lo mismo ocurre con las mamas. Habiendo dicho esto, hemos visto pacientes de 20 años con BRCA2 y cáncer de mama. Por lo que hay una curva y la curva ha cambiado e indica que hay una mayoría de mujeres con BRCA2 que padecen cáncer de mama a una edad posterior. No es 100 % preciso y no puedes contar con eso. No puedes contar con eso.

Jamie DePolo: Bien. Así que es algo más individual...

Dr. Alan Stolier: Lo es, y depende de si tiene a alguien en su vida, socialmente. ¿Son solteras? ¿Están casadas? ¿Tienen una familia completa? Muchas cuestiones entran en juego, muchas de las cuales estamos analizando e intentando evaluar como cirujanos. Y al finalizar el día, muchas veces debemos preguntarle a la mujer cómo se siente al respecto porque creemos que sabemos, pero muchas veces no sabemos cómo se sienten acerca de la extirpación de tejido mamario o de sus ovarios y trompas de Falopio. Es una gran decisión.

Jamie DePolo: Lo es, y hemos hablado con muchas mujeres que descubrieron que tenían una mutación del BRCA1 o 2 cuando tenían 20 años y sentían mucha presión, porque querían reducir el riesgo de cáncer, pero también querían tener hijos, pero no estaban en las circunstancias adecuadas para hacerlo todavía. Así que estaban intentando tomar todas estas decisiones y fue muy difícil. Fue muy difícil para ellas.

Dr. Alan Stolier: Es extremadamente difícil. Una de las cosas que realmente me sorprendió... He participado en este tipo de cosas desde siempre, y me sorprenden los avances realizados en la capacidad de verificar, por ejemplo, los embriones para ver si tienen una mutación genética. Este es un avance tremendo, y creo que las mujeres que tienen una situación social estable y quieren tener hijos tienen muchas opciones ahora, que no tenían hace algunos años.

Jamie DePolo: Es cierto. También me pregunto, porque sabemos que hay...

Dr. Alan Stolier: Análisis de embriones y fertilización in vitro para ver si tienen la mutación genética, por lo que hay cientos de avances, y diría: "Manténganse actualizados".

Jamie DePolo: Bien. Además, sabemos que hay otras mutaciones genéticas vinculadas con un mayor riesgo de cáncer de mama. Si viniera a consultarte y obtuviera resultados negativos para una mutación de BRCA1 o 2, pero obtuviera resultados positivos para, digamos, una mutación de PALB2, ¿soy candidata para la cirugía preventiva?

Dr. Alan Stolier: En una palabra, sí. La respuesta un poco más larga es que, y creo que lo que las mujeres deben comprender, es que lo que estamos haciendo ahora en los análisis ha cambiado. Hay un mar de cambios que han surgido en los últimos años. Antes analizábamos solo la presencia de BRCA1 y 2, ahora muchas veces estamos analizando 8, 15, incluso 25 genes diferentes, muchos de los cuales (no todos) afectan el riesgo de desarrollo de cáncer de mama y de ovario en mujeres. Hay algunos que conocemos y estamos analizando y, lo que mencionaste, que es el PALB2: ahora se recomienda que las mujeres que tengan mutaciones en ese gen consideren realizarse una mastectomía de reducción de riesgo. Hay otros genes que analizamos y que tienen un riesgo muy inferior de cáncer de mama, pero que igualmente lo elevan. Ahí mismo hay un par, el gen ATM. Hay un gen llamado CHEK2. Un gen llamado STK11. Hay una cantidad de genes que aumentan el riesgo, pero probablemente no al grado de que nosotros, en la profesión médica, podamos decir: "Creemos que debería considerar realmente realizarse una cirugía de reducción de riesgo.". Entonces, algunos sí, otros no y así seguimos, todavía estamos intentando resolverlo.

Jamie DePolo: Y con algunos de estos genes, también, me pregunto si... Digamos que tienes un CHEK2 mutado y otro gen más mutado con riesgo inferior. Sin embargo, hay cierta superposición. Entonces, si tienes dos o tres de esos, el riesgo podría ser superior al 30 % que una de las mutaciones...

Dr. Alan Stolier: Pienso eso, absolutamente. Pienso eso, absolutamente. Y por fortuna, hasta ahora no estamos viendo muchas mutaciones múltiples, pero no me sorprendería, a medida que realicemos más y más de estos análisis de perfiles de genes, en comparación con los análisis de genes individuales, que comencemos a ver más de estas superposiciones.

Jamie DePolo: Desde luego. Ya veo. Ahora, si soy una mujer que se realizó una cirugía preventiva, digamos que me he realizado una mastectomía y extirpación de ovarios y trompas de Falopio, y posiblemente extirpación de útero, ¿qué tipo de programa de detección me recomiendan?

Dr. Alan Stolier: Bien, de todas las cosas controversiales de las que hablamos con las mujeres, esta es probablemente la principal. Creo que los ginecólogos recomiendan que consideren realizarse análisis de laboratorio de rutina, que para un ginecólogo serían, para el cáncer de ovario, un CA-125.

Jamie DePolo: Es un marcador serológico. ¿Es correcto?

Dr. Alan Stolier: Es un marcador serológico que se realiza una o dos veces al año. Desafortunadamente, los datos todavía no respaldan el hecho de que, si realiza esto, todo estará bien. Porque no sabemos, de hecho, en el cáncer de ovario, si realizar análisis de sangre y ecografías realmente reduce el riesgo o solo se encuentra el cáncer antes. Es realmente algo difícil... No es como el cáncer de mama, en cuyo caso creemos que las mamografías y las RM realmente mejoran el pronóstico del cáncer de mama que se detecta. En el caso de mujeres que se realizaron una mastectomía, y asumimos que alguna reconstrucción de algún tipo, los datos actuales no respaldan la realización de pruebas de diagnóstico por imágenes de rutina.

Jamie DePolo: Eso significa una mamografía anual.

Dr. Alan Stolier: Significa mamografías, varias RM, ecografías. Esto no quiere decir que en algún momento, en el futuro, no podamos reunir suficientes datos para realizar una recomendación diferente. Y soy extremadamente cuidadoso, cuando hablo con mujeres que operamos por este problema, al explicarles que uno de los motivos para ir, al menos, una vez al año, para realizarse un examen de rutina es, no solo realizarse el examen, porque creo que muchas veces las mujeres pueden hacer el mismo trabajo que nosotros al controlarse bultos y durezas debajo de la piel... Uno de los motivos es asegurarse de estar actualizado con lo que está pasando, porque cuando una mujer se realiza la mastectomía de reducción de riesgo o profiláctica, quizás la recomendación era no realizar pruebas de diagnóstico por imágenes. Pero quizás, 5 años después, la recomendación puede haber cambiado. Y casi no hay manera de que ella descubra esta información. Pero si va a realizarse un examen clínico, al menos, una vez al año, potencialmente dos veces al año, y no una autoexploración de mamas, sino un examen clínico realizado por un profesional de atención sanitaria de algún tipo, esa información entonces estará a su disponibilidad y pueden realizarse cambios en el seguimiento. Creo que este es el motivo para volver. Es el motivo para consultar con, al menos, uno de los profesionales de atención sanitaria después de realizarse la cirugía profiláctica.

Jamie DePolo: Bien. Ahora, ¿la recomendación es diferente si alguien se acaba de realizar una de las cirugías? Digamos que me realicé una mastectomía profiláctica, pero no la extirpación de ovarios o trompas de Falopio. ¿Las recomendaciones de pruebas de detección son diferentes o no?

Dr. Alan Stolier: Bien, las recomendaciones de pruebas de detección se mantendrían vigentes para el cáncer de ovario, ¿sí? La recomendación es realizarse una ecografía transvaginal dos veces al año, un examen pélvico y un análisis del marcador en sangre CA-125. Esto continúa siempre que mantengas intactos los ovarios y las trompas de Falopio.

Jamie DePolo: Bien. Y asumo que las recomendaciones de pruebas de detección para una mujer con riesgo alto, que no se realizó ninguna cirugía, serían lo que una mujer con riesgo alto debería hacer, probablemente, dos ecografías al año...

Dr. Alan Stolier: Precisamente. Acabamos de hablar sobre las recomendaciones para la evaluación de cáncer de ovario. En el caso de las mamas, repito, las recomendaciones son que las mujeres sean conscientes y posiblemente comiencen a realizarse autoexámenes de las mamas a los 18 años, que comiencen a realizarse exámenes clínicos a los 25 años, dos veces al año, y que consideren realizarse RM y mamografías anuales a partir de los 30 años, entre los 25 y 30 años. Y, con frecuencia, alternamos entre mamografías e RM. Si comienzas a una edad más temprana, comenzaría solo con una RM, si lo hicieras a los 25 años. Pero luego cuando llegues a los 30 años, aproximadamente, pueden alternar entre RM y mamografías para realizar alguna prueba de diagnóstico por imágenes cada 6 meses. Un evento a los 6 meses sería una mamografía, después de otros 6 meses sería una RM.

Jamie DePolo: Bien. Ya veo. Tiene sentido. Otra pregunta, ¿la mastectomía preventiva y reconstrucción es diferente para una mujer con riesgo alto que no tenga diagnóstico de cáncer de mama frente a una mujer que sí? Obviamente, si alguien fue diagnosticado y el cáncer está solo en una mama, se realizará algún tipo de cirugía, ya sea una lumpectomía o mastectomía, pero ¿hay una gran diferencia entre alguien con diagnóstico y alguien que no lo tenga? ¿Hay más opciones para una u otra, o diferentes opciones?

Dr. Alan Stolier: En general, las cirugías son iguales. Hay diferencias; y la diferencia es que, en alguien que tenga diagnóstico de cáncer, tenemos que lidiar con el cáncer. Y, si es un cáncer en estadio temprano, también implicará la extirpación de un par de ganglios linfáticos del lado del cáncer. Si el cáncer está cerca de la piel, podría requerir la extirpación de un poco de la piel que está sobre el cáncer para extirparlo completamente. Hay que considerar diferentes cosas. Una vez que lidiamos con el cáncer, entonces las cirugías son esencialmente las mismas.

Jamie DePolo: Bien. Ya veo. ¿Y las opciones de reconstrucción son las mismas?

Dr. Alan Stolier: Las opciones de reconstrucción son generalmente las mismas, excepto si alguien tiene un diagnóstico de cáncer de mama que requerirá radiación después de las mastectomía. En ese caso, las opciones de reconstrucción son diferentes. Alguien que requerirá radiación no es, en general, un buen candidato para que se utilicen sus propios tejidos corporales inicialmente para la reconstrucción. En ese caso, lo que no queremos hacer generalmente (y hay un poco de desacuerdo aquí), pero en general, la mayoría siente que si reconstruiremos a alguien y tomaremos sus propios tejidos corporales para hacerlo (como del área del estómago, realizando una cirugía estética abdominal y usando la grasa para reconstruir), bien, no queremos ir detrás de esa área, e irradiar este tejido fresco, sin radiación, y causar algún cambio cosmético en el área. Preferimos realizar la reconstrucción del implante, irradiar eso y, luego, volver después y colocar el tejido que no se ha irradiado en una reconstrucción fresca. Entonces, hay diferencias, pero las diferencias en la reconstrucción solo aparecen en pacientes que tengan una enfermedad un poco más avanzada y requieran radiación.

Jamie DePolo: Bien. Y las opciones para mastectomía con conservación de la piel, mastectomía con conservación de pezones, ¿son las mismas en todos estos casos?

Dr. Alan Stolier: Son las mismas, excepto en que debemos considerar el cáncer en esos pacientes que tienen cáncer. Quizás el cáncer esté muy cerca del pezón, y esa área del tejido deba extirparse. Mientras que, en alguien que se realiza una mastectomía preventiva o una mastectomía de reducción de riesgo, esa no es una consideración. Probablemente hayan otras consideraciones: qué tan grandes sean las mamas, la caída que tengan, cosas así. Pueden afectar en la decisión.

Jamie DePolo: Bien. Tiene sentido. ¿El patrón de los antecedentes familiares afecta el momento adecuado para realizar una cirugía preventiva? Creo que me pregunto si habrá una diferencia en el momento en que recomendarías cirugía a una mujer con muchos familiares que han tenido diagnóstico de cáncer de mama a una edad temprana, en comparación con una mujer que también tuvo muchos familiares diagnosticados, pero quizás esos familiares eran mayores, mayores de 50 digamos, cuando los diagnosticaron.

Dr. Alan Stolier: Por supuesto. Marca una diferencia. Solemos acelerar el proceso si los antecedentes familiares de una mujer son de cinco o seis familiares, o quizás menos, pero todos han recibido el diagnóstico alrededor de los 30 años. Aceleraremos un poco más el proceso que si la misma cantidad de mujeres tuviesen 50 años. Pero todas esas mujeres claramente deben comprender que el desarrollo de cáncer de mama con una mutación genética, como las mutaciones del BRCA, son una casualidad, y solo porque uno o dos de tus familiares lo haya tenido cuando tenían 50, eso no significa que no lo puedas desarrollar a los 30 años. Pero sí lo tenemos en cuenta.

Jamie DePolo: Bien. ¿Se encuentra la presencia de cáncer durante una cirugía preventiva? Si es así, ¿con qué frecuencia?

Dr. Alan Stolier: Bien, diría que deberíamos dividir esto en dos partes. Primero, es importante determinar si encontramos la presencia de cáncer que no ha alcanzado la etapa de invasión, en cuyo caso se llama cáncer no invasivo: un cáncer que literalmente no se ha extendido. Si encontramos eso, realmente no es importante. Nosotros nos sentimos agradecidos de haber llegado a tiempo, ya lo sacamos y realmente no debemos preocuparnos mucho por eso. Por otra parte, está el cáncer invasivo, y debería añadir que la detección de cánceres invasivos ha disminuido mucho en los últimos 10 años, desde que comenzamos a realizar RM previamente a la cirugía de reducción de riesgo. Las RM son bastante sensibles a los tipos de cáncer de mama invasivos. Entonces, si alguien detecta una anomalía en una RM de mama algunos meses antes de la cirugía de reducción de riesgo, intentamos analizar eso y descubrir qué es y realizar una biopsia, si es posible, muchas veces una biopsia con aguja. Si vemos los datos que hay disponibles sobre la frecuencia con la que encontramos cáncer, es variable, pero en un estudio que he visto y que utilizo... El estudio viene de MD Anderson. Y encontraron cáncer invasivo en un poco menos del 2 % de las veces que operaron. De hecho, fue alrededor de 1,8, para ser exactos, 1,8 de 100 mujeres. Pero esto fue en un momento en el que ni siquiera se realizaban RM de rutina, entonces es difícil saber si eso no se podría haber reducido.

Jamie DePolo: Entonces, es algo que se realiza de forma rutinaria, si alguien viene para realizarse una cirugía preventiva, dices: "Por favor, debemos realizar una RM primero".

Dr. Alan Stolier: Sí, intentamos desesperadamente lograr que las mujeres se realicen una RM antes de la cirugía o ciertamente dentro del año o 6 meses antes de la cirugía. Solo queremos dejar lo menos posible al azar e intentar abarcar todas las bases que podamos.

Jamie DePolo: Bien. Ya veo. Y si voy a una consulta y no sé que tengo un gen anormal o una mutación genética, pero tengo sólidos antecedentes familiares y quiero realizarme cirugía preventiva de ambas mamas, y ovarios, y las trompas de Falopio, ¿recomendaría realizarse una antes que la otra?

Dr. Alan Stolier: A ver, esta es una conversación diferente a la que tendría con alguien que tiene una anomalía genética. Una de las cosas buenas sobre recibir un análisis genético negativo es que realmente habla sobre el riesgo del cáncer de ovario. Entonces, alguien que tiene una mutación del gen BRCA1 o BRCA2 tiene un marcado aumento en el riesgo de cáncer de ovario. Pero digamos que en tu familia solo hay casos de cáncer de mama, no hay cáncer de ovario, solo es cáncer de mama. Y vienes, y te realizas el análisis, y el resultado es negativo, pero tienes sólidos antecedentes de cáncer de mama, te recomendaría que no hagas nada con tus ovarios y trompas de Falopio en esa situación, porque el riesgo de cáncer de ovario parece ser el riesgo normal de una mujer promedio. Sin embargo, analizaría absolutamente contigo los beneficios y riesgos de realizar una mastectomía de reducción de riesgo, porque es lo que se puede observar en tu familia y, desafortunadamente, tu familia no porta un gen que podamos identificar todavía.

Jamie DePolo: Bien. Si alguien sí tuviera una mutación genética, ¿las cirugías se realizan alguna vez de forma conjunta? ¿Alguien alguna vez realizó ambas al mismo tiempo o es demasiado?

Dr. Alan Stolier: Extirparse los ovarios y las trompas y... Depende muchas veces del tipo de reconstrucción que te realizarás. Si te realizarás una mastectomía, digamos, sin reconstrucción o una mastectomía con reconstrucción con implantes, entonces podrías considerar realizarlas al mismo tiempo. Sin embargo, en mi opinión, los cirujanos plásticos no quieren realizar esas dos cirugías juntas. Por ejemplo, mientras que no es necesario realizar cortes en ninguna otra área del cuerpo cuando hacemos implantes, el riesgo de una infección en un implante encapsulado es bastante alto y requiere la extracción del mismo. Y si se agrega una segunda cirugía a esto, se podría aumentar el riesgo de infección. Por lo tanto, como regla general, nos gustaría hacerlas de forma individual, pero hay excepciones y hay veces en las que es adecuado.

Jamie DePolo: Muy bien. Dr. Stolier, muchas gracias. Esto ha sido de mucha ayuda. Realmente te agradecemos y estoy segura de que nos encantaría que vuelvas en otros 6 meses para hablar sobre más temas. Gracias de nuevo.