Las pruebas genéticas caseras pueden no detectar muchas mutaciones vinculadas al cáncer; en especial, en minorías étnicas
Las pruebas genéticas que se pueden realizar en la comodidad del hogar suelen ser más prácticas y menos costosas que las que se hacen en consultorios médicos o a través de consejeros genéticos, pero un estudio indica que estas pruebas arrojan muchos resultados falsos negativos para mutaciones genéticas vinculadas al cáncer de mama, ovario y colorrectal. Para algunas minorías étnicas, el riesgo de que no se detecte una mutación vinculada al cáncer puede ser del 100 %.
Un resultado falso negativo significa que la prueba genética dice que una persona no tiene una mutación vinculada al cáncer, cuando, en realidad, la persona sí tiene una mutación vinculada al cáncer.
La investigación se presentó el 17 de octubre de 2019 en la reunión anual de la Sociedad Americana de Genética Humana. Puedes leer el resumen disponible en inglés de “Limitations of direct-to-consumer genetic screening for hereditary breast, ovarian, and colorectal cancer risk)” (Limitaciones de la detección genética directa al consumidor para el cáncer hereditario de mama, ovárico y colorrectal).
Mutaciones genéticas vinculadas al cáncer de mama
Dos de los genes más conocidos que pueden mutar y aumentar el riesgo de cáncer de mama o de ovario son BRCA1 y BRCA2. Las mujeres que heredan una mutación en cualquiera de estos genes, de sus madres o sus padres, tienen un riesgo mucho más alto que el promedio de padecer cáncer de mama o de ovario.
Los hombres con estas mutaciones corren un riesgo más alto de padecer cáncer de mama (en especial si se ve afectado el gen BRCA2) y, posiblemente, cáncer de próstata.
Se cree que entre el 5 y el 10 % de los casos de cáncer de mama son hereditarios, lo que significa que el cáncer está relacionado con mutaciones en genes que se transmiten de padres o madres a hijos.
Tus probabilidades de tener una mutación genética asociada al cáncer de mama son considerablemente mayores en los siguientes casos:
Si tienes parientes consanguíneos (abuelas, madre, hermanas, tías) por parte de tu madre o padre a quienes se les diagnosticó cáncer de mama antes de los 50 años.
Si hay antecedentes de cáncer de mama y de ovario del mismo lado de la familia o en una única persona.
Si tienes uno o más familiares con cáncer de mama triple negativo.
Si además del cáncer de mama hay antecedentes de otros tipos de cáncer en tu familia, como de próstata, melanoma, de páncreas, de estómago, de útero, de tiroides, de colon o sarcoma.
Si hay mujeres en tu familia que tuvieron cáncer en ambas mamas.
Si eres de ascendencia judía askenazi (Europa Oriental).
Si eres de raza negra y te diagnosticaron cáncer de mama a los 35 años de edad o antes.
Si un hombre de tu familia tuvo cáncer de mama.
Si hay una mutación conocida en el gen del cáncer de mama en tu familia.
Acerca de las pruebas genéticas caseras
Las pruebas genéticas caseras o el análisis de ADN se han puesto a disposición del público en general en la última década. Estos incluyen kits para la detección casera de BRCA1, BRCA2 y otras mutaciones genéticas heredadas que elevan el riesgo de por vida de cáncer de mama (y posiblemente de otros tipos). Estas pruebas caseras también se denominan “pruebas genéticas de venta directa al consumidor”.
En algunos casos, las compañías que las fabrican obligan a los usuarios a suministrar el nombre e información de contacto del médico, quien debe aprobar tu elegibilidad para la prueba. Si no tienes un médico, las compañías pueden ponerte en contacto con uno que revise tu caso y solicite el análisis. Además, pueden contactarte con un consejero genético si lo necesitas.
La compañía 23andMe ofrece el Informe de Riesgo Genético para la Salud (Genetic Health Risk Report) del Servicio de Genoma Personal (Personal Genome Service) para los genes BRCA1 y BRCA2 (variantes seleccionadas). No se requiere la solicitud de un médico para la realización de esta prueba; puedes adquirirla directamente a través de la compañía. En este análisis, solo se detectan 3 de más de 1.000 mutaciones conocidas del gen BRCA, y la prueba no incluye asesoramiento genético.
Las principales ventajas de las pruebas genéticas caseras son la practicidad y el costo, ya que estos análisis tienden a ser más económicos que los que se indican en hospitales. Las pruebas caseras pueden costar entre USD 200 y 300. De todos modos, pueden tener algunas desventajas importantes.
En algunos de estos análisis genéticos, solo se detectan mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. Sabemos que hay muchas más mutaciones genéticas vinculadas al cáncer de mama y de ovario; por ejemplo, PALB, CHEK2 y PTEN.
Algunos planes de seguro de salud cubren el costo de un solo análisis genético de por vida. Por eso, si utilizas la cobertura del seguro de salud para un análisis en el que solo se detectan mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, es posible que, en el futuro, no obtengas cobertura para otras pruebas en las que se evalúa una variedad más amplia de genes.
Generalmente, no hay asesoramiento genético por adelantado. Un consejero genético o tu médico pueden ayudarte a determinar cuál es el análisis genético adecuado para ti y brindarte información detallada de manera continua.
Acerca de este estudio
Dado que la cantidad de personas que usan pruebas genéticas caseras se ha incrementado drásticamente en los últimos años, el equipo de investigación quería saber si los resultados de las pruebas podían identificar con precisión a las personas con mutaciones genéticas.
Invitae, una compañía de análisis genéticos con sede en California, llevó a cabo el estudio.
El equipo de investigación examinó a dos grupos, o cohortes, de personas que fueron derivadas a Invitae por parte de sus médicos, para someterse a pruebas genéticas más amplias de mutaciones vinculadas al cáncer:
En la cohorte 1 participaron 270.806 personas con antecedentes personales o familiares de cualquier tipo de cáncer, en quienes se habían practicado pruebas de detección de mutaciones en el gen MUTYH. El gen MUTYH produce una enzima involucrada en la reparación del ADN. Las mutaciones del gen MUTYH están vinculadas a casos cáncer de colon y recto.
En la cohorte 2 participaron 119.328 personas con antecedentes personales o familiares de cáncer de mama u ovario, en quienes se habían practicado pruebas de detección de mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2.
Luego de que todas las personas de cada cohorte se sometieran a análisis genéticos a través de Invitae, el equipo de investigación examinó cuántas de ellas tenían mutaciones particulares que podían detectarse mediante pruebas genéticas caseras comunes y corrientes.
De las 5.929 personas de la cohorte 1 con una mutación del gen MUTYH vinculado al cáncer, según mostraron los resultados de los análisis genéticos de Invitae, solo 4.552 personas tenían una de las dos mutaciones específicas que podían detectarse con pruebas caseras.
El equipo de investigación calculó que, si las personas se hubieran sometido únicamente a la prueba genética casera, alrededor de un 40 % de ellas con mutaciones en ambas copias del gen MUTYH no se habrían enterado. Por eso, algunas personas con las dos mutaciones vinculadas al cáncer en los genes MUTYH, que representa casi un 100 % del riesgo de por vida de desarrollar cáncer de colon, habrían recibido resultados falsos negativos si solo se hubieran realizado la prueba casera.
En la cohorte 2, en 4.733 personas se detectaron mutaciones del BRCA1 o del BRCA2 vinculadas al cáncer a través de la prueba de Invitae. De esas personas, solo el 12 % tenía una de las tres mutaciones que se descubrirían con las pruebas genéticas caseras. En términos generales, las mutaciones en 19 % de personas judías askenazis y 94 % de personas no judías askenazis no se habrían detectado si las personas solo se hubieran sometido a pruebas genéticas caseras.
Luego de analizar los resultados de las pruebas genéticas caseras por etnia, el equipo de investigación quedó preocupado.
Las mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2 se habrían pasado por alto en los siguientes porcentajes étnicos:
98 % de personas asiáticas
99 % de personas negras
94 % de personas hispanas
94 % de personas caucásicas
Las mutaciones en el gen MUTYH se habrían pasado por alto en los siguientes porcentajes étnicos:
100 % de personas asiáticas
75 % de personas negras
46 % de personas hispanas
33 % de personas caucásicas
“Sí esperábamos que hubiera... una determinada tasa de falsos negativos clínicos, [pero], honestamente, me sorprendió que fuera lo alta que resultó”, contó en una entrevista el Dr. Edward Esplin, genetista clínico de Invitae y presentador de la investigación. Lo que le preocupaba era que las personas no entendieran exactamente qué detectaban las pruebas genéticas caseras y que, conforme a los resultados, interpretaran que no tenían ninguna mutación vinculada al cáncer cuando, de hecho, sí la tienen.
Qué significa esto para ti
Si tus antecedentes personales o familiares de cáncer o tu etnia indican que tienes probabilidades de tener una mutación genética vinculada al cáncer de mama, sería conveniente que hablaras con el médico o con un consejero genético certificado y matriculado sobre tus antecedentes y que les preguntaras si los análisis genéticos serían adecuados en tu caso particular.
Si decides usar una prueba genética casera, es importante que comprendas qué mutaciones se evalúan en el análisis y qué podrían significar los resultados.
“La principal advertencia es que debes conocer con anticipación qué es lo que se analiza”, comenta Cristina Nixon, consejera genética certificada y matriculada, de Main Line Health e integrante del Comité Profesional de Asesoría de Breastcancer.org. Y concluye: “No se trata solo de someterse al análisis, sino de realmente hablar con alguien sobre qué se analiza y qué podrían significar los resultados. Necesitas conocer las consecuencias por si obtienes un resultado positivo [para una mutación] en alguno de los genes”.
Para obtener más información sobre la detección de mutaciones genéticas vinculadas al cáncer de mama, los tipos de pruebas genéticas y la manera en que se informan los resultados, visita las páginas sobre análisis genéticos de Breastcancer.org. ¿Te interesa la opinión de personas expertas?
Puedes escuchar a Cristina Nixon hablar sobre los beneficios y las desventajas de las pruebas genéticas caseras en un episodio del podcast de Breastcancer.org.
— Se actualizó por última vez el 20 de diciembre de 2022, 1:14