Los investigadores vuelven a clasificar cientos de variantes BRCA2 vinculadas con el cáncer

En un estudio publicado en la revista Nature, los investigadores reclasificaron miles de genes de BRCA2 de las variantes de importancia desconocida (VUS, sigla en inglés), como que aumentan o no el riesgo de desarrollar cáncer. 

Estos nuevos hallazgos no te afectan si te has sometido al análisis genético del BRCA2 y no tienes una de las VUS del gen BRCA2. Pero si has recibido un resultado de las VUS del gen BRCA2, puede que merezca la pena ponerse en contacto con un consejero genético o con la clínica en la que te realizaste los análisis para averiguar qué pueden significar estos resultados para ti. 

Los análisis genéticos pueden ayudarte a averiguar si presentas cambios genéticos, o mutaciones, que aumenten el riesgo de desarrollar cáncer de mama. Pero a veces estos análisis descubren mutaciones de las que los investigadores no saben lo suficiente como para afirmar si aumentan o no el riesgo de desarrollar cáncer de mama u otros tipos de cáncer. Estas mutaciones de las que se sabe poco se denominan variantes de importancia incierta.  

Puede que sientas confusión o te preocupes por los resultados si te dicen que tienes una de las VUS. Los científicos están trabajando para clasificar estas mutaciones utilizando diferentes tecnologías. 

Los investigadores del Mayo Clinic Comprehensive Cancer Center estudiaron el rol de casi 7.000 variantes del gen BRCA2. Para ello, evaluaron cómo afectaba a las células humanas las VUS de una determinada región del gen BRCA2.  Si una célula humana moría, eso indicaba a los investigadores que la mutación era perjudicial (patógena).

La mayoría de las mutaciones (80 %) se clasificaron como benignas (no cancerosas) o probablemente benignas, mientras que el 11 % se clasificaron como patógenas (cancerosas) o probablemente patógenas. Las mutaciones restantes siguen clasificándose como VUS. 

“Hasta ahora, las pacientes portadoras de las VUS solían preocuparse por si desarrollarían cáncer, pero ahora, con la clasificación de estas variantes, podemos ofrecer una imagen más clara del riesgo de desarrollar cáncer y adaptar en consecuencia tanto las estrategias de prevención como el tratamiento del cáncer de mama”, señala en un comunicado de prensa el doctor Fergus Couch, autor del estudio y catedrático de investigación médica Zbigniew y Anna M. Scheller de la Mayo Clinic.

Un panel de expertos está revisando los resultados de este estudio que evalúa los nuevos resultados de las mutaciones en los genes BRCA1/2. Sus conclusiones pueden orientar a los centros de análisis genéticos y a los profesionales de la atención sanitaria sobre la actualización de los informes de los análisis.

Las personas con una de las VUS en el gen BRCA2 pueden recibir notificaciones sobre cualquier actualización de sus resultados de VUS tras la revisión del panel de expertos. Si has recibido un resultado de una de las VUS del gen BRCA2, puede que merezca la pena hablar sobre estos nuevos hallazgos con tu consejero genético.