Los genes BRCA y el cáncer de mama

Es posible que hayas oído hablar de los genes BRCA1 (gen de susceptibilidad al cáncer de mama 1) y BRCA2 (gen de susceptibilidad al cáncer de mama 2). A pesar de sus nombres, estos genes en realidad ayudan a impedir que las células crezcan y se dividan demasiado rápido o de forma descontrolada.

Todas las personas tienen dos copias de estos genes: una copia heredada de cada progenitor. Si uno de tus progenitores tiene una mutación del gen BRCA, tienes un 50 % de probabilidades de heredar una copia del gen mutado.

Si el BRCA1, el BRCA2 o ambos genes están dañados (o mutados), los genes tienen más dificultades para detener el crecimiento celular descontrolado. Esto puede provocar cáncer.

Las personas que heredan una mutación BRCA1 o BRCA2 tienen mayor riesgo de padecer varios tipos de cáncer, sobre todo de mama y ovario. También tienden a desarrollar cáncer a una edad más temprana que las personas que no poseen la mutación.

Algunos médicos utilizan el término “síndrome del cáncer hereditario de mama y ovario”, o HBOC, cuando las personas heredan una mutación BRCA.

Aun así, no todas las personas que heredan una mutación BRCA desarrollan cáncer.

En el caso del cáncer de mama y de ovario, una mutación BRCA1 tiende a aumentar el riesgo más que una mutación BRCA2. En el caso del cáncer de próstata, una mutación BRCA2 aumenta el riesgo más que una mutación BRCA1. Este riesgo varía de una persona a otra en función del lugar del gen en el que se encuentre la mutación, así como de cualquier otro factor de riesgo que pueda tener.

Según el Instituto Nacional del Cáncer de los Estados Unidos y la Red Nacional Integral del Cáncer (NCCN), entre el 60 % y el 72 % de las mujeres con una mutación BRCA1 y entre el 55 % y el 69 % con una mutación BRCA2 desarrollarán cáncer de mama a lo largo de su vida. En comparación, alrededor del 13 % de las mujeres de la población general desarrollarán cáncer de mama a lo largo de su vida.

Si a una mujer con una mutación BRCA se le diagnostica cáncer de mama, tiene un mayor riesgo de desarrollarlo en la mama opuesta, lo que los médicos denominan cáncer de mama contralateral. En los 20 años siguientes a su primer diagnóstico, aproximadamente, entre el 30 % y el 40 % de las mujeres con una mutación BRCA1 y alrededor del 25 % de las que tienen una mutación BRCA2 desarrollarán cáncer en la mama opuesta. Alrededor del 8 % de las mujeres sin mutación BRCA desarrollarán cáncer de mama contralateral.

Hasta un 1,2 % de los hombres con una mutación BRCA1 y entre un 1,8 % y un 7,1 % con una mutación BRCA2 desarrollarán cáncer de mama antes de los 70 años. Solo alrededor del 0,1 % de los hombres de la población general desarrollan cáncer de mama a los 70 años.

Las investigaciones también muestran que las personas con una mutación BRCA1 o BRCA2 con antecedentes de cáncer de mama tienen un mayor riesgo de desarrollar un segundo cáncer primario que las personas sin la mutación.

Entre el 39 % y el 58 % de las mujeres con una mutación BRCA1 y entre el 13 % y el 29 % de las mujeres con una mutación BRCA2 desarrollarán cáncer de ovario a lo largo de su vida. Esto incluye el cáncer de trompas de Falopio y el cáncer peritoneal primario (revestimiento abdominal). Alrededor del 1,1 % de las mujeres de la población general desarrollarán cáncer de ovario a lo largo de su vida.

Hasta el 5 % de las personas con una mutación BRCA1 y entre el 5 % y el 10 % de las personas con una mutación BRCA2 desarrollarán cáncer de páncreas a lo largo de su vida, frente a aproximadamente el 1,7 % de las personas de la población general.

Entre el 7 % y el 26 % de los hombres con una mutación BRCA1 y entre el 19 % y el 61 % con una mutación BRCA2 desarrollarán cáncer de próstata a los 80 años, frente a aproximadamente el 10,6 % de los hombres de la población general.

Las personas que heredan mutaciones en ambas copias de sus genes BRCA1 o BRCA2 pueden desarrollar algunos tipos de la anemia de Fanconi, un síndrome poco frecuente relacionado con el desarrollo de tumores sólidos y leucemia mielógena aguda, un tipo de cáncer de la sangre, a menudo en la infancia.

Ciertos estudios han descubierto más de 3.700 mutaciones que se relacionan con enfermedades en los genes BRCA, algunas de las cuales son más frecuentes en personas de determinados orígenes raciales o étnicos. Por ejemplo, alrededor del 2 % de las personas de ascendencia judía askenazí heredan tipos específicos de mutaciones BRCA, según el Instituto Nacional del Cáncer. Las personas de raza negra en Estados Unidos tienden a presentar mutaciones BRCA que no son comunes en otros grupos raciales o étnicos.

Las mutaciones heredadas en otros genes también están relacionadas con el cáncer de mama y ovario, y otros tipos de cáncer. Aunque estas mutaciones no son tan frecuentes como las del BRCA, varias de ellas están relacionadas con un riesgo superior al 50 % de padecer cáncer de mama a lo largo de la vida.

Si tienes antecedentes familiares de cáncer de mama o de ovario, o te han diagnosticado cáncer de mama, puedes plantearte la posibilidad de realizarte análisis genéticos. Un buen punto de partida es solicitarle a tu médico una evaluación del riesgo de cáncer de mama. Los resultados pueden ayudarte a decidir si deseas reunirte con un asesor genético para hablar sobre los análisis.