¿Es hereditario el cáncer de mama?
Se cree que hasta un 10 % de los cánceres de mama están relacionados con cambios genéticos heredados de uno de los progenitores. Por eso, a veces parece que el cáncer de mama es hereditario.
Heredar un cambio genético (una mutación) relacionado con el cáncer de mama no significa que se te vaya a diagnosticar definitivamente un cáncer de mama. Significa que tienes un riesgo mayor que el promedio de desarrollar la enfermedad.
¿Qué es una mutación genética?
Piensa en tus genes (segmentos cortos de ADN) como un manual de instrucciones para tus células. Si algo cambia en el manual de instrucciones (por ejemplo, un error tipográfico), pueden producirse errores (por ejemplo, la célula puede empezar a comportarse de forma extraña). Si una persona tiene un error en un gen, tendrá el mismo error en todas las células que contengan ese gen. Es como tener muchos ejemplares de un manual de instrucciones que tienen el mismo error tipográfico.
Algunos cambios genéticos son inofensivos, pero otros pueden provocar enfermedades u otros problemas de salud. Los cambios genéticos que afectan de manera negativa la salud se denominan mutaciones. Si la mutación se transmite de padres a hijos, se denomina mutación genética hereditaria.
Los cambios genéticos que ocurren a lo largo de la vida, como resultado del proceso de envejecimiento natural o de la exposición a sustancias químicas en el ambiente, se llaman alteraciones somáticas. Las alteraciones somáticas se adquieren en una célula o varias. No están presentes al nacer y no pueden transmitirse a los hijos.
¿Cómo puedo saber si tengo una mutación genética?
Los análisis genéticos pueden determinar si has heredado una mutación genética relacionada con un mayor riesgo de cáncer de mama. Tu médico o un asesor genético pueden ayudarte a decidir qué tipo de análisis genético es adecuado para ti en función de tus antecedentes personales o familiares de cáncer de mama y otros tipos de cáncer.
Es posible que tengas una mutación genética relacionada con el cáncer de mama si:
Tú o un integrante de tu familia recibieron un diagnóstico de cáncer de mama antes de los 50 años o dos cánceres de mama primarios distintos.
Tú o un integrante de tu familia recibieron un diagnóstico de cáncer de mama triple negativo a cualquier edad.
Tú o un integrante de tu familia recibieron un diagnóstico de cáncer de ovario, páncreas o próstata de alto riesgo.
Eres un hombre al que le han diagnosticado cáncer de mama, o a un hombre de tu familia se lo han diagnosticado.
Eres de ascendencia judía askenazí (Europa Oriental).
A más de un familiar consanguíneo, ya sea por parte materna o paterna, se le diagnosticó cáncer de mama a cualquier edad.
Existe una mutación genética conocida de cáncer de mama en tu familia.
Si un miembro de tu familia tiene una mutación genética asociada al cáncer de mama, no significa que todos tus familiares la tienen.
Mutaciones genéticas hereditarias relacionadas con el cáncer de mama
La mayoría de los casos de cáncer de mama heredado están asociados a mutaciones en dos genes: el BRCA1 (gen de susceptibilidad al cáncer de mama 1) y el BRCA2 (gen de susceptibilidad al cáncer de mama 2). Las mutaciones en estos genes también aumentan el riesgo de cáncer de ovario, páncreas y próstata, y melanoma (cáncer de piel).
Otras mutaciones genéticas hereditarias que se relacionan con un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama son:
Las mujeres con una mutación en el gen PALB2 tienen un riesgo de hasta el 53 % de desarrollar cáncer de mama antes de cumplir los 80 años. Una mutación en el gen PALB2 también aumenta el riesgo de cáncer de páncreas tanto en mujeres como en hombres.
Las mutaciones heredadas en el gen PTEN causan un raro desorden que se llama síndrome de Cowden, que hace que quienes lo padecen presenten un riesgo mayor de tener tanto tumores cancerosos y benignos (no cancerosos) en la mama, así como en el tubo digestivo, la tiroides, el útero y los ovarios.
Las mutaciones hereditarias en el gen TP53 causan el síndrome de Li-Fraumeni, un raro desorden en el que las personas pueden desarrollar cánceres a lo largo de su vida desde la infancia. Los principales tipos de cáncer en personas diagnosticadas con síndrome de Li-Fraumeni son cáncer de tejidos blandos, cáncer de glándulas suprarrenales, leucemia, cáncer cerebral y de mama.
Las investigaciones sugieren que los portadores de la mutación del gen ATM tienen el doble del riesgo promedio de desarrollar cáncer de mama.
Las mutaciones hereditarias en el gen CDH1 causan un desorden conocido como cáncer gástrico difuso hereditario. Además de tener un mayor riesgo de cáncer gástrico, las mujeres con una mutación en el gen CDH1 también tienen más riesgo de desarrollar cáncer de mama.
La ubicación de la mutación en el gen CHEK2 afecta al nivel de riesgo asociado a esta. Las mutaciones truncantes del gen CHEK2, es decir, cuando la mutación acorta la secuencia codificadora del gen, duplican el riesgo promedio de cáncer de mama y también pueden aumentar el riesgo de cáncer de próstata y de colon. Las mutaciones en otras ubicaciones solo aumentan un poco el riesgo de cáncer de mama, por lo que los resultados deben interpretarse con cautela.
Las mutaciones heredadas en el gen STK11 causan el síndrome de Peutz-Jeghers, un trastorno raro por el cual se tiende a formar un tipo de pólipo, llamado pólipo hamartomatoso, generalmente en el intestino delgado, pero que también puede aparecer en el estómago y en el colon. Además de los tipos de cáncer gastrointestinales, las personas afectadas por el síndrome de Peutz-Jeghers también tienen un mayor riesgo de padecer cáncer de mama, de pulmón y de ovario.
Las mutaciones heredadas en los genes RAD51C o RAD51D aumentan de forma moderada el riesgo de cáncer de mama, en particular, el de cáncer de mama triple negativo. Ambas mutaciones genéticas también aumentan el riesgo de cáncer de ovario.
Las mutaciones heredadas en el gen BARD1 aumentan de forma moderada el riesgo de cáncer de mama, en particular, el de cáncer de mama triple negativo.
Qué significa esto para ti
Si obtienes un resultado positivo en el análisis de una mutación genética relacionada con el cáncer de mama, puedes tomar medidas para mantener el riesgo lo más bajo posible.
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— Se actualizó por última vez el 28 de febrero de 2025, 21:00