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Cómo prepararse para el asesoramiento genético

Para aprovechar lo máximo posible la consulta de asesoramiento con un consejero genético, conviene prepararse con anticipación.
 

Si estás considerando que te realicen análisis genéticos por una mutación genética heredada que puede aumentar el riesgo de cáncer de mama, lo mejor que puedes hacer en primer lugar es programar una consulta con un consejero genético. Los consejeros genéticos son profesionales médicos con formación especial que pueden proporcionarte información sobre la genética y la enfermedad. 

Muchos hospitales y centros oncológicos cuentan con consejeros genéticos. A veces puedes conversar con un consejero genético por teléfono o video en línea si vives en una zona remota y tienes dificultades para viajar. Un buen recurso para encontrar a un consejero genético que ofrezca consultas virtuales es la Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos (disponible en inglés). 

Otra opción es reunirse con un médico o personal de enfermería especialista en genética y cáncer, según los recursos disponibles en tu hospital o centro oncológico. 

Para aprovechar lo máximo posible la consulta de asesoramiento con un consejero genético, conviene prepararse con anticipación. 

 

Qué debes llevar a la consulta de asesoramiento genético

A continuación, se indica la información que puedes recopilar con antelación y llevar a la consulta de asesoramiento genético:

La historia clínica

Lleva la historia clínica completa y todo lo relacionado con el diagnóstico de cáncer. Recopila la mayor cantidad de información posible, incluidos los resultados de la biopsia, las notas de los médicos, los informes patológicos y los antecedentes de tratamiento.

Una lista de cualquiera de los casos de cáncer de tu familia 

Haz una lista con información de las dos partes de tu familia. Incluye a tu padre o madre, y a tus abuelos y, si es posible, a los hermanos de tus abuelos, los bisabuelos, los hermanos y hermanas (incluidos los medio hermanos), los niños, las tías, los tíos, las sobrinas, los sobrinos y los primos. Indica el tipo de cáncer con que fue diagnosticado cada pariente, su edad en el momento del diagnóstico y los resultados del tratamiento. Especifica qué parientes murieron por cualquier motivo (no solo cáncer) e incluye su edad cuando murieron y la causa de muerte, si la conoces. Lleva los certificados de defunción que tengas.

Para crear esta lista, puedes usar una herramienta en línea, como El Retrato de mi Salud Familiar de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC, sigla en inglés) o Complete Your Family Tree de Sharsheret, disponible en inglés. Sharsheret es una organización nacional sin fines de lucro que respalda a las mujeres y familias judías con mayor riesgo de padecer cáncer de mama o cáncer de ovario.

Es posible que identifiques a un contacto en la familia que pueda ayudarte a recopilar los antecedentes médicos de tu familia. Sin embargo, si no puedes, toma la información que te sea posible, aunque solo puedas recopilar algunos detalles porque no tienes una relación cercana con los parientes o porque eres adoptado y no tienes información sobre las familias de tu padre o madre biológico.

Resultados de los análisis genéticos de los familiares 

Llevar los informes de laboratorio originales garantiza que el consejero médico tenga la información clínica correcta. También puede ayudar a que el consejero oriente las elecciones relacionadas con los análisis e interprete los resultados. Si no es posible obtener el informe, puedes preguntar a los parientes que tengan resultados de análisis positivos el nombre de la mutación específica o el gen que se vio afectado. Comparte con el consejero la información que puedas acerca de los resultados de los análisis.

Una lista de preguntas e inquietudes 

Escribe las preguntas que tengas para el consejero genético y llévalas a la reunión, además de un cuaderno y una birome para anotar información. Para ayudarte a comenzar, a continuación se encuentran Doce preguntas para hacerle a tu consejero genético

Verificación del plan de seguro médico de la cobertura de la visita

Consulta el plan de seguro médico para confirmar si cubre la asesoría genética y si tienes que proporcionar información de respaldo. También puedes recibir ayuda en el consultorio del consejero genético o del médico. Cuando programes la consulta, en el consultorio pueden darte el código de procedimiento para el asesoramiento genético a fin de que puedas usarlo en la empresa de seguro médico.

 

Qué puedes esperar en la conversación con el consejero genético

Durante la consulta con un consejero genético, puedes esperar conversar sobre lo siguiente:

Antecedentes médicos personales y origen étnico. 

Es probable que el consejero genético te pregunte por tu salud general, los antecedentes de cáncer, los antecedentes reproductivos, las biopsias que te hayan realizado por sospecha de cáncer y los resultados de los estudios de detección de cáncer anteriores. El consejero también puede preguntarte si eres de origen judío asquenazí (Europa Oriental). Aproximadamente 1 de 40 mujeres judías asquenazíes presenta una mutación de BRCA.

Los antecedentes de cáncer en tu familia.

Con la información recopilada, el consejero genético y tú pueden crear un árbol genealógico para visualizar los diagnósticos de cáncer en las dos partes de tu familia. Los árboles genealógicos suelen incluir el tipo de cáncer diagnosticado a cada pariente, la edad en el momento del diagnóstico y el resultado del tratamiento.

La probabilidad de que presentes una mutación heredada que aumente el riesgo de cáncer. 

El consejero observa los patrones de la familia, tus antecedentes médicos (y si incluye un diagnóstico de cáncer) y los resultados de los análisis genéticos disponibles de tus parientes para definir si es probable que exista una mutación heredada. El consejero puede usar una herramienta computarizada a fin de predecir la probabilidad de que tengas una mutación relacionada con el cáncer.

El valor de los análisis genéticos en tu caso. 

El consejero puede hacerte unas preguntas a fin de definir el valor de los análisis genéticos para ti. Algunas preguntas incluyen si quieres los resultados de los análisis genéticos y si estás preparado para realizar los siguientes pasos. El consejero debe asegurarse de que sea el momento adecuado para que sepas si tienes mayor riesgo de cáncer. También puedes compartir tus inquietudes y definir de qué modo conocer los resultados puede ayudarte a ti y a tu familia.

El tipo de análisis genético adecuado para ti.

Algunos análisis genéticos se centran en un área de un gen para observar una mutación específica (o un cambio anormal) que ya se haya encontrado en otros familiares diagnosticados con cáncer. Se denominan “análisis de un sitio”. En otros análisis, se observan genes completos, como BRCA1 o BRCA2, para ver si hay mutaciones. También existen los análisis de perfiles genéticos más grandes donde se analizan muchos genes diferentes para observar las mutaciones heredadas vinculadas al cáncer de mama u otros tipos de cáncer. El análisis que se te realice depende de los antecedentes de cáncer de tu familia, de si a algunos parientes se les realizaron análisis genéticos y de las preferencias personales.

El proceso de los análisis genéticos 

Con una muestra de sangre o de saliva, o una muestra de células del interior de la mejilla tomada con hisopo, en un análisis genético, se analizan los genes en busca de mutaciones. Antes de someterte a los análisis, se te pedirá que leas y firmes una documentación (denominada “consentimiento informado”) donde se explican los posibles beneficios y riesgos de realizar los análisis. 

Puede tomar varias semanas para que los laboratorios comerciales entreguen los resultados. Habla con el consejero genético si fuiste diagnosticado con cáncer de mama y necesitas los resultados antes para poder tomar decisiones sobre el tratamiento. El consejero puede decirte si recibirás los resultados por teléfono o en persona, y si debes programar una consulta de seguimiento. El consejero también puede asesorarte sobre el plazo adecuado para realizar una segunda visita si necesitas más tiempo para tomar una decisión.

Qué puedes hacer con los resultados.

El consejero genético puede brindarte orientación general sobre el uso de los resultados si decides someterte a los análisis. Si recibes un resultado de análisis positivo para una mutación relacionada con el cáncer, las opciones pueden incluir estudios de detección más intensivos o frecuentes, cirugía preventiva (como la extirpación de las mamas o los ovarios) o medicación para reducir el riesgo de cáncer. 

El consejero también puede explicar el significado de un resultado negativo o incierto. A algunos pacientes se les aconseja considerar las opciones para reducir el riesgo de cáncer solo con base en antecedentes familiares contundentes. El consejero puede ayudarte a comprender los pasos a seguir después de someterte a los análisis. 

El modo en que los resultados pueden afectar a tu familia.

Si recibes un resultado positivo para una mutación relacionada con el cáncer, puedes conversar acerca del modo en que el resultado podría afectar a tus parientes. El consejero genético puede asesorarte sobre la forma de comunicárselo a tus familiares y el modo en que podrían reaccionar. 

El consejero también puede aconsejarte sobre el significado de los resultados para tus hijos (o futuros hijos, si planificas tenerlos). También puedes conversar sobre la forma de comunicarte con los parientes más lejanos para informarles los resultados. 

Inquietudes relacionadas con la privacidad y la cobertura del seguro.

El consejero genético debe atender tus inquietudes en torno al seguro médico. El laboratorio que realiza el análisis suele comunicarse con la empresa de seguro para averiguar si se cubre el análisis y confirmar los costos por cuenta propia. Las pruebas de un sitio en busca de una mutación para la que un pariente cercano ya recibió un resultado de análisis positivo pueden ser menos costosas que los análisis multigénicos más grandes. Algunos laboratorios incluso ofrecen este análisis de forma gratuita después de que un familiar recibe un resultado de análisis positivo.

Los laboratorios no informan los resultados de los análisis genéticos a las empresas de seguro médico. Gracias a la Ley contra la Discriminación por Información Genética (GINA, sigla en inglés), un plan de salud no puede aumentar las tarifas o negarte el seguro por un resultado de análisis positivo. Sin embargo, es importante mencionar que las disposiciones de la GINA no se aplican a las empresas pequeñas con menos de quince empleados o a los miembros del ejército de los Estados Unidos. 

El consejero puede explicar qué puedes esperar en función del plan de seguro médico que tengas. Si no tienes un seguro médico o tienes un plan con costos por cuenta propia altos, el consejero puede ayudarte a definir las opciones antes de someterte a los análisis genéticos o derivarte a un asesor financiero.

El resultado de análisis positivo para una mutación relacionada con el cáncer puede afectar la capacidad de contratar un seguro de vida, un seguro por discapacidad y un seguro de atención a largo plazo. El consejero genético puede asesorarte sobre otros tipos de seguro que puedes contratar antes de someterte a los análisis genéticos.

Revisado por 2 advisers médicos
 
Cristina Nixon, MS, LCGC
Main Line Health, Filadelfia, Pensilvania
Peggy Cottrell, MS, LCGC
Sharsheret, Teaneck, NJ
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— Se actualizó por última vez el 13 de enero de 2022 16:07