Análisis genéticos y relaciones familiares
Hay muchos factores para tener en cuenta a la hora de decidir si te conviene hacerte análisis genéticos. Si te diagnosticaron cáncer de mama o tienes antecedentes familiares de la enfermedad, puede ser buena idea que averigües si tienes una mutación en un gen que aumenta tu riesgo de padecer cáncer de mama. Y de ser así, puede suponer conversaciones difíciles con familiares antes y después. Por eso, es fundamental considerar los efectos psicológicos y emocionales que pueden tener los resultados en ti y en tu familia. Ten en cuenta lo siguiente:
No siempre es fácil —o necesario— averiguar cuántos familiares de tu familia materna y paterna tienen antecedentes de cáncer de mama o de otros tipos de cáncer.
Los resultados de los análisis pueden tener un efecto tremendo no solo en ti, sino también en el resto de tu familia.
Recopilación de antecedentes familiares precisos
Si puedes crear una lista de familiares que murieron de cáncer o que tienen antecedentes de la enfermedad, pregunta si es posible confirmar esa información con historias clínicas o informes patológicos.
Por ejemplo, si alguien de tu familia murió de cáncer de hígado, es útil averiguar si el cáncer comenzó en el hígado o en la mama y luego se diseminó al hígado (hizo metástasis).
Los desafíos de investigar tus antecedentes familiares
Es más fácil decidir qué tipo de análisis genético hacerte cuando tú y el médico o el consejero genético saben a quién le diagnosticaron cáncer en tu familia materna o paterna. Cuanta más información tengan, más fácil les resultará entender cuál gen o grupo de genes deben examinar.
Desde ya, investigar tus antecedentes familiares a menudo requiere la cooperación entre los integrantes de la familia. En algunos casos, los médicos pueden requerir que los familiares firmen un formulario de divulgación para que tú puedas acceder a la información médica que necesitas.
Sin embargo, no todas las personas son unidas a sus familias. Y aunque no fuera tu caso, puede que no todas las personas de tu familia se sientan cómodas divulgando copias de sus informes patológicos para que las vea tu médico o consejero genético. Algunos familiares incluso pueden mostrarse reacios a hablar del cáncer abiertamente.
Como resultado, es posible que no puedas obtener mucha información, o tal vez nada, sobre familiares que hayan muerto de cáncer o que tengan antecedentes de la enfermedad.
Pero igual debes hablar con el médico y con el consejero genético si tú o alguien de tu familia recibieron un diagnóstico de cáncer. Puede ser conveniente para ti hacerte análisis genéticos incluso si no tienes un panorama idealmente claro y completo de tus antecedentes familiares.
Emociones de la familia durante el proceso de análisis genéticos
El resultado positivo de un análisis genético puede dar lugar a cambios en algunas relaciones familiares.
Cuando las personas se enteran de que en su familia hay una mutación relacionada con el cáncer, pueden surgir diversos sentimientos:
Culpa: quienes reciben un resultado positivo con respecto a una mutación que aumenta el riesgo de cáncer de mama pueden sentirse culpables por la posibilidad de angustiar a su familia o pasarles la mutación a sus hijos, en caso de tenerlos. Quienes tienen un resultado negativo del análisis tal vez se sientan culpables si otros familiares reciben un resultado positivo.
Alivio: es normal que las personas se sientan aliviadas si se enteran de que no heredaron una mutación relacionada con el cáncer o de que otros familiares recibieron un resultado negativo.
Resentimiento: quienes reciben un resultado positivo con respecto a una mutación pueden sentir rencor hacia los familiares que tengan un resultado negativo.
Temor y ansiedad: independientemente de si tú o algún familiar reciben un resultado positivo o negativo con respecto a una mutación, es normal preocuparse por tener un riesgo mayor de padecer cáncer. Incluso las personas que reciben resultados negativos pueden sentirse preocupadas por su salud.
A veces, las personas pueden cambiar de opinión sobre la posibilidad de hacerse análisis genéticos o dar a conocer sus resultados. Después de que alguien recibe un resultado positivo con respecto a una mutación, los familiares que no quisieron hacerse el análisis tal vez decidan hacérselo a fin de cuentas. Y los que no estaban seguros de hacerse el análisis quizá decidan no hacérselo porque preferirían no saber.
Si necesitas asesoramiento para hablar con tu familia acerca de los análisis genéticos, un consejero genético puede ayudarte. Obtén más información sobre cómo recibir asesoramiento genético.
Las relaciones familiares después de los análisis genéticos
Puede resultarte difícil contarle a tu familia que recibiste un resultado positivo con respecto a una mutación que aumenta el riesgo de padecer cáncer de mama. Las consecuencias de un análisis genético con resultado positivo pueden afectarlos a ti y a ellos.
Para ti, tal vez suponga hacerte pruebas de detección adicionales y más frecuentes, someterte a cirugía para extirparte las mamas o los ovarios, o decidirte por un plan de tratamiento específico (si ya te diagnosticaron cáncer de mama). A los familiares que no hayan recibido un diagnóstico de cáncer de mama o de otro tipo, esto les genera dudas sobre el futuro. Algunos familiares tal vez opten por lo siguiente:
No hacer nada porque aún no están listos para tomar medidas.
Hacerse análisis para ver si tienen la misma mutación que tú, y así poder resolver qué hacer después.
Hablar con su médico sobre el riesgo de padecer cáncer de mama y decidir si están listos para hacerse análisis genéticos para poder reducir ese riesgo.
Compartir la información genética con los niños y los adultos jóvenes
Las personas que reciben un resultado positivo en un análisis genético de mutaciones relacionadas con el cáncer presentan un 50 % de posibilidades de transmitirles la mutación a los hijos que puedan tener. Puede ser difícil definir cuándo y cómo compartir esta noticia.
Por lo general, los análisis genéticos no se recomiendan para niños menores de 18 años, pero pueden considerarse cuando tus hijos llegan a una edad adulta. Los niños menores tal vez no entiendan qué significa la mutación para ti o para ellos.
A continuación, te damos algunas sugerencias que podrían resultarte útiles si tienes hijos.
Saber que hay una mutación relacionada con el cáncer en la familia posiblemente no represente ningún beneficio para los niños que se preocupan mucho o que son ansiosos. La edad también es importante. Tal vez sea conveniente contarle a un adolescente de 16 años en lugar de a un niño de 10. O quizás decidas que es mejor esperar hasta que los niños tengan 18 años o hayan terminado la escuela.
Si tus niños sospechan que está ocurriendo algo, puede ser lógico hablar con ellos. A menudo, los niños son capaces de percibir cuando hay algún problema en la familia. Es posible que tus hijos te hagan preguntas si se enteran de que varios familiares recibieron un diagnóstico de cáncer. También pueden sentir curiosidad por las consultas con los médicos.
Puede ser angustiante enterarte de que recibiste un resultado positivo con respecto a una mutación relacionada con el cáncer. En estos casos, puede ser útil hablar con un consejero genético, un profesional de salud mental o un grupo de apoyo de pares. FORCE, una organización sin fines de lucro que actúa en defensa de las personas que enfrentan el cáncer hereditario, ofrece una lista de servicios de apoyo que puede ayudarte a ponerte en contacto con otras personas que presentan riesgo alto para que te comuniques con ellas en línea, por teléfono o en persona.
Términos como genética, herencia biológica, mutación e incluso cáncer pueden ser difíciles de explicárselos a los niños. Es buena idea que le pidas asesoramiento al consejero genético para saber cómo hablar sobre la mutación presente en tu familia y qué significa para el riesgo de cáncer. Por ejemplo, a algunas personas tal vez les resulte útil pensar en una mutación relacionada con el cáncer como un error en un gen que puede provocar el crecimiento de células cancerosas que no son saludables. Lo importante es que la explicación sea simple y directa.
Saber que tú y tus seres queridos tienen un mayor riesgo de padecer cáncer puede ser aterrador. Trata de ayudar a tus niños a comprender que puede ser fortalecedor contar con esta información. Saber que recibiste un resultado positivo para una mutación de un gen relacionado con el cáncer puede ayudarte a comprender por qué algunos familiares han sido diagnosticados con cáncer. Contar con este conocimiento también significa que todos pueden tomar medidas para disminuir los riesgos.
Independientemente de su edad, los niños pueden preocuparse por su salud si se enteran de que pueden tener una mutación relacionada con el cáncer. Mantén abiertas las vías de comunicación para que los niños sientan que pueden acudir a ti en caso de tener más preguntas o inquietudes. También puede ser útil hablar con el médico de tus hijos y con tu consejero genético para asegurarte de que los niños cuenten con todo el apoyo que necesitan.
Esta conversación no tiene por qué ocurrir una sola vez. De hecho, es buena idea seguir hablando sobre los resultados de los análisis genéticos con tus hijos a medida que crecen.
A veces las familias pueden disentir acerca de si los niños deben saber sobre los análisis genéticos y el riesgo de cáncer. El tema puede suscitar algunos asuntos delicados. Por ejemplo, si tus hijos saben, pero tú tienes hermanos o hermanas que aún no les han contado a sus hijos, las conversaciones pueden volverse complicadas. A medida que crecen los hijos de tus hermanos, puedes intentar hablar de nuevo con ellos acerca del riesgo de cáncer en la familia.
La Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos publicó Talking About BRCA in Your Family Tree (disponible en inglés), que puede resultarte útil. Aunque el folleto se centra en los genes BRCA, los consejos que incluye son pertinentes para las familias que presentan cualquiera de las demás mutaciones heredadas capaces de aumentar el riesgo de cáncer de mama.
Historias sobre análisis genéticos
En esta serie de videos, tres mujeres que recibieron un diagnóstico de cáncer de mama metastásico cuentan cómo los análisis genéticos las afectaron a ellas y a sus familias.
Brenda recibió el diagnóstico de cáncer de mama metastásico y se sometió a análisis genéticos en busca de una mutación de BRCA. Sus hermanos la acompañaron a la consulta de asesoramiento genético y recibieron información sobre lo que podrían significar para ellos los resultados inesperados de su hermana.
Felicia recibió el diagnóstico de cáncer de mama metastásico. Hay antecedentes familiares contundentes de cáncer de mama en la familia. Después de que algunos familiares recibieran resultados positivos para una mutación de BRCA, Felicia decidió someterse también a los análisis genéticos. Su experiencia la inspiró a ser representante en la comunidad de cáncer de mama.
Cuando Amanda recibió el diagnóstico de cáncer de mama metastásico, su médico le recomendó los análisis genéticos. Al principio, no estaba segura de que importara, pero finalmente decidió hacerse los análisis para saber si sus hijas corrían riesgo de tener un síndrome de cáncer hereditario.
Lamentablemente, Amanda falleció en febrero de 2020, y Brenda falleció en octubre de 2021. Estaremos agradecidos por siempre de que formaran parte de la comunidad de Breastcancer.org.
— Se actualizó por última vez el 22 de febrero de 2023, 19:37