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Análisis genéticos y relaciones familiares

Los familiares pueden reaccionar de diversas maneras a los resultados e incluso al proceso de los análisis genéticos y al asesoramiento sobre el tema.
 

Cuando a una persona se le realizan pruebas para detectar una mutación genética vinculada a un mayor riesgo de cáncer de mama, no se trata solo de definir el riesgo personal de padecer cáncer. Los resultados también pueden afectar al resto de tu familia. 

Los familiares pueden reaccionar de diversas maneras a los resultados e incluso al proceso de los análisis genéticos y al asesoramiento sobre el tema. Algunos familiares pueden brindar apoyo, mientras que otros pueden sentirse incómodos con el proceso. Es posible que algunos familiares quieran que les realicen análisis, mientras que otros decidan que no quieren conocer esta información. 

 

Los desafíos de recopilar los antecedentes familiares

Si decidiste que se te realicen los análisis genéticos, tiene sentido descubrir quién ha sido diagnosticado con cáncer en ambas partes de la familia. Es mejor trabajar con un consejero genético que pueda ayudarte a comprender el patrón de los casos de cáncer en tu familia. También podrías trabajar con un médico o un enfermero que tenga experiencia en el factor hereditario y el cáncer.

Es posible que algunos parientes quieran saber cuál es el riesgo de desarrollar cáncer y se involucren con gusto. Sin embargo, puede haber resistencia por varios motivos:

  • Quizá tengas que comunicarte con parientes que no conoces muy bien o con quienes no estás en contacto, o que incluso estén distanciados de ti o tu familia. El tema de los análisis genéticos puede acercar a algunas familias y dividir a otras. Los parientes con quienes no tienes una relación cercana pueden molestarse cuando te comunicas por motivos relacionados con el riesgo de cáncer. Comenzar el proceso de investigación de los antecedentes familiares puede generar todo tipo de emociones complejas. Además, si eres adoptado y no sabes quiénes son tu padre y tu madre biológicos, o si conoces solo a uno de tus padres biológicos, este proceso puede traer sentimientos de pérdida y angustia.

  • Algunos familiares pueden ser cautelosos o incluso enojarse por tener que responder preguntas muy personales. Las personas no siempre conversaron abiertamente sobre el diagnóstico de cáncer. Si lo hacían, era solo con los familiares inmediatos. Los parientes probablemente no quieran compartir los detalles del diagnóstico o de sus antecedentes familiares por varias razones personales.

  • Algunos parientes pueden cuestionar que quieras realizar análisis genéticos. No todas las personas están de acuerdo en descubrir si tienen un riesgo alto de padecer cáncer. Algunos parientes preferirían simplemente no saberlo. Otros parientes pueden molestarse por tener que enfrentarse a temores que de otro modo no enfrentarían. Incluso a otros parientes puede resultarles difícil que haya un caso de cáncer en la familia. Sea cual sea la razón para que se resistan a los análisis genéticos, algunos familiares simplemente pueden elegir no involucrarse.

Si enfrentas resistencia por parte de algunos familiares, es importante respetar sus sentimientos y privacidad.

“Inténtalo, al menos una vez, aunque te parezca incómodo o no hayas hablado con esta persona en mucho tiempo. En la actualidad, las personas se conectan de muchas maneras: por Facebook, correo electrónico y las redes sociales. Inténtalo y haz lo necesario para darles la información”, comenta Andrea Forman, MS, consejera genética certificada (LCGC, sigla en inglés) del Fideicomiso de la Fundación NHS de los Hospitales de la Universidad de St. George, Reino Unido.

“Si es un pariente más cercano y estás tratando de convencerlo de que es importante, insiste un poco”, agrega. “Sin dudas, no quieres que critiquen. Al menos sabrás que hiciste lo posible. Perdónate por el hecho de que la familia no siempre sigue tus consejos”. 

Considera la posibilidad de enviar a los parientes una carta o un correo electrónico breve con información educativa sobre los análisis genéticos y la razón por la que quieres realizar los análisis. Cuando tengas los resultados, es conveniente que informes a tus parientes, independientemente de si quieren que les hagan los análisis. También puedes darles la información de contacto de tu consejero genético. Al fin y al cabo, consultar con un profesional para obtener más información no significa que deban someterse a los análisis. Trata de mantener abiertas las vías de comunicación.

 

Emociones de la familia durante el proceso de análisis genéticos

El resultado positivo de un análisis genético puede causar cambios en algunas relaciones familiares. En algunos casos, los lazos familiares pueden llegar a fortalecerse. Sin embargo, el tema de los análisis genéticos puede causar tensión en algunas familias, y pueden profundizarse las relaciones distantes. Cada familia es diferente.

Es posible que la primera persona diagnosticada con cáncer de mama en una familia se sienta especialmente abrumada después de los análisis en busca de posibles mutaciones genéticas. Las personas que se encuentran en esta posición pueden creer que una gran cantidad de cuestiones dependen de los resultados.

Si no has sido diagnosticado con cáncer, pero sospechas que hay una mutación relacionada con el cáncer en tu familia, puede ser complejo que un pariente diagnosticado con cáncer sea el primero en la familia en someterse a análisis genéticos. “Escuchamos comentarios como estos: ‘Se lo pido cada vez que la veo’, ‘No puedo pedírselo más’ y ‘Se está empezando a enojar conmigo’. Puede causar conflictos familiares. Hubo casos en los que avanzamos con los análisis en función de los antecedentes familiares”, explica Susan Montgomery, enfermera registrada (RN, sigla en inglés, al igual que todas las siguientes), diplomada en enfermería (BSN), enfermera oncológica (OCN), posgraduada en enfermería (GCN) y orientadora de enfermeros genéticos en el Centro Oncológico Fox Chase, en Filadelfia.

“A veces algunas personas preguntan por qué tienen que someterse a las pruebas si ya tuvieron cáncer”. Tenemos una ficha informativa con viñetas donde se explica por qué sus niños y otros parientes podrían estar en riesgo”, afirma Andrea Forman. “Especialmente, para el padre o la madre es una gran ayuda si podemos cambiar el enfoque de sentir culpa por la posibilidad de transmitir una mutación genética al empoderamiento por sus niños. Hace poco atendí a una paciente que se mostraba reacia a realizar los análisis hasta que le dije lo que podría significar para sus hijas. Entregó la muestra de sangre ese día”.

Cuando las personas se enteran de que en su familia hay una mutación relacionada con el cáncer, pueden surgir diversos sentimientos: 

  • Culpa: Las personas que reciben un resultado positivo del análisis genético pueden sentirse culpables por la posibilidad de transmitir a sus niños una mutación relacionada con el cáncer. También es posible que las personas que reciben un resultado negativo de la prueba genética se sientan culpables por quedar exceptuadas cuando otros familiares recibieron resultados positivos o el diagnóstico de cáncer de mama o de ovario. Puede ser difícil encontrar un modo de ofrecer apoyo a los familiares que recibieron resultados positivos. “Sin dudas lo observo en casos de hermanas. La que recibió el resultado negativo se pregunta qué puede hacer por la hermana que recibió el resultado positivo. Puedo asignarle una responsabilidad: ‘Está presente cuando te necesita, ayúdala a comprender y acompáñala en la detección o lo que decida hacer’”, sostiene Andrea Forman.

  • Alivio: Es normal que las personas se sientan aliviadas e incluso alegres si se enteran de que no heredaron una mutación relacionada con el cáncer. También es normal que las personas se alegren por el padre o la madre, los hermanos y otros familiares que reciben resultados negativos. Deja espacio para celebrar estas noticias alegres, incluso si otras personas reciben malas noticias.

  • Resentimiento: Las personas que reciben resultados positivos pueden ofenderse con los familiares que reciben resultados negativos, y quienes reciben resultados negativos pueden sentir rencor por quienes tienen resultados positivos. Los hermanos y otros parientes pueden distanciarse. Las relaciones tensas pueden empeorar. “Estas son emociones humanas normales”, afirma Andrea Forman. “Está bien sentirlas, pero es importante evitar que controlen la relación”.

  • División dentro de la familia: Los familiares que recibieron resultados positivos para una mutación relacionada con el cáncer enfrentan preocupaciones similares sobre el futuro y los pasos a seguir a partir de los resultados. La experiencia compartida puede acercarlos. Sin embargo, los familiares que recibieron resultados negativos pueden sentirse excluidos. Puede ser difícil para los parientes que recibieron resultados negativos si en las reuniones familiares de repente el tema del riesgo de cáncer domina la conversación. Es posible que haya desacuerdo entre los parientes que avanzan con los análisis y los que no. “Atiendo a una familia de cinco hermanas. Dos recibieron resultados positivos, dos recibieron resultados negativos, y una no quiere realizar las pruebas. No está preparada”, explica Andrea Forman. “A veces tiene que ocurrir otra cosa para que una persona esté preparada, por ejemplo, que un familiar reciba el diagnóstico o que se acerque a la edad en la que su madre o hermana recibieron el diagnóstico. Cuando la actriz Angelina Jolie hizo pública su decisión, muchas mujeres se sintieron inspiradas a avanzar. Todas las personas son diferentes”.

  • Temor y ansiedad: Los familiares pueden experimentar temor sobre el futuro, independientemente de si reciben un resultado positivo o negativo. Es normal preocuparse por los parientes que están en riesgo de padecer cáncer o por lo que pueda significar un resultado positivo para las generaciones futuras. Incluso las personas que reciben resultados negativos pueden sentirse preocupadas por su salud. “Si había casos de cáncer en la familia y una persona siempre creyó que lo desarrollaría, enterarse de que no tiene ese riesgo puede ser difícil de creer”, señala Andrea Forman. “Es difícil abandonar ese pensamiento cuando formó parte de la vida durante tanto tiempo”. 

  • Cambios de opinión: A veces los parientes pueden cambiar de opinión sobre la posibilidad de realizar análisis genéticos o compartir los resultados. Los parientes pueden decidir no someterse a los análisis incluso después de que otro familiar recibiera un resultado positivo. O bien pueden decidir no recibir los resultados después de someterse a los análisis. Incluso pueden decidir no compartir los resultados con el resto de la familia. Aunque los cambios de opinión repentinos puedan causar rencor, es importante recordar que las personas tienen derecho a cambiar de parecer. 

Es muy útil hablar con el consejero genético si a tu familia le resulta difícil aceptar tu decisión de someterte a los análisis genéticos. Los consejeros genéticos pueden ayudar a las familias a transitar las conversaciones complejas y probablemente conozcan a consejeros de familias que puedan asesorarte si necesitas ayuda más profunda.

“Si una mujer tiene dificultades con la decisión de un pariente, le digo que está bien si esa persona no se realiza los análisis. No es su culpa; no cometió un error. La aliento a que le pida a su hermana o madre, o a cualquier persona que se acerque a conversar conmigo para obtener más información sobre el tema. Que se reúna conmigo no significa que acepte someterse a los análisis. Mi objetivo es darle la información necesaria para que pueda tomar una decisión. En algunos casos, no es el momento adecuado, o la persona simplemente no está preparada. Eso también es válido”, comenta Andrea Forman.

 

Las relaciones familiares después de los análisis genéticos

Cuando te enteras de que en tu familia hay una mutación relacionada con el cáncer, tienes que tomar algunas decisiones importantes sobre los pasos a seguir. Las personas con mayor riesgo de padecer cáncer de mama o de ovario pueden tomar medidas de protección. Pueden hacer lo siguiente:

  • someterse a estudios de detección más frecuentes

  • tomar medicamentos para reducir el riesgo

  • someterse a una cirugía para extirpar las mamas, los ovarios o ambos a fin de reducir el riesgo de cáncer (denominada “cirugía preventiva”)

Si ya has sido diagnosticado con cáncer de mama, es posible que quieras que tus parientes hagan todo lo posible para protegerse. Sin embargo, es importante recordar que cada persona interpreta un resultado positivo a su manera. Algunos parientes pueden elegir no hacer nada porque no están muy preocupados o porque todavía no están preparados para hacerlo. Las personas más jóvenes que presentan una mutación de BRCA pueden creer que es drástico someterse a una cirugía para extirpar las mamas o los ovarios, lo cual puede causar conflictos con los parientes que toman la cirugía como una obligación. 

En algunos casos, los médicos influyen sobre los familiares, y los médicos tienen diferentes opiniones sobre la administración del riesgo. A algunos médicos puede parecerles adecuado dar seguimiento a las personas que presentan alto riesgo con estudios de detección y medicamentos para reducir el riesgo, como el tamoxifeno. Otros médicos pueden inclinarse más hacia la cirugía preventiva (profiláctica).

Puede ser útil recordar a tus parientes que hay varias opciones para reducir el riesgo de cáncer que puedan presentar. También puedes preguntar a los familiares que se negaron a someterse a los análisis genéticos si cambiaron de opinión. Andrea Forman observa que algunos de sus pacientes enviaron por correo a los parientes los resultados de los análisis y una copia del árbol familiar para que pudieran tener una idea completa de cuándo considerar o reconsiderar los análisis genéticos. Aun así, es importante aceptar las elecciones de la familia y que los familiares respeten las de cada integrante.

 

Compartir la información genética con los niños y los adultos jóvenes 

Las personas que reciben resultados positivos en un análisis de mutación relacionado con el cáncer tienen una probabilidad del 50 % de transmitir la mutación a los niños que puedan tener. Puede ser difícil definir cuándo y cómo compartir esta noticia. Las personas deben tener al menos 18 años para someterse a los análisis genéticos. Sin embargo, los médicos no recomiendan la intervención para quienes reciben resultados positivos hasta que tengan por lo menos 25 años. Conviene esperar hasta que el niño sea un adolescente mayor para hablar con él sobre los análisis genéticos.

A continuación, se incluyen algunas sugerencias que pueden resultarte útiles:

  • Piensa sobre la edad, la personalidad y el nivel de madurez de los niños. Saber que hay una mutación relacionada con el cáncer en la familia posiblemente no represente ningún beneficio para los niños que se preocupan mucho o están nerviosos. Sin embargo, los niños que toman las cosas con naturalidad pueden aceptarlo, en especial si saben que muchos parientes de la familia han sido diagnosticados de cáncer. La edad también es importante. Tiene sentido decírselo a una persona de 16 años, en lugar de a una de 10 años. O puedes decidir que es mejor esperar hasta que los niños tengan 18 años o completen su educación.

  • Si tus niños sospechan que está ocurriendo algo, puede ser lógico hablar con ellos. Con frecuencia, los niños pueden percibir cuando hay un problema en la familia. Tu niño puede hacer preguntas si sabe que varios familiares han sido diagnosticados con cáncer. También puede sentir curiosidad por tus consultas con el médico o por las cirugías practicadas a los parientes. Si crees que es conveniente conversar abiertamente con tu niño, lo mejor es usar términos simples que pueda comprender. 

  • Asegúrate de estar preparado para conversar con los niños. Puede ser angustiante enterarte de que recibiste un resultado positivo para una mutación relacionada con el cáncer. En estos casos, puede ser útil hablar con un consejero genético, un profesional de salud mental o un grupo de apoyo de pares. FORCE cuenta con una sección de soporte donde puedes conectarte en persona, en línea o por teléfono con otras personas que presentan alto riesgo. 

  • Es aconsejable practicar lo que quieres decir. Hay términos, como “genética”, “factor hereditario”, “mutación” e incluso “cáncer” que pueden ser difíciles de explicar. Puedes pedir al consejero genético u otros parientes consejos sobre cómo explicar mejor la mutación genética que existe en la familia y lo que implica para el riesgo de cáncer. Por ejemplo, a algunas personas les resulta útil pensar una mutación relacionada con el cáncer como una “falta ortográfica” o un “error” en un gen que causa el crecimiento de las células cancerosas no saludables. Lo importante es que la explicación sea simple y directa.

  • Usa un tono alentador y alegre. Saber que tú y las personas que quieres presentan riesgo de cáncer puede ser aterrador. Trata de ayudar a tus niños a comprender que puede ser fortalecedor contar con esta información. Saber que recibiste un resultado positivo para una mutación de un gen relacionado con el cáncer puede ayudarte a comprender por qué algunos familiares han sido diagnosticados con cáncer. Contar con este conocimiento también significa que todos pueden tomar medidas para disminuir los riesgos.

  • Observa a los niños después de hablar con ellos. Independientemente de su edad, los niños pueden preocuparse por su salud después de enterarse de que pueden tener una mutación relacionada con el cáncer. Las preadolescentes, las adolescentes y las mujeres jóvenes son especialmente vulnerables a las preocupaciones por el cáncer de mama porque las mamas cambian y se desarrollan. Es importante mantener abiertas las vías de comunicación para que los niños sientan que pueden acercarse a ti con preguntas o inquietudes adicionales. También puede ser útil hablar con el médico de los niños y con tu consejero genético. 

  • Recuerda que esta conversación puede continuar con el transcurso del tiempo. Es normal seguir conversando sobre los resultados de los análisis genéticos a medida que los niños crecen. Si la primera conversación no es perfecta, hay muchas oportunidades para hablar de nuevo.

La Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos publicó Talking About BRCA in Your Family Tree (disponible en inglés), que puede resultarte útil. Aunque el enfoque del folleto sea el BRCA, los consejos son relevantes para las familias con cualquiera de las otras mutaciones genéticas heredadas que pueden aumentar el riesgo de cáncer de mama.

A veces las familias pueden disentir acerca de si los niños deben saber sobre los análisis genéticos y el riesgo de cáncer. El tema puede suscitar algunos asuntos delicados. Por ejemplo, si tienes hermanos o hermanas que todavía no hablaron con sus niños, pero tus niños lo saben, las conversaciones pueden volverse complicadas. A medida que crecen los niños de la familia, puedes hablar de nuevo con sus padres sobre el riesgo de cáncer en la familia. Como adultos jóvenes, es posible que consideren los análisis genéticos y tomen medidas para reducir el riesgo si reciben un resultado positivo.

 

Historias sobre análisis genéticos

En esta serie de video, tres mujeres diagnosticadas con cáncer de mama metastásico conversan sobre el efecto que tuvo la realización de análisis genéticos en las relaciones familiares.

La historia de Brenda: Un resultado sorprendente del análisis de BRCA

Brenda recibió el diagnóstico de cáncer de mama metastásico y se sometió a análisis genéticos en busca de una mutación de BRCA. Sus hermanos la acompañaron a la consulta de asesoramiento genético y recibieron información sobre lo que podrían significar para ellos los resultados inesperados de su hermana.

La historia de Felicia: Los análisis genéticos echan luz sobre los antecedentes de cáncer en una familia

Felicia recibió el diagnóstico de cáncer de mama metastásico. Hay antecedentes familiares contundentes de cáncer de mama en la familia. Después de que algunos familiares recibieran resultados positivos para una mutación de BRCA, Felicia decidió someterse también a los análisis genéticos. Su experiencia la inspiró a ser representante en la comunidad de cáncer de mama.

La historia de Amanda: Elegir el análisis genético de BRCA para sus hijas

Cuando Amanda recibió el diagnóstico de cáncer de mama metastásico, su médico le recomendó los análisis genéticos. Al principio, no estaba segura de que importara, pero finalmente decidió someterse a los análisis para descubrir si sus hijas se encontraban en riesgo de un síndrome de cáncer hereditario. 

Lamentablemente, Amanda falleció en febrero de 2020, y Brenda falleció en octubre de 2021. Estaremos agradecidos por siempre de que formaran parte de la comunidad de Breastcancer.org.

Revisado por 2 advisers médicos
 
Andrea Forman, MS, LCGC
St George’s University Hospitals NHS Foundation Trust, London, UK
Susan Montgomery, RN, BSN, OCN, GCN
Fox Chase Cancer Center, Philadelphia, PA
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— Se actualizó por última vez el 13 de enero de 2022 16:07