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Tipos de análisis genéticos

En algunos análisis, se busca una mutación en una región específica de un gen. En otros, se analiza un gen entero en busca de mutaciones. Por último, en los análisis multigénicos, se analizan varios genes.
 

Las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 pueden transmitirse en las familias y aumentar el riesgo de aparición de cáncer de mama, ovario y otros tipos de cáncer. La mayoría de las personas que se someten a análisis genéticos para detectar cáncer de mama hereditario pueden también buscar otras mutaciones relacionadas con el cáncer en estos genes.

Una mutación es una variación en el ADN que altera la función de un gen. Algunas personas se refieren a las mutaciones como “anomalías”.

También existen mutaciones heredadas en los genes PALB2 y PTEN que pueden aumentar el riesgo de aparición de cáncer de mama y otros tipos de cáncer. Si bien las mutaciones en los genes PALB2 y PTEN, entre otros, son menos comunes que las mutaciones en el gen BRCA, en algunos casos, resulta conveniente intentar detectar algunas de ellas o incluso todas.

Estos son algunos de los diferentes tipos de análisis genéticos:

  • En algunos análisis, se busca una mutación en una región específica de un gen.

  • En otros, se analiza un gen entero en busca de mutaciones.

  • En los análisis multigénicos, se observan varios genes para detectar mutaciones. Estos análisis pueden incluir 2 genes, de 5 a 6 genes, de 25 a 30 genes o incluso más. A menudo, los análisis multigénicos se conocen como “secuenciación genética de la nueva generación” porque se utilizan las últimas tecnologías para secuenciar muchos genes al mismo tiempo. En muchos de estos análisis, se buscan mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, así como una o más de las otras mutaciones genéticas heredadas más recientemente relacionadas con el riesgo de padecer cáncer de mama, como aquellas en los genes ATM, BRIP1, CDH1, CHEK2, MRE11A, MSH6, NBN, p53, PALB2, PTEN, RAD50, RAD51C, STK11 o TP53. Algunos de los análisis multigénicos más integrales también incluyen genes que se asocian con un riesgo heredado de aparición de otros tipos de cáncer, además del cáncer de mama. También existen análisis diseñados para personas de distintas etnias.

 

¿Qué tipo de análisis genético deberías solicitar?

El riesgo que corre cada persona de padecer cáncer es único. Un consejero genético puede ayudarte a determinar cuál es el análisis genético adecuado para ti.

Si un miembro de tu familia recibe un resultado positivo para una mutación en una región de un gen específico, entonces se considera que tú debes someterte a un análisis en el que se pueda detectar esa misma mutación. Tu consejero genético puede indicarte en qué análisis se evalúa la misma región del gen en la que se detectó positiva la anomalía del miembro de tu familia y que, por lo tanto, se relaciona con los casos de cáncer de mama en ella. Si tienes un familiar que recibió un resultado positivo para mutaciones que afectan diferentes ubicaciones del mismo gen, en el análisis se observarán todas esas regiones.

“Una mutación es, en esencia, una ‘dirección’ que indica exactamente en qué parte del gen se encuentra la anomalía”, explica Cristina Nixon, MS, LCGC, una consejera genética certificada con licencia del Programa de genética y evaluación de riesgo de cáncer en Main Line Health en Pensilvania. “Por ejemplo, una mutación en el gen BRCA2 puede verse como “5073dupA”: a partir de la combinación de números y letras, el laboratorio de análisis sabe exactamente dónde buscar. Si tus familiares portan esta mutación, ese es el código que utilizará tu consejero genético en el formulario de solicitud del análisis”.

En algunos casos, puede que una persona deba someterse a análisis para detectar más de una mutación. Una persona con antecedentes de cáncer tanto del lado de su familia paterna como materna puede considerar someterse a un análisis multigénico para detectar mutaciones genéticas adicionales. Algunos planes de seguro de salud cubren el costo de solo un análisis genético por persona (única vez definitiva). Si el costo es un problema y te preocupa la posibilidad de portar otras mutaciones genéticas relacionadas con el cáncer, tal vez debas averiguar si tu plan de salud cubre los análisis multigénicos.

Si aún no se identificó ninguna mutación relacionada con el cáncer de mama en tu familia, tu consejero genético puede ayudarte a decidir si tiene sentido que programes un análisis genético. La mayoría de las personas buscan detectar mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, como mínimo. “En algunos laboratorios, puedes solicitar que se analicen otros genes que se consideren de alto riesgo, como los genes PALB2, p53 y PTEN, entre otros”, explica Cristina Nixon. “Sin embargo, las personas pueden solicitar que también se analicen mutaciones genéticas de riesgo moderado y, luego, quizá, la evaluación de mutaciones en otros genes cuyo riesgo no se conoce demasiado. Son relativamente nuevas, por lo que la dificultad de incluirlas en el análisis para su detección radica en que, a menudo, se desconoce qué se debe hacer cuando se las detecta en esos genes. Todos estos son factores importantes para tener en cuenta”.

A continuación, se incluyen consideraciones adicionales que se deben tener en cuenta en el momento de decidir cuántos genes se evaluarán en el análisis:

  • El patrón de casos de cáncer en tu familia, lo que incluye cualquier familiar que haya recibido tratamiento para el cáncer, los tipos de cáncer de cada caso y las edades en las que se recibieron los diagnósticos. Si el patrón indica la existencia de una mutación en el gen BRCA1 o BRCA2, entonces sería conveniente comenzar por el análisis de esos dos genes. Si hay casos de otros tipos de cáncer en tu familia, tu consejero genético puede recomendarte otros análisis para detectar otras mutaciones genéticas. Además, también puede recomendar análisis adicionales si tus antecedentes familiares están incompletos o se desconocen, ya sea porque faltan historias clínicas, tu padre o madre ya no se encuentra con vida o fuiste parte de una adopción cerrada.

  • Determina qué es lo que quieres saber y qué no sobre el riesgo que corres de padecer cáncer. Las mutaciones genéticas que aumentan el riesgo de padecer cáncer de mama también incrementan el riesgo de sufrir otros tipos de cáncer. Si aún no se publicaron pautas sobre cómo disminuir el riesgo de padecer cáncer, es posible que no quieras saber si portas una mutación genética relacionada con esta enfermedad. De ser así, entonces puede que no sea adecuado que optes por un análisis multigénico en el que se analizan muchos genes.

  • Cobertura de seguro de salud. Algunos planes de salud no cubren la realización de análisis multigénicos a menos que existan pruebas sólidas de que corres el riesgo de portar una mutación en uno o más genes, o bien que existan medidas claras que puedas tomar para disminuir el riesgo si obtienes un resultado positivo. Además, algunos planes de seguro de salud cubren el costo de solo un análisis genético por persona, por lo que es importante tener en cuenta tus opciones con cuidado.

  • La compañía que realice el análisis y que trabaje con el hospital donde te atiendes, o que esté dentro de la red de la compañía de seguro de salud. Los laboratorios Myriad Genetic, GeneDx, Ambry Genetics y LabCorp son solo algunos de los principales centros en los que se realizan análisis genéticos. Algunos laboratorios permiten a las personas elegir qué genes desean incluir en el análisis multigénico. Otros solo ofrecen análisis multigénicos preestablecidos porque ciertos genes deben evaluarse en grupo. Si las opciones de laboratorio se ven limitadas por la cobertura de tu seguro de salud, es posible que también se vean afectadas tus opciones de análisis.

  • Resultados de análisis genéticos anteriores. Si tú y tus familiares recibieron un resultado negativo para una mutación en el gen BRCA en el pasado, pero, en tus antecedentes familiares, hay evidencias sólidas de casos de cáncer de mama u otros tipos de cáncer, quizá debas considerar someterte a un análisis multigénico con el fin de detectar otras posibles mutaciones genéticas que puedan ser la causa de estos casos. Es importante tener en cuenta que, si recibiste un resultado negativo para una mutación en los genes BRCA1 y BRCA2 antes de 2006, tal vez debas someterte a un nuevo análisis genético, ya que las tecnologías avanzaron. Ahora, en estos análisis, se pueden detectar mutaciones en regiones más grandes de cada gen, lo que incluye eliminaciones, duplicaciones o reordenamientos. Antes de 2006, los análisis solo permitían detectar mutaciones genéticas más pequeñas.

 

Análisis genéticos que puedes adquirir por tu cuenta

Si te interesa someterte a un análisis genético, tienes la opción de adquirir una prueba genética o de ADN para realizar en el hogar. Algunas compañías, como Veritas Genetics y Color Genomics, ofrecen equipos de análisis en el hogar para la evaluación de los genes BRCA1 y BRCA2, entre otros. Veritas Genetics y Color Genomics exigen la aprobación del análisis por parte de un médico. Si no tienes un médico, ambas compañías pueden ponerte en contacto con uno que podrá revisar tu caso y solicitar el análisis. Además, pueden ponerte en contacto con un consejero genético si lo necesitas.

La compañía 23andMe ofrece el Informe de Riesgo para la Salud Genética (Genetic Health Risk Report) del Servicio de Genoma Personal (Personal Genome Service) para los genes BRCA1 y BRCA2 (variantes seleccionadas). La compañía no exige que tu médico solicite el análisis. Puedes comprarlo directamente a 23andMe. Es importante tener en cuenta que, en este análisis, solo se detectan 3 de más de 1.000 mutaciones conocidas en el gen BRCA y que la compañía no te pondrá en contacto con un consejero genético.

Las principales ventajas de los análisis genéticos en el hogar son la conveniencia y el costo. Estos análisis tienden a ser menos costosos que los solicitados por un hospital, los cuales cuestan entre $200 y $300. De todos modos, pueden tener algunas desventajas importantes.

  • En algunos de estos análisis genéticos, solo se detectan mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. No se detectan necesariamente otras mutaciones genéticas relacionadas con el cáncer de mama y el cáncer de ovario, como aquellas en los genes PALB2, CHEK2 y PTEN.

  • Si utilizas la cobertura de tu seguro de salud para un análisis en el que solo se detectan mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 , es posible que, en el futuro, no obtengas cobertura para otros análisis en los que se evalúa una variedad más amplia de genes.

  • Las compañías que venden análisis genéticos en el hogar no suelen ponerte en contacto con un consejero genético. Un consejero genético puede ayudarte a determinar cuál es el análisis genético adecuado para ti y brindarte información detallada de forma continua.

“Cualquiera que sea la opción que elijas, es importante que comprendas qué mutaciones se evalúan en el análisis y qué podrían significar los resultados”, comenta la consejera genética Cristina Nixon. “La principal advertencia es que debes conocer con anticipación qué es lo que se analiza. No se trata solo de someterse al análisis, sino de realmente hablar con alguien sobre qué se analiza y qué podrían significar los resultados. Necesitas conocer las consecuencias por si acaso obtienes un resultado positivo [para una mutación] en alguno de los genes”.

— Se actualizó por última vez el 13 de enero de 2022 16:09