Tipos de análisis genéticos
Actualizado el 12 de diciembre de 2024
Existen muchos tipos diferentes de análisis genéticos. Tu médico o asesor genético puede ayudarte a decidir qué análisis genético es el más adecuado para ti tras revisar tu historial médico personal y familiar. En general, los análisis de perfil genético (análisis para detectar muchas mutaciones genéticas) son los más comunes para determinar el riesgo de cáncer de mama.
Análisis específicos de variante única
Los análisis de variante única buscan solo una mutación específica, o variante, en un gen. Este tipo de análisis puede utilizarse cuando un miembro de la familia ha dado positivo en un análisis para detectar una mutación en un gen particular, como BRCA1, y otro miembro de la familia desea realizarse análisis genéticos para ver si también tiene esta mutación hereditaria. Si no hay ninguna mutación conocida en una familia, no se recomienda el análisis de variante única.
Análisis de gen único
Los análisis de gen único buscan mutaciones en un solo gen. Tu médico o asesor genético puede recomendarte un análisis de gen único si tú o tu hijo presentan síntomas de una enfermedad relacionada con mutaciones en un gen específico, como la distrofia muscular de Duchenne o la anemia falciforme. Dado que las mutaciones en varios genes están relacionadas con un mayor riesgo de cáncer de mama, los análisis de gen único no suelen recomendarse a personas que desean obtener información sobre el riesgo de cáncer de mama.
Análisis de perfil genético
Los análisis de perfil genético buscan mutaciones en una serie de genes relacionados con una enfermedad. Dado que el mayor riesgo de cáncer de mama está vinculado a mutaciones en varios genes, como ATM, BRCA1, BRCA2, CDH1, CHEK2, PALB2, STK11 y TP53, entre otros, muchos médicos y asesores genéticos suelen recomendar la realización del análisis de perfil genético para determinar el riesgo hereditario de cáncer de mama.
Análisis de genoma completo o exoma
Son análisis a gran escala que buscan mutaciones genéticas en el código genético o ADN de una persona.
Los seres humanos tienen 46 cromosomas en 23 pares. Un cromosoma es una cadena de ADN fuertemente enrollada. El ADN es una secuencia de letras químicas, los nucleótidos, y una secuencia concreta de nucleótidos forma un gen.
En total, el genoma humano tiene aproximadamente 3.000 millones de pares de nucleótidos, que sirven de manual de instrucciones para la vida. Curiosamente, solo alrededor del 1 % de estos 3.000 millones de pares de bases son codificantes, es decir, dan instrucciones al organismo. Este 1 % se denomina exoma. Los investigadores creen que alrededor del 85 % de todas las mutaciones que causan enfermedades se encuentran en el exoma (en inglés).
La secuenciación del exoma busca mutaciones en el exoma.
La secuenciación del genoma completo busca cambios en todo el ADN, tanto codificante como no codificante.
Estos análisis también se denominan secuenciación de nueva generación.
El uso de estas pruebas para detectar el riesgo de cáncer de mama hereditario presenta beneficios y limitaciones. Te recomendamos que hables con tu médico o asesor genético para obtener más información.
Pruebas de puntuación de riesgo poligénico
Los análisis de puntuación de riesgo poligénico buscan mutaciones genéticas muy comunes en las personas, conocidas como polimorfismos de nucleótido único o SNP (pronunciado “snips”). Un SNP es un único cambio en los componentes básicos del ADN (llamados nucleótidos). Aunque un SNP solo puede aumentar ligeramente el riesgo de cáncer de mama de una persona, si esta tiene un gran número de estos SNP, los pequeños aumentos del riesgo pueden sumarse.
Los investigadores creen que los SNP son la razón por la que el cáncer de mama puede ser frecuente (en inglés) en familias que dan negativo en los análisis de mutaciones relacionadas con un mayor riesgo de contraer la enfermedad, como BRCA1 o BRCA2.
Los análisis de puntuación de riesgo poligénico pueden buscar más de 300 SNP relacionados con el cáncer de mama y luego asignar un nivel de riesgo en función de los resultados.
Las directrices de la Red Nacional Integral del Cáncer (NCCN, sigla en inglés) aún no recomiendan los análisis de puntuación de riesgo poligénico, pero los investigadores están trabajando para validar los análisis y la precisión de los resultados.
Escucha el episodio del podcast de Breastcancer.org en el que los doctores Holly Pederson y Elisha Hughes explican su investigación sobre un análisis de puntuación de riesgo poligénico para predecir el riesgo de cáncer de mama triple negativo en mujeres jóvenes de raza negra.
Predicción del riesgo de cáncer de mama triple negativo en mujeres jóvenes negras
1 jun 2024Análisis genéticos en el hogar
Los análisis genéticos en el hogar, también llamados análisis de ADN caseros o análisis de ADN ancestrales, te permiten tomar una muestra de ADN de la mejilla y enviarla para su análisis.
A algunas personas les gusta la idea de hacerse el análisis en el hogar porque puede resultar más cómoda y menos costosa. Algunos análisis genéticos en el hogar cuestan menos de 200 dólares, lo que puede ser menos de lo que le costaría si se realizara un análisis genético a través de tu médico.
Sin embargo, hay factores importantes que debes considerar antes decidir comprar un análisis en el hogar. En general, los análisis en el hogar no buscan el mismo número de mutaciones y no analizan tantos genes como los análisis solicitados en una clínica. Por lo tanto, los resultados de los análisis pueden ser imprecisos, limitados o incompletos. Por ejemplo, un estudio de 2023 descubrió que los análisis genéticos en el hogar pasan por alto más del 90 % de las mutaciones BRCA relacionadas con el cáncer en personas sin ascendencia judía askenazí (de Europa del Este).
Algunas empresas requieren la aprobación de un médico antes de enviar un análisis genético a domicilio e incluso te ponen en contacto con un médico si no tienes uno, así como con un consejero genético para ayudarte a entender los resultados. Sin embargo, otros análisis caseros no requieren la participación de un médico o de un consejero genético, por lo que la persona debe entender los resultados por sí misma. Esto puede dificultar la comprensión si los resultados no son claros o muestran que tienes una mutación relacionada con el cáncer de mama.
“Cualquiera que sea el tipo de análisis genético que elijas, es importante que comprendas qué mutaciones se evalúan en él y qué podrían significar los resultados”, comenta la consejera genética Cristina Nixon.
“Conoce con anticipación qué es lo que se analiza. No se trata solo de someterse al análisis, sino de realmente hablar con alguien sobre qué se analiza y qué podrían significar los resultados”, añade Nixon. “Necesitas conocer las consecuencias por si obtienes un resultado positivo [para una mutación] en alguno de los genes”.
Escucha el episodio del podcast de Breastcancer.org en el que Cristina Nixon analiza los beneficios y las desventajas de los análisis genéticos en el hogar.