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Obtención de resultados de los análisis genéticos

Un aspecto crítico de la evaluación de riesgos genéticos es la comunicación de los resultados del análisis en forma responsable y confidencial. Te recomendamos preguntarle a tu médico o consejero genético cuándo, cómo y dónde podrás obtener los resultados de los análisis.
 

Los laboratorios comerciales suelen informar los resultados en un plazo de dos a cuatro semanas, y los centros de investigación suelen hacerlo en un plazo de cuatro semanas como mínimo.

Un aspecto crítico de la evaluación de riesgos genéticos es la comunicación de los resultados del análisis en forma responsable y confidencial. Por lo general, los laboratorios le envían los resultados de tus análisis a tu médico o consejero genético. Por eso, es buena idea preguntarle a tu médico o consejero genético cuándo, cómo y dónde podrás obtener los resultados de los análisis.

Myriad Genetic Laboratories incluye la prueba riskScore con los resultados de tus análisis genéticos. riskScore combina los marcadores genéticos con los antecedentes familiares y personales de la persona para calcular el riesgo de cáncer de mama, en especial, en las personas que reciben un resultado negativo en la prueba de la mutación del gen asociado al cáncer de mama. Aun así, es importante saber lo siguiente:

  • riskScore es válido únicamente para personas de ascendencia judía europea y askenazí. Los resultados pueden no ser exactos en personas de otras ascendencias.

  • riskScore se vale en gran medida de la exactitud de la información sobre los antecedentes personales y familiares que proporciones con la muestra. Los datos de riskScore pueden ser inexactos si tus antecedentes personales y familiares están incompletos; por ejemplo, la edad que tenías cuando tuviste tu primer período menstrual, si te realizaste una biopsia mamaria, qué edad tenías cuando diste a luz por primera vez o a qué edad tuviste la menopausia.

  • La Red Nacional Integral del Cáncer (NCCN, sigla en inglés), una alianza que nuclea a los principales centros oncológicos del mundo, no menciona en sus pautas actuales a riskScore como método válido para evaluar el riesgo de cáncer de mama.

Si vas a buscar los resultados en persona, puede resultarte conveniente que alguien te acompañe. Puede servirte de apoyo tener a alguien contigo si recibes un resultado positivo de los análisis de mutación genética. También puede ser útil que haya otra persona que pueda escuchar y ayudarte a recordar todo lo que el consejero genético te explique. No tienes que atravesar este proceso por tu cuenta y sin ayuda.

Las siguientes recomendaciones están basadas en información actualmente disponible, pero limitada, y también en el sentido común.

 

Qué hacer si los resultados de los análisis genéticos son negativos

Si tu familia tiene una anomalía definida en un gen de cáncer de mama que tú no compartes, pero para la cual diste resultado negativo, tienes un riesgo del 12 % al 13 % de desarrollar cáncer de mama, lo cual se considera equivalente al de cualquier persona de la población general. Los hombres que obtienen un resultado negativo en las pruebas de anomalías en genes de cáncer de mama conocidos tienen el mismo bajo riesgo de formación de cáncer de mama que los hombres de la población general. Independientemente del género, obtener un resultado negativo en un análisis de una mutación relacionada con el cáncer significa que no puedes pasarles a tus hijos una anomalía genética que está presente en tu familia.

Si tienes un riesgo promedio de cáncer de mama, puedes seguir las pautas de pruebas de detección y de estilo de vida que se recomiendan para la mayoría de las personas:

  • Hazte autoexploración de mamas con regularidad y exámenes clínicos de mamas anuales o semestrales, según las recomendaciones de tu médico.

  • Hazte mamografías de detección siguiendo las pautas actuales para mujeres en riesgo promedio: una mamografía inicial a los 40 años de edad y, posteriormente, mamografías anuales.

  • Mantén un estilo de vida saludable siguiendo una dieta equilibrada y con bajo contenido de grasas, practicando actividades físicas con regularidad, manteniendo un peso saludable y reduciendo tu consumo de alcohol. Estas estrategias te servirán para mejorar tu salud general y tu sensación de bienestar y, posiblemente, para reducir el riesgo de cáncer de mama.

 

Qué hacer si los resultados de los análisis genéticos son positivos

Las personas que reciben un resultado positivo en el análisis de detección de una anomalía de los genes BRCA1, BRCA2 o PALB2 y nunca han sido diagnosticadas cáncer de mama tienen un riesgo de padecerlo mucho más alto que el del promedio de la población. 

El riesgo medio de cáncer de mama permanente para las mujeres es, aproximadamente, del 12 %. Las mujeres con una mutación de los genes BRCA1 o BRCA2 tienen un riesgo de hasta el 72 % de desarrollar cáncer de mama en algún momento, casi seis veces más alto que el de las mujeres sin esta mutación. El riesgo de cáncer de ovario también es significativamente alto: entre el 17 % y el 44 %, en comparación con apenas menos del 2 % para la población general. 

Los hombres que presentan anomalías en los genes BRCA tienen mayor riesgo de padecer cáncer de mama, especialmente, si el afectado es el gen BRCA2. Un estudio indicó que los hombres con una mutación del gen BRCA2 tienen un riesgo del 7 % de desarrollar cáncer de mama en algún momento. También tienen mayor riesgo de padecer cáncer de próstata.

Las mujeres con una anomalía del gen PALB2 también tienen un riesgo permanente de entre el 33 % y el 58 % de desarrollar cáncer de mama. Los investigadores creen que las personas con una anomalía del gen PALB2 pueden tener mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama en hombres, cáncer pancreático y cáncer de ovario, pero aún se está investigando el nivel exacto de aumento del riesgo. La investigación del gen PALB2 aún está en proceso.

Independientemente del género, obtener un resultado positivo en un análisis de una anomalía del gen BRCA1, BRCA2 o PALB2 significa que tienes un 50 % de probabilidades de pasarles a tus hijos la mutación relacionada con el cáncer.

Si bien es raro, es posible que una persona tenga una mutación del gen BRCA1 y una mutación del gen BRCA2. Normalmente, esto ocurre en personas con ascendencia judía askenazí, debido a la alta frecuencia de portación. Los exámenes de detección y las recomendaciones para reducir el riesgo de las personas que tienen ambas mutaciones son iguales que los de las personas con una sola mutación. Las personas que tienen ambas mutaciones tienen un 50 % de probabilidades de pasarles a sus hijos cada una de las mutaciones.

Los investigadores están estudiando cómo pueden diferir los casos de cáncer de mama en mujeres con mutaciones de BRCA de otros tipos de cáncer de mama. Entre los hallazgos de esas investigaciones, se encuentran los siguientes:

  • Los casos de cáncer de mama en mujeres que presentan anomalías del gen BRCA1 tienen más probabilidades de tener células cancerosas de alto grado de crecimiento celular y de ser cáncer de receptores de estrógeno negativos (lo cual significa que el crecimiento del cáncer no es estimulado por la hormona estrógeno). El cáncer de mama con estas dos características responde mejor a la quimioterapia que a la terapia hormonal (antiestrógeno).

  • Los tipos de cáncer relacionados con los genes BRCA1- y BRCA2 con frecuencia dan resultados negativos para la detección de sobrexpresión del gen conocido como “HER2/neu”. Esta anomalía genética no es heredada, pero puede desarrollarse en las mujeres con el paso del tiempo. Cuando el gen HER2 está sobrexpresado, las células cancerosas tienen demasiados receptores de factor de crecimiento epidérmico humano (HER2, sigla en inglés). Los receptores HER2 reciben señales que estimulan el crecimiento de células del cáncer de mama. El cáncer de mama positivo para HER2 se considera como una forma más activa de la enfermedad, pero puede tratarse con Herceptin (nombre genérico: trastuzumab) y otros medicamentos que atacan a los receptores del gen HER2. La mayoría de los casos de cáncer relacionados con los genes BRCA1- y BRCA2 no pueden tratarse con tratamientos anti-HER2 porque son cánceres negativos para HER2.

  • Las mujeres con anomalías en los genes BRCA1 o BRCA2 no tienen más riesgo que otras mujeres de tener múltiples cánceres en la misma mama cuando son diagnosticadas con cáncer de mama.

  • Un estudio realizado en 2005 sugiere que las mujeres diagnosticadas con carcinoma ductal in situ (CDIS) tienen las mismas probabilidades de haber heredado anomalías en los genes que aquellas con diagnóstico de cáncer de mama invasivo.

Tiene sentido pedirle al médico que te explique cómo el estado respecto del gen BRCA puede afectar tus decisiones sobre el tratamiento si tienes una anomalía definida en un gen de cáncer de mama y eres diagnosticado con cáncer de mama. Por ejemplo, si presentas una mutación en el BRCA1, el cáncer de mama tiene menos probabilidades de ser un cáncer positivo para receptores de estrógeno, lo que significa que tal vez no sea recomendable el uso de la terapia hormonal. En cambio, si tienes una mutación del gen BRCA2, sí hay más probabilidades de que esa terapia sea una opción recomendable en tu caso. Debido a que la investigación sobre el gen PALB2 sigue en curso, no está claro aún si los cánceres causados por una mutación en este gen PALB2 pueden llegar a tener características específicas.

Por otra parte, también es recomendable que consultes a tu médico sobre cómo reducir el riesgo de un segundo cáncer de mama o de ovario. Las mujeres con cáncer de mama y anomalías de los genes BRCA1 o BRCA2 tienen un riesgo significativamente más alto de desarrollar un segundo cáncer de mama o de ovario.

Te hayan diagnosticado cáncer de mama o no alguna vez, si presentas una mutación de BRCA estás en un riesgo mucho mayor de que se te genere cáncer de mama y posiblemente cáncer de ovario en el futuro. Las investigaciones ofrecen la siguiente información respecto de las estrategias para disminuir estos riesgos:

  • Se ha demostrado que la mastectomía preventiva o “profiláctica” (extirpación de ambas mamas) puede reducir en un 90 % el riesgo de cáncer de mama. Después de que una persona que presenta una anomalía genética es diagnosticada por primera vez con cáncer de mama, el riesgo de que se le forme otro cáncer de mama es de aproximadamente 3 % cada año o cerca de 15 % en un período de 5 años. Después de que alguien sin mutaciones de los genes BRCA1 o BRCA2 recibe un primer diagnóstico de cáncer de mama, el riesgo de formación de un nuevo cáncer de mama es apenas del 1 % por año.

Obtén más información sobre los siguientes temas: Mastectomía preventiva.

  • La salpingooforectomía preventiva o profiláctica (extirpación de ambos ovarios y de las trompas de Falopio) puede reducir el riesgo de cáncer de mama hasta un 50 % si se hace antes de la menopausia, ya que elimina la principal fuente de estrógeno del organismo. También puede reducir enormemente el riesgo de cáncer de ovario. El momento para extirpar los ovarios varía según la persona y si esta tiene alguna anomalía del gen BRCA1 o el gen BRCA2. Para aquellas personas que tienen una anomalía del gen BRCA1, el momento recomendado para extirpar ambos ovarios y las trompas de Falopio es entre los 35 y los 40 años. Para aquellas personas que tienen una anomalía del gen BRCA2, la extirpación de ambos ovarios y las trompas de Falopio puede considerarse entre los 40 y los 45 años.

Obtén más información sobre los siguientes temas: Extirpación preventiva de ovarios.

  • Los medicamentos de terapia hormonal incluyen dos moduladores selectivos de los receptores de estrógeno (MSRE) y dos inhibidores de la aromatasa, que pueden reducir el riesgo de padecer cáncer de mama positivo para receptores de hormonas.

    • Tamoxifeno puede reducir el riesgo de primera aparición de cáncer de mama positivo para receptores de hormonas en personas posmenopáusicas y premenopáusicas. (Algunos medicamentos pueden interferir en los efectos protectores del tamoxifeno).

    • Evista (nombre genérico: raloxifeno) puede reducir el riesgo de primera aparición de cáncer de mama positivo para receptores de hormonas en personas posmenopáusicas.

    • Aromasin (nombre genérico: exemestano), un inhibidor de la aromatasa, puede reducir el riesgo de primera aparición de cáncer de mama positivo para receptores de hormonas en personas posmenopáusicas. La Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) no ha aprobado Aromasin para este tipo específico de cáncer, pero los médicos pueden considerarlo una buena alternativa al tamoxifeno o Evista.

    • Arimidex (nombre genérico: anastrozol), que también es un inhibidor de la aromatasa, puede reducir el riesgo de primera aparición de cáncer de mama positivo para receptores de hormonas en personas posmenopáusicas. Como el Aromasin, el Arimidex no está aprobado por la FDA para este tipo específico de cáncer, pero los médicos pueden considerarlo una buena alternativa al tamoxifeno, Evista o Aromasin.

    Los medicamentos de terapia hormonal no reducen el riesgo de cáncer de mama negativo para receptores de hormonas. Los investigadores creen que los medicamentos de terapia hormonal probablemente puedan disminuir el riesgo de desarrollar cáncer de mama en personas con una anomalía del gen PALB2, pero aún es necesario contar con estudios específicos.

Las personas que desean reducir su riesgo de cáncer de mama también pueden realizarse estudios de detección con mayor frecuencia. Si bien las pruebas de detección más frecuentes no garantizan una detección temprana del cáncer, los médicos recomiendan esta opción para personas que no quieren someterse a cirugía preventiva.

Puedes diseñar junto con tu médico un programa de pruebas de detección que sea adecuado para tu caso. A continuación, se proporciona un ejemplo que puedes modificar en función de tu caso particular:

  • A partir de los 25 años, empieza a realizarte una RM de mama (o una mamografía, si la RM de mama no estuviera disponible) por año. Puedes comenzar a realizarte exámenes de detección antes si algún familiar ha sido diagnosticado con cáncer de mama antes de los 30 años. Comienza a realizarte mamografías y RM de mama anuales entre los 30 y los 75 años. Para las mujeres mayores de 75, los exámenes de detección deben ser considerados según el caso. Los médicos recomiendan que los hombres comiencen a hacerse exámenes clínicos de mamas y autoexploraciones de mamas a partir de los 35 años.

  • A partir de los 25 años, empieza a realizarte tactos vaginales anuales con tu ginecólogo. Entre los 30 y 35 años, considera exámenes de detección de cáncer de ovario anuales que incluyan una ecografía pélvica con sonda intravaginal y análisis de sangre diseñados para detectar una proteína especial denominada CA-125.

  • Debes someterte a un examen clínico de mamas cada 6 meses y examinarte las mamas una vez al mes.

  • Considera la posibilidad de participar en un estudio clínico en el que se evalúen nuevas estrategias de prevención del cáncer y métodos de detección temprana.

Algunas personas en edad fértil que obtienen un resultado positivo del análisis de mutación genética asociada al riesgo de cáncer eligen la técnica de diagnóstico genético preimplantacional (DGP) para evitar pasarles a sus hijos la mutación del gen anómalo. La DGP se puede realizar como parte del proceso de fertilización in vitro (FIV). Esta técnica puede ofrecerles a los padres (y a sus futuros hijos) tranquilidad, pero involucra mucho tiempo, esfuerzo y dinero. Obtén más información sobre los siguientes temas: Diagnóstico genético preimplantacional.

 

Qué hacer si obtienes un resultado positivo en análisis de anomalías genéticas menos frecuentes

Las mutaciones heredadas en otros genes distintos de BRCA1 o BRCA2 también se han asociado al riesgo de cáncer de mama. Estas anomalías genéticas son mucho menos frecuentes que las mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2, y no parecen aumentar tanto el riesgo. Por lo tanto, los investigadores no las han estudiado tanto como las mutaciones de los genes BRCA.

Aun así, según tus antecedentes familiares o personales de cáncer de mama y de otros tipos, es posible que tu consejero genético te indique realizarte un análisis genético en busca de mutaciones en los siguientes genes:

  • ATM

  • BARD1

  • BRIP1

  • CDH1

  • CHEK2

  • NBN

  • NF1

  • PALB2

  • PTEN

  • RAD51C

  • RAD51D

  • STK11

  • TP53

  • genes de reparación de errores de emparejamiento (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM)

Los análisis pueden hacerse por separado o como parte de un perfil genético más amplio que incluya los genes BRCA1 y BRCA2.

Si obtienes un resultado positivo de cualquiera de los análisis de estas mutaciones genéticas, tu consejero genético puede informarte sobre opciones para reducir el riesgo; por ejemplo, someterte a más pruebas de detección o a terapia hormonal o a cirugía orientada a la reducción de riesgos.

Obtén más información sobre los factores de riesgo del cáncer de mama (seno) asociados a cada una de estas mutaciones genéticas heredadas.

 

Qué hacer si los resultados de los análisis genéticos son inciertos

En ocasiones, los resultados de los análisis genéticos no son claros respecto de si tienes un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama o de otros tipos. Es posible que tus resultados sean los siguientes:

  • No informativos e indeterminados: Si tienes muchos antecedentes familiares de cáncer de mama o de cáncer de ovario, pero tuviste un resultado negativo de los análisis de anomalías genéticas, existe la posibilidad de que hayas heredado una anomalía genética que los investigadores aún no hayan identificado. Si obtuviste un resultado negativo de los análisis de anomalías genéticas, pero ninguno de los miembros de tu familia que fueron diagnosticados con cáncer de mama se realizaron análisis genéticos, sigue siendo posible que hayas heredado una anomalía genética no identificada aún.

  • Inconclusos o con una variante de relevancia incierta: En ocasiones, un análisis genético revela un cambio o una variante atípica en los genes, que los investigadores no han asociado claramente al aumento del riesgo de cáncer de mama. Es posible que se determine más claramente si la variante desconocida está o no relacionada con el riesgo de cáncer si más miembros de la familia se someten a análisis. También es posible que necesites mantenerte en contacto con tu consejero genético para saber si se publica más información sobre la variante desconocida que se encontró en tu análisis genético.

Es normal que las personas que no tienen resultados definitivos en los análisis genéticos se sientan ansiosas. Puedes hablar con tu médico y tu consejero genético para determinar qué medidas deberías adoptar para abordar aquello que te preocupara.

Independientemente de los resultados de tus análisis genéticos, es posible que aún tengas un riesgo alto de contraer cáncer de mama solo en función de tus antecedentes familiares. A continuación, se proporcionan algunas estrategias que emplean las personas con riesgo alto de desarrollar cáncer de mama:

  • Pregúntale a tu médico cuándo deberías comenzar a realizarte mamografías anuales y si las mamografías digitales o en 3D podrían serte de ayuda. Pregúntale si deberías considerar realizarte exámenes de detección mediante RM de mama.

  • Hazle saber al médico si tienes antecedentes de cáncer de ovario en tu familia y pregúntale si deberías realizarte exámenes de detección de este tipo de cáncer con tu ginecólogo.

  • Debes someterte a un examen clínico de mamas cada 6 meses y examinarte las mamas una vez al mes.

  • Considera la posibilidad de participar en un estudio clínico en el que se evalúen nuevos métodos de detección temprana y estrategias de prevención del cáncer.

  • Mantén un estilo de vida saludable y respeta las recomendaciones sobre nutrición y ejercitación física.

  • Comienza a hablar con tu médico sobre la cirugía orientada a la reducción de riesgos.

Obtén más información sobre los siguientes temas: Análisis para detectar el cáncer de mama (seno): detección, diagnóstico y control.

 

Qué hacer si los resultados de los análisis genéticos detectan variantes de importancia desconocida

En pocas ocasiones, en un análisis genético, se puede encontrar una variante de importancia desconocida (VID). Esto significa que una parte del gen se ve distinta de como se ve normalmente. Es necesario realizar más estudios para que los investigadores puedan confirmar si la variante constituye un factor de riesgo de cáncer de mama o si es inofensiva. Las investigaciones sobre variantes desconocidas están en curso.

“Realizan investigaciones básicas además de estudios en familias para determinar si la variante es dañina o no. Con el tiempo, las variantes se vuelven a clasificar en función de si son o no mutaciones o solo variantes normales”, explica Cristina Nixon, MS, consejera genética certificada y matriculada (LCGC, sigla en inglés) del Programa de genética y evaluación de riesgo de cáncer en Main Line Health, Pensilvania. Destaca que los índices de resultados de VID varían en función del gen. Por ejemplo, el índice de una VID de los genes BRCA1 o BRCA2 varía del 2 % al 4 % según el laboratorio que realice el análisis. En ocasiones, la VID se denomina un resultado inconcluso.

Los consejeros genéticos pueden ayudar a las personas a entender un resultado positivo de VID en función de sus antecedentes familiares y de cualquier resultado de análisis genéticos que hayan obtenido sus familiares. Si varios miembros de la misma familia obtienen un resultado positivo de la misma variante desconocida, entonces es posible que la VID sea responsable del aumento del riesgo de cáncer en esa familia. Pero, si varios miembros de una familia comparten una mutación relacionada con el cáncer conocida, el resultado de VID de una persona puede ser menos preocupante.

“En cualquier caso, no se puede interpretar la VID solo en función de tus antecedentes familiares. Algunos laboratorios estudian la VID que está presente en una familia para determinar si está asociada al cáncer. Cuantas más familias que presentan una VID puedan participar en un estudio, más datos obtendrá el laboratorio, lo que sirve para determinar si la VID se trata de una mutación o de una variante normal de un gen”, explica Cristina Nixon. Si no tienes muchos (o ningún) familiares que se hayan realizado análisis genéticos, es posible que tu consejero genético te comente si debes seguir algunas de las mismas recomendaciones que se les dan a las personas con riesgo alto de contraer cáncer de mama.

Si obtienes un resultado positivo de una VID, es conveniente mantenerte en contacto con tu consejero genético. La mayoría de los laboratorios que realizan análisis le envían actualizaciones a tu consejero genético (quien luego te pone al día a ti) si en las investigaciones se encuentra una relación entre una variante y un aumento del riesgo de cáncer de mama.

Las personas reaccionan de manera diferente a la noticia de que presentan una VID. “A algunas personas les alegra tanto saber que no tienen una mutación dañina conocida que dejan de escuchar en ese punto, y a veces hasta se olvidan del tema”, dice Cristina Nixon. “He llamado a personas para brindarles actualizaciones y ni siquiera recordaban que tenían una variante. Pero otras personas se preocupan mucho. Les molesta saber que hay algo allí, pero no sabemos si significa algo o no”.

Como la ciencia está en constante cambio, existe la posibilidad remota de que dos laboratorios de análisis diferentes clasifiquen la misma alteración genética de manera distinta, según Cristina Nixon. Es posible que un laboratorio considere una alteración genética como VID porque necesita más evidencia, mientras que otro laboratorio la puede considerar como dañina porque cree haber encontrado suficiente evidencia para relacionar la mutación con un riesgo más alto de contraer cáncer. El consejero genético puede ayudarte a interpretar tus resultados para que puedas planificar los pasos siguientes.

Revisado por 2 advisers médicos
 
Cristina Nixon, MS, LCGC
Main Line Health, Filadelfia, Pensilvania
Peggy Cottrell, MS, LCGC
Sharsheret, Teaneck, NJ
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— Se actualizó por última vez el 26 de julio de 2022 18:08

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