Resultados de análisis de BRCA1, BRCA2 y otras mutaciones genéticas
Si decides hacerte un análisis genético, es importante que sepas que los resultados pueden ser difíciles de entender por tu cuenta. Por eso es tan importante que una persona especializada en asesoramiento genético o un médico revise los resultados contigo y te explique lo que significan en el contexto de tus antecedentes personales y familiares.
Una vez enviada la muestra de sangre, saliva u otra sustancia al laboratorio, los resultados suelen tardar entre dos a cuatro semanas. Los resultados se envían al médico o a la persona experta en genética que solicitó el análisis.
En general, los resultados de los análisis genéticos te indican si das positivo o negativo en una mutación genética relacionada con el cáncer de mama o, posiblemente, con otros tipos de cáncer. Los análisis también pueden detectar lo que se llama una “variante de significado incierto o desconocido”.
Resultado positivo en un análisis de mutaciones en el gen BRCA o de otro tipo
Existen múltiples mutaciones genéticas que aumentan el riesgo de desarrollar cáncer de mama. Dos de los genes más conocidos asociados al cáncer de mama son el BRCA1 y el BRCA2. Las pautas para los análisis genéticos del cáncer de mama de la Red Nacional Integral del Cáncer (NCCN, sigla en inglés) de 2024 indican que cualquier persona diagnosticada con cáncer de mama a los 50 años o menos debe someterse a análisis genéticos para detectar mutaciones en los genes BRCA1, BRCA2, CDH1, PALB2, STK11 y TP53.
Las mujeres a las que se les detecta una mutación en los genes BRCA1 o BRCA2 pueden tener hasta un 72 % de riesgo de ser diagnosticadas con cáncer de mama a lo largo de su vida. En Estados Unidos, la mujer promedio tiene un riesgo aproximado del 12 %.
Las mujeres que tienen una mutación en los genes BRCA también presentan un mayor riesgo de desarrollar cáncer de ovario, de páncreas y melanoma.
Los hombres con una mutación en el gen BRCA2 tienen hasta ocho veces más probabilidades de desarrollar cáncer de mama a los 80 años que aquellos que no tienen esta mutación genética. Además, en los hombres con una mutación en el gen BRCA2, el riesgo de padecer cáncer de próstata agresivo es mucho más alto, mientras que en aquellos con una mutación en el gen BRCA1, el riesgo de cáncer de próstata es levemente mayor que el promedio.
Al igual que las mujeres, los hombres con cualquiera de las mutaciones en los genes BRCA tienen un riesgo levemente mayor de desarrollar cáncer de páncreas y melanoma.
Las mujeres con una mutación en el gen CDH1 pueden tener hasta un 55 % de riesgo de por vida (en inglés) de desarrollar cáncer de mama lobular invasivo. En las personas con mutaciones en el gen CDH1, el riesgo de tener cáncer gástrico difuso ―un tipo raro de cáncer de estómago― también es más alto.
Las mujeres con una mutación en PALB2 y antecedentes familiares de cáncer de mama tienen hasta un 60 % de riesgo de desarrollarlo a lo largo de su vida. Las mujeres sin antecedentes familiares tienen un riesgo del 30 al 40 % de desarrollar cáncer de mama a lo largo de su vida.
Una mutación en el gen PALB2 también se asocia a un mayor riesgo de cáncer de ovario y páncreas, así como de cáncer de mama, en los hombres.
Una mutación en STK11 causa el síndrome de Peutz‑Jeghers, un trastorno poco frecuente en el que las personas tienden a desarrollar un tipo de pólipo en el intestino delgado, el estómago y el colon. Además de los tipos de cáncer gastrointestinales, las personas afectadas por el síndrome de Peutz‑Jeghers también tienen un mayor riesgo de padecer cáncer de mama, de pulmón y de ovario.
Heredar una mutación en TP53 está relacionado con el síndrome de Li‑Fraumeni, un trastorno poco frecuente en el que las personas pueden desarrollar cánceres de tejidos blandos, suprarrenales y cerebrales, así como leucemia, a una edad temprana. El riesgo de aparición de algunos de estos cánceres perdura hasta la edad adulta. Las personas con síndrome de Li‑Fraumeni pueden desarrollar cánceres comunes ―como los de mama, próstata y colon― a edades mucho más tempranas que la media.
La lista anterior no es exhaustiva. La comunidad científica sigue buscando mutaciones genéticas relacionadas con un mayor riesgo de tener cáncer de mama.
Cualquier persona que dé positivo en un análisis de una mutación genética relacionada con el cáncer de mama puede transmitirle esa mutación a su descendencia. Cada hijo tiene un riesgo del 50 % de heredar la mutación relacionada con el cáncer.
Si obtienes un resultado positivo en el análisis de una mutación relacionada con el cáncer de mama, todos tus familiares consanguíneos corren un riesgo mayor de tener la misma mutación genética. Por ejemplo, si te detectan una mutación en los genes BRCA1 o BRCA2, tus hermanos tienen un riesgo del 50 % de tener la misma mutación en el gen BRCA.
Medidas que puedes tomar si te detectan una mutación
Esto podría pasar si obtienes un resultado positivo en el análisis de una mutación relacionada con el cáncer de mama:
podrías tener que realizarte pruebas de detección del cáncer con mayor frecuencia y a una edad más temprana
podrías tener que someterte a una intervención quirúrgica para reducir el riesgo de cáncer de mama o de ovario
podrías tener que tomar medicamentos para reducir el riesgo
podrías utilizar esta información para tomar decisiones sobre el tratamiento si alguna vez te diagnostican cáncer de mama
Si te descubren una mutación que aumenta tu riesgo, puedes preguntarle al médico si sería prudente tomar las siguientes medidas:
iniciar las pruebas de detección del cáncer de mama a una edad más temprana (a partir de los 25 años)
realizarte un examen clínico de las mamas cada seis meses, además de la autoexploración mensual de las mamas
realizarte una prueba de detección con RM además de la mamografía
realizarte pruebas de detección con más frecuencia de la recomendada para personas con un riesgo promedio de cáncer de mama; por ejemplo, alternando entre mamografía y una RM de mama cada seis meses
Según el Centro Basser de Penn Medicine, los hombres con un resultado positivo en un análisis de mutaciones en el gen BRCA deben realizarse exámenes clínicos de mama anuales y empezar con las autoexploraciones de mama a los 35 años (en inglés).
Si tienes ovarios y una mutación en el gen BRCA, el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos recomienda comenzar a hacerse exámenes pélvicos anuales a los 25 años. Algunos médicos también recomiendan que, entre los 30 y los 35 años, se considere la posibilidad de realizarse una prueba de detección anual del cáncer de ovario que incluya una ecografía pélvica con sonda endovaginal y análisis de sangre para detectar una proteína especial llamada “CA‑125”. Esta proteína puede ser más alta de lo normal en personas diagnosticadas con cáncer de ovario. Aun así, la proteína CA‑125 puede ser elevada en personas a quienes no se les haya diagnosticado cáncer, por lo que un análisis de esta proteína por sí solo no es definitivo.
En general, es importante analizar los riesgos, los beneficios y las limitaciones de los análisis de detección del cáncer de ovario con el médico o, mejor aún, con un ginecólogo oncólogo o un ginecólogo experto en riesgo de cáncer hereditario.
Las personas con un resultado positivo en el análisis para detectar una mutación relacionada con el cáncer de mama pueden optar por someterse a una mastectomía doble (denominada en medicina “mastectomía profiláctica bilateral”) para extirpar ambas mamas antes de que el cáncer tenga oportunidad de desarrollarse. Se trata de una decisión muy personal.
Si tienes una mutación en los genes BRCA1 o BRCA2, la NCCN recomienda la operación para extirpar los ovarios y las trompas de Falopio sanos (lo que en medicina se denomina “salpingooforectomía profiláctica bilateral”) entre determinadas edades para reducir el riesgo de cáncer de ovario (35 a 40 años para BRCA1 y 40 a 45 años para BRCA2).
Aunque la mastectomía profiláctica es una opción, la salingoooforectomía profiláctica es una recomendación. Esto se debe a que el cáncer de ovario es difícil de detectar en sus primeras fases. Se está investigando para desarrollar formas no quirúrgicas de reducir el riesgo.
Es importante que acudas periódicamente a las visitas de seguimiento y control recomendadas por el médico.
Algunas personas que no quieren o no pueden someterse a una intervención quirúrgica para reducir el riesgo pueden tomar medicamentos para disminuir sus probabilidades de desarrollar cáncer de mama. Los fármacos utilizados para reducir el riesgo de cáncer de mama incluyen el tamoxifeno, Evista (nombre genérico: raloxifeno), Arimidex (nombre genérico: anastrozol) y Aromasin (nombre genérico: exemestano).
Estos medicamentos no son para todo el mundo, ya que pueden provocar efectos secundarios que afecten la calidad de vida, incluidos síntomas menopáusicos como los sofocos. Por lo tanto, es importante hablar con el médico sobre si estos medicamentos serían adecuados para ti.
Algunos médicos les recomiendan a las mujeres con una mutación en el gen BRCA que tomen píldoras anticonceptivas para reducir el riesgo de desarrollar cáncer de ovario. Dado que las píldoras anticonceptivas pueden aumentar el riesgo de cáncer de mama, es importante que le preguntes al médico acerca de los riesgos y beneficios, y si esta opción es adecuada para ti.
Saber que tienes una mutación en el gen BRCA puede afectar tus decisiones de tratamiento si te han diagnosticado cáncer de mama negativo para HER2 en estadios I a IV.
Los medicamentos denominados “inhibidores de PARP”, incluidos Talzenna (nombre genérico: talazoparib) y Lynparza (nombre genérico: olaparib), se utilizan para tratar el cáncer de mama negativo para HER2 que presenta una mutación en los genes BRCA1 o BRCA2.
Resultado negativo en un análisis de mutación asociada al cáncer de mama
Hay dos maneras de interpretar un informe con un resultado negativo para una mutación genética relacionada con el cáncer de mama:
Un negativo verdadero es cuando no se tiene una mutación genética que sí tiene otro miembro de la familia. Por ejemplo, si sabes que tu madre tiene una mutación en el gen BRCA1, y tú obtienes un resultado negativo en un análisis de mutaciones en el gen BRCA1, el resultado se considera negativo verdadero.
“Negativo verdadero” significa que tienes el mismo riesgo de desarrollar cáncer de mama o de ovario que cualquier persona de la población general.
Esto ocurre si das negativo en un análisis de mutaciones al que no se han sometido otros familiares consanguíneos o cuando también ellos han dado negativo. Por ejemplo, si tienes antecedentes familiares significativos de cáncer de mama o de ovario, pero todos los miembros de tu familia han recibido un resultado negativo en los análisis de mutaciones genéticas relacionadas con el cáncer, todavía es posible que suceda lo siguiente:
haya una mutación en otro gen que no se ha analizado
haya una mutación en un gen que aún no se ha relacionado con el cáncer en las investigaciones
Medidas que podrías tomar si obtienes un resultado negativo
Si obtienes un negativo verdadero en una mutación relacionada con el cáncer de mama, entonces tu riesgo de desarrollar cáncer de mama es el mismo que el de las personas de la población general, y debes seguir las pautas de detección recomendadas para esas personas. Es decir:
realizarte exámenes clínicos de mamas anuales o semestrales, según las recomendaciones del médico
autoexplorarte periódicamente las mamas
hacerte mamografías anuales a partir de los 40 años
¿Qué significa tener una variante de significado desconocido?
Los resultados de tus análisis genéticos pueden mostrar que tienes una variante de significado incierto o desconocido (VUS, sigla en inglés). Esto significa que tienes una mutación, pero los investigadores no están seguros de si existe una relación con el cáncer de mama o de otros tipos.
Si a través de una investigación posterior se descubre que una variante de significado desconocido que tienes está relacionada con un mayor riesgo de cáncer, el laboratorio que procesó tus análisis genéticos suele enviarle el informe actualizado a tu médico o quien te brinde asesoramiento genético.
— Se actualizó por última vez el 7 de agosto de 2025, 14:55
