Preguntas que puedes hacer en las citas de asesoramiento genético

Los asesores genéticos son profesionales médicos especializados en genética y enfermedades que pueden guiarte en el proceso de los análisis genéticos. En tu primera reunión con un asesor genético, normalmente hablas de tu historial médico personal, incluido si te han diagnosticado cáncer de mama u otros tipos de cáncer, y del historial médico de tu familia ampliada. 

Cuando recibas los resultados de los análisis genéticos, tendrás otra reunión con el asesor para hablar de lo que los resultados pueden significar para ti y tu familia.

Si no sabes con seguridad qué preguntarle a la persona que te brinde asesoramiento genético, aquí te dejamos algunas recomendaciones.

Un asesor genético puede ayudar a determinar si es probable que en tu familia haya una mutación genética relacionada con el cáncer, basándose en los antecedentes de cáncer en tu familia y en tu historial personal de salud. Tu asesor también te ayuda a elaborar un árbol genealógico que incluya a todos tus familiares afectados por cáncer, el tipo de cáncer que les han diagnosticado y la edad que tenían cuando se les diagnosticó. Aunque las mutaciones hereditarias en los genes BRCA1, BRCA2 y PALB2 son las más comúnmente asociadas al cáncer de mama, hay otras mutaciones genéticas que pueden estar implicadas. Un asesor genético puede ayudarte a comprender todas las posibilidades.

Basándose en tu información, tu asesor genético puede recomendarte el análisis genético que mejor se adapte a tu situación. Algunos análisis genéticos buscan mutaciones en un solo gen, como BRCA1 o BRCA2. Esta prueba puede tener sentido para las personas que saben que hay una mutación específica en su familia porque un pariente se ha sometido a análisis genéticos. Pero, para la mayoría de las personas que buscan información sobre el riesgo hereditario de cáncer de mama, se recomienda una análisis genético de panel. Los análisis de panel buscan cambios en los múltiples genes relacionados con un mayor riesgo de cáncer de mama y otros tipos de cáncer.

Si has utilizado un análisis genético casero, es conveniente que le digas a tu asesor genético qué prueba utilizaste y qué resultados arrojó. Los análisis caseros no comprueban todas las mutaciones relacionadas con el riesgo de cáncer de mama y pueden darte una falsa sensación de seguridad.

Tu asesor genético puede indicarte los pasos que hay que dar para someterse a análisis genéticos. Las personas que se someten a análisis genéticos tienen que leer y firmar documentos de consentimiento para asegurarse de que comprenden los beneficios y los riesgos del análisis. Tu asesor genético también puede indicarte el tipo de muestra utilizada: sangre, saliva o un frotis de células del interior de la mejilla. También puedes preguntar al asesor cómo recibirás los resultados y si tienes que programar alguna cita de seguimiento.

Las mutaciones genéticas heredadas que aumentan el riesgo de cáncer de mama también pueden aumentar el riesgo de otros tipos de cáncer. El asesor genético puede explicarte los riesgos asociados a las mutaciones que busca el análisis. El asesor también puede ayudarte a comprender estos riesgos en el contexto de los antecedentes de cáncer de tu familia.

Por ejemplo, las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 pueden aumentar el riesgo de por vida de desarrollar cáncer de ovario, cáncer de trompas de Falopio (cáncer que afecta a las trompas que conectan los ovarios con el útero) y cáncer peritoneal (cáncer que se origina en el tejido que recubre la pared abdominal y cubre los órganos del abdomen). En el caso de los hombres, las mutaciones en el gen BRCA pueden aumentar el riesgo de cáncer de próstata y de mama. Para las mujeres y los hombres, también existe un cierto aumento del riesgo de cáncer de páncreas.

El asesor genético puede ayudarte a comprender los resultados. Algunas personas deciden que no quieren saber si tienen un mayor riesgo de padecer otros tipos de cáncer.

Es importante tener en cuenta que los análisis genéticos para detectar mutaciones relacionadas con el cáncer de mama no te dicen si tienes riesgo de padecer otras enfermedades, como cardiopatías o Alzheimer. Si quieres explorar los análisis genéticos para otras enfermedades, habla con tu asesor genético.

Un resultado positivo para una mutación relacionada con el cáncer no significa que te vayan a diagnosticar cáncer de mama. Un resultado positivo significa que tienes un riesgo mayor que el promedio de desarrollar cáncer de mama a lo largo de tu vida. También significa que el riesgo de desarrollar otros tipos de cáncer a lo largo de tu vida puede ser mayor.

El asesor genético puede explicarte los pasos que puedes dar para reducir el riesgo de cáncer de mama, incluida la cirugía para extirpar las mamas (mastectomía profiláctica), pruebas de detección más frecuentes y medicamentos reductores del riesgo, como el tamoxifeno.

El asesor genético puede explicarte la diferencia entre un resultado de análisis "negativo verdadero" y un resultado "negativo no informativo".

Cuando el análisis da un resultado negativo para una mutación conocida relacionada con el cáncer para la que el análisis de un familiar ha dado positivo, esto se considera un resultado verdaderamente negativo. Un resultado verdaderamente negativo significa que no tienes un riesgo de cáncer a lo largo de tu vida superior al de la población general.

Si el análisis da un resultado negativo en una mutación conocida relacionada con el cáncer y ningún pariente se ha sometido al mismo análisis o también ha dado negativo, esto se considera como un resultado negativo no informativo. Es posible que en tu familia haya una mutación relacionada con el cáncer que los investigadores aún no han identificado. Por lo tanto, es posible que sigas teniendo un riesgo de cáncer mayor que el promedio.

Los resultados de tu análisis genético pueden mostrar un hallazgo denominado “variante de significado desconocido” (VUS, sigla en inglés). Los investigadores aún no saben si esta variante es inocua o está relacionada con un mayor riesgo de cáncer de mama. La variante permanece en una lista de vigilancia, mientras los investigadores recopilan más información para averiguar si las personas que la tienen presentan un mayor riesgo de padecer cáncer.

El asesor genético puede aconsejarte sobre qué pasos dar (si es necesario) si el análisis da positivo en una VUS. Con el tiempo, se descubre que la mayoría de las VUS son inofensivas.

Si te han diagnosticado cáncer de mama y el análisis da positivo en una mutación relacionada con el cáncer, esto no significa que el cáncer de mama tenga un mayor riesgo de reaparecer (recurrencia). Pero sí significa que tienes un riesgo mayor que el promedio de desarrollar un segundo cáncer de mama, ya sea en la misma mama (si te operaron para extirpar el cáncer, pero no toda la mama) o en la otra mama. Dependiendo de la mutación, también puedes tener un mayor riesgo de desarrollar un tipo diferente de cáncer.

El asesor genético puede ayudarte a comprender el efecto que los resultados de tus análisis pueden tener en los miembros de tu familia.

Cuando el análisis da positivo en una mutación relacionada con el cáncer, tus familiares de primer grado (hijos, padres, hermanos) también tienen un 50 % de riesgo de tener la mutación. Los parientes lejanos (tíos, sobrinos, primos y abuelos) también tienen cierto riesgo de tener la mutación.

Las personas expertas en asesoramiento genético pueden ofrecerte temas de conversación y recursos que te ayuden a orientar las conversaciones, los correos electrónicos o las cartas, cualquiera que sea la mejor forma de ponerse en contacto con los distintos miembros de tu familia. Los asesores también pueden aconsejarte sobre cómo puedes acercarte a parientes lejanos o distanciados o a familiares que puedan no tomarse bien la noticia. Es importante que tus parientes sean conscientes de que hay una mutación relacionada con el cáncer en la familia, para que puedan averiguar qué medidas tomar (si las hay) para reducir su riesgo de cáncer.

Por lo general, un asesor genético puede ayudarte a averiguar si tu seguro médico cubre los análisis genéticos, y el laboratorio que las realiza puede colaborar directamente contigo para calcular los posibles gastos por cuenta propia. Para poder ingresar a un plan de salud, debes cumplir ciertos criterios, que difieren según el plan. Algunos planes de salud solo cubren determinados tipos de análisis genéticos. Algunos centros o fabricantes de análisis pueden ofrecer asistencia financiera si tu plan de salud no cubre la prueba o si no puedes afrontar los gastos por cuenta propia.