comscore¿Someterse a un análisis o no? Mujeres reales comentan por qué eligieron someterse a un análisis genético

¿Someterse a un análisis o no? Mujeres reales comentan por qué eligieron someterse a un análisis genético

Algunas mujeres miembros de la comunidad de Breastcancer.org comparten por qué optaron por someterse a análisis genéticos y cómo se vieron afectadas sus vidas y decisiones de tratamiento en función de los resultados.
 

Si has sido diagnosticado de cáncer de mama o te preocupa el riesgo que corres, quizá estés considerando la posibilidad de averiguar si heredaste una mutación genética vinculada con un riesgo más alto de aparición de cáncer de mama. Cada vez hay más personas que optan por someterse a análisis genéticos. Sin embargo, tomar esta decisión no siempre es sencillo.

Las mutaciones genéticas heredadas que aumentan el riesgo de padecer cáncer de mama son, en realidad, relativamente poco frecuentes en la población en general. Se considera que solo entre un 5 y un 10 % de los casos de cáncer de mama están relacionados con una mutación genética transmitida de padre o madre a hijo o hija.

Tu médico o consejero genético puede recomendarte la realización de un análisis si corres un riesgo más alto que el promedio de portar una mutación relacionada con el cáncer de mama. Si tienes un familiar que tuvo cáncer de mama u ovario, eres de origen judío asquenazí o recibiste un diagnóstico de cáncer de mama antes de los 50 años, entonces tienes más probabilidades de portar una de estas mutaciones.

Los tres genes más conocidos que pueden mutar y aumentar el riesgo de aparición cáncer de mama u ovario son BRCA1, BRCA2 y PALB2. Tu médico o consejero genético puede indicarte que te sometas a análisis para detectar mutaciones en los genes BRCA1, BRCA2 y PALB2, o bien anomalías menos comunes en los genes ATM, BRIP1, CDH1, CHEK2, MRE11A, MSH6, NBN, PMS2, PTEN, RAD50, RAD51C, SEC23B, STK11 o TP53.

Para muchas personas, estos análisis genéticos son útiles y motivadores.

Si obtienes un resultado positivo para ciertas mutaciones genéticas y nunca has sido diagnosticado de cáncer de mama, puedes tomar medidas con el fin de disminuir el riesgo de aparición de la enfermedad. Por ejemplo, puedes optar por someterte a una cirugía para reducir el riesgo o tomar mejores decisiones de vida, como hacer actividad física de forma periódica y llevar una dieta balanceada con bajo consumo de alimentos procesados y azúcares.

Si obtienes un resultado positivo y, luego, recibes un diagnóstico de cáncer de mama, tu médico puede ayudarte a entender la forma en que la mutación genética puede afectar tus decisiones sobre el tratamiento y cómo puedes disminuir el riesgo de volver a padecer cáncer de mama u ovario.

Los análisis genéticos también tienen desventajas. En algunas personas, la detección de una anomalía a partir de un análisis puede generar ansiedad, depresión o ira. Las personas se preocupan por sus hijos y otros familiares que también podrían haber heredado la mutación. Además, es normal sentir cierta confusión sobre qué hacer o cómo averiguar quién debe conocer los resultados del análisis y cuál es la mejor forma de comunicarlo.

En este artículo, algunas mujeres miembros de la comunidad de Breastcancer.org comparten por qué optaron por someterse a análisis genéticos y cómo se vieron afectadas sus vidas y decisiones de tratamiento en función de los resultados.

 

Recibir un resultado negativo después de un diagnóstico de cáncer de mama

“Cuando tenía 64 años, me sometí a mi mamografía anual y se detectó una anomalía. Después de una biopsia, recibí un diagnóstico de carcinoma ductal invasivo (CDI). Después de una lumpectomía, mi cirujano y mi oncólogo me recomendaron someterme a un análisis genético sobre la base de mi diagnóstico (a pesar de que ya era posmenopáusica) y mi etnia. Soy de origen judío asquenazí, tanto por parte de mi padre como mi madre. En ningún lado de mi familia hay antecedentes de cáncer ginecológico o cáncer de mama, colon o páncreas. Y esta ausencia de casos se remonta a un siglo atrás”.

“Asistí a una consulta con un consejero genético y estuvo de acuerdo con mis médicos. Mi oncólogo emitió la autorización escrita necesaria para el análisis genético. Los resultados fueron negativos para las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, así como para otras variantes de significado incierto. Por lo tanto, no se hicieron cambios en mi plan de tratamiento”.

“¿Me arrepiento de haber atravesado toda esta situación preocupante durante las dos semanas que tardaron en llegar los resultados? Para nada. Desde cualquier punto de vista, saber es poder”.

— ChiSandy

 

Recibir un resultado positivo para una mutación en el gen BRCA2 después de un diagnóstico de cáncer de mama

“Tenía 43 años cuando recibí mi diagnóstico de cáncer de mama triple negativo y mi oncólogo me recomendó que me sometiera a un análisis genético porque todavía era joven. Obtuve un resultado positivo para una mutación en el gen BRCA2. Si hubiera sido negativo, hubiera optado por recibir radiación y someterme a estudios de detección mejorados. Sin embargo, como soy positiva para BRCA2, opté por no recibir radiación y, en su lugar, someterme a una salpingooforectomía bilateral preventiva (extirpación de ambos ovarios y trompas de Falopio) y a una mastectomía doble con conservación de la piel y reconstrucción inmediata. En mi caso, la decisión de realizar una cirugía preventiva fue fácil de tomar porque ya había tenido hijos y, como estoy atravesando la menopausia, ya no hay probabilidades de volver a ser madre”.

“A decir verdad, el análisis genético fue la parte más difícil de mi experiencia con el cáncer de mama, ya que tengo tres hijos: dos de ellos son niñas y cada una tiene un 50 % de probabilidades de haber heredado esta mutación genética. Mi corazón se parte un poco cuando lo pienso demasiado. Sin embargo, que una persona reciba un resultado positivo, no significa que definitivamente recibirá un diagnóstico de cáncer, sino solo que corre un riesgo más alto (es un hecho que suelo recordarme a mí misma y, en cierta medida, ayuda). Además, desde que sé que soy portadora de una mutación genética, he podido adecuar mi tratamiento para evitar que el cáncer vuelva a aparecer, con suerte”.

“Mi consejo para otras personas sería que se tomen el tiempo de hablar con un consejero genético antes de someterse al análisis. Estos profesionales te explicarán el significado de los posibles resultados y realmente pueden prepararte para lo que sea que surja en el camino. Mi consejero genético fue excelente. Se tomó el tiempo de explicarme en detalle cómo funciona el ADN antes de que me sometiera al análisis y de recordarme que obtener un resultado positivo para BRCA1 o BRCA2 no era una sentencia de muerte”.

— omt

 

Recibir un resultado positivo para una mutación en el gen CHEK2 después de un diagnóstico de cáncer de mama (seno)

“Recibí un diagnóstico de carcinoma ductal invasivo (IDC, siglás en inglés). Me sometí al análisis genético debido a mi edad y a mis antecedentes familiares, y obtuve un resultado positivo para una mutación en el gen CHEK2. Un miembro del personal de enfermería me dijo por teléfono que tenía un 50 % de probabilidades de padecer cáncer en mi otra mama. Eso es todo. Pasarán cuatro meses hasta que pueda programar una consulta con un consejero genético y no estoy segura de si mi seguro lo cubrirá. Según entiendo, mis médicos ni ninguna otra persona saben mucho sobre la mutación. No modifica mi plan de tratamiento y, como tengo cáncer, ya iba a formar parte de un grupo de alto riesgo”.

“Hasta el momento, esta ha sido la parte más inútil y poco responsable de mi experiencia con el cáncer de mama. Si hay tan poca información sobre estas mutaciones poco frecuentes, ¿por qué me informan de ellas? La compañía que se encargó del análisis parece estar exagerando sobre los riesgos y no sé por qué. Mi grupo de apoyo de CHEK2 está lleno de personas que se someten a mastectomías bilaterales preventivas. Es una cirugía importante. ¿Hay realmente motivos para realizarla? En mi opinión, todo parece muy imprudente, aunque sé que a otras personas las tranquiliza. Es solo mi experiencia”.

— Okkate75

 

Optar por una cirugía preventiva después de obtener un resultado positivo para una mutación en el gen BRCA2

“Mi abuela murió a los 48 años de cáncer de ovario. Mi madre recibió un diagnóstico de carcinoma ductal in situ (CDIS) a los 62 años. Tiempo después de eso, recibió un resultado positivo para una mutación en el gen BRCA2. A los 79 años, recibió un diagnóstico de carcinoma lobular invasivo (CLI) en estadio III. Ya eran demasiados casos de cáncer entre muy pocas personas. Decidí someterme a un análisis genético porque quería saber si yo también tenía probabilidades de padecer la enfermedad”.

“Obtuve un resultado positivo para una mutación en el gen BRCA2”. También soy portadora de una variante de significado incierto en el gen STK11. Me dijeron que el riesgo que corro de padecer cáncer de ovario es de entre el 40 y el 44 %, y, en cuanto al cáncer de mama, entre el 60 y el 87 %. No quería esperar a que el cáncer apareciera. Por eso, me sometí a una salpingooforectomía bilateral preventiva y una mastectomía bilateral preventiva con reconstrucción”.

“Cuando recibí mi informe patológico, descubrí que todo el tejido extirpado era benigno. Sin embargo, había muchas áreas con hiperplasia (más células de lo normal en los conductos o lobulillos) en mis dos mamas. Creo que me realizaron la cirugía antes de que mis dos mamas tuvieran la oportunidad de llenarse de células cancerosas”.

“¿Qué les aconsejaría a los demás? ¡Pregunten, pregunten, pregunten! Busquen un consejero genético y pregúntenle si es necesario realizar un análisis genético. Si obtienen un resultado positivo, pidan recomendaciones de tratamiento. Un resultado positivo para una mutación genética no es una sentencia de muerte, sino una oportunidad. Tienen opciones: quimioprevención, cirugía y más controles. Pueden ser proactivas en su lucha contra el cáncer, incluso antes de que aparezca”.

— Mominator

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— Se actualizó por última vez el 29 de junio de 2022 15:08