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Información sobre el informe patológico

En un informe patológico, se indican las características del tipo de cáncer de mama. Con esta información, tú y tus médicos pueden decidir cuáles son los tratamientos más adecuados.

En un informe patológico, se describen características importantes del tipo de cáncer de mama. Con esta información, tú y tus médicos pueden decidir cuáles son los tratamientos más adecuados para ti y tu situación en particular.

Hablar de “informe patológico” podría hacerte pensar que recibirás solo un informe con toda la información que necesitas. Sin embargo, no es así. Existe más de un tipo de informe patológico.

Recibirás un informe de resultados cada vez que te sometas a un análisis. Como no todos los laboratorios realizan todos los análisis, es probable que recibas varios informes distintos. Algunos análisis tardan más que otros, pero la mayor parte de la información está disponible una o dos semanas después de una cirugía o una extracción de sangre.

El conjunto de todos estos informes conforma el informe patológico. Es conveniente guardar todos los informes en un mismo lugar, de manera que, cuando visites a tus médicos, puedas consultarles por cualquiera de los resultados.

Los patólogos son médicos especializados en la determinación de diagnósticos mediante la observación de los tejidos y las células, por lo general, con la ayuda de un microscopio. Tras examinar el tejido y las células mamarias, un patólogo especialista en mamas emite un informe en el que se describe el diagnóstico. En este momento, puedes recibir un diagnóstico de cáncer de mama. A continuación, el patólogo puede realizar más análisis a partir de una muestra de sangre o tejido canceroso extirpado de tu cuerpo con el fin de describir más en detalle el tipo específico de cáncer de mama.

Existen dos tipos principales de informes patológicos:

  • informes patológicos elaborados a partir de una biopsia

  • informes patológicos elaborados a partir de una escisión con un resumen sinóptico

En un informe patológico elaborado a partir de una biopsia, se describe lo que se detecta en una pequeña muestra de tejido extirpado durante una biopsia. Si en este informe se determina la presencia de un tumor por cáncer de mama, en la mayoría de los casos, deberás someterte a una cirugía para extirpar el tumor. A este procedimiento los médicos lo denominan “escisión”.

El resumen sinóptico de un informe patológico elaborado a partir de una escisión es aquel en el que se describen todas las características de todo el tumor maligno.

Las partes de un informe patológico elaborado a partir de una biopsia y uno elaborado a partir de una escisión son muy similares, aunque tienen una importante diferencia: en el primer tipo de informe, no se incluye información sobre el estadio del cáncer. Esto se debe a que el estadio del cáncer depende principalmente del tamaño del tumor. Como en la biopsia solo se extirpa una pequeña pieza del tumor, su tamaño no puede determinarse hasta que se extirpe por completo en una escisión.

Leer y comprender tu informe patológico puede resultar aterrador y confuso. Es posible que distintos laboratorios utilicen palabras diferentes para describir lo mismo. Si cualquiera de los informes contiene palabras que no comprendes, no tengas miedo de preguntarle al médico por su significado.

 

Partes de un informe patológico

Es posible que distintos patólogos utilicen palabras diferentes para describir los mismos hallazgos. También es posible que los informes patológicos de distintos laboratorios estén organizados de formas diferentes. Sin embargo, la mayoría de los informes patológicos incluyen las siguientes secciones.

Datos personales

En esta parte del informe patológico, se indica tu nombre, fecha de nacimiento y la fecha en la que te sometiste a una cirugía o una extracción de sangre. Asegúrate de que toda esta información sea correcta. Aquí también se incluye un número que se te asigna para proteger tu identidad.

Información sobre el médico o el laboratorio

En esta sección, se incluye información de contacto del patólogo y el médico, así como del laboratorio en el que se realicen los análisis.

Muestra

En esta parte del informe patológico, se incluyen detalles de la parte de tejido extirpada, a la que los médicos denominan “muestra”. Se indica la fecha en la que se extirpó la muestra, el tipo de biopsia o cirugía que se realizó, y el tipo de tejido al que corresponde. En muchos casos, la muestra de tejido se obtiene de la mama o los ganglios linfáticos. Si se sospecha que el cáncer hizo metástasis en otras partes del cuerpo alejadas de la mama, también se puede extirpar tejido de otras zonas, como el hígado o los huesos.

Historia clínica

En esta sección, se incluye información sobre cómo se detectó el tumor. Además, se puede incluir información sobre tus antecedentes personales patológicos.

Descripción macroscópica

En esta parte del informe patológico, se describe lo que el patólogo puede observar a simple vista antes de analizar el tejido extirpado con un microscopio. Por lo general, se indica lo siguiente:

  • tamaño y peso de la muestra completa

  • presencia o ausencia de bultos o lesiones, y su tamaño, ubicación, relación entre sí, color y consistencia

Diagnóstico final

Por lo general, esta sección aparece al principio del informe patológico. Si se detectó cáncer, aquí es donde se resumen las características más importantes del caso. Puede ser una sección breve o extensa. Esto dependerá del estilo del patólogo.

En el diagnóstico final, se suele describir el tipo de cáncer y es probable que también se incluya la siguiente información:

  • tipo y grado del cáncer

  • estado respecto de los receptores de hormonas

  • estado para HER2

  • afectación de los ganglios linfáticos

  • ubicación anatómica (en qué parte del cuerpo se encuentra el tumor)

Los tipos de cáncer de mama que pueden indicarse en tu informe son los siguientes:

Carcinoma ductal in situ (CDIS): Es un tipo de cáncer de mama no invasivo que permanece dentro de los conductos lácteos. El CDIS no es mortal. Sin embargo, si recibes un diagnóstico de CDIS, corres un riesgo más alto de padecer cáncer de mama invasivo en el futuro.

Existen varios grados para describir el CDIS:

  • grado bajo (grado nuclear 1)

  • grado intermedio (grado nuclear 2)

  • grado alto (grado nuclear 3)

El grado nuclear indica el tamaño y la forma del núcleo de las células de CDIS. Los CDIS con un grado nuclear bajo avanzan y hacen metástasis con menor rapidez que aquellos con un grado nuclear alto.

En el informe patológico, es posible que también se mencione el tipo de tumor por CDIS que está creciendo.

  • Papilar: las células se organizan en un patrón en forma de dedos.

  • Cribiforme: hay espacios vacíos entre las células cancerosas que forman un patrón similar a la disposición de los orificios del queso suizo.

  • Sólido: las células bloquean completamente el conducto.

  • Comedo: se observan acumulaciones de células cancerosas muertas en los conductos.

Carcinoma lobular in situ (CLIS): es una colección de células anormales que se encuentra dentro de las glándulas o los lobulillos lácteos. Si bien este tipo de cáncer se clasifica como “carcinoma”, se considera que el CLIS es una afección mamaria benigna. Por este motivo, algunos especialistas prefieren referirse a él como “neoplasia lobular” en lugar de “carcinoma lobular”. Una neoplasia es una colección de células anormales. De todos modos, recibir un diagnóstico de CLIS aumenta el riesgo de aparición de cáncer de mama invasivo en el futuro.

Carcinoma invasivo: los términos “invasivo” o “infiltración” aluden a células cancerosas que crecen en el tejido externo de los conductos o los lobulillos lácteos y que potencialmente podrían hacer metástasis en otras partes del cuerpo.

Tipos de carcinoma invasivo:

Carcinoma ductal invasivo (CDI): es el tipo de cáncer de mama más frecuente, ya que constituye alrededor de un 80 % de los casos de cáncer de mama. A continuación, incluimos algunos ejemplos de subtipos de CDI.

  • Tubular: se trata de un tumor formado por estructuras con forma de tubo cuyo aspecto se asemeja en cierta medida al de las células mamarias sanas.

  • Mucinoso: es un tipo poco frecuente que constituye entre el 2 y el 3 % de los casos de cáncer de mama, aproximadamente. La mayoría de las células cancerosas producen mucina, un componente clave de las mucosas.

  • Papilar: este subtipo de CDI es muy poco frecuente. Constituye menos del 2 % de los casos de cáncer de mama. Las mujeres mayores y posmenopáusicas son quienes suelen recibir diagnósticos de carcinoma papilar. El tumor está compuesto por pequeñas prolongaciones similares a dedos.

  • Cribiforme: en este tipo de CDI, las células cancerosas invaden los tejidos conjuntivos de la mama como grandes nidos con orificios que tienen un aspecto similar al de la disposición de los orificios del queso suizo.

Carcinoma lobular invasivo (CLI): es el segundo tipo de cáncer de mama más frecuente y a veces se lo denomina “carcinoma lobular infiltrante”. Las células cancerosas crecen de forma independiente y separadas unas de otras. En su forma más típica o “clásica”, los tumores por CLI están compuestos por pequeñas células cancerosas que invaden el tejido conjuntivo de la mama y crecen hasta formar un patrón de fila única. Si las células cancerosas crecen en un patrón diferente, es posible que el tumor por CLI se clasifique como uno de los siguientes subtipos.

  • Sólido: las células crecen en láminas grandes con poco tejido conjuntivo entre ellas.

  • Alveolar: las células cancerosas crecen en grupos de 20 o más.

  • Histiocitoide: las células cancerosas parecen histiocitos o macrófagos.

  • Pleomórfico: las células cancerosas son mucho más grandes que las células de CLI clásicas.

  • De células en anillo de sello: el tumor contiene algunas células con mucina y el núcleo se desplaza a un lado de la célula, lo que crea el aspecto de células en anillo de sello.

Cáncer de mama (seno) inflamatorio: es un tipo poco frecuente que constituye entre el 1 y el 5 % de los casos de cáncer de mama, aproximadamente. Este tipo de cáncer de mama presenta ciertas características clínicas, como inflamación y enrojecimiento de la mama en lugar de un bulto perceptible. El enrojecimiento y la inflamación ocurren porque las células de cáncer de mama bloquean los vasos linfáticos de la piel. La piel de la mama también puede volverse más gruesa o marcarse, de manera que adquiere un aspecto y una sensación al tacto similar a los de una cáscara de naranja. Este tipo de cáncer de mama suele avanzar y hacer metástasis con rapidez.

Por lo general, será tu médico quien determine este diagnóstico. De todos modos, es posible que el patólogo mencione que las células cancerosas parecen células inflamatorias de cáncer de mama cuando se las observa con el microscopio e indique un estadio pT4d en el resumen sinóptico.

enfermedad de Paget: también llamada “enfermedad de Paget en el pezón”, “enfermedad de Paget en la mama” o “enfermedad de Paget mamaria”, es un tipo de cáncer de mama poco frecuente que afecta la piel del pezón y la areola, que es el círculo de piel más oscura que rodea el pezón. Alrededor del 1 % de los casos de cáncer de mama son casos de enfermedad de Paget. La mayoría de las personas diagnosticadas con la enfermedad de Paget tienen uno o más tumores en la misma mama. Por lo general, las células cancerosas involucradas en la enfermedad de Paget son células de CDIS y se clasifican como de estadio pTis. Esto quiere decir que las células cancerosas no hacen metástasis en otros lugares además del tejido en donde comenzaron a crecer.

Tumores phyllodes de la mama: estos tumores poco frecuentas comienzan a aparecer en el tejido conjuntivo de la mama llamado “estroma”. Cerca del 75 % de los tumores phyllodes son benignos, es decir, no cancerosos. Por consiguiente, alrededor de un 25 % de los tumores phyllodes son cancerosos.

Comentarios

Puede haber dos secciones de comentarios en un informe patológico: una después del diagnóstico final y otra al final del resumen sinóptico. En las secciones de comentarios, se puede incluir más información sobre los análisis realizados o más explicaciones detalladas sobre los resultados.

 

Resumen sinóptico

Es el resumen de todos los hallazgos relacionados con la muestra y el tipo de cáncer. En esta parte del informe patológico, se describe en detalle el aspecto de las células de la muestra a través del microscopio y su comparación con las células sanas. Solo recibirás un resumen sinóptico si te sometes a una cirugía para extirpar el tumor por cáncer de mama. Cuando se realiza una biopsia, no se elabora un resumen sinóptico.

En este resumen, se repite parte de la información incluida en la sección del diagnóstico final. Es la sección más técnica de un informe patológico. En función de las características del tipo de cáncer, tú y tu médico podrán determinar un plan de tratamiento.

 

¿El cáncer es invasivo o no invasivo?

Los tipos de cáncer de mama no invasivos o in situ evolucionan en el lugar en que aparecieron por primera vez. Por ejemplo, el carcinoma ductal in situ (CDIS) o el carcinoma lobular in situ (CLIS) no hacen metástasis en otros lugares que no sean los conductos o los lobulillos lácteos. No invaden el tejido mamario circundante u otras partes del cuerpo además de la mama.

Si el cáncer de mama hace metástasis en otros tejidos ajenos a los conductos o los lobulillos lácteos en donde apareció, entonces se lo denomina “invasivo” o “infiltrante”. Cuando las células de cáncer de mama hacen metástasis en otras partes del cuerpo además de la mama, como en el hígado o los huesos, el tipo de cáncer se clasifica como cáncer de mama metastásico.

En algunos casos, en el tejido extirpado, se pueden observar células de cáncer de mama invasivo y no invasivo. Cuando es así, es importante saber que el tratamiento por seguir se determinará en función de las características del tipo de cáncer más agresivo, es decir, el cáncer invasivo.

A su vez, el tipo de cáncer de mama invasivo se describirá en la sección del diagnóstico final del informe patológico, ya sea en el informe sobre la muestra elaborado a partir de una biopsia o una escisión.

 

Grado de Nottingham del cáncer

El grado histológico de Nottingham o puntuación histológica se utiliza para describir el aspecto de las células cancerosas en comparación con las células sanas. Se incluye el tamaño, la forma y la tasa de crecimiento. Es importante saber que el grado de cáncer no es lo mismo que el estadio.

La puntuación de Nottingham es el total de tres puntuaciones diferentes asignadas a ciertas características del cáncer que se mencionan a continuación.

  • Formación de túbulos: alude al nivel de semejanza entre el aspecto del tumor y la estructura de las células sanas.

  • Pleomorfismo nuclear: alude a cuán diferente es el aspecto de las células tumorales respecto de las células sanas.

  • Actividad mitótica: alude a cuántas células se dividen.

A cada característica se le asigna una puntuación entre 1 y 3: 1 es la puntuación más cercana a las características normales y 3 es la más anormal. Sumadas, las puntuaciones de estas tres características conforman la puntuación de Nottingham. La puntuación mínima es 3 y la máxima es 9.

En función de la puntuación total, se distinguen tres grados de cáncer.

  • Grado 1 (grado bajo o de células bien diferenciadas: puntuaciones 3 a 5): las células cancerosas de grado 1 tienen un aspecto un poco diferente al de las células sanas.

  • Grado 2 (grado moderado o de células moderadamente diferenciadas: puntuaciones 6 a 7): las células cancerosas de grado 2 tienen un aspecto diferente al de las células sanas.

  • Grado 3 (grado alto o de células poco diferenciadas: puntuaciones 8 a 9): las células cancerosas de grado 3 tienen un aspecto muy diferente al de las células sanas.

Por lo general, cuanto más bajo es el grado de cáncer, mejor es el pronóstico (o los resultados esperados) del tratamiento.

 

Necrosis tumoral

Cuando se detecta necrosis tumoral, significa que se observan células de cáncer de mama muertas en la muestra de tejido. La necrosis tumoral puede indicar que el tipo de cáncer es más agresivo. Esta información puede incluirse en los informes patológicos elaborados a partir de una biopsia o de una escisión.

 

Tamaño del tumor por cáncer de mama

Los médicos miden el tamaño de los tumores en centímetros (cm) o en milímetros (mm). Este es un factor muy importante para determinar el estadio del cáncer. Esta característica del tumor puede indicarse en el informe patológico elaborado a partir de una biopsia y también se incluye en el resumen sinóptico del informe patológico elaborado a partir de una escisión.

 

Márgenes tumorales

Cuando se extirpa un tumor, el cirujano no solo intenta quitar esta formación por completo, sino también una parte del tejido sano que lo rodea, que se conoce como “margen” o ”margen de resección”. Luego, un patólogo lo analiza para determinar si hay células cancerosas en el margen o sobre él. Los márgenes se describen como positivos o comprometidos cuando se detectan células cancerosas en ellos. Los márgenes se describen como negativos, libres o limpios cuando no se detectan células cancerosas en ellos. Además, el patólogo mide la distancia entre las células cancerosas y el margen. Los márgenes se describen como próximos cuando las células cancerosas están próximas al borde del tejido sano.

Esta información solo se incluye en el resumen sinóptico. No se incluye en el informe patológico elaborado a partir de una biopsia.

 

Invasión linfovascular

La linfa es un líquido transparente que viaja a través del sistema linfático del organismo y ayuda a eliminar residuos y otros materiales no deseados. Las células cancerosas pueden utilizar el sistema linfático para diseminarse desde una parte del organismo a otra muy distante. Los patólogos analizan los vasos sanguíneos y los linfáticos para detectar células cancerosas. Esta situación es muy diferente a la presencia de células cancerosas en los ganglios linfáticos. La presencia de células cancerosas en los vasos sanguíneos se conoce como “invasión vascular”. La presencia de células cancerosas en los vasos linfáticos se conoce como “invasión linfática”. Por lo general, las descripciones de las invasiones vascular y linfática se incluyen juntas en el informe patológico, y se alude a ellas como “invasión linfovascular”. Si se detecta una invasión linfática o una invasión vascular, tu informe patológico dirá “presente”. Si no se detecta una invasión linfática o una invasión vascular, tu informe patológico dirá “ausente”.

 

Estado de los ganglios linfáticos

En la mayoría de los casos, se deben extirpar al menos uno o dos ganglios linfáticos durante la cirugía por cáncer de mama. Luego, un patólogo los analizará para determinar si hay células cancerosas en esos ganglios linfáticos.

Los ganglios linfáticos son los filtros del sistema linfático. Su tarea consiste en filtrar y atrapar las bacterias, los virus, las células de cáncer y otras sustancias indeseadas, y asegurarse de que se eliminen del cuerpo.

Si se detectan células cancerosas en los ganglios linfáticos, existe un riesgo más alto de que el cáncer haya hecho metástasis en otras partes del cuerpo. En este caso, en el informe se indicará “positivo”. Si no se detectan células cancerosas en los ganglios linfáticos, en el informe se indicará “negativo” o “benigno”. Además, el patólogo indicará en cuántos ganglios linfáticos se detectan células cancerosas y cuántas de estas células hay en cada uno.

En algunos casos, el patólogo puede utilizar las siguientes palabras para describir la cantidad de células cancerosas en cada ganglio linfático y su ubicación respecto de la estructura de los ganglios.

  • Células tumorales aisladas: hay menos de 200 células cancerosas en el ganglio linfático o el tamaño del tumor en el ganglio es de 0,2 mm o menos.

  • Micrometástasis: hay 200 células cancerosas o más en el ganglio linfático, o el tamaño del tumor en el ganglio es de entre 0,2 y 2 mm.

  • Macrometástasis: el tamaño del tumor en el ganglio linfático es superior a 2 mm.

  • Extensión extracapsular: el cáncer hizo metástasis por fuera de la pared del ganglio linfático.

Esta información solo se incluye en el resumen sinóptico y no en el informe patológico elaborado a partir de una biopsia, a menos que el patólogo realice una biopsia del ganglio linfático.

 

Efectos del tratamiento

Esta sección se incluirá en tu informe si te sometiste a algún tratamiento antes de la cirugía para extirpar el tumor. Para los médicos, esto se conoce como “terapia neoadyuvante”. Por lo general, aquí se incluye la siguiente información.

  • Tamaño del lecho del tumor: es el tamaño general de cualquier tumor restante que se encuentre durante la cirugía después de haber recibido terapia neoadyuvante.

  • Celularidad del lecho del tumor: es el porcentaje de células cancerosas que se detectan en el lecho del tumor.

Si no se detecta ningún tumor después de recibir terapia neoadyuvante, el patólogo indicará que no hay presencia de carcinoma residual.

Esta información solo se incluye en el resumen sinóptico. No se incluye en el informe patológico elaborado a partir de una biopsia.

 

Estado respecto de los receptores de hormonas

El tumor por cáncer de mama invasivo se analiza para determinar si las células cancerosas tienen receptores de dos hormonas: estrógeno y progesterona.

Si se detectan receptores de estrógeno, el caso de cáncer se describe como positivo para receptor de estrógeno (ER-positivo). Si se detectan receptores de progesterona, el caso de cáncer se describe como positivo para receptores de progesterona (PR-positivo).

Puede que los tumores por cáncer de mama sea ER-positivo y PR-positivo.

En muchos casos, los médicos utilizan el término “positivo para receptores de hormonas” (HR+) para los casos de cáncer que son positivos para receptores de estrógeno o de progesterona, o ambos.

Si no se detectan receptores de progesterona o estrógeno en el tumor maligno, el caso se describe como negativo para receptores hormonales (HR-).

Obtén más información sobre el Estado respecto de los receptores de hormonas.

Esta información solo se incluye en el resumen sinóptico. No se incluye en el informe patológico elaborado a partir de una biopsia.

 

estado para HER2

El gen HER2 fabrica proteínas HER2, que suelen llamarse “proteínas HER2/neu”. Las proteínas HER2 son receptores en las células mamarias. Normalmente, los receptores HER2 ayudan a controlar la manera en que una célula mamaria sana crece, se divide y se repara a sí misma. Sin embargo, en entre el 10 y el 20 % de los casos de cáncer de mama, el gen HER2 no cumple correctamente con sus funciones y se divide demasiadas veces. Según los médicos, esto se conoce como “amplificación del gen HER2”. Con todos estos genes HER2 adicionales, las células mamarias fabrican demasiadas proteínas HER2. Esto se conoce como “sobreexpresión de la proteína HER2”. Esto hace que las células mamarias crezcan y se dividan de manera incontrolada.

Los casos de cáncer de mama en los que se detectan demasiados genes HER2 se describen como “positivos para HER2”.

Obtén más información sobre el Estado para HER2.

 

Estadio del cáncer de mama

La estadificación del cáncer de mama puede ser patológica o clínica.

Estadio patológico

El estadio patológico de un tumor por cáncer de mama lo determina un patólogo y se identifica con la letra “p”. El estadio pTNM se determina en función de las características del tumor, en especial según su tamaño y la presencia de células cancerosas en los ganglios linfáticos. El objetivo del sistema de estadificación es ayudar a guiar las decisiones sobre el tratamiento y establecer un método común de describir el cáncer de mama para poder comparar los resultados de los tratamientos.

Las letras T, N y M del sistema de estadificación significan los siguiente:

  • tamaño del tumor maligno y su clasificación como invasivo (T) o no invasivo (Tis)

  • presencia de cáncer en los ganglios linfáticos

  • diseminación del cáncer a otras partes del cuerpo además de la mama (metástasis) (M)

Con los números o las letras que se agregan después de la T, la N o la M, se describen más detalles de cada característica. Cuanto más altos son los números, más avanzado es el cáncer.

Si te sometes a algún tratamiento antes de a una cirugía para extirpar el tumor por cáncer de mama, a lo que los médicos llaman “terapia neoadyuvante”, entonces el estadio se determina después de este tratamiento y se indica como “ypTNM”. La “y” se refiere a “después de un tratamiento”.

Estadio clínico

EarLa estadificación clínica se funda en los resultados de cualquier análisis que se realice antes de la cirugía, como un examen que pueda realizar tu médico o los resultados de una mamografía o una resonancia magnética (RM). El estadio clínico lo determina un oncólogo y se identifica con la letra “c” antes de TNM. La información de estadificación clínica no se incluye en el informe patológico.

El médico utiliza la información sobre el estadio patológico para determinar el estadio clínico y tomar decisiones sobre el tratamiento.

Es posible que escuches hablar de “estadio temprano” y “estadio avanzado”. Estos son términos de estadificación clínica, no patológica. Por lo tanto, probablemente no se incluyan en tu informe patológico. Aun así, como estos términos se utilizan con frecuencia, los incluimos en este artículo.

Obtén más información sobre los Estadios del cáncer de mama.

Los análisis que se mencionan a continuación son análisis adicionales que no se recomiendan a todas las personas que presentan un caso sospechoso de cáncer de mama. Sus resultados no forman parte del resumen sinóptico. Puedes conocer o no estos resultados.

 

Tasa de crecimiento celular

El patólogo puede realizar otros análisis para conocer la velocidad con la que las células cancerosas se dividen, lo que también se conoce como “índice mitótico”. Las células cancerosas que tienen un crecimiento lento suelen clasificarse como de grado bajo, mientras que aquellas que tienen un crecimiento rápido se clasifican como de grado alto.

Análisis de Ki-67

Una forma de medir la velocidad de crecimiento de las células cancerosas es mediante una técnica de tinción especial llamada “Ki-67”. De todos modos, en la actualidad, los análisis de Ki-67 no son una prueba habitual recomendada porque los resultados pueden variar de manera amplia y no siempre son totalmente precisos.

Ploidía

La ploidía de las células cancerosas alude a la cantidad de ADN que contienen. Si la mayoría de las células cancerosas tienen una cantidad normal de ADN, se las denomina “diploides”. Estas tienden a crecer y hacer metástasis de forma más lenta. Si la cantidad de ADN no es normal, se las denomina “aneuploides”. Estas tienden a crecer y hacer metástasis de forma más rápida. Los análisis de ploidía no suelen modificar el tratamiento del cáncer de mama y se consideran opcionales.

 

Pruebas genómicas

En las pruebas genómicas, también llamadas “pruebas genómicas tumorales”, se analiza el tumor maligno para determinar el nivel de actividad de ciertos genes. En las diferentes pruebas genómicas, se analizan diferentes grupos de genes. El nivel de actividad de estos genes afecta el comportamiento del cáncer, incluida la probabilidad que tiene de avanzar y volver a aparecer después del tratamiento. Las pruebas genómicas se realizan para ayudar a decidir si resultaría beneficioso realizar otros tratamientos después de la cirugía, como, por ejemplo, quimioterapia.

Aunque sus nombres suenan similares, las pruebas genómicas y los análisis genéticos son muy distintos.

Por lo general, en los análisis genéticos, se analiza una muestra de sangre o saliva y se busca detectar anomalías, también llamadas “mutaciones”, en un gen vinculado a un riesgo más alto de aparición de cáncer de mama.

En las pruebas genómicas, se analizan ciertos genes de las células cancerosas para determinar su nivel de actividad.

Obtén más información sobre Detección y pruebas.

 

Análisis genéticos

Todos los seres vivos estás compuestos por células. Los genes, que se ubican en el núcleo celular, transmiten órdenes a las células. Los genes están compuestos de ácido desoxirribonucleico (ADN). Cuando se producen cambios en los genes, también llamados “anomalías” o “mutaciones”, las células pueden recibir la orden de fabricar —o no fabricar— ciertas proteínas que afectan su crecimiento y proceso de división. Ciertas mutaciones pueden provocar que las células crezcan de forma incontrolada, lo cual puede conducir a la aparición de cáncer.

Tres de los genes más conocidos que pueden mutar y aumentar el riesgo de aparición de cáncer de mama u ovario son los genes BRCA1, BRCA2 y PALB2. Las mujeres que heredan una mutación o alteración anómala en cualquiera de estos genes (por parte de madre o padre) tienen un riesgo mayor de padecer cáncer de mama o cáncer de ovario. (Se presume que los genes PALB2 con anomalías aumentan el riesgo de aparición de cáncer de ovario, pero se deben realizar estudios de mayor alcance para confirmar esta suposición). Los hombres con estas mutaciones corren un riesgo más alto de padecer cáncer de mama (en especial si se ve afectado el gen BRCA2) y, posiblemente, cáncer de próstata. Muchos de los casos heredados de cáncer de mama están relacionados con mutaciones de estos tres genes.

En los análisis genéticos, se busca detectar mutaciones en los genes de una persona. Los análisis para detectar mutaciones genéticas relacionadas con el cáncer de mama suelen realizarse a partir de muestras de sangre o saliva que se obtienen en el consultorio del médico y se envían a un laboratorio comercial o un centro de análisis de investigación. En estos análisis, se puede evaluar un gen completo o un conjunto de genes en busca de mutaciones. Los análisis genéticos en los que se evalúan varios genes se conocen como “análisis multigénicos” y pueden incluir entre 2 y 30 genes, o incluso más.

Obtén más información sobre Análisis genéticos.

 

Análisis para la determinación del perfil molecular general

En los análisis para la determinación del perfil molecular general se observan todos los genes de un tumor maligno —en conjunto llamados “genoma”— a fin de detectar mutaciones que se hayan acumulado con el paso del tiempo.

Otros nombres para este tipo de análisis son los siguientes:

  • secuenciación de nueva generación

  • perfil genómico integral

  • perfil molecular

Los análisis para la determinación del perfil molecular general son diferentes a los análisis genéticos porque, en los primeros, se evalúa el genoma entero del tumor maligno. En cambio, en los análisis genéticos, solo se evalúa un conjunto particular de genes que inciden en las probabilidades de recurrencia del cáncer.

Hay dos tipos de mutaciones genéticas.

  • Las mutaciones genéticas heredadas se transmiten de padre o madre a hijo, como las mutaciones heredadas en los genes BRCA1 y BRCA2. Se las conoce como “mutaciones de la línea germinal”.

  • Las mutaciones genéticas somáticas se producen a lo largo de la vida como resultado del proceso de envejecimiento natural o la exposición a sustancias químicas en el ambiente.

Los análisis genéticos se realizan para detectar mutaciones de la línea germinal.

Los análisis para la determinación del perfil molecular general se realizan a fin de detectar mutaciones somáticas en el tumor maligno.

Obtén más información sobre los Análisis para la determinación del perfil molecular general.

 

Análisis de PD-L1

Si recibiste un diagnóstico de cáncer de mama metastásico o cáncer de mama inoperable o localmente avanzado que es negativo para receptores de hormonas y negativo para HER2, puedes someterte a un análisis de PD-L1 del tumor por cáncer de mama a fin de determinar si puede tratarse con un medicamento de inmunoterapia, como Keytruda (nombre genérico: pembrolizumab).

“Inoperable” significa que el cáncer no se puede extirpar mediante cirugía.

Keytruda es un medicamento inhibidor de puntos de control inmunitarios. Los puntos de control inmunitario son proteínas del cuerpo que ayudan al sistema inmunitario a diferenciar entre las células propias y los invasores externos, como las bacterias dañinas. A veces, las células cancerosas encuentran maneras de utilizar estas proteínas de puntos de control inmunitario como escudo para evitar que el sistema inmunitario las identifique y las ataque.

Los inhibidores de puntos de control inmunitario actúan de manera selectiva sobre estas proteínas de punto de control inmunitario y ayudan al sistema inmunitario a reconocer y atacar las células cancerosas. La PD-1 es un tipo de proteína de punto de control que se encuentra en las células T, que son las células del sistema inmunitario encargadas de circular por todo el cuerpo en busca de señales de enfermedad o infección. La PD-L1 es otra proteína de punto de control que se encuentra en muchas células sanas del cuerpo. Cuando la PD-1 se une a la PD-L1, impide que las células T eliminen una célula.

Aun así, algunas células cancerosas tienen gran cantidad de PD-L1 en la superficie. Esto impide que las células T eliminen esas células cancerosas. Un medicamento inhibidor de puntos de control inmunitario que impide que la PD-1 se una a la PD-L1 permite que las células T ataquen las células cancerosas.

En los análisis inmunohistoquímicos (IHQ) de PD-L1, se utiliza una tintura química que tiñe las proteínas PD-L1 en las células cancerosas. En los análisis en los que se evalúan los clones SP142 de las proteínas PD-L1, si se tiñe el 1 % de las células cancerosas o más, entonces se considera que el caso de cáncer es positivo para PD-L1 y puede tratarse con Keytruda. Si en el análisis se evalúan los clones 22C3 de las proteínas PD-L1 y se tiñe el 10 % de las células cancerosas o más, entonces se considera que el caso de cáncer es positivo para PD-L1.

 

¿Qué significa la palabra “pronóstico”?

El pronóstico se refiere a los resultados esperados del tratamiento del cáncer de mama. No forma parte del informe patológico, pero tu médico utiliza la información en este informe para determinar el pronóstico. Por eso, lo incluimos en este artículo.

A menudo, los médicos utilizan las tasas de supervivencia para hablar sobre el pronóstico. Mientras que algunas personas quieren saber las estadísticas de otros en situaciones similares, es importante recordar que cada persona y cada cáncer de mama es único. Por lo general, las tasas de supervivencia se basan en los resultados de muchas, muchas personas diagnosticadas con cáncer de mama, pero las tasas de supervivencia no pueden predecir lo que sucederá en tu situación particular.

Piensa si de verdad quieres saber acerca de las estadísticas de supervivencia del cáncer de mama antes de seguir leyendo esta sección.

El índice de supervivencia a cinco años es el porcentaje de personas que viven al menos cinco años después recibir un diagnóstico de cáncer de mama. Muchas personas viven mucho más que cinco años después de recibir el diagnóstico. También es importante recordar que las personas diagnosticadas con cáncer de mama pueden morir por otras causas: por ejemplo, un accidente cerebrovascular o un ataque al corazón. Las cifras de supervivencia a cinco años no toman en cuenta que algunas personas mueren por otros motivos y no necesariamente debido al cáncer de mama.

Para obtener los índices de supervivencia a cinco años, los médicos analizan los casos de personas que recibieron un diagnóstico y tratamiento hace, por lo menos, cinco años. A veces, los investigadores estiman las tasas de supervivencia a cinco años con base en la información de períodos de seguimiento más cortos. Es posible estimar los índices de supervivencia con base en otros períodos de tiempo, como diez años en vez de cinco.

La Sociedad Americana contra el Cáncer publica índices de supervivencia a cinco años para las personas diagnosticadas con cáncer de mama. Para ello, utiliza los números de la base de datos del programa de Vigilancia, Epidemiología y Resultados Finales (SEER, sigla en inglés) del Instituto Nacional del Cáncer (NCI, sigla en inglés). En esta base de datos de SEER, los tipos de cáncer no se agrupan según su estadio clínico (es decir, estadio I, II, etc.). En cambio, se clasifican de las siguientes formas.

  • Localizado: no hay signos de que el cáncer haya hecho metástasis fuera de la mama.

  • Regional: el cáncer hizo metástasis fuera de la mama en tejidos cercanos o los ganglios linfáticos.

  • Distante: el cáncer hizo metástasis en otras partes del cuerpo alejadas de la mama, como los pulmones, el hígado o los huesos.

Índices de supervivencia a cinco años para las mujeres diagnosticadas con cáncer de mama

Los índices de supervivencia a cinco años que se indican a continuación se aplican a mujeres diagnosticadas con cáncer de mama entre 2010 y 2016.

  • Localizado: 99 %

  • Regional: 86 %

  • Distante: 28 %

  • Todos los estadios según SEER combinados: 90 %

Índices de supervivencia a cinco años para los hombres diagnosticados con cáncer de mama

Los índices de supervivencia a cinco años que se indican a continuación se aplican a hombres diagnosticados con cáncer de mama entre 2010 y 2016.

  • Localizado: 97 %

  • Regional: 83 %

  • Distante: 22 %

  • Todos los estadios según SEER combinados: 84 %

Es importante tener en cuenta varios aspectos de estas estadísticas.

  • Las mujeres que reciben un diagnóstico de cáncer de mama actualmente pueden tener mejores probabilidades de supervivencia que las que denotan estos números, ya que, desde 2010, se desarrollaron muchos tratamientos nuevos.

  • Estos números solo se aplican en función del estadio del cáncer cuando este se diagnostica en una primera instancia. No se aplican a un caso en el que el cáncer hace metástasis o regresa después del tratamiento.

— Se actualizó por última vez el 29 de junio de 2022 15:15

Revisado por 1 adviser médicos
 
Miglena Komforti, DO
Cleveland Clilnic
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