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Análisis para la determinación del perfil molecular general

En los análisis para la determinación del perfil molecular general se observan todos los genes de un tumor maligno (en conjunto llamados “genoma”) para detectar errores que se hayan acumulado con el paso del tiempo en el ADN.
 

En los análisis para la determinación del perfil molecular general se observan todos los genes de un tumor maligno (en conjunto llamados “genoma”) para detectar errores que se hayan acumulado con el paso del tiempo en el ADN. Para los médicos, estos errores se llaman “mutaciones genéticas” o “alteraciones genómicas”.

Otros nombres para este tipo de análisis son los siguientes:

  • perfil molecular

  • secuenciación genética de nueva generación

  • perfil genómico integral

Las células son las unidades estructurales de todos los seres vivos, desde los tomates y las mariquitas hasta los salmones y las personas. Las instrucciones que le indican a una célula lo que debe hacer se encuentran en los genes ubicados en el centro de la célula. Esos genes están hechos de ácido desoxirribonucleico (ADN), que puede modificarse o dañarse con el tiempo. Algunas modificaciones del ADN son inofensivas, pero otras pueden causar enfermedades. Las células cancerosas “nacen” cuando las alteraciones genómicas del ADN les dicen a las células que deben multiplicarse más rápido y comportarse de un modo diferente al habitual.

Hay dos tipos de alteraciones genómicas: las heredadas y las que ocurren con el tiempo.

Las alteraciones genómicas heredadas se transmiten de padre o madre a hijo, como las mutaciones heredadas en los genes BRCA1 y BRCA2. Las alteraciones genómicas heredadas se llaman “alteraciones o mutaciones de la estirpe germinal”. Los análisis genéticos se realizan para detectar alteraciones genómicas heredadas.

Las alteraciones genómicas que ocurren a lo largo de la vida, como resultado del proceso de envejecimiento natural o de la exposición a sustancias químicas en el ambiente, se llaman “mutaciones o alteraciones somáticas”. Los análisis para la determinación del perfil molecular general se realizan para detectar alteraciones genómicas somáticas en un tumor maligno.

Con los análisis para la determinación del perfil molecular general se pueden identificar cuatro tipos de alteraciones genómicas somáticas:

  • sustituciones de bases: uno de los aminoácidos que conforman una hebra de ADN se reemplaza por otro distinto

  • inserciones y deleciones: las inserciones tienen aminoácidos adicionales insertados en un nuevo lugar en la hebra de ADN; mientras que, en las deleciones, una sección del ADN ha desaparecido

  • alteraciones en el número de copias: secciones de ADN que se repiten

  • reordenamientos: los aminoácidos presentes en el ADN se reordenan en distinta secuencia

Conocer el o los tipos de alteraciones genómicas somáticas que tiene un tumor maligno puede ayudar a tu médico a lo siguiente:

  • decidir cuál será el mejor medicamento de terapia dirigida para abordar una o más de las alteraciones

  • encontrarte un estudio clínico en el que se investigue el tratamiento de una o más de las alteraciones

Hay distintas opciones de análisis para la determinación del perfil molecular general, por ejemplo:

  • FoundationOne, desarrollado por Foundation Medicine

  • panel terapéutico oncológico IntelliGEN, de Integrated Oncology

  • Molecular Intelligence, de Caris Life Sciences

  • las grandes instituciones académicas tienen sus propios análisis para la determinación del perfil molecular general

Según el tipo de cáncer que se le haya diagnosticado a una persona, los análisis para la determinación del perfil molecular general se realizan sobre una muestra de tejido, sangre o médula ósea.

En la actualidad, los análisis para la determinación del perfil molecular general se utilizan con más frecuencia para analizar el genoma de los cánceres en estadio avanzado, con el fin de encontrar medicamentos que actúen específicamente contra los tumores malignos.

Los análisis para la determinación del perfil molecular general son distintos a la prueba Oncotype DX. Pruebas como Oncotype DX, MammaPrint, el índice de cáncer de mama, EndoPredict y la prueba de firma genética para el pronóstico de cáncer de mama Prosigna se centran en un tipo específico de cáncer, como el cáncer de mama, y analizan un conjunto específico de genes, no todo el genoma. A menudo, estas pruebas se realizan en casos de enfermedad en estadio temprano.

La determinación del perfil molecular general no es el estándar de atención en la mayoría de los tipos de cáncer, pero hacia eso parecería dirigirse. Como no es aún el estándar de atención, no todos los planes de seguro cubren los análisis de determinación del perfil molecular general. Si el médico te recomienda realizarte el análisis de determinación del perfil molecular general, comunícate con tu compañía de seguro para saber si cubren esta prueba. Si no la cubren, ya sea de manera parcial o total, la mayoría de las compañías que ofrecen los análisis de determinación del perfil molecular general brindan algún tipo de asistencia financiera. Cuando el médico y tú decidan qué prueba te realizarás, puedes comunicarte con la compañía y preguntar por la asistencia.

— Se actualizó por última vez el 2 de febrero de 2022 20:12