Asesoramiento genético para el cáncer de mama (seno)
Si estás considerando la posibilidad de realizarte análisis genéticos, quizá te interese reunirte con alguien que te asesore en genética.
¿Qué es el asesoramiento genético?
Una persona especializada en asesoramiento genético es alguien con formación médica que evalúa el riesgo de las personas de padecer diversas afecciones hereditarias, como defectos congénitos, cáncer y otras enfermedades. Trabajan en hospitales, centros oncológicos, centros de análisis genéticos, etc.
Al igual que otros profesionales médicos, muchas de las personas especializadas en asesoramiento genético deben completar una formación continua (en inglés) para mantener su certificación y su licencia estatal.
En la primera reunión se suele hablar de lo siguiente:
tu historia clínica
si te han diagnosticado cáncer de mama o de otros tipos
si algún miembro de tu familia ha sido diagnosticado con cáncer
Con esta información, quien te brinde asesoramiento genético puede hacer lo siguiente:
analizar tus antecedentes familiares y los patrones hereditarios de enfermedades
aconsejarte sobre la probabilidad de que exista una enfermedad genética en tu familia
explicar por qué determinadas mutaciones genéticas están relacionadas con enfermedades como el cáncer de mama
ofrecer información sobre las ventajas y los riesgos de los análisis genéticos
recomendarte un análisis genético adecuado para ti
Si decides realizarte análisis genéticos, quien te brinde asesoramiento genético puede hacer lo siguiente:
ayudarte a comprender los resultados
explicar cómo pueden afectar los resultados a tu familia
analizar los pasos siguientes que podrían ser adecuados para ti
proporcionar apoyo y recursos
Qué debes llevar a tu primera cita de asesoramiento genético
Es importante asegurarse de que quien te brinde asesoramiento genético obtenga una visión completa de tu historia clínica y de la mayor parte posible de los antecedentes de salud de tu familia. Pero no pasa nada si no tienes información sobre tus familiares o si cuentas con pocos datos.
Esta es la información más importante que debes llevar:
Cuando conciertes tu cita para asesoramiento genético, es importante que preguntes en el consultorio qué documentos médicos necesitan. Así tendrás tiempo para reunir lo necesario. También es posible que te pidan que completes uno o varios cuestionarios antes de tu cita o en el consultorio antes de reunirte con la persona experta en genética. Estos documentos le darán a quien te brinde asesoramiento una idea de tu estado general de salud y de tus antecedentes reproductivos. Si te han diagnosticado cáncer, deberás incluir las notas de los médicos, los resultados de las biopsias, los informes patológicos y el historial de tratamientos.
Cuando puedas, haz una lista de ambos lados de tu familia. Incluye a tus padres y abuelos y, si es posible, a los hermanos de tus abuelos, bisabuelos, hermanos y hermanas (incluidos los hermanastros), hijos, tíos, sobrinos y primos. Enumera el tipo de cáncer que se le ha diagnosticado a cada familiar, su edad en el momento del diagnóstico y los resultados del tratamiento. Anota qué familiares han fallecido e incluye la causa de la muerte (no solo el cáncer) y la edad que tenían cuando murieron.
Para crear esta lista, puedes utilizar una herramienta en línea como My Family Health Portrait (en inglés) de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC, sigla en inglés) o Complete Your Family Tree (en inglés), de Sharsheret. El programa de genética del cáncer con el que trabajes también puede tener su propio formulario o cuestionario.
Si algún integrante de tu familia se ha realizado análisis genéticos, pregúntale si puedes llevar esos informes de laboratorio a tu cita de asesoramiento genético. Si no tiene sus informes de laboratorio o no se siente a gusto compartiéndolos contigo, pídeles a tus familiares que te digan si obtuvo un resultado positivo en alguna mutación genética que pueda compartir contigo. Esta información puede ayudar a quien te brinde asesoramiento a hacer recomendaciones más informadas sobre los análisis.
Es posible que tengas preguntas sobre los análisis genéticos, incluido el proceso y el modo en que los resultados pueden informar sobre tu atención médica. Quien te brinde asesoramiento genético estará disponible para ayudarte a lo largo del proceso, por lo que podrías considerar la posibilidad de llevar una lista de tus preocupaciones. Estas son algunas de las preguntas más comunes que puedes hacer en las citas de asesoramiento genético.
Qué hablar con la persona que te brinda asesoramiento genético
Hay mucha información sobre la cual conversar durante la primera cita. Estos son los temas que se podrían tocar:
Junto con la persona que te brinda asesoramiento genético puedes utilizar la lista que has confeccionado para construir un árbol genealógico que les permita visualizar cualquier diagnóstico de cáncer en ambos lados de tu familia. Estos árboles genealógicos suelen incluir el tipo de cáncer, la edad en el momento del diagnóstico y los resultados del tratamiento.
La persona experta en genética busca patrones en tu historia clínica y en la de tu familia para ver si hay indicios de una mutación hereditaria. Puede utilizar una herramienta de evaluación del riesgo para predecir la probabilidad de que tengas una mutación relacionada con el cáncer.
Una de las responsabilidades de la persona que brinda asesoramiento genético es asegurarse de que estás en condiciones de enterarte de si tienes una mutación genética relacionada con un mayor riesgo de cáncer. Puede preguntarte si podrías tomar medidas después de recibir los resultados, ayudarte a evaluar las ventajas e inconvenientes de realizarte análisis genéticos y ver hasta qué punto pueden ser valiosos para ti.
El tipo de análisis genético que te realices dependerá de los antecedentes de cáncer de tu familia, de si alguno de tus familiares se ha realizado análisis genéticos, de tus preferencias personales y, en algunos casos, de la cobertura de tu seguro médico.
Qué hablar con quien te brinde asesoramiento genético tras recibir los resultados de los análisis
En la mayoría de los casos, los laboratorios envían los resultados de los análisis genéticos a la persona experta en genética o a quien los solicitó. Luego, alguna de esas dos personas te comunicará los resultados. La persona que te brinde asesoramiento genético puede ayudarte a comprender los resultados de los análisis y orientarte sobre lo que debes hacer a continuación. Si te detectan una mutación genética que aumenta el riesgo de desarrollar cáncer de mama, puede recomendarte que hables con tu médico sobre pruebas de detección más frecuentes o con tecnología diferente ―como la ecografía o la resonancia magnética―, una intervención quirúrgica preventiva ―como la extirpación de las mamas o los ovarios― o medicamentos para reducir el riesgo de tener cáncer.
También puede explicarte lo que significa un resultado negativo, un resultado incierto o una variante de significado desconocido. Por ejemplo, si el resultado del análisis es negativo, pero tienes antecedentes significativos de cáncer en tu familia, quien te brinde asesoramiento puede recomendarte que hables con tu médico sobre la posibilidad de iniciar las pruebas de detección a una edad más temprana, realizar estudios adicionales u otras opciones para reducir el riesgo.
La persona que te brinda asesoramiento genético también puede ayudarte a decidir cómo informarles a los miembros de tu familia si obtienes un resultado positivo y hablar sobre cómo podrían reaccionar. Puede aconsejarte sobre lo que los resultados pueden significar para tus hijos, si los tienes o estás pensando en tenerlos. También pueden analizar en conjunto lo que podrías decirles a tus familiares más lejanos.
Más información sobre análisis genéticos y relaciones familiares.
Cobertura del seguro médico para el asesoramiento genético
Consulta con tu seguro médico si se ofrece cobertura para las visitas de asesoramiento genético y qué información debes presentar para obtenerla. El personal del consultorio de asesoramiento genético o de tu médico también pueden ayudarte. Cuando programes tu cita, pídele al personal el código de procedimiento del asesoramiento genético, así podrás preguntar en tu compañía de seguro médico sobre esa prestación concreta.
La cobertura del seguro para los análisis genéticos es independiente de la tarifa por la visita de asesoramiento genético.
— Se actualizó por última vez el 5 de diciembre de 2024, 17:27