Los sobrevivientes de cáncer de mama (seno) con mutación en el gen BRCA tienen más riesgo de desarrollar un segundo cáncer
Las personas con una mutación en el gen BRCA1 o BRCA2 con antecedentes de cáncer de mama presentan más riesgo de desarrollar un segundo cáncer primario que las personas sin la mutación, según un estudio publicado en The Journal of Clinical Oncology.
Puntos destacados
En comparación con una persona promedio, las personas que han sobrevivido al cáncer de mama con una mutación en el gen BRCA tenían muchas más probabilidades de desarrollar cáncer en la otra mama (lo que los médicos denominan cáncer de mama contralateral). También presentaban más posibilidades de desarrollar cáncer de ovario, colorrectal, de páncreas y de endometrio.
En comparación con las sobrevivientes que no presentaban una mutación en el gen BRCA, las mujeres con una mutación presentaban más probabilidades de desarrollar cáncer en la otra mama, así como cáncer de ovario, colorrectal y de páncreas.
En comparación con los sobrevivientes que no presentaban una mutación en el gen BRCA, los hombres con una mutación presentaban más probabilidades de desarrollar cáncer en la otra mama, así como cáncer de próstata.
Qué significan los resultados para ti
Si te han diagnosticado cáncer de mama, y sabes que presentas una mutación en el gen BRCA, los resultados te ofrecen información más detallada sobre el riesgo de desarrollar un segundo cáncer. Esto puede ayudarte a ti y a tu médico a desarrollar un plan de detección del cáncer más frecuente y especialmente adaptado a tu situación y preferencias. También puede ayudarte a tomar decisiones sobre otras medidas que podrías tomar para reducir el riesgo, como la mastectomía preventiva y la extirpación preventiva de ovarios .
¿Por qué se realiza el estudio?
El número de sobrevivientes del cáncer de mama en los Estados Unidos sigue aumentando, gracias a los avances en el tratamiento y a la mejora de las técnicas de detección. Hasta el 1,5 % de las personas sobrevivientes presentan una mutación en el gen BRCA. Los investigadores querían saber si las personas que presentan estas mutaciones podrían ser más propensas a desarrollar un nuevo cáncer después de recibir el tratamiento para el cáncer de mama.
Acerca del estudio
En el estudio participaron 25.811 mujeres y 480 hombres que habían sido diagnosticados de cáncer de mama entre 1995 y 2019. Más del 81 % de las personas eran blancas, y a más del 67 % se les diagnosticó cáncer de mama por primera vez cuando tenían menos de 45 años. Todas las mujeres que participaron en el estudio se sometieron a análisis genéticos.
En total, 3.671, es decir, alrededor del 14 %, presentaban una mutación en el gen BRCA:
1.840 mujeres presentaban una mutación en el gen BRCA1.
7 hombres presentaban una mutación en el gen BRCA1
1.750 mujeres presentaban una mutación en el gen BRCA2
74 hombres presentaban una mutación en el gen BRCA2
Se realizó un seguimiento de las personas hasta el 31 de diciembre de 2020.
Los investigadores compararon las tasas estimadas de segundos cánceres primarios en personas que presentaban antecedentes de cáncer de mama y una mutación en el gen BRCA y personas de la población general, la mayoría de las cuales no han sido diagnosticadas de cáncer y no presentan una mutación en el gen BRCA.
Resultados detallados
En comparación con las personas de la población general, las personas con una mutación en el gen BRCA presentaban más probabilidades de desarrollar cáncer en la otra mama, así como otros tipos de cáncer.
Las mujeres con una mutación en el gen BRCA1:
Tenían 15,6 veces más probabilidades de desarrollar cáncer en la otra mama.
Eran 44 veces más propensas a desarrollar cáncer de ovario.
Eran 4,8 veces más propensas a desarrollar cáncer colorrectal.
Eran 3,03 veces más propensas a desarrollar cáncer de páncreas.
Eran 2,92 veces más propensas a desarrollar cáncer de endometrio.
Eran 1,98 veces más propensas a desarrollar cáncer de pulmón.
Las mujeres con una mutación en el gen BRCA2:
Eran 16,8 veces más propensas a desarrollar cáncer de ovario.
Tenían 7,7 veces más probabilidades de desarrollar cáncer en la otra mama.
Eran 5,72 veces más propensas a desarrollar cáncer de páncreas.
Eran 1,62 veces más propensas a desarrollar cáncer de pulmón.
Eran 1,4 veces más propensas a desarrollar cáncer colorrectal.
Eran 1,36 veces más propensas a desarrollar cáncer de endometrio.
Las mujeres con una mutación en el gen BRCA1 a las que se diagnosticó cáncer de mama por primera vez a los 45 años o antes presentaban 23,5 veces más probabilidades de desarrollar cáncer en la otra mama que las mujeres a las que se les diagnosticó a esa edad y no presentaban la mutación. Las mujeres mayores de 45 años en el momento del primer diagnóstico tenían 9,31 veces más probabilidades de desarrollar cáncer en la otra mama. La edad al momento de recibir el primer diagnóstico no pareció afectar al riesgo en las mujeres con una mutación en el gen BRCA2.
Los hombres con una mutación en el gen BRCA2:
Tenían 431 veces más probabilidades de desarrollar cáncer en la mama contraria.
Eran 20,2 veces más propensos a desarrollar cáncer de páncreas.
Eran 4,46 veces más propensos a desarrollar cáncer de próstata.
En comparación con las personas sobrevivientes sin mutación en el gen BRCA, las personas sobrevivientes con mutación en el gen BRCA tenían muchas más probabilidades de desarrollar un segundo cáncer primario.
Las mujeres con una mutación en el gen BRCA1:
Eran 33 veces más propensas a desarrollar cáncer de ovarios.
Tenían 3,6 veces más probabilidades de desarrollar cáncer en la otra mama.
Eran 2,93 veces más propensas a desarrollar cáncer colorrectal.
Eran 1,45 veces más propensas a desarrollar un cáncer que no fuera de mama ni de ovario.
Las mujeres con una mutación en el gen BRCA2:
Eran 12 veces más propensas a desarrollar cáncer de ovario.
Eran 3,56 veces más propensas a desarrollar cáncer de páncreas.
Tenían 2,4 veces más probabilidades de desarrollar cáncer en la otra mama.
Los hombres con una mutación en el gen BRCA2:
Tenían 13,1 veces más probabilidades de desarrollar cáncer en la otra mama.
Tenían 5,61 veces más probabilidades de desarrollar cáncer de próstata.
En el documento no había información sobre los hombres con una mutación en el gen BRCA1. Esto se debió probablemente a que sólo había siete hombres con esta mutación.
Isaac Allen et al., Second Primary Cancer Risks After Breast Cancer in BRCA1 and BRCA2 Pathogenic Variant Carriers (Riesgos de desarrollar cáncer primario secundario después del cáncer de mama en portadores de variantes patogénicas en el gen BRCA1 y BRCA2). JCO 0, JCO.24.01146.
— Se actualizó por última vez el 30 de abril de 2025, 19:43