Beneficios y desventajas de las pruebas genéticas en el hogar

Jamie DePolo: Hola a todos. Les damos la bienvenida al podcast de Breastcancer.org. Soy Jamie DePolo, editora sénior de Breastcancer.org. Nuestra invitada de hoy es Cristina Nixon, una consejera genética certificada y matriculada del Programa de genética y evaluación de riesgo de cáncer en Main Line Health, Pensilvania. Además de asesorar a los pacientes, asiste en investigaciones, incluido un estudio en que se analizan los paneles multigénicos en familias con resultado positivo para BRCA1- y BRCA2. Cristina también ha completado el curso intensivo de City of Hope en la evaluación de riesgo de cáncer.

Hoy hablaremos sobre pruebas genéticas y las diferencias entre las pruebas genéticas que se pueden comprar directamente de empresas como 23andMe, y las pruebas genéticas ofrecidas por un profesional de atención sanitaria.

Cristina, bienvenida al podcast.

Cristina Nixon: Muchísimas gracias, Jamie. Estoy feliz de estar aquí.

Jamie DePolo: Para comenzar, a comienzos de esta semana, la FDA anunció que había autorizado una prueba ofrecida por 23andMe que detecta tres mutaciones de BRCA específicas relacionadas con el cáncer de mama. Esta prueba puede adquirirse directamente de la compañía sin necesidad de una consulta médica. Color Genomics también ofrece una prueba de mutación de BRCA. En el caso de Color, dicen que la prueba debe estar indicada por un médico, pero si alguien no cuenta con uno, Color conecta a la persona con un médico y, luego, ese médico indica la prueba. Esta es una introducción larga a mi pregunta: ¿puedes hablar sobre las diferencias entre estas pruebas que alguien podría adquirir directamente de la compañía y una prueba genética que un médico indicaría?

Cristina Nixon: Desde luego. Probablemente la mayor diferencia entre las pruebas sería el método utilizado. Por ejemplo, específicamente mencionaste la prueba de 23andMe, que solo busca tres mutaciones de BRCA específicas, y casualmente son las mutaciones más comunes que observamos en las familias con antepasados judíos askenazí. Se trata de una prueba muy específica. Solo busca esas mutaciones específicas, mientras que una prueba que se indica a través del consultorio de un médico será mucho más amplia y buscará una de miles de mutaciones diferentes que podemos ver en los genes BRCA1 y BRCA2.

La prueba de 23andMe utiliza un método llamado “genotipado”, que, como dije antes, está diseñado para buscar únicamente las mutaciones o variantes más comunes que vemos en genes específicos. Una prueba indicada a través de un laboratorio, como Color, usaría un proceso llamado secuenciación de última generación, que es capaz de buscar muchas mutaciones o variaciones diferentes, no solo las más comunes, sino realmente cualquier variante o mutación que veríamos en un gen.

Además, los laboratorios como Color buscarían una cantidad de genes diferentes relacionados con el cáncer hereditario. No solo BRCA1 y BRCA2, sino que creo que el panel tiene hasta 30 genes ahora, específicamente a través de Color. Y, por otra parte, otros laboratorios que utilizamos, un laboratorio específicamente, pueden detectar hasta 80 genes de cáncer diferentes. Así que sí marca una diferencia. Existe una gran diferencia entre la prueba de 23andMe y lo que podría recibirse a través de un médico o de un consejero genético.

Jamie DePolo: ¿Hay alguna diferencia? Entiendo que las pruebas que se realizan en el hogar, o las pruebas de venta directa al consumidor, las que se realizan en el hogar, se llevan a cabo con una muestra de saliva. Y si mal no recuerdo, creo que la mayoría de las pruebas genéticas que se realizan en el consultorio del médico se llevan a cabo tomando una muestra de sangre. ¿Hay alguna explicación para esto? ¿Hay alguna diferencia?

Cristina Nixon: También podemos realizar la prueba de saliva en el consultorio, y eso no quiere decir necesariamente que esa sea mejor que la otra. A veces, con la saliva, el laboratorio no puede obtener suficiente ADN de esa muestra para poder completar la prueba la primera vez, por lo que es posible que esa persona tenga que proporcionar otra muestra para poder completar la prueba. No se trata de que afecte la calidad de la prueba, sino que podría afectar la cantidad de ADN que recibe el laboratorio. Eso también puede ocurrir con una muestra de sangre, solo que ocurre con menor frecuencia.

Jamie DePolo: Bien. Gracias. Y, como dijiste, las tres mutaciones que busca la prueba de 23andMe son comunes en personas de ascendencia judío askenazí, pero, según parece, son muy poco frecuentes en la población general. Creo que los porcentajes eran del 2 % en personas con raíces judías askenazí y del 0,1 % en la población general. Podría creerse que ambos números son bajos; ¿podrías ayudarnos a comprender de cuántas personas estamos hablando?

Cristina Nixon: Desde luego. Creo que otra manera de pensarlo sería que en las familias de ascendencia judío askenazí, 1 de cada 40 personas tendrá una mutación en BRCA1 o BRCA2; en las familias que no tienen esa ascendencia, la tasa de mutación es de 1 cada 500, aproximadamente. Tengamos en cuenta también que esto no considera las familias con antecedentes familiares de cáncer de ovario o de mama. Así que, repito, esta es una observación sobre las poblaciones en su totalidad.

Jamie DePolo: Siguiendo con el tema, en el caso de las personas con raíces judío askenazí, la prueba de 23andMe podría ser valiosa, si bien hay otras mutaciones genéticas que podrían tener esas personas. Me pregunto, para alguien que no tiene raíces judío askenazí, ¿cuáles son los beneficios y riesgos de la prueba de 23andMe para cada grupo?

Cristina Nixon: Para alguien que sabe que tiene raíces judío askenazí, el beneficio sería que esta es una manera fácil de acceder a una prueba para las tres mutaciones más comunes que observamos en BRCA1 y BRCA2 dentro de la población judío askenazí. El 90 % de las veces, si alguien que es judío askenazí tiene una mutación, será una de esas tres mutaciones. Entonces, esta es una forma más accesible, de bajo costo, y no es necesario tener prescripción médica para realizarse la prueba.

De todas maneras, no siempre se conversa esto con un proveedor de atención sanitaria antes de que la persona vaya y se realice la prueba, por lo que quizás la persona no sea consciente de toda la información que puede obtener de esa prueba y quizás no esté preparada para lo que puedan revelar los resultados. Además, cuando se obtienen los resultados, si se detecta una de esas mutaciones, repito, la persona debería hablar con un proveedor de atención sanitaria, dado que esa prueba no ofrece ningún tipo de asesoramiento genético. Debería buscar asesoramiento después de obtener el resultado.

Por otra parte, con un resultado negativo, si no se observa ninguna de esas tres mutaciones, esto podría ser falsamente reconfortante para esa persona. Es decir, esa persona aún podría tener antecedentes familiares considerables de cáncer de ovario o de mama, y quizás tenga una mutación en otro gen o en otro lugar, un tipo de mutación diferente en los genes BRCA1 o BRCA2 que la prueba 23andMe no detecta. Entonces, eso no significa, con un resultado negativo, que una persona no tenga ningún riesgo hereditario de cáncer de ovario o de mama, o incluso solo un riesgo de población general inicial para cáncer de ovario o de mama.

Para personas que no tengan ascendencia judío askenazí, se aplicarían esas mismas desventajas: no se está teniendo esta conversación antes y después de la prueba con un proveedor de atención sanitaria. Y además, para personas que no sean judío askenazí, esta no es realmente una prueba apropiada de los genes BRCA, porque no es probable que tenga una de estas tres mutaciones.

Hay personas que quizás desconocen que tienen antepasados judío askenazí, y podrían obtener un resultado positivo porque tienen esa ascendencia sin siquiera saberlo. Están esos casos, incluso en pacientes que atendemos, que no informan que tienen antepasados judío askenazí, y terminamos descubriendo que tienen una de estas tres mutaciones. Eso significaría que sí tienen esa ascendencia.

Jamie DePolo: Solo para ofrecerles a los oyentes un marco de referencia, creo que la declaración de la FDA dice que la prueba de 23andMe es para esas tres mutaciones genéticas específicas, pero podría haber más de mil mutaciones de BRCA1 o [BRCA]2.

Cristina Nixon: Exacto. Con frecuencia, en familias que no son judío askenazí, la mutación que encontramos es muy específica para esa familia. Como dijiste, hay más de mil mutaciones diferentes que podrían estar potencialmente allí; no es que esa persona tenga más de mil mutaciones, sino que podría tener una entre más de mil mutaciones. Por eso es una prueba muy limitada en alguien sin ascendencia judío askenazí.

Jamie DePolo: Para no seguir hablando solo de 23andMe, incluso la prueba de Color, creo que mencionaste que analiza 40 genes, por lo que todavía hay un gran número… Perdón, no son 40 genes, son 40 mutaciones. Por lo que todavía hay un gran número que no se está analizando con cualquiera de esas pruebas.

Cristina Nixon: Color detecta 30 genes diferentes y utiliza secuenciación de última generación, por lo que puede detectar más de mil mutaciones diferentes dentro de BRCA1 y BRCA2. La otra ventaja es que Color incorpora asesoramiento genético y está disponible para todos los que se realizan la prueba de Color. Se realiza telefónicamente.

El consejero genético que trabaja con Color no puede ofrecer recomendaciones de gestión médica, pero al menos puede orientar correctamente sobre lo que deberían hablar con su proveedor de atención sanitaria y también puede derivarlos a un consejero genético local de su área, con el que pueden reunirse para analizar más el tema. Incluso en mi consultorio con Main Line Health, hemos recibido algunas personas con resultados de Color. Hablaron telefónicamente con un consejero genético, pero querían obtener más información y orientación sobre lo que deberían hacer con la información.

Jamie DePolo: El asesoramiento genético es un gran componente de las pruebas genéticas, y me parece un poco desafortunado que la prueba de 23andMe no ofrezca ningún asesoramiento, porque uno obtiene esos resultados y después no está realmente seguro de lo que debe hacer.

Cristina Nixon: Así es. Correcto. Y por eso tiene una etiqueta de advertencia y no… Nadie debería tomar nunca ningún tipo de decisión de gestión médica basándose solo en la prueba. Por otra parte, hay otro tema con las pruebas de venta directa al consumidor, como la prueba de 23andMe. Como consejera genética, les recomiendo a quienes descubran que tienen una mutación a través de una prueba de venta directa al consumidor, que confirmen esa mutación con un análisis de laboratorio clínico, porque se han informado pruebas con resultado falso positivo. También hay que tener cuidado con esto; uno debe asegurarse de que realmente hay una mutación en esa persona. Siempre que alguien viene con un resultado positivo de una prueba de venta directa al consumidor, la enviamos a otro laboratorio clínico para asegurarnos de que esa persona tiene esa mutación.

Jamie DePolo: Si alguien no tiene seguro o tiene un seguro que no cubre las pruebas genéticas, puedo entender lo atractivo de estas pruebas en el hogar, porque son menos costosas y quizás sea lo único que pueden pagar. ¿Cuál sería tu consejo para alguien que se encuentra en esta situación? ¿Cómo puede una persona comprender realmente los resultados y asegurarse de que los resultados se tengan en cuenta cuando se calcula el riesgo y está analizando su atención sanitaria a largo plazo y la continuidad con su médico?

Cristina Nixon: Bien, creo que también hay un poco de información errónea acerca de los costos por realizarse una prueba genética pagando de su propio bolsillo. Si el médico o consejero genético le indica una prueba, hay un laboratorio que usamos con frecuencia, donde el costo en efectivo es de $250. Recientemente bajaron el precio considerablemente. Por ende, cada vez resulta más asequible realizar esta prueba sin pasar por un laboratorio de venta directa al consumidor. De esa manera, puede realizar la prueba involucrando a su médico o consejero genético.

En algunos casos, quizás le cobren un cargo adicional por la consulta con un médico o el consejero genético, pero no serían los miles de dólares que las personas suelen creer que cuesta realizarse una prueba genética. Por otro lado, si alguien igualmente decide realizarse la prueba a través de 23andMe u otro laboratorio de venta directa al consumidor, solo le recomendaría enfáticamente llevar los resultados de esa prueba a un proveedor de atención sanitaria, si es posible un consejero genético que esté capacitado específicamente para interpretar esos resultados, y explicar las limitaciones y los beneficios de esa prueba, de modo que pueda indicarle qué hacer con esa información.

Y que, por último, pueda realizar una evaluación de riesgo. Incluso si realizan una prueba de venta directa al consumidor, y el resultado es negativo, consulten con un médico o consejero genético para ver exactamente cuál es el riesgo de cáncer, especialmente si hay antecedentes familiares de cáncer.

Jamie DePolo: Así que parece que los precios actuales de un análisis de laboratorio indicado por el médico y de una prueba de venta directa al consumidor están comenzando a ser bastante similares.

Cristina Nixon: Lo es. Realmente es así, y eso nos alegra mucho. Hace que sea mucho más accesible y asequible para muchas personas.

Jamie DePolo: ¿Qué ocurre con las personas que son adoptadas y no saben nada realmente de sus antecedentes familiares? Sé que en la mayoría de los casos, los médicos o consejeros siguen las pautas actuales. ¿Esas personas calificarían para pruebas genéticas conforme a las pautas actuales?

Cristina Nixon: No. La respuesta corta es “no”. La mayoría de los seguros, en la mayoría de los casos, no cubren pruebas genéticas en una persona adoptada o que no conozca sus antecedentes familiares. Sí vemos muchas personas que vienen por eso, porque son adoptadas y quieren saber más sobre sus antecedentes familiares y averiguar si tienen potencialmente un riesgo mayor de cáncer. Por supuesto, estamos dispuestos a realizar pruebas para esas personas, siempre que comprendan la información potencial que podrían obtener de las pruebas, para asegurarnos de que estén cómodos con la idea de posiblemente saber si tienen mayor riesgo de sufrir muchos tipos diferentes de cáncer, no necesariamente solo riesgo de cáncer ovárico o de mama.

Jamie DePolo: Dijiste que el seguro probablemente no cubrirá eso, ¿cómo sería el tema del costo para esas personas? Lo que quiero saber es si, en el caso de estas personas que no se incluyen dentro de las pautas recomendadas, ¿serían quizás las pruebas de 23andMe o Color una buena opción si la compañía de seguro no pagara una prueba indicada por el médico?

Cristina Nixon: Seguro, probablemente yo recomendaría no realizar una prueba de 23andMe, repito, por los motivos que analizamos antes: el alcance limitado, donde solo se analiza BRCA1 y BRCA2 y esas tres mutaciones específicas. Preferiría realizar una prueba como Color o, como dije, con otro laboratorio llamado Invitae que ha disminuido los costos del paciente a $250, por lo que se establece ese pago entre el paciente y el laboratorio y, luego, el médico o consejero genético indicará la prueba, tomará la muestra de sangre o saliva y la enviará, tras lo cual, por supuesto, interpretará los resultados para el paciente.

Jamie DePolo: Ah, bien. Es bueno saberlo. Es muy bueno saberlo. Para terminar, ¿podrías explicarnos uno o dos puntos que deberíamos conocer sobre las pruebas genéticas en el hogar?

Cristina Nixon: Creo que las pruebas en el hogar pueden ofrecer... Pueden ser una prueba divertida de realizar para aprender sobre nuestros antepasados y raíces, y también puede ofrecer cierta información de la salud. Más recientemente, con las pruebas de los genes BRCA1 y BRCA2, pero repito, solo conozcan las limitaciones de las pruebas... No ofrece un panorama completo del riesgo de cáncer hereditario.

De modo que, si realizan una prueba de venta directa al consumidor, lleven esos resultados, ya sean positivos o negativos, a un médico o consejero genético capacitado para que pueda interpretarlos y realmente evaluar cuál es el riesgo de cáncer. No solo analizará el resultado, sino también los antecedentes familiares y antecedentes personales de cáncer, teniéndolo todo en cuenta.

Jamie DePolo: Cristina, muchas gracias por ayudarnos a comprender esto. Es un tema complicado, y haces que parezca más sencillo, gracias.

Cristina Nixon: De nada, Jamie. Muchas gracias por invitarme.