El riesgo de cáncer de mama sigue siendo alto para las mujeres con alguna mutación de los genes BRCA después de los 50 años
Las mujeres que presentan una mutación de los genes BRCA1 o BRCA2 tienen mayores probabilidades de padecer cáncer de mama en la juventud. Sin embargo, los resultados de un estudio parecen indicar que las mujeres con estas mutaciones siguen teniendo un riesgo mayor que el promedio de padecer cáncer de mama después de los 50 años.
La investigación se publicó en el número del 15 de marzo de 2023 de la revista científica Cancer. Lee el resumen disponible en inglés de “The risks of cancer in older women with BRCA pathogenic variants: How far have we come?” (El riesgo de cáncer en mujeres mayores con variantes patógenas de los genes BRCA: ¿cuánto se avanzó?).
Acerca de las mutaciones de los genes BRCA
Se cree que entre el 5 % y el 10 % de los casos de cáncer de mama son hereditarios, causados por mutaciones en ciertos genes que se transmiten de padres o madres a hijos.
Dos de los genes más conocidos que pueden mutar y aumentar el riesgo de aparición del cáncer de mama o de ovario son los genes BRCA1 y BRCA2. Las mujeres que heredan una mutación en cualquiera de estos genes (por parte de la madre o del padre) tienen un riesgo mucho mayor que el promedio de padecer cáncer de mama o cáncer de ovario.
Los médicos denominan “variantes patógenas” a las mutaciones que aumentan el riesgo de padecer enfermedades.
La mujer promedio tiene un riesgo del 13 % de padecer cáncer de mama a lo largo de la vida. Según el Instituto Nacional del Cáncer (NCI, siglas en inglés), las mujeres con una mutación del gen BRCA1 tienen un riesgo de entre un 55 % y 72 % de padecer cáncer de mama a lo largo de la vida, y una mujer con una mutación del gen BRCA2 tiene un riesgo de entre un 45 % y 69 % de padecer cáncer de mama a lo largo de la vida.
Acerca del estudio
Sabemos que una mutación de un gen BRCA aumenta el riesgo de padecer cáncer de mama en algún momento de la vida, pero hay pocas investigaciones sobre qué tan alto es ese riesgo cuando una mujer es mayor. En este estudio, los investigadores trataron de averiguarlo.
En el estudio, participaron 2211 mujeres de 50 a 75 años y provenientes de 16 países. Todas las mujeres sabían que tenían una mutación de un gen BRCA:
1.470 mujeres tenían una mutación del gen BRCA1.
741 mujeres tenían una mutación del gen BRCA2.
Ninguna de las mujeres había recibido un diagnóstico de cáncer antes de los 50 años.
Cuando se inscribieron en el estudio, completaron cuestionarios acerca de las medidas que habían tomado, por ejemplo para reducir el riesgo de cáncer de mama, por ejemplo:
tomar medicamentos, como el tamoxifeno, con fines preventivos
extirparse las mamas, los ovarios y las trompas de Falopio con fines preventivos, es decir, antes de que apareciera el cáncer (los médicos lo llaman “cirugía preventiva o profiláctica”)
comenzar a hacerse pruebas de detección del cáncer de mama a una edad temprana
hacerse pruebas de detección mediante técnicas diferentes a la mamografía, como la resonancia magnética (RM) o la ecografía
En los cuestionarios, también se les preguntaba por otros factores del riesgo de cáncer de mama, entre ellos:
tabaquismo
uso de terapia de reemplazo hormonal (TRH)
tener un familiar directo con diagnóstico de cáncer de mama o de ovario (los familiares directos son los padres, los hermanos o los hijos)
Las mujeres completaron el mismo cuestionario cada dos años después de inscribirse en el estudio. El tiempo de seguimiento promedio fue de unos nueve años.
Entre todas las mujeres que participaron en el estudio:
El 4 % de las mujeres que tenían una mutación del gen BRCA1 y el 9,3 % de las que tenían una mutación del gen BRCA2 habían tomado medicamentos para reducir el riesgo de padecer cáncer de mama y de ovario.
El 14 % de las mujeres que tenían una mutación del gen BRCA1 y el 18,2 % de las que tenían una mutación del gen BRCA2 se habían sometido una mastectomía preventiva antes de los 50 años.
El 46,4 % de las mujeres que tenían una mutación del gen BRCA1 y el 37,5 % de las que tenían una mutación del gen BRCA2 se habían extirpado los ovarios y las trompas de Falopio con fines preventivos antes de los 50 años.
El 18,9 % de las mujeres que tenían una mutación del gen BRCA1 y el 23,2 % de las que tenían una mutación del gen BRCA2 tenían dos o más familiares directos que también habían recibido un diagnóstico de cáncer de mama.
En total, se habían diagnosticado 333 casos de cáncer en las mujeres cuando tenían entre 50 y 75 años. Los dos tipos más frecuentes de casos de cáncer diagnosticados eran el cáncer de mama y el cáncer de ovario.
186 eran casos de cáncer de mama.
45 eran casos de cáncer de ovario.
El riesgo de las mujeres de padecer cualquier tipo de cáncer, excepto cáncer de piel, entre los 50 y los 75 años era del 47 %:
Las mujeres con una mutación del gen BRCA1 tenían un riesgo de padecer cáncer del 49 %.
Las mujeres con una mutación del gen BRCA2 tenían un riesgo de padecer cáncer del 43 %.
El riesgo de las mujeres de padecer cáncer de mama entre los 50 y los 75 años era:
del 32 % para las mujeres con una mutación del gen BRCA1
del 25 % para las mujeres con una mutación del gen BRCA2
El riesgo de las mujeres de padecer cáncer de ovario, cáncer de las trompas de Falopio o cáncer peritoneal (el peritoneo es la capa de tejido que cubre los órganos dentro de la cavidad abdominal) entre los 50 y los 75 años era:
del 13 % para las mujeres con una mutación del gen BRCA1
del 7 % para las mujeres con una mutación del gen BRCA2
A continuación, los investigadores calcularon el riesgo de cáncer en las mujeres que no se habían sometido a cirugía preventiva ni tomado medicamentos para reducir el riesgo. Para estas mujeres, el riesgo de padecer cualquier tipo de cáncer entre los 50 y los 75 años era del 75 %:
Las mujeres con una mutación del gen BRCA1 tenían un riesgo de padecer cáncer del 77 %.
Las mujeres con una mutación del gen BRCA2 tenían un riesgo de padecer cáncer del 67 %.
En las mujeres que no se habían sometido a cirugía preventiva ni tomado medicamentos con fines de prevención, el riesgo de padecer cáncer de mama entre los 50 y los 75 años era:
del 56 % para las mujeres con una mutación del gen BRCA1
del 45 % para las mujeres con una mutación del gen BRCA2
Y el riesgo de padecer cáncer de ovario, de las trompas de Falopio o de peritoneo entre los 50 y los 75 años era:
del 35 % para las mujeres con una mutación del gen BRCA1
del 28 % para las mujeres con una mutación del gen BRCA2
Por último, los investigadores calcularon el riesgo de cáncer en las mujeres que se habían sometido a una mastectomía preventiva y a cirugía preventiva para extirparse los ovarios y las trompas de Falopio. Para estas mujeres, el riesgo de padecer cualquier tipo de cáncer entre los 50 y los 75 años era del 9 %, y en ese grupo:
Se diagnosticaron tres casos de cáncer de mama en mujeres con una mutación del gen BRCA1 y dos casos en mujeres con una mutación del gen BRCA2.
No se diagnosticó ningún caso de cáncer de ovario.
“Lo sorprendente de estos resultados es que los casos de cáncer de mama y de ovario fueron los que se observaron con mayor frecuencia, y eso es preocupante, teniendo en cuenta que sabemos cómo reducir el riesgo de cáncer en mujeres que presentan estos factores de riesgo genético”, señaló en una declaración la autora principal del estudio, Kelly Metcalfe, RN, PhD, profesora de Enfermería de la Universidad de Toronto. “En nuestro análisis, se destaca la eficacia de estos tipos de cirugía para reducir el riesgo y se pone énfasis en la necesidad de que tanto las personas como los profesionales de atención sanitaria consideren las recomendaciones y las directrices clínicas en relación con el riesgo de cáncer, lo que incluye cómo la genética podría afectar su situación, incluso a una edad más avanzada”.
Qué significa esto para ti
Si sabes que tienes una mutación de un gen BRCA, tal vez estés pensando en tomar medidas para mantener el riesgo de padecer cáncer de ovario y cáncer de mama lo más bajo posible. Puedes tomar muchas decisiones relacionadas con el estilo de vida, como las siguientes:
mantener un peso saludable
hacer ejercicio con regularidad
limitar o evitar las bebidas alcohólicas
comer alimentos nutritivos
no fumar nunca o dejar de hacerlo
También puede que consideres la posibilidad de tomar medicamentos con fines preventivos o someterte a cirugía para extirparte las mamas, los ovarios y las trompas de Falopio, con el objetivo de reducir el riesgo. Como muestra este estudio, la cirugía preventiva puede reducir de forma espectacular el riesgo de padecer cáncer de mama y de ovario en las mujeres que tienen una mutación de un gen BRCA.
Aun así, las decisiones en materia de cirugía preventiva requieren mucha reflexión, paciencia y análisis con los médicos, con el consejero genético y con tu familia a lo largo del tiempo, además de gran valentía. Tómate el tiempo que consideres necesario para estudiar estas opciones, tomar las decisiones con las que te sientas a gusto y que sean las mejores para tu situación particular.
Obtén más información sobre la mastectomía preventiva y la extirpación de ovarios preventiva.
— Se actualizó por última vez el 25 de mayo de 2023, 14:02