Se comparan en un estudio cuatro análisis genómicos para el cáncer de mama
Los análisis genómicos permiten examinar una muestra de un tumor canceroso para ver el grado de actividad de determinados genes. El grado de actividad de esos genes afecta el comportamiento del cáncer, incluidas sus probabilidades de crecer y extenderse. El conjunto de genes que se analizan se llaman biomarcadores.
En el caso del cáncer de mama, los análisis genómicos se utilizan principalmente para examinar el cáncer de mama en estadio temprano, positivo para receptores de hormonas y negativo para HER2 con el fin de predecir el riesgo de recurrencia —el riesgo de que reaparezca el cáncer—, por lo general, entre 5 y 10 años después del diagnóstico.
Los investigadores compararon la capacidad de cuatro análisis genómicos:
El índice de cáncer de mama, que analiza la actividad de 7 genes.
Oncotype DX, que analiza la actividad de 21 genes.
La prueba de firma genética para el pronóstico de cáncer de mama Prosigna, que analiza la actividad de 58 genes.
EndoPredict, que analiza la actividad de 12 genes.
Se comparó la capacidad de los análisis genómicos de predecir la recurrencia a distancia —cuando el cáncer reaparece en una parte del cuerpo alejada de la mama— durante 0 a 10 años y durante 5 a 10 años después del diagnóstico.
La investigación se publicó en línea el 15 de febrero de 2018, en la revista científica JAMA Oncology. Lee el artículo en inglés “Comparison of the Performance of 6 Prognostic Signatures for Estrogen Receptor-Positive Breast Cancer: A Secondary Analysis of a Randomized Clinical Trial” (Comparación del funcionamiento de 6 firmas pronósticas para el cáncer de mama positivo para receptores de estrógeno: análisis secundario de un ensayo clínico aleatorizado).
Es importante saber que el título del artículo parece indicar que se compararon seis análisis genómicos. En realidad, los investigadores compararon los cuatro análisis genómicos y también utilizaron análisis de inmunohistoquímica (IHQ) para determinar el estado de HER2 y de los receptores de hormonas, así como una puntuación de tratamiento clínico (estado de los ganglios, tamaño del tumor, grado del cáncer, edad de la mujer e información sobre la terapia hormonal) para agregar a la información proporcionada por los análisis genómicos.
Si bien los análisis genómicos son similares, hay algunas diferencias importantes entre ellos:
El análisis del índice de cáncer de mama se utiliza para calcular el riesgo de que el cáncer de mama positivo para receptores de hormonas sin afectación de ganglios linfáticos reaparezca en 5 a 10 años después del diagnóstico, y para predecir los beneficios de la terapia hormonal durante 5 años adicionales.
El análisis Oncotype DX se utiliza para calcular el riesgo de recurrencia del cáncer de mama en estadio temprano positivo para receptores de hormonas, así como la probabilidad de que una mujer con un diagnóstico de este tipo de cáncer se beneficie con la quimioterapia tras la cirugía.
La prueba de firma genética para el pronóstico de cáncer de mama Prosigna (anteriormente llamada análisis PAM50) se utiliza para calcular el riesgo de recurrencia a distancia para mujeres postmenopáusicas en un plazo de 10 años a partir del diagnóstico de la enfermedad en estadio temprano positiva para receptores de hormonas y con hasta tres ganglios linfáticos afectados, después de 5 años de terapia hormonal.
El análisis EndoPredict se utiliza para calcular el riesgo de recurrencia a distancia del cáncer de mama en estadio temprano positivo para receptores de hormonas y negativo para HER2, ya sea sin afectación de ganglios linfáticos o con hasta tres ganglios linfáticos afectados.
Para entender claramente los resultados de este estudio, es importante conocer la diferencia entre biomarcadores pronósticos y biomarcadores predictivos.
Un biomarcador pronóstico les proporciona a médicos y pacientes información sobre un resultado probable del cáncer —recurrencia o progresión de la enfermedad, por ejemplo— independientemente de cualquier tratamiento recibido. Por lo tanto, sin importar el tratamiento que se administre —si es que se administra alguno— los biomarcadores pronósticos ofrecen una estimación de lo que probablemente ocurra con el cáncer.
Un biomarcador es predictivo si un tratamiento causa un efecto diferente en pacientes que presentan biomarcadores positivos en comparación con pacientes que tienen biomarcadores negativos.
Por lo tanto, aunque todos los análisis genómicos examinados en este estudio incluyen biomarcadores pronósticos, solo el análisis Oncotype DX es capaz de estimar la probabilidad de que una mujer con diagnóstico de cáncer de mama en estadio temprano positivo para receptores de hormonas y negativo para HER2 se beneficie con la quimioterapia.
El estudio incluyó información de 774 mujeres postmenopáusicas con diagnóstico de cáncer de mama en estadio temprano positivo para receptores de hormonas y negativo para HER2. De esas mujeres, 591 no presentaban afectación de ganglios linfáticos. Los investigadores examinaron los resultados de los análisis genómicos y, a continuación, observaron cuántas mujeres presentaban una recurrencia.
En el caso de las mujeres con diagnóstico de cáncer de mama positivo para receptores de hormonas y negativo para HER2, sin afectación de ganglios linfáticos, en el estudio se descubrió que la prueba de firma genética para el pronóstico de cáncer de mama Prosigna y los análisis del índice de cáncer de mama y EndoPredict proporcionaron más información pronóstica acerca de la recurrencia a distancia de 5 a 10 años después del diagnóstico que el análisis Oncotype DX. En el caso de las mujeres que presentaban de 1 a 3 ganglios linfáticos afectados, todos los análisis proporcionaron información pronóstica limitada.
“La diferencia clave es que los análisis de biomarcadores predictivos, como Oncotype DX y el índice de cáncer de mama, se asocian con una diferencia en el resultado en función de un tratamiento específico”, explica el Dr. Brian Wojciechowski, asesor médico de Breastcancer.org. “Hay un millón de biomarcadores que pronostican un mayor riesgo de X en el futuro. Hay muy pocos que hayan demostrado predecir realmente un resultado diferente en función del tratamiento para las personas con alto riesgo”.
Por lo tanto, la conclusión es que todos los análisis son bastante eficaces a la hora de calcular el riesgo de recurrencia tardía a distancia del cáncer de mama en estadio temprano positivo para receptores de hormonas y negativo para HER2, pero solo el análisis Oncotype DX cuenta con investigaciones sólidas que demuestran su capacidad de predecir la probabilidad de que una mujer con un diagnóstico de este tipo de cáncer de mama se beneficie con la quimioterapia tras la cirugía.
— Se actualizó por última vez el 10 de junio de 2025, 16:17