Análisis genómicos para cáncer de mama
En los análisis genómicos, también conocidos como “ensayos genómicos”, se observa de cerca una muestra de tejido canceroso para ver qué tan activos son ciertos genes. El nivel de actividad de los genes puede ayudar a predecir la probabilidad de que el cáncer crezca y se propague (haga metástasis). Con los resultados de estos análisis, los médicos pueden tomar decisiones sobre si sería beneficioso recibir más tratamientos después de la cirugía (como quimioterapia o radiación).
Los análisis genómicos también se denominan de otras maneras. Por ejemplo, a veces pueden denominarse ensayos genómicas o pruebas de perfiles de expresiones génicas. Los análisis genómicos son un tipo de análisis de biomarcadores.
Análisis genómicos frente a los genéticos
Aunque sus nombres suenan similares, los análisis genómicos y los genéticos son muy diferentes.
Los análisis genéticos se utilizan para detectar las mutaciones heredadas en los genes de una persona. Si alguien tiene determinadas mutaciones, puede correr el riesgo de padecer tipos específicos de cáncer. Pero los análisis genéticos también se utilizan para otros propósitos: una persona puede realizarse un análisis genético, por ejemplo, cuando está pensando en quedarse embarazada para ver si podría tener un hijo con una enfermedad genética hereditaria.
En los análisis genómicos, se analizan genes específicos de un tumor canceroso para ver qué tan activos son y si tienen alguna mutación. Los análisis genómicos pueden ayudar a los médicos a predecir la probabilidad de que el cáncer reaparezca (recurrencia) con el tiempo y si determinados tratamientos podrían reducir ese riesgo. Los resultados pueden llevar a un oncólogo a recomendar quimioterapia o radioterapia después de la cirugía, por ejemplo. También pueden ayudar al oncólogo a decidir cuántos años de terapia hormonal recomendar.
¿Cuáles son los análisis genómicos para el cáncer de mama?
En la actualidad, se utilizan siete análisis genómicos para analizar el cáncer de mama en estadio inicial (estadio I, II o IIIa) o el CDIS (carcinoma ductal in situ).
Se utiliza para: el cáncer de mama en estadio inicial positivo para receptores de hormonas con ganglios linfáticos negativos (lo que significa que el cáncer no se ha extendido a los ganglios linfáticos) o que se extendió a no más de tres ganglios linfáticos. Puede utilizarse si el cáncer es positivo o negativo para HER2. En el análisis del Índice de cáncer de mama, se estudian 11 genes para ayudar a predecir el riesgo de que el cáncer de mama regrese de 5 a 10 años después del diagnóstico. El análisis se realiza hasta cinco años después del diagnóstico de cáncer de mama. Después de cinco años de terapia hormonal y con el análisis, las personas y sus médicos pueden decidir si cinco años más de terapia hormonal (para obtener un total de 10 años) resultarían beneficiosos.
Se utiliza para: el CDIS. El análisis DCISion RT designa una puntuación que se basa en siete genes en el CDIS, junto con la edad de la persona, el tamaño del tumor CDIS y los márgenes (el borde sano de tejido que rodea al CDIS cuando se extirpa). La puntuación obtenida estima el riesgo a 10 años de que el CDIS reaparezca o desarrolle un cáncer de mama invasivo tras una lumpectomía sola o una seguida de radiación. Las puntuaciones van de cero a diez. Se considera que el CDIS con una puntuación de cero a tres tiene un bajo riesgo de recurrencia y un bajo riesgo de enfermedad invasiva. Si la puntuación del CDIS es superior a tres, se considera que tiene un riesgo elevado de recurrencia. Comprender el riesgo a 10 años de que el cáncer reaparezca puede ayudar a las personas y a sus médicos a decidir si la radiación tras la lumpectomía ofrecería más beneficios que riesgos.
Se utiliza para: el cáncer de mama en estadio inicial, positivo para receptores de estrógeno y negativo para HER2 (lo que significa que el cáncer no se ha extendido a los ganglios linfáticos) o que se extendió a no más de tres ganglios linfáticos. El análisis EndoPredict analiza 12 genes y crea lo que se denomina una puntuación molecular. La evaluación molecular se combina con algunas de las otras características del cáncer: el tamaño del tumor y si tiene ganglios negativos o positivos. Con esta puntuación, se puede prever el riesgo de que el cáncer regrese en una parte del cuerpo alejada de la mama (llamada “metástasis a distancia” o “recurrencia a distancia”) dentro de los 10 años posteriores al diagnóstico. Las personas y sus médicos utilizan estos resultados para que les ayuden a decidir si la quimioterapia u otros tratamientos después de la cirugía serían beneficiosos.
Se utiliza para: el cáncer de mama en etapa temprana con ganglios negativos o que ha hecho metástasis en no más de tres ganglios linfáticos y no supera los 5 centímetros. El cáncer puede ser positivo o negativo para receptores de hormonas. Aunque el análisis puede utilizarse tanto para los tipos de cáncer positivo o negativo para HER2, se utiliza con más regularidad para el cáncer negativo para HER2. El análisis MammaPrint estudia 70 genes. En los resultados, se indica si el cáncer de mama tiene un riesgo alto o bajo de recurrencia dentro de los 10 años posteriores al diagnóstico. Entender la magnitud de este riesgo ayuda a las personas y a sus médicos a decidir si la quimioterapia u otros tratamientos después de la cirugía deberían incluirse en su plan de tratamiento.
Se utiliza para: el cáncer de mama en estadio inicial, positivo para receptores de hormonas y negativo para HER2 con ganglios negativos o que ha hecho metástasis en no más de tres ganglios linfáticos. El análisis de puntuación de recurrencia de cáncer de Oncotype DX estudia 21 genes. La puntuación de recurrencia ayuda a predecir el riesgo de recurrencia. Además, a diferencia de los demás análisis genómicos, también estima específicamente la probabilidad de que a una persona le resulte beneficiosa la quimioterapia. Las personas y sus médicos utilizan los resultados para decidir si agregar quimioterapia a la terapia hormonal después de la cirugía traería beneficios.
Se utiliza para: el CDIS. Mediante el análisis de puntuación de CDIS de mama Oncotype DX, se estudian 12 genes en el CDIS para predecir el riesgo de su recurrencia o de la del cáncer de mama invasivo en el lapso de 10 años posteriores al diagnóstico de CDIS. Los resultados ayudan a las personas y a sus médicos a decidir si la radioterapia después de la cirugía de CDIS resultaría beneficiosa.
Un análisis genómico ayuda a decidir qué tipo de CDIS requiere radiación
8 dic 2023Se utiliza para: el cáncer de mama en estadio inicial positivo para receptores de hormonas y negativo para HER2 en las mujeres posmenopáusicas que se han sometido a una cirugía para extirpar el cáncer. Mediante el análisis de firma genética para el pronóstico de cáncer de mama Prosigna, se estudian 50 genes para estimar el riesgo de metástasis a distancia en los 10 años siguientes al diagnóstico. Los resultados se denominan “puntuación de riesgo de recurrencia”. La puntuación de riesgo de recurrencia también se basa en varias características del cáncer, incluidos el tamaño, el subtipo y el estado de los ganglios. Con la puntuación de riesgo de recurrencia, las mujeres posmenopáusicas y sus médicos pueden decidir cuáles son los mejores tratamientos después de la cirugía.
¿Qué tipo de análisis genómico es adecuado para ti?
Si te diagnosticaron CDIS, tú y tu médico decidirán si la puntuación de CDIS de mama Oncotype de la prueba DCISion RT es adecuada para tu caso particular.
Si te diagnosticaron cáncer de mama en etapa temprana, trabajarás junto a tu médico para decidir si alguno de los otros análisis puede ayudarte a tomar decisiones sobre el tratamiento.
¿Qué ocurre si obtienes una puntuación “límite” en un análisis genómico?
En ocasiones, los resultados de un análisis genómico como OncotypeDX muestran una puntuación de riesgo de recurrencia “límite”. Esto significa que los beneficios potenciales de la quimioterapia u otros tratamientos después de la cirugía no están tan claros.
En esta situación, tu oncólogo podría intentar reunir más información para ayudarte a tomar una decisión. Por ejemplo, podrían sugerirte que utilices un análisis genómico diferente (como MammaPrint, si ya te has realizado un análisis OncotypeDX). La puntuación del segundo análisis podría compararse y así se obtendría una resolución.
Además de los resultados de los análisis genómicos, ten en cuenta que tu oncólogo considerará otros factores a la hora de recomendarte si debes o no realizarte quimioterapia, radioterapia u otros tratamientos después de la cirugía, como tu edad, el tamaño y el grado del cáncer, cualquier otra afección que padezcas, tus antecedentes familiares de cáncer de mama y tus preferencias.
“Cuando obtenemos una puntuación límite, hablamos mucho con el paciente para analizar los pros y los contras de la quimioterapia u otros tratamientos en esa persona específica, y tomamos juntos una decisión al respecto”, dice Sameer Gupta, MD, MPH, médico oncólogo de Bryn Mawr Hospital de Bryn Mawr, Pensilvania.
Pago de los análisis genómicos
Medicare y muchas aseguradoras privadas cubren una parte o la totalidad del costo de los análisis genómicos. La cobertura de Medicaid para los análisis genómicos varía según el estado.
Varias de las empresas que fabrican dichos análisis tienen programas que orientan a las personas por el proceso de facturación y seguro (como la obtención de autorizaciones previas y la apelación de reclamos denegados). Algunas también ofrecen opciones de pago flexibles o asistencia financiera para las personas que cumplen los requisitos de elegibilidad.
Asimismo, la organización sin ánimo de lucro Triage Cancer (en inglés) ofrece una guía sobre la cobertura del seguro para los análisis de biomarcadores(en inglés), en la que se explica cómo apelar las denegaciones de cobertura y acceder a asistencia financiera. También puede consultar una lista de las leyes estatales (en inglés) que exigen cobertura de seguro para los análisis de biomarcadores.
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28 jul 2023— Se actualizó por última vez el 10 de junio de 2025, 16:17