Los jóvenes adultos diagnosticados con cáncer de manifestación temprana podrían beneficiarse de los análisis genéticos
Las personas de 18 a 39 años que son diagnosticadas con casos de cáncer que suelen observarse en adultos mayores, como el cáncer de mama y de próstata, tienen un riesgo superior al esperado de tener una mutación genética asociada con el cáncer, por lo que podrían beneficiarse de los análisis genéticos, según un estudio.
La investigación forma parte del programa de la segunda reunión anual virtual de la Asociación Estadounidense para la Investigación sobre el Cáncer. Lee el resumen disponible en inglés de “Germline mutation prevalence in young adults with cancer (Prevalencia de mutaciones en la línea germinal en jóvenes adultos diagnosticados con cáncer)”.
Acerca del cáncer de manifestación temprana
Las personas diagnosticadas con cáncer de manifestación temprana representan un grupo bien diferenciado de personas jóvenes que reciben un diagnóstico de cáncer.
“Algunos tipos de cáncer suelen verse más en jóvenes adultos, como el cáncer testicular y el cáncer de cerebro”, explicó la Dra. Zsofia Stadler, oncóloga médica de Memorial Sloan Kettering Cancer Center, quien presentó la investigación. “Algunos tipos de cáncer que se suelen diagnosticar en adultos mayores, como el cáncer de mama, de colon, de próstata y de riñón, son muy poco frecuentes en jóvenes adultos y se clasifican como tipos de cáncer de manifestación temprana”.
Mutaciones genéticas vinculadas al cáncer de mama
Una variante en la línea germinal es un cambio o mutación en un gen que heredas de tus padres y que es parte de tu ADN.
Tres de los genes más conocidos que pueden mutar y aumentar el riesgo de desarrollar cáncer de mama o de ovario son los genes BRCA1, BRCA2 y PALB2. Las mujeres que heredan una mutación perjudicial o alteración anómala en cualquiera de estos genes (por parte de madre o padre) tienen un riesgo mayor de padecer cáncer de mama o cáncer de ovario. Los hombres con estas mutaciones corren un riesgo más alto de padecer cáncer de mama (en especial si se ve afectado el gen BRCA2) y, posiblemente, cáncer de próstata. Muchos de los casos heredados de cáncer de mama están relacionados con mutaciones de estos tres genes.
La función de los genes BRCA y PALB2 es mantener el crecimiento normal de las células mamarias y prevenir el crecimiento de las células cancerosas. Pero cuando estos genes contienen mutaciones que se transmiten de generación en generación, no funcionan normalmente, lo que aumenta el riesgo de cáncer de mama. Los genes BRCA1, BRCA2 y PALB2 con anomalías pueden ser responsables de hasta el 10 % de todos los casos de cáncer de mama; es decir, de 1 de cada 10 casos.
Acerca de este estudio
Los investigadores les realizaron análisis genéticos a 1.201 jóvenes adultos de 18 a 39 años que habían sido diagnosticados con cáncer entre 2015 y 2019 en el Memorial Sloan Kettering Cancer Center. En el análisis genético, se analizaron mutaciones en 88 genes de los que se sabe que están asociados con un riesgo más alto de contraer cáncer.
De las personas que participaron del estudio:
877 fueron diagnosticadas con cáncer de manifestación temprana; los diagnósticos más comunes fueron cáncer colorrectal, de mama, de riñón, de páncreas y de ovario; en concreto, 342 personas fueron diagnosticadas con cáncer de mama
324 personas fueron diagnosticadas con casos de cáncer asociados con jóvenes adultos; los diagnósticos más frecuentes fueron sarcoma (cáncer que comienza en los tejidos blandos o los huesos), cáncer de cerebro, cáncer testicular y de tiroides
Se encontraron mutaciones genéticas heredadas en los siguientes casos:
el 21 % de las personas con diagnóstico de cáncer de manifestación temprana
el 13 % de las personas con diagnóstico de casos de cáncer asociados con jóvenes adultos
Entre las personas diagnosticadas con cáncer de manifestación temprana, las tasas más altas de mutaciones genéticas se encontraron en las personas diagnosticadas con cáncer de páncreas, de mama y de riñón.
Las mutaciones más frecuentes se encontraron en los siguientes genes:
gen BRCA1
gen BRCA2
gen ATM
gen CHEK2
los genes asociados con el síndrome de Lynch, incluidos MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 y EPCAM
“En este caso, el hallazgo sorpresivo es que la prevalencia de estas mutaciones en la línea germinal es significativamente más alta de lo que pensábamos antes”, comentó Elaine Mardis, Ph.D., codirectora ejecutiva del Instituto de Medicina Genómica Steve and Cindy Rasmussen de Nationwide Children’s Hospital y expresidenta de la Asociación Estadounidense para la Investigación del Cáncer, quien fue una de las moderadoras en la rueda de prensa sobre la investigación.
“Este conjunto diferenciado de variantes de la línea germinal parece indicar que los pacientes diagnosticados con casos de cáncer de manifestación temprana son portadores de mutaciones similares a las que se encuentran también en personas mayores diagnosticadas con cáncer, pero con una prevalencia más alta”, explicó Stadler. “Nuestros resultados indican que, entre los pacientes diagnosticados con casos de cáncer de manifestación temprana, el aumento de la prevalencia de mutaciones en la línea germinal respalda el rol de los análisis genéticos, independientemente del tipo de tumor”.
Qué significa esto para ti
Si te diagnosticaron cáncer de mama y tienes entre 18 y 39 años, se considera que tienes un caso de cáncer de manifestación temprana. Los resultados de este estudio sugieren que los análisis genéticos podrían ayudarte a determinar si tienes una mutación que está asociada con un mayor riesgo de contraer cáncer de mama u otro tipo de cáncer.
Saber si tienes una mutación genética puede afectar tu tratamiento y las decisiones relativas a las pruebas de detección a largo plazo; además, puede ayudarte a identificar familiares que podrían tener un riesgo alto de ser portadores también de una mutación genética asociada con el cáncer de mama:
Las mujeres que tienen una mutación en los genes BRCA1 o BRCA2 se pueden beneficiar de una clase de medicamentos llamados “inhibidores de PARP”. Hay dos inhibidores de PARP aprobados para tratar el cáncer de mama metastásico asociado con mutaciones en los genes BRCA1- y BRCA2.
Cualquier persona con una mutación genética asociada con el cáncer de mama tiene mayor riesgo de contraer un segundo tipo de cáncer, por lo que, en estos casos, se suelen recomendar pruebas de detección con mayor frecuencia.
Si una persona tiene una mutación genética, todos los parientes de primer grado (hermanas, hermanos, hijos e hijas) tienen un 50 % de riesgo de ser portadores de la misma mutación. Contar con esta información puede posibilitar pruebas de detección mejoradas y medidas de prevención para los seres queridos que también podrían tener la mutación.
Por lo tanto, si te diagnosticaron cáncer de mama de manifestación temprana, sería conveniente que hablaras con el médico o con un consejero genético certificado y matriculado sobre tu diagnóstico y que les preguntaras si un análisis genético sería adecuado en tu caso. Tu médico o el consejero genético certificado y matriculado pueden ayudarte a entender las pruebas y a interpretar con precisión los resultados.
Para obtener más información sobre análisis genéticos, incluidos los tipos de pruebas y cómo se informan los resultados, visita las páginas sobre análisis genéticos de Breastcancer.org.
Para obtener más información sobre los genes y las mutaciones genéticas vinculadas al cáncer de mama, así como sobre las medidas que puedes tomar para disminuir el riesgo si tienes una mutación genética, puedes visitar la página Factores de riesgo del cáncer de mama - Genética en la sección “Conoce el riesgo” de Breastcancer.org.
— Se actualizó por última vez el 22 de enero de 2025, 17:47