Las mujeres con una mutación en el gen BRCA1 tienen menos óvulos en los ovarios
Según un estudio, las mujeres con una mutación en el gen BRCA1 probablemente tienen menos óvulos en los ovarios que la mujer promedio, lo que puede acortar su intervalo de oportunidad para tener hijos.
La investigación se publicó por Internet el 23 de abril de 2021, en la revista Journal of Clinical Oncology. Lee el resumen disponible en inglés de “Association of Germline BRCA Pathogenic Variants With Diminished Ovarian Reserve: A Meta-Analysis of Individual Patient-Level Data”) (Asociación de variantes patógenas de la línea germinal BRCA con una disminución de la reserva ovárica: metanálisis de datos de pacientes individuales). Cuando una mujer tiene menos óvulos en los ovarios que la mujer promedio, los médicos hablan de una “disminución de la reserva ovárica”.
Las mutaciones en los genes BRCA y el cáncer de mama
Dos de los genes más conocidos que pueden mutar y aumentar el riesgo de aparición de cáncer de mama o de ovario son los genes BRCA1 y BRCA2. Las mujeres que heredan una mutación en cualquiera de estos genes (por parte de la madre o del padre) tienen un riesgo mucho mayor que el promedio de padecer cáncer de mama o cáncer de ovario.
La mujer promedio tiene un riesgo aproximado del 13 % de padecer cáncer de mama a lo largo de la vida. Según el Instituto Nacional del Cáncer (NCI), las mujeres con una mutación en el gen BRCA1 tienen entre un 55 % y un 72 % de riesgo de por vida de padecer cáncer de mama, mientras que en las mujeres con una mutación en el gen BRCA2, este riesgo es de entre el 45 % y el 69 %.
Los hombres que tienen estas mutaciones, en particular una mutación en el gen BRCA2, también corren un riesgo mayor de padecer cáncer de mama y, posiblemente, cáncer de próstata.
Se cree que entre el 5 % y el 10 % de los casos de cáncer de mama son hereditarios, lo que significa que el cáncer está relacionado con mutaciones en genes que se transmiten de padres o madres a hijos.
Tus probabilidades de tener una mutación genética asociada al cáncer de mama son considerablemente mayores si:
Tu madre o familiares consanguíneos (abuelas, hermanas, tías) por parte de tu madre o tu padre recibieron un diagnóstico de cáncer de mama antes de los 50 años.
Hay antecedentes de cáncer de mama y de ovario del mismo lado de la familia o en una única persona.
Tienes un familiar con cáncer de mama triple negativo.
Además del cáncer de mama, hay antecedentes de otros tipos de cáncer en tu familia, como de próstata, melanoma, de páncreas, de estómago, de útero, de tiroides, de colon o sarcoma.
Hay mujeres en tu familia que tuvieron cáncer en ambas mamas.
Eres de ascendencia judía askenazi (Europa Oriental).
Eres una mujer de raza negra y te diagnosticaron cáncer de mama a los 35 años o antes.
Un hombre de tu familia tuvo cáncer de mama.
Se sabe que hay una mutación en un gen asociado al cáncer de mama en tu familia.
Los resultados de las investigaciones sugieren que los genes BRCA también desempeñan un papel en el funcionamiento y en el envejecimiento de los ovarios. Los investigadores que llevaron a cabo este estudio querían saber si tener una mutación en los genes BRCA1 o BRCA2 estaba relacionado con el hecho de tener menos óvulos en los ovarios. Es importante saber esto porque a las mujeres jóvenes que tienen una mutación en los genes BRCA1/2 por lo general les aconsejan extirparse los ovarios, las trompas de Falopio y las mamas sanas antes de los 45 años para reducir de manera espectacular el riesgo de padecer cáncer de mama y cáncer de ovario.
Si una mujer tiene menos óvulos en los ovarios, su intervalo de oportunidad para quedar embarazada puede ser más corto que el promedio. Es importante que las mujeres que desean tener hijos reciban asesoramiento sobre fertilidad y que también hablen con el médico sobre las opciones de conservación de la fertilidad en caso de recibir un diagnóstico de cáncer.
Acerca del estudio
Este estudio fue un metaanálisis. En un metaanálisis, se combinan y se analizan los resultados de muchos estudios anteriores. En este caso, los investigadores revisaron cinco estudios en los que se examinó la reserva ovárica —la cantidad de óvulos en los ovarios— en mujeres que tenían mutaciones en los genes BRCA. También se pusieron en contacto con los autores de los cinco estudios para ver si tenían información actualizada.
Este análisis incluyó información de 824 mujeres:
153 mujeres tenían una mutación en el gen BRCA1.
93 mujeres tenían una mutación en el gen BRCA2.
578 mujeres no tenían ninguna mutación en los genes BRCA1/2.
De las 246 mujeres con una mutación en los genes BRCA1 o BRCA2, a 157 (63,8 %) les habían diagnosticado cáncer de mama.
De las 578 mujeres que no tenían ninguna mutación en los genes BRCA1/2, a 524 (90,6 %) les habían diagnosticado cáncer de mama.
La edad promedio de las mujeres en ambos grupos —con o sin una mutación en los genes BRCA1/2— era de aproximadamente 34 años.
Para determinar la cantidad de óvulos en los ovarios, los investigadores midieron la concentración de la hormona antimülleriana (AMH) en la sangre de las mujeres. La AMH se produce en los folículos ováricos, que son las células que rodean cada óvulo en los ovarios. Una cantidad menor de óvulos significa una concentración menor de AMH.
La concentración promedio de AMH fue la siguiente:
2,04 ng/ml en las mujeres que tenían una mutación en los genes BRCA1/2
3,36 ng/ml en las mujeres que no tenían ninguna mutación en los genes BRCA1/2
Después de tener en cuenta otros factores que pueden haber afectado la concentración de AMH, los investigadores descubrieron que las mujeres que tenían una mutación en los genes BRCA1/2 presentaban una concentración de AMH que era un 26 % más baja que la de las mujeres sin mutaciones en los genes BRCA1/2. Esta diferencia fue estadísticamente significativa, lo que quiere decir que, probablemente, se debía a la presencia o no de una mutación y no era solo una casualidad.
Los investigadores también querían ver si había diferencias en la concentración de AMH según el tipo de mutación genética que tenían las mujeres.
En comparación con las mujeres que no tenían ninguna mutación, las mujeres con una mutación en el gen BRCA1 presentaban una concentración de AMH un 35 % más baja. Esta diferencia fue estadísticamente significativa.
Los investigadores no descubrieron ninguna diferencia en la concentración de AMH en las mujeres que tenían una mutación en el gen BRCA2 y en las mujeres que no tenían ninguna mutación. En la conclusión, recomiendan que las mujeres que tienen una mutación en el gen BRCA1 “deben recibir asesoramiento sobre salud reproductiva y conservación de la fertilidad de manera proactiva si piensan posponer la procreación a la tercera década y más allá”.
Qué significa esto para ti
Si eres una mujer joven y sabes que tienes una mutación en el gen BRCA1, los resultados de este estudio son muy importantes para ti.
Es muy probable que tengas menos óvulos en los ovarios que el promedio, lo que puede afectarte la fertilidad y la capacidad de tener hijos. Puede ser buena idea que hables con el médico sobre este estudio y que analicen cómo afecta tu situación particular y los planes que puedas tener con respecto a la maternidad.
También es aconsejable solicitar que te deriven a un especialista en fertilidad para analizar las opciones de conservación de la fertilidad, en especial si te diagnosticaron cáncer de mama. Obtén más información sobre Fertilidad y problemas en el embarazo.
Redacción: Jamie DePolo, editora sénior
Actualizado el 20 de diciembre de 2022