Opciones de detección de cáncer de mama (seno) para mujeres con mutaciones en los genes ATM, CHEK2 y PALB2 según un estudio
Según un estudio modelado de simulación, las mujeres que tienen un riesgo mayor de contraer cáncer de mama debido a la mutación en los genes ATM, CHEK2 o PALB2 pueden beneficiarse de comenzar con estudios de detección de cáncer de mama anuales mediante RM entre los 30 y 35 años y una RM y una mamografía anuales a partir de los 40 años.
La investigación fue publicada en línea el 17 de febrero de 2022 por la revista JAMA Oncology. Lee el resumen disponible en inglés: “Breast Cancer Screening Strategies for Women With ATM, CHEK2, and PALB2 Pathogenic Variants: A Comparative Modeling Analysis” (Estrategias de detección de cáncer de mama para mujeres con variantes patogénicas de los genes ATM, CHEK2 y PALB2: Análisis de modelos comparativos).
Mutaciones genéticas vinculadas a un mayor riesgo de cáncer de mama
Se cree que entre el 5 % y el 10 % de los casos de cáncer de mama son hereditarios, causados por mutaciones en ciertos genes que se transmiten de padres o madres a hijos.
Dos de los genes más conocidos que pueden mutar y aumentar el riesgo de aparición de cáncer de mama o de ovario son los genes BRCA1 y BRCA2. Las mujeres que heredan una mutación en cualquiera de estos genes (por parte de la madre o del padre) tienen un riesgo mucho mayor que el promedio de padecer cáncer de mama o cáncer de ovario.
La mujer promedio tiene un riesgo del 13 % de padecer cáncer de mama a lo largo de la vida. Según el Instituto Nacional del Cáncer (NCI, siglas en inglés), las mujeres con una mutación del gen BRCA1 tienen un riesgo de entre un 55 % y 72 % de padecer cáncer de mama a lo largo de la vida, y una mujer con una mutación del gen BRCA2 tiene un riesgo de entre un 45 % y 69 % de padecer cáncer de mama a lo largo de la vida.
Sin embargo, existen otras mutaciones genéticas que pueden aumentar el riesgo de contraer cáncer de mama. Según la investigación, las mutaciones en los genes ATM, CHEK2 y PALB2 duplican el riesgo de contraer cáncer de mama. Si bien no son tan comunes como las mutaciones en los genes BRCA, estas mutaciones se han encontrado entre el 2 % y el 3 % de las mujeres diagnosticadas con cáncer de mama. No se han establecido recomendaciones de estudios de detección de cáncer de mama para las mujeres con mutaciones en los genes ATM, CHEK2 o PALB2 porque no aumentan el riesgo como lo hacen las mutaciones en los genes BRCA.
Sobre el estudio
En este estudio, los investigadores usaron modelos de simulación de la Red de Intervención del Cáncer y Modelos de Vigilancia (CISNET, sigla en inglés). CISNET es un grupo de investigadores auspiciado por el NCI que utiliza modelos de simulación a fin de mejorar el entendimiento de la prevención del cáncer, la detección y las opciones de tratamiento para ver cómo estas estrategias afectan el número de casos de cáncer y los resultados.
Los científicos han utilizado los modelos de simulación de la CISNET a fin de desarrollar pautas de detección para el Grupo Especial de Servicios Preventivos de los Estados Unidos y la Sociedad Americana contra el Cáncer.
Para el estudio, los investigadores utilizaron los modelos de simulación de cáncer de mama de la CISNET a fin de analizar los beneficios y los riesgos de comenzar con los estudios de detección del cáncer de mama mediante RM y mamografías a los 25, 30, 35 y 40 años y hasta los 74 años para las mujeres con mutaciones en los genes ATM, CHEK2 o PALB2.
Los beneficios incluyeron lo siguiente:
menos muertes por cáncer de mama, es decir, una menor mortalidad general del cáncer de mama
años de vida ganados para las mujeres que fueron diagnosticadas y tratadas para el cáncer de mama
Los riesgos incluyeron lo siguiente:
resultados de detección falsos positivos
biopsias que no descubrieron rastros de cáncer, a las que los investigadores llamaron biopsias benignas
Cuando en un estudio de detección de cáncer de mama se muestra un área sospechosa que parece cáncer pero no lo es, se llama falso positivo. En definitiva, la noticia es buena: no es cáncer de mama. Sin embargo, el área sospechosa suele requerir un seguimiento con varios médicos y análisis y procedimientos adicionales que a veces incluyen una biopsia. Un falso positivo implica costos psicológicos, físicos y económicos.
Con los modelos, se estimó lo siguiente con relación al riesgo promedio de contraer cáncer de mama a lo largo de la vida:
un 20,9 % para las mujeres con una mutación en el gen ATM
un 27,6 % para las mujeres con una mutación en el gen CHEK2
un 39,5 % para las mujeres con una mutación en el gen PALB2
Los beneficios y riesgos por opción de detección cada 1.000 mujeres evaluadas son los siguientes:
Mamografía anual a partir de los 40 años: El análisis estimó que hacerse una mamografía cada año a partir de los 40 años reduciría la mortalidad a causa del cáncer de mama entre un 36,4 % y un 38,5 % en comparación con no realizarse ningún estudio de detección. La opción de detección conduciría a entre 13,3 y 29,7 menos muertes a causa del cáncer de mama. También conduciría a entre 2.092 y 2.224 resultados falsos positivos y entre 279 y 296 biopsias benignas.
Mamografía anual y RM a partir de los 40 años: En el análisis, se estimó que hacerse una mamografía y una RM cada año a partir de los 40 años reduciría la mortalidad a causa del cáncer de mama entre un 52,3 % y un 53,6 % en comparación con no realizarse ningún estudio de detección. La opción de detección tendría como resultado menos muertes, entre 18,4 y 42,4, a causa del cáncer de mama. También conduciría a resultados falsos positivos, entre 4.233 y 4.569, y biopsias benignas, entre 1.109 y 1.196.
RM anual entre los 25 y los 39 años y RM y mamografía anuales a partir de los 40 años: El análisis estimó que hacerse una RM cada año entre los 25 y los 39 años y una RM y una mamografía a partir de los 40 años reduciría la mortalidad a causa del cáncer de mama entre un 55,7 % y un 60,2 % en comparación con no realizarse ningún estudio de detección. La opción de detección conduciría a entre 20,5 y 45 menos muertes a causa del cáncer de mama. También conduciría a entre 5.592 y 5.932 resultados falsos positivos y entre 1.637 y 1.725 biopsias benignas.
Los investigadores definieron una de las opciones como la más eficiente por tener comparativamente menos resultados falsos positivos y biopsias benignas. Con los resultados, se demostró que un estudio de detección mediante una RM entre los 35 y 39 años y una RM y una mamografía anuales entre los 40 y 74 años es más eficiente que una mamografía y una RM anuales entre los 40 a los 74 años. Comenzar la detección mediante RM a los 30 años en lugar de los 35 años también es más eficiente que hacerse una mamografía anual a partir de los 40 años. Sin embargo, comenzar la detección mediante RM a los 25 años es menos eficiente que comenzar la detección mediante RM a los 30 años.
“Según los resultados, comenzar la detección mediante RM entre los 30 y 35 años seguida de una combinación de RM y mamografía anuales a partir de los 40 años es el mejor equilibrio de beneficios y riesgos de detección”, escribieron los investigadores. “Comenzar la mamografía antes de los 40 años aumenta las detecciones falsas positivas y las biopsias benignas y ofrece pocos beneficios para las mujeres que se hacen RM”.
Qué significa esto para ti
Si sabes que tienes un riesgo mayor al promedio de contraer cáncer de mama debido a las mutaciones en los genesATM, CHEK2 o PALB2, habla con tu médico para comenzar con los estudios de detección del cáncer de mama anuales a partir de los 30 años, con análisis como RM o ecografías.
El estudio determinó que comenzar la detección entre los 30 y 35 años con una RM anual y agregar una mamografía anual a partir de los 40 años es lo más beneficioso y menos riesgoso. Sin embargo, esta opción de detección no ha sido recomendada oficialmente para mujeres con mutaciones en los genes ATM, CHEK2 o PALB2.
Puedes ser tu mejor defensa y hablar con tu médico a fin de saber si es necesaria una detección temprana para tu caso en particular.
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Redacción: Jamie DePolo, editora sénior
— Se actualizó por última vez el 26 de diciembre de 2022, 22:54