En las mujeres negras con diagnóstico de cáncer de mama, ¿las tasas de mutaciones genéticas son más altas que en las mujeres blancas?
Según un estudio, tanto las mujeres negras como las blancas diagnosticadas con cáncer de mama tienen las mismas tasas de mutaciones genéticas vinculadas a un riesgo más alto de cáncer de mama.
La investigación se publicó en línea el 27 de mayo de 2021 en la revista JAMA Oncology. Puedes leer el resumen disponible en inglés de “Comparison of the Prevalence of Pathogenic Variants in Cancer Susceptibility Genes in Black Women and Non-Hispanic White Women With Breast Cancer in the United States” (Comparación de la prevalencia de variantes patógenas en genes de susceptibilidad al cáncer en mujeres negras y blancas no hispanas con cáncer de mama en los Estados Unidos).
Una variante en la línea germinal es un cambio o mutación en un gen que heredas de tus padres y que es parte de tu ADN. “Patógenas” hace referencia a una mutación dañina, que generalmente está vinculada a una enfermedad; en muchos casos, al cáncer.
Mutaciones genéticas vinculadas al cáncer de mama
Dos de los genes más conocidos que pueden mutar y aumentar el riesgo de desarrollar cáncer de mama o de ovario son los genes BRCA1 y BRCA2. Las mujeres que heredan una mutación en cualquiera de estos genes (por parte de la madre o del padre) tienen un riesgo mucho más alto que el promedio de padecer cáncer de mama o cáncer de ovario. La mujer promedio tiene un riesgo del 13 % de padecer cáncer de mama a lo largo de la vida. Según el Instituto Nacional del Cáncer (NCI, siglas en inglés), las mujeres con una mutación en el gen BRCA1 tienen un riesgo de entre un 55 y un 72 % de padecer cáncer de mama a lo largo de la vida, y las mujeres con una mutación en el gen BRCA2 tienen un riesgo de entre un 45 y un 69 % de padecer cáncer de mama a lo largo de la vida.
Los hombres que tienen estas mutaciones, en particular del gen BRCA2, también corren un riesgo mayor de padecer cáncer de mama y, posiblemente, cáncer de próstata. Se cree que entre el 5 y el 10 % de los casos de cáncer de mama son hereditarios, lo que significa que el cáncer está relacionado con mutaciones en genes que se transmiten de padres o madres a hijos. Tus probabilidades de tener una mutación genética asociada al cáncer de mama son considerablemente mayores si:
tienes familiares consanguíneos (abuelas, madre, hermanas, tías) del lado materno o paterno a quienes se les diagnosticó cáncer de mama antes de los 50 años
hay antecedentes de cáncer de mama y de ovario del mismo lado de la familia o en una única persona
tienes un familiar con cáncer de mama triple negativo
además del cáncer de mama, hay antecedentes de otros tipos de cáncer en tu familia, como de próstata, melanoma, de páncreas, de estómago, de útero, de tiroides, de colon o sarcoma
hay mujeres en tu familia que han tenido cáncer en ambas mamas
eres de ascendencia judía askenazi (Europa Oriental)
eres de raza negra y te diagnosticaron cáncer de mama a los 35 años o antes
un hombre de tu familia ha tenido cáncer de mama
se sabe que hay una mutación de gen asociado al cáncer de mama en tu familia
Cáncer de mama en mujeres de raza negra
Aunque el riesgo de por vida de padecer cáncer de mama es similar en mujeres negras y blancas, las mujeres negras tienen más probabilidades de recibir diagnósticos de cáncer de mama más agresivos (como el triple negativo) cuando son más jóvenes.
El cáncer de mama triple negativo tiene las siguientes características:
negativo para receptores de estrógeno
negativo para receptores de progesterona
negativo para HER2
Así que, ni las hormonas estrógeno y progesterona ni la presencia de demasiados receptores de HER2 desencadenan el crecimiento de la enfermedad triple negativa. Eso significa que el cáncer de mama triple negativo no responde a la terapia hormonal ni a las terapias dirigidas a los receptores de HER2.
El cáncer de mama triple negativo representa, aproximadamente, entre el 10 y el 12 % de todos los casos de cáncer de mama, lo que significa que es más de 1 de cada 10 casos. Además, tiende a ser más agresivo que otros tipos de cáncer de mama.
Las mujeres negras también tienen más probabilidades de morir a causa del cáncer de mama que las mujeres blancas.
Acerca del estudio
El equipo de investigación del estudio quería ver por qué las mujeres negras reciben diagnósticos de cáncer de mama más agresivos y a una edad más temprana. Creían que la razón podía estar vinculada a diferencias en las mutaciones genéticas entre mujeres de raza negra y de raza blanca.
Para explorar su teoría, el equipo de investigación examinó las tasas de mutaciones genéticas asociadas al cáncer de mama, para ver si eran más altas entre mujeres negras diagnosticadas con cáncer de mama que entre aquellas de raza blanca diagnosticadas con cáncer de mama.
En el estudio se recurrió a la información del consorcio CARRIERS (Cancer Risk Estimates Related to Susceptibility Genes, Cálculos de riesgo de cáncer relacionados con genes de susceptibilidad), que es un grupo de 17 estudios importantes realizados en los EE. UU. centrados en mujeres de la población general que desarrollan cáncer de mama. En el consorcio CARRIERS se incluyen más de 30.000 mujeres con diagnóstico de cáncer de mama y más de 30.000 mujeres similares que se han realizado pruebas genéticas para detectar mutaciones vinculadas a un riesgo más alto de cáncer de mama.
Para este análisis, el equipo de investigación estudió información proveniente de las siguientes participantes:
3.946 mujeres negras diagnosticadas con cáncer de mama
25.287 mujeres blancas diagnosticadas con cáncer de mama
El equipo de investigación descubrió que, en comparación con las mujeres blancas, las mujeres de raza negra presentaban las siguientes características:
tenían más probabilidades de recibir el diagnóstico a edades más tempranas
tenían más probabilidades de recibir un diagnóstico de cáncer de mama triple negativo
tenían más probabilidades de recibir un diagnóstico de cáncer de mama negativo para receptores de estrógeno
tenían menos probabilidades de tener un familiar de primer grado (hermano, hermana, padre o madre) con diagnóstico de cáncer de mama
tenían más probabilidades de tener antecedentes familiares de cáncer de ovario
Los índices de mutaciones genéticas entre ambos grupos de mujeres fueron similares. Esto son los datos que arrojó el estudio:
223 (5,65 %) mujeres de raza negra tenían una mutación en uno de los 12 genes que se han vinculado con el cáncer de mama
1.279 (5,06 %) mujeres de raza blanca tenían una mutación en uno de los 12 genes que se han vinculado con el cáncer de mama
Aun así, el equipo de investigación encontró las siguientes diferencias en las mutaciones genéticas presentes:
las mujeres blancas diagnosticadas con cáncer de mama tenían más probabilidades que las mujeres negras de tener una mutación en el gen CHEK2
las mujeres negras diagnosticadas con cáncer de mama tenían más probabilidades que las mujeres blancas de tener una mutación en los genes BRCA2 y PALB2
Además, también se investigó si las tasas de mutaciones genéticas variaban si el cáncer era positivo o negativo para receptores de estrógeno.
Esto es lo que descubrieron entre las mujeres diagnosticadas con cáncer de mama positivo para receptores de estrógeno:
las mujeres negras tenían más probabilidades que las mujeres blancas de tener una mutación en el gen BRCA2
las mujeres blancas tenían más probabilidades que las mujeres negras de tener una mutación en el gen CHEK2
Aun así, la tasa de índices generales de mutaciones genéticas vinculadas al cáncer de mama fue de 4,38 % para ambos grupos de mujeres.
Esto es lo que descubrieron entre las mujeres diagnosticadas con cáncer de mama negativo para receptores de estrógeno:
las mujeres negras tenían más probabilidades que las mujeres blancas de tener una mutación en el gen PALB2
De nuevo, el índice general de mutaciones genéticas fue similar en ambos grupos de mujeres: 9,28 % en el caso de las mujeres negras y 8,08 % en el caso de las mujeres blancas.
El equipo de investigación notó que más del 75 % de las mutaciones genéticas halladas en el cáncer de mama negativo para receptores de estrógeno estaban en los genes BRCA1, BRCA2 o PALB2.
No hubo diferencias en las tasas de mutaciones genéticas entre los dos grupos de mujeres cuando se examinó a mujeres diagnosticadas antes de los 50 años.
El equipo de investigación concluyó que “en este estudio realizado con mujeres negras y blancas no hispanas con cáncer de mama en los EE. UU. no encontramos diferencias en la prevalencia de [variantes patógenas] en 12 genes de susceptibilidad al cáncer de mama”. Los hallazgos de este estudio realizado a partir de lo que nosotros consideramos la muestra más grande de base poblacional de pacientes negras junto con pacientes blancas no hispanas obtenida de estudios similares o de los mismos estudios indican que no hay suficiente evidencia para introducir cambios en las pautas de pruebas genéticas por un motivo relacionado únicamente con la raza. Se deben realizar todos los esfuerzos posibles para garantizar el acceso y el uso igualitarios a las pruebas genéticas, con el fin de minimizar las disparidades en la atención y los resultados ”.
Qué significa esto para ti
Los resultados de este estudio son tranquilizadores y a la vez frustrantes si eres una mujer de raza negra que ha recibido un diagnóstico de cáncer de mama.
Las mujeres negras no presentan índices más altos de mutaciones genéticas que las mujeres blancas, lo cual es una buena noticia. Pero eso no nos ayuda a entender por qué las mujeres negras tienen más probabilidades de recibir diagnósticos de tipos más agresivos de cáncer de mama y a edades más tempranas.
Si te diagnosticaron cáncer de mama, sería conveniente que hablaras con el médico o con un consejero genético certificado y matriculado sobre tu diagnóstico y antecedentes familiares, y que les preguntaras si las pruebas genéticas serían adecuadas en tu caso. Tu médico o el consejero genético certificado y matriculado pueden ayudarte a entender las pruebas y a interpretar con precisión los resultados.
Obtén más información sobre los diferentes tipos de pruebas genéticas, que incluyen los distintos tipos de análisis y cómo se informan los resultados.
Para obtener más información sobre los genes y las mutaciones genéticas vinculadas al cáncer de mama, así como sobre las medidas que puedes tomar para disminuir el riesgo si tienes una mutación genética, puedes visitar la sección sobre factores de riesgo de cáncer de mama.
Redacción: Jamie DePolo, editora sénior
— Se actualizó por última vez el 27 de septiembre de 2022, 20:26