23andMe recibe la autorización para informar otras 41 mutaciones de genes BRCA

La Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) de los Estados Unidos autorizó a 23andMe, que produce kits domésticos de análisis genéticos, a informar la presencia de otras 41 variantes, o mutaciones, de los genes BRCA1 y BRCA2 que están relacionadas con un mayor riesgo de padecer cáncer de mama, ovario, próstata y páncreas.

Muchas de estas mutaciones agregadas son más probables en personas hispanas/latinas, negras o en otras poblaciones tradicionalmente desatendidas por los análisis genéticos.

Antes de esto, los resultados de los análisis de 23andMe solo informaban tres mutaciones de raíz de los genes BRCA1 y BRCA2, que son más frecuentes en personas con ascendencia judía askenazi (de Europa oriental).

Una mutación de raíz es una mutación específica de un gen en una población fundada por un pequeño grupo de ancestros geográfica o culturalmente aislados. Debido a que la población estaba aislada, la tasa de mutaciones de raíz en los descendientes es mucho más alta de lo que sería en una población más grande que se haya cruzado con personas de distinto perfil genético.

Aunque las tres mutaciones de raíz representan alrededor del 87 % de las mutaciones del gen BRCA1 y aproximadamente el 93 % de las mutaciones del gen BRCA2 en personas con ascendencia judía askenazi, son una minoría de las mutaciones de los genes BRCA vinculadas con el cáncer en personas que no tienen ascendencia judía askenazi.

Por ese motivo, a los consejeros genéticos y a otros expertos les preocupa que las personas sin ascendencia judía askenazi puedan tener una falsa sensación de seguridad si los resultados de los análisis de 23andMe no muestran la presencia de una mutación de un gen BRCA.

A partir de ahora, los resultados de los análisis de 23andme informarán 44 mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 que están relacionadas con un riesgo mucho mayor de padecer cáncer de mama y ovario en mujeres, y cáncer de mama en hombres. Las mutaciones también pueden estar vinculadas con un riesgo mayor de cáncer de próstata, cáncer de páncreas y otros tipos de cáncer.

Las personas que se hicieron análisis genéticos de 23andme anteriormente tendrán acceso al informe ampliado de mutaciones de los genes BRCA una vez que la empresa actualice la plataforma. En 23andme afirmaron que las personas deben aceptar específicamente si desean recibir información que indique la presencia de cualquiera de las 41 variantes nuevas.

“En mi opinión, es una buena noticia que 23andMe haya decidido avanzar con los análisis para detectar más que solo las tres mutaciones específicas que comúnmente se observan en personas con ascendencia judía askenazi”, comenta Rachel Brandt, PhD, consejera genética certificada del sistema sanitario Main Line Health en Pensilvania. La Dra. Brandt también integra el Comité Profesional de Asesoría (PAB) de Breastcancer.org. “Esto aumentará las posibilidades de que personas de todas las demás etnias puedan recibir un resultado significativo con este análisis. También reducirá las posibilidades de que estén mal informadas por un resultado negativo.

“Si bien es útil [que] se haya ampliado la lista de mutaciones específicas incluidas en los análisis de 23andMe, se han informado más de 3.500 mutaciones en estos genes que se asocian con un mayor riesgo de cáncer, por lo que analizar solo 44, aunque es una mejora, sigue siendo limitado”, añade la Dra. Brandt. “En la población general, sin ascendencia judía asquenazi, la probabilidad de que alguien tenga una mutación de un gen BRCA es de aproximadamente una entre 400, y de una entre 40 en la población judía asquenazi, que es lo que motivó que estos análisis se centraran inicialmente en esas tres mutaciones”.

“Hay muchos otros genes que también están asociados con un mayor riesgo de cáncer de mama y otros tipos de cáncer que no se incluyen en los análisis de 23andMe actualmente. Aunque 23andMe puede ser un recurso útil para identificar a personas que tienen un riesgo elevado de cáncer, mi recomendación para personas con antecedentes personales o familiares de cáncer de mama, ovario, próstata y páncreas es que se hagan análisis más amplios y exhaustivos de la totalidad de los genes BRCA1 y BRCA2 (no solo de 44 mutaciones específicas), así como de otros genes también relacionados con el cáncer de mama, según las pautas nacionales en materia de análisis”.