Las mujeres con ascendencia judía askenazi que saben que tienen la mutación del gen BRCA obtienen mejores resultados en su tratamiento contra el cáncer de mama (seno)
Según un estudio, las mujeres con ascendencia judía askenazi que saben que tienen la mutación del gen BRCA1 o BRCA2 y, aun así, deciden no someterse a una mastectomía preventiva obtienen mejores resultados si reciben un diagnóstico de cáncer de mama en comparación con las mujeres con ascendencia judía askenazi que no saben que tienen una mutación.
La investigación se presentó el 16 de junio de 2019 en la reunión anual de la Sociedad Americana de Genética Humana (ESHG). Lee el resumen disponible en inglés de “Impact of germline BRCA mutation identification on subsequent breast cancer stage, therapy and survival — implications for routine screening” (Impacto de la identificación de la mutación de la línea germinal del gen BRCA en el estadio y el tratamiento del cáncer de mama detectado con posterioridad, y en la supervivencia a este: implicancias de la detección rutinaria).
Mutaciones genéticas vinculadas al cáncer de mama
Dos de los genes más conocidos que pueden mutar y aumentar el riesgo de cáncer de mama u ovario son BRCA1 y BRCA2. Las mujeres que heredan una mutación en cualquiera de estos genes, de sus madres o sus padres, tienen un riesgo mucho más alto que el promedio de padecer cáncer de mama u ovario.
Los hombres con estas mutaciones corren un riesgo más alto de padecer cáncer de mama (en especial si se ve afectado el gen BRCA2) y, posiblemente, cáncer de próstata.
Se cree que entre el 5 y el 10 % de los casos de cáncer de mama son hereditarios, lo que significa que el cáncer está relacionado con mutaciones en genes que se transmiten de padres o madres a hijos.
Tus probabilidades de tener una mutación genética asociada al cáncer de mama son considerablemente mayores si:
Si tienes parientes consanguíneos (abuelas, madre, hermanas, tías) por parte de tu madre o padre a quienes se les diagnosticó cáncer de mama antes de los 50 años.
Si hay antecedentes de cáncer de mama y de ovario del mismo lado de la familia o en una única persona.
Si tienes uno o más familiares con cáncer de mama triple negativo.
Si además del cáncer de mama, hay antecedentes de otros tipos de cáncer en tu familia, como de próstata, melanoma, de páncreas, de estómago, de útero, de tiroides, de colon o sarcoma.
Si hay mujeres en tu familia que tuvieron cáncer en ambas mamas.
Si eres de ascendencia judía askenazi (Europa Oriental).
Si eres de raza negra y te diagnosticaron cáncer de mama a los 35 años de edad o antes.
Si un hombre de tu familia tuvo cáncer de mama.
Si hay una mutación conocida en el gen del cáncer de mama en tu familia.
¿Por qué las mujeres con ascendencia judía askenazi corren mayor riesgo de padecer cáncer de mama?
Las mujeres con ascendencia judía askenazi corren un riesgo mucho más alto —de alrededor de 1 en 40— de tener una mutación fundadora de los genes BRCA1 y BRCA2. Esta es parte de la razón por la cual las mujeres con ascendencia judía askenazi corren un riesgo mucho mayor que el promedio de padecer cáncer de mama.
Una mutación fundadora es una mutación específica de un gen en una población fundada por un pequeño grupo de ancestros geográfica o culturalmente aislados. Debido a que la población estaba aislada, la tasa de mutaciones fundadoras en los descendientes es mucho más alta de lo que sería en una población más grande que se haya cruzado con personas de distinta genética.
Aunque las mujeres con ascendencia judía askenazi corren un riesgo mayor de padecer cáncer de mama, realizar análisis genéticos para detectar mutaciones vinculadas a dicho cáncer en todas las mujeres con ascendencia judía askenazi no es el estándar de cuidado actual.
“El problema es que ningún centro médico u organización de la salud recomienda análisis genéticos para detectar [mutaciones del gen] BRCA por saliva o mediante análisis de sangre en mujeres con ascendencia judía askenazi sanas con antecedentes familiares marcados —menciona la Dra. Rachel Rabinovitch, profesora de radiooncología de la Facultad de Medicina de la Universidad de Colorado y una de las autoras de este estudio—. Generalmente, las mujeres descubren que tienen una [mutación del gen] BRCA después de haber recibido diagnóstico de cáncer de mama, cuando ya hemos perdido la oportunidad de ofrecerles una cirugía que pueda prevenir dicho cáncer o de iniciar estudios de detección del cáncer de mama de alto riesgo a una edad temprana que permita detectar el cáncer antes”.
Rabinovitch y sus colegas realizaron este estudio para determinar si las mujeres con ascendencia askenazi que sabían que tenían una mutación del gen BRCA y luego recibieron diagnóstico de cáncer de mama presentaban resultados diferentes en comparación con las mujeres askenazi que no sabían que tenían una mutación del gen BRCA hasta que recibieron el diagnóstico de cáncer de mama.
Cómo se llevó a cabo el estudio
Los investigadores analizaron las historias clínicas de 105 mujeres con ascendencia judía askenazi que recibieron diagnóstico de cáncer de mama entre 2005 y 2016 y tenían una mutación del gen BRCA. Ninguna de las mujeres se había sometido a una mastectomía preventiva.
Este es el desglose de las 105 mujeres:
Del total, 42 mujeres sabían que tenían una mutación del gen BRCA antes de recibir el diagnóstico de cáncer de mama.
Las otras 63 mujeres se enteraron de que tenían la mutación del gen BRCA después de recibir el diagnóstico de cáncer de mama.
Ambos grupos de mujeres tenían una edad promedio de 50 años en el momento de recibir el diagnóstico y tenían tasas similares de mutación del gen BRCA1 (64 %) y del gen BRCA2 (36 %).
En comparación con las mujeres que no sabían que tenían una mutación del BRCA, las mujeres que sí lo sabían tenían más posibilidades de lo siguiente:
de tener antecedentes familiares marcados de cáncer de mama
de haberse sometido anteriormente a estudios de detección del cáncer de mama
de haber obtenido el diagnóstico por imágenes (como mamografía) en lugar del diagnóstico por síntomas clínicos (como la palpación de un bulto)
En cuanto al estadio del cáncer de mama, las mujeres que sabían que tenían una mutación del gen BRCA tenían mayores probabilidades de recibir un diagnóstico de cáncer en un estadio más temprano que aquellas que no sabían que tenían una mutación de dicho gen.
No se registraron diferencias entre los dos grupos con respecto al grado del tumor, el estado respecto de los receptores de hormonas ni el estado respecto de los receptores HER2.
En comparación con las mujeres que no sabían que tenían una mutación del gen BRCA, las mujeres que sí lo sabían tenían las siguientes características:
tenían menos probabilidades de recibir quimioterapia
tenían más probabilidades de someterse a una mastectomía doble
En general, se observó que conocer el estado respecto de la mutación del gen BRCA está vinculado a una mayor probabilidad de recibir un diagnóstico de cáncer de mama en estadio 0 o estadio I. Los resultados también indicaron que conocer el estado respecto de la mutación del gen BRCA puede estar asociado a una mayor supervivencia, pero los datos no eran lo suficientemente antiguos como para respaldar esta conclusión.
“Hemos observado que las mujeres que sabían que tenían una mutación del gen BRCA y eligieron conservar las mamas tuvieron una probabilidad mucho mayor de recibir diagnóstico de cáncer de mama no invasivo o cáncer de mama invasivo en un estadio anterior, y de que se les indicaran tratamientos oncológicos menos invasivos, pero lo más importante es que tuvieron una mayor supervivencia”, explica Rabinovitch y menciona que los resultados del estudio dan argumentos en favor de que se realicen estudios sistemáticos de detección de la mutación del gen BRCA en mujeres de ascendencia judía askenazi.
“Sin embargo, los investigadores parte de este estudio todavía discrepamos sobre la edad óptima para realizar el análisis genético —agrega—. Mis colegas que viven en Israel sugieren que se debería realizar a los 30 años (la edad en la cual comienza el riesgo significativo de padecer cáncer), pero yo creo que es demasiado tarde”.
“Realizar el análisis a los 30 años es útil para las mujeres; es antes de que tengan probabilidades de padecer cáncer de ovario o de mama, y ofrece la posibilidad de someterse a una cirugía preventiva o de detectar el cáncer a tiempo. Sin embargo, para esa edad, muchas mujeres ya han tomado la decisión de quedar embarazadas, lo que significa que las hemos privado de la opción de someterse a un procedimiento que podría prevenir la transmisión de la mutación del gen BRCA a su descendencia. Aunque no todas las mujeres elijan someterse a estos procedimientos, creo que debemos ofrecerles la oportunidad de elegir”.
Qué significa esto para ti
Si tienes ascendencia judía askenazi, deberías hablar con tu médico sobre tu riesgo personal de padecer cáncer de mama. Cuando analicen el riesgo, tú y tu médico deberían tener en cuenta tus antecedentes familiares de cáncer de mama, tu edad, tu origen étnico, cualquier biopsia de mama que te hayas realizado y la densidad mamaria, entre otros factores.
En función de tu riesgo, el médico podría recomendarte que te realices análisis genéticos. Tu médico o el consejero genético certificado y matriculado pueden ayudarte a entender las pruebas y a interpretar con precisión los resultados.
Si efectivamente tienes una mutación asociada al cáncer de mama, existen decisiones de estilo de vida que puedes tomar para mantener el riesgo lo más bajo posible, por ejemplo:
mantener un peso saludable
hacer ejercicio con regularidad
limitar el consumo de alcohol
no fumar nunca
tener una alimentación rica en alimentos no procesados y ricos en nutrientes (alimentos que ofrecen la mayor cantidad de vitaminas, minerales y compuestos saludables)
También existen medidas más drásticas que puedes tomar para reducir el riesgo de cáncer de mama, por ejemplo:
realizarte estudios de detección de manera más frecuente y a edades más tempranas
tomar medicamentos como tamoxifeno, Evista (nombre genérico: raloxifeno), Aromasin (nombre genérico: exemestano) o Arimidex (nombre genérico: anastrozol)
extirparte las mamas y los ovarios sanos (proceso llamado “cirugía profiláctica” o “cirugía preventiva”) antes de que aparezca el cáncer
Para obtener más información sobre análisis genético, incluidos los tipos de pruebas y cómo se informan los resultados, visita las páginas sobre análisis genéticos de Breastcancer.org.
Para obtener más información sobre los genes y las mutaciones genéticas vinculadas al cáncer de mama, así como sobre las medidas que puedes tomar para disminuir el riesgo si tienes una mutación genética, puedes visitar la página Factores de riesgo del cáncer de mama - Genética en la sección “Conoce el riesgo” de Breastcancer.org.
Actualizado el 1 de octubre de 2025