En los hombres, las características de los tipos de cáncer asociados con el gen BRCA1 difieren de las características de los tipos de cáncer asociados con el gen BRCA2
Un estudio sugiere que hay diferencias en las características de los tipos de cáncer asociados con la mutación del gen BRCA1, en comparación con los casos de cáncer asociados con la mutación del gen BRCA2 en hombres.
La investigación se publicó por Internet el 2 de julio de 2020 en la revista JAMA Oncology. Lee el resumen disponible en inglés de “Characterization of the Cancer Spectrum in Men With Germline BRCA1 and BRCA2 Pathogenic Variants: Results From the Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1/2 (CIMBA) (Caracterización del espectro oncológico en hombres portadores de las variantes patógenas BRCA1 y BRCA2 en la línea germinal: resultados del conjunto de investigadores de modificadores de BRCA1/2 [CIMBA])”.
Sobre las mutaciones genéticas
Una variante en la línea germinal es un cambio o mutación en un gen que heredas de tus padres y que es parte de tu ADN.
“Patógenas” hace referencia a una mutación dañina, que generalmente está vinculada a una enfermedad; en muchos casos, al cáncer.
Dos de los genes más conocidos que pueden mutar y aumentar el riesgo de cáncer de mama u ovario son BRCA1 y BRCA2. Las mujeres que heredan una mutación perjudicial en cualquiera de estos genes, de sus madres o sus padres, tienen un riesgo mucho más alto que el promedio de padecer cáncer de mama u ovario. Los hombres con estas mutaciones corren un riesgo más alto de padecer cáncer de mama (en especial si se ve afectado el gen BRCA2) y, posiblemente, cáncer de próstata. Muchos de los casos heredados de cáncer de mama están relacionados con mutaciones de estos dos genes.
La función de los genes BRCA es mantener el crecimiento normal de las células mamarias y prevenir el crecimiento de las células cancerosas. Pero cuando estos genes contienen mutaciones que se transmiten de generación en generación, no funcionan normalmente, lo que aumenta el riesgo de cáncer de mama. En general, las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 pueden ser responsables de hasta el 10 % de todos los casos de cáncer de mama; es decir, de 1 de cada 10 casos.
Si bien el cáncer de mama en hombres es poco frecuente, puede suceder. Menos del 1 % de todos los casos de cáncer de mama se diagnostica en hombres. Las investigaciones sugieren que las mutaciones en el gen BRCA1 representan hasta el 2 % de los casos de cáncer de mama en hombres, y las mutaciones en el gen BRCA2 , hasta el 13 % de los casos de cáncer de mama en hombres.
Como hay una baja cantidad de hombres diagnosticados con cáncer de mama, se dispone de poca información sobre las características de los casos de cáncer en hombres asociados con mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 , y sobre la posibilidad de que cada mutación esté asociada con características de otros tipos de cáncer. Ese es el motivo por el cual los investigadores realizaron el estudio.
Acerca del estudio
Para hacer el estudio, los investigadores analizaron información de personas reclutadas de clínicas genéticas oncológicas entre 1966 y 2017. En el estudio, participaron 6.902 hombres de 33 países, y se descubrió lo siguiente:
3.651 hombres tenían una mutación en el gen BRCA1
3.251 hombres tenían una mutación en el gen BRCA2
Toda la información es parte de una base de datos que mantiene el conjunto de investigadores de modificadores de BRCA1/2 (CIMBA). El objetivo de CIMBA es brindarles a los investigadores suficiente información sobre los participantes para que puedan realizar estudios a gran escala sobre los efectos de las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2.
Todos los hombres del estudio eran mayores de 18 años. Toda la información que se reunió sobre cada hombre incluyó lo siguiente:
año de nacimiento
origen étnico
edad en el momento del diagnóstico de cáncer, si había sido diagnosticado
ubicación del tumor primario
información clínica sobre el cáncer
Alrededor del 77 % de los hombres se clasificaron como blancos.
El objetivo principal del estudio era comparar los diagnósticos de cáncer de los hombres con una mutación del gen BRCA1 con los diagnósticos de los hombres con una mutación del gen BRCA2.
En general, 1.376 hombres (19,9 %) recibieron un diagnóstico de cáncer:
454 hombres (12,4 %) con una mutación del gen BRCA1 fueron diagnosticados con cáncer
922 hombres (28,4 %) con una mutación del gen BRCA2 fueron diagnosticados con cáncer
De los 1.144 hombres con un diagnóstico de cáncer:
50 hombres con una mutación del gen BRCA1 y 330 hombres con una mutación del gen BRCA2 fueron diagnosticados con cáncer de mama
83 hombres con una mutación del gen BRCA1 y 190 hombres con una mutación del gen BRCA2 fueron diagnosticados con cáncer de próstata
283 hombres con una mutación del gen BRCA1 y 208 hombres con una mutación del gen BRCA2 fueron diagnosticados con un cáncer que no era ni de mama ni de próstata
De los 206 hombres con dos diagnósticos de cáncer:
0 hombres con una mutación del gen BRCA1 y 24 hombres con una mutación del gen BRCA2 fueron diagnosticados con cáncer de mama en ambas mamas
4 hombres con una mutación del gen BRCA1 y 49 hombres con una mutación del gen BRCA2 fueron diagnosticados con cáncer de mama y cáncer de próstata
8 hombres con una mutación del gen BRCA1 y 51 hombres con una mutación del gen BRCA2 fueron diagnosticados con cáncer de mama y con un segundo cáncer que no era ni de mama ni de próstata
23 hombres con una mutación del gen BRCA1 y 46 hombres con una mutación del gen BRCA2 fueron diagnosticados con cáncer de próstata y con un segundo cáncer que no era ni de mama ni de próstata
1 hombre con una mutación del gen BRCA1 y 0 hombres con una mutación del gen BRCA2 fueron diagnosticados con dos tipos de cáncer que no eran ni de mama ni de próstata
De los 26 hombres con tres diagnósticos de cáncer:
0 hombres con una mutación del gen BRCA1 y 5 hombres con una mutación del gen BRCA2 fueron diagnosticados con cáncer de mama en ambas mamas y cáncer de próstata
0 hombres con una mutación del gen BRCA1 y 7 hombres con una mutación del gen BRCA2 fueron diagnosticados con cáncer de mama en ambas mamas y un tercer cáncer que no era ni de mama ni de próstata
1 hombre con una mutación del gen BRCA1 y 0 hombres con una mutación del gen BRCA2 fueron diagnosticados con cáncer de próstata y con otros dos tipos de cáncer que no eran ni de mama ni de próstata
1 hombre con una mutación del gen BRCA1 y 12 hombres con una mutación del gen BRCA2 fueron diagnosticados con cáncer de mama, cáncer de próstata y un tercer cáncer que no era ni de mama ni de próstata
Los investigadores descubrieron que todos los hombres diagnosticados con cáncer de mama en ambas mamas tenían una mutación en el gen BRCA2.
Tanto los casos de cáncer de mama como los de próstata se diagnosticaron con una mayor frecuencia en los hombres con una mutación en el gen BRCA2 en comparación con los hombres con una mutación en el gen BRCA1. En general, el diagnóstico de cualquier tipo de cáncer se asoció con una mayor probabilidad de tener una mutación en el gen BRCA2 en lugar del gen BRCA1.
Asimismo, el diagnóstico de más de un tipo de cáncer se asoció con una mayor probabilidad de tener una mutación en el gen BRCA2 en lugar del gen BRCA1.
En el caso de los hombres diagnosticados con un primer cáncer que no era ni de mama ni de próstata, la edad promedio en el momento del primer diagnóstico era de 61,8 para los hombres con una mutación del gen BRCA1 y 56,5 para los hombres con una mutación del gen BRCA2.
“Estos resultados destacan las diferencias específicas y únicas que existen en el espectro oncológico de los hombres portadores de una [mutación] en el gen BRCA2 frente a los portadores de una mutación en el gen BRCA1 ”, comentaron los investigadores. “Ser afectado por el cáncer y desarrollar varios tipos de cáncer a una edad temprana se asoció con una mayor probabilidad de ser portador de una [mutación] en el gen BRCA2”.
Qué significa esto para ti
Los investigadores creen que este es el estudio más grande que se ha realizado hasta el momento en hombres con una mutación en los genes BRCA1 o BRCA2. Los resultados demuestran que las características de los tipos de cáncer que se diagnosticaron en los hombres con una mutación en el gen BRCA2 son diferentes de las características de los tipos de cáncer que se diagnosticaron en los hombres con una mutación en el gen BRCA1.
Si eres hombre, tus probabilidades de tener una mutación en los genes BRCA1 o BRCA2 son mucho mayores si:
Si tienes parientes mujeres por parte de tu madre o padre a quienes se les diagnosticó cáncer de mama antes de los 50 años.
Si hay antecedentes de cáncer de mama y de ovario del mismo lado de la familia o en una única persona.
Si además del cáncer de mama, hay antecedentes de otros tipos de cáncer en tu familia, como de próstata, melanoma, de páncreas, de estómago, de útero, de tiroides, de colon o sarcoma.
Si hay mujeres en tu familia que tuvieron cáncer en ambas mamas.
Si eres de ascendencia judía askenazi (Europa Oriental).
Si un hombre de tu familia tuvo cáncer de mama.
Si eres hombre y sabes que tienes una mutación en los genes BRCA1 o BRCA2 o tienes muchos antecedentes familiares de cáncer de mama o de próstata, es aconsejable que tu médico te realice un examen mamario todos los años y que te realices un autoexamen mamario una vez al mes.
También es muy importante que seas consciente de cualquier signo que pueda indicar cáncer de mama.
Habla con tu médico de inmediato si notas algún cambio en las mamas, entre ellos:
dolor en el pezón
pezón invertido
secreción por el pezón
irritación en el pezón o en la zona de la areola
ganglios linfáticos inflamados debajo del brazo
Debido a que muchos hombres no consideran la posibilidad de tener cáncer de mama, suelen esperar un año o más para hablar con su médico después de notar un síntoma en la mama. Esto significa un diagnóstico tardío.
Para obtener más información, visita las páginas de Breastcancer.org sobre Cáncer de mama en hombres.
— Se actualizó por última vez el 20 de diciembre de 2022, 1:14